Ste tehotná? Poďme sa dozvedieť viac o genetických testoch, ktoré môžete podstúpiť.

Ste budúca matka? Alebo sa ňou plánujete čoskoro stať? Dnes si povieme o niektorých špeciálnych testoch, ktoré vám pomôžu dozvedieť sa viac o zdraví vás a vášho nenarodeného dieťaťa. Tieto testy nazývame „genetické testovanie “. Väčšina z týchto testov nie je povinná, ale informácie, ktoré poskytujú, môžu byť veľkou pomocou pri plánovaní budúcnosti pre vás a vašu rodinu.

Pred tehotenstvom: Skríning genetického nositeľa

Zjednodušene povedané, najprv sa pozrime na to, kto je „prenášač“. Predstavte si, že máte v génoch gén pre určité ochorenie, ale toto ochorenie nemáte. Potom sa nazývate „prenášač“. Tento test vám teda môže povedať, či vy a váš partner nesiete gén pre určité ochorenie, a ak áno, aká je pravdepodobnosť, že vaše dieťa tento gén zdedí.

Hoci sa tento test môže vykonať pred tehotenstvom alebo počas neho, najužitočnejšie je urobiť ho pred otehotnením. Váš lekár vám na vykonanie tohto testu odoberie vzorku krvi alebo slín. Existuje niekoľko hlavných ochorení, ktoré sa týmto testom zvyčajne zisťujú.

Ľudia určitých etnických skupín sú s väčšou pravdepodobnosťou prenášačmi určitých chorôb. Napríklad ľudia afrického, stredomorského a juhovýchodného ázijského pôvodu sú s väčšou pravdepodobnosťou prenášačmi kosáčikovitej anémie. Preto je dôležité poznať svoju rodinnú anamnézu.Môžete sa porozprávať so svojím lekárom a rozhodnúť sa, či tento typ vyšetrenia potrebujete.

Testy počas prvého trimestra (do 3 mesiacov) tehotenstva

Keď otehotniete, existuje niekoľko testov, ktoré vám môžu pomôcť zistiť zdravotné riziká pre vaše dieťa. Tieto testy sa nazývajú skríningové testy . Zisťujú iba to, či ste „riziková“ na určité ochorenie.

• Testovanie fetálnej DNA bez buniek: Je prekvapujúce, že vaša krv obsahuje malé množstvo DNA vášho dieťaťa. Takže približne v 10. týždni tehotenstva sa vzorka krvi odobratá od vás môže použiť na testovanie DNA vášho dieťaťa, aby sa zistilo, či máte riziko určitých ochorení (napr. Downov syndróm, trizómia 18, trizómia 13).

• Sekvenčný skríning a integrovaný skríning: Obe tieto metódy kombinujú ultrazvukové vyšetrenie a krvný test na kontrolu Downovho syndrómu, trizómie 18 a ďalších problémov, ktoré môžu ovplyvniť mozog a miechu dieťaťa. Tieto testy sa začínajú medzi 10. a 13. týždňom tehotenstva .

Testy vykonané v druhom trimestri (medzi 3. a 6. mesiacom)

V tomto štádiu tehotenstva existuje niekoľko dôležitých testov.

• Skríning materského séra s kvadrantmi: Toto je tiež krvný test. Meria niekoľko typov bielkovín v krvi, aby sa zistilo, či je vaše dieťa ohrozené Downovým syndrómom , trizómiou 18 alebo problémami s mozgom a miechou. Môže sa vykonať medzi 15. a 21. týždňom tehotenstva .

• Podrobné ultrazvukové vyšetrenie (anomálne vyšetrenie): Toto vyšetrenie, ktoré sa vykonáva okolo 20. týždňa, je pravdepodobne známe väčšine ľudí. Používa zvukové vlny na vyšetrenie orgánov dieťaťa. Dokáže odhaliť vrodené chyby, ako sú srdcové problémy, problémy s obličkami a rázštep podnebia.

Diagnostické testy: Amniocentéza a CVS

Ak skríningový test ukáže, že dieťa je ohrozené, sú to testy, ktoré sa vykonávajú na 100 % potvrdenie . Sú presnejšie ako skríningové testy. Nazývajú sa diagnostické testy.

Tieto testy dokážu presne identifikovať genetické ochorenia, ako je Downov syndróm. Nie každý ich však robí. Pretože, hoci je veľmi malé, existuje pri týchto testoch riziko potratu . Preto ich lekár odporúča iba v prípade, ak skríningový test naznačí riziko alebo ak chcete mať presnejší test.

Ak vám lekár povie o tomto type testu, neznamená to, že s vaším dieťaťom je určite problém. Znamená to len, že je potrebné potvrdiť výsledky predchádzajúceho skríningového testu. Preto sa o tom so svojím lekárom dôkladne porozprávajte, pochopte výhody a nevýhody a urobte rozhodnutie, ktoré je pre vás správne.