Keď vám lekár povie, že vaše dieťa má ochorenie nazývané „PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum“ alebo skrátene „(PROS)“, môžete pocítiť veľký šok a strach. Už len počuť toto meno môže byť ťažké, však? Ale nebojte sa. Nie ste sami. Existuje celý tím kvalifikovaných, špecializovaných lekárov, ktorí vám a vášmu dieťaťu môžu pomôcť v takejto zložitej situácii. Dnes si povieme, kto je v tomto tíme a ako môže vášmu dieťaťu pomôcť.
Čo presne je PROS? Prečo si to vyžaduje toľko špecializovaných lekárov?
Jednoducho povedané, PROS je genetické ochorenie, ktoré spôsobuje nekontrolovateľný a rýchlejší rast buniek v našom tele. Je to spôsobené mutáciou v géne nazývanom PIK3CA. To môže spôsobiť, že rôzne časti tela, ako je koža, kosti, tukové tkanivo, cievy alebo orgány, ako je mozog, narastú väčšie ako normálne. Tento stav sa u jednotlivých ľudí veľmi líši. Niektoré deti majú tieto príznaky už pri narodení. U iných sa objavia až vtedy, keď sú o niečo staršie. U niektorých detí sa stav môže s pribúdajúcim vekom zhoršovať, ale u iných sa veľmi nemení.
PROS nie je samostatné ochorenie, ale súbor symptómov. Preto je pre jedného lekára ťažké ho liečiť. Lekári so špecializovanými znalosťami každej postihnutej časti tela musia spolupracovať ako tím.
Budú sa spolu rozprávať a vytvoria pre vaše dieťa najlepší liečebný plán. Takto sa môžu na problém pozrieť z rôznych uhlov pohľadu a zabezpečiť, aby vaše dieťa dosiahlo čo najlepší výsledok.
Špecialisti, ktorí môžu byť súčasťou lekárskeho tímu vášho dieťaťa
V závislosti od častí tela postihnutých stavom „PROS“ vášho dieťaťa možno budete musieť navštíviť rôznych špecialistov. Pozrime sa v tabuľke nižšie, kto sú to a ako vám môžu pomôcť.
| Lekár špecialista | Ako môžem pomôcť? |
|---|
| Neurológ | Sú veľmi dôležité, ak dôjde k poškodeniu mozgu, miechy alebo nervového systému dieťaťa. Liečia stavy ako epilepsia, senzorické problémy a ťažkosti s pohybom. |
| Kardiológ | Ak PROS postihuje cievy dieťaťa, je potrebná pomoc kardiológa. Tieto stavy môže liečiť liekmi, chirurgickým zákrokom alebo inými spôsobmi liečby. |
| Nefrológ | Problémy s obličkami sú v PROS bežné. Budú pracovať na kontrole vysokého krvného tlaku, monitorovaní funkcie obličiek a v prípade potreby odporučia pacienta na dialýzu alebo transplantáciu obličky. |
| Ortopéd | Liečia stavy ako skolióza, abnormálna dĺžka nôh a abnormálne dlhé prsty, ak má dieťa nadmerný rast kostry. |
| Oftalmológ | Zhoršenie zraku môže nastať v dôsledku nadmerného rastu tkaniva v mozgu alebo okolo očí. Oftalmológ ich diagnostikuje a poskytne potrebnú liečbu. |
| Špecialista na ušné, nosné a krčné ochorenia (ORL lekár) | Ak je na tvári alebo krku nadmerný rast tkaniva alebo ak sú ťažkosti s prehĺtaním, je nevyhnutná pomoc ORL lekára. |
| Dermatológ | Pri niektorých stavoch PROS, ako je napríklad syndróm CLOVES, dochádza k prerasteniu oblastí kože. Tieto môžu byť žlté, červené, drsné alebo hladké. Tieto kožné problémy lieči dermatológ. |
| Špecialista chirurg | Niekedy je najlepším riešením chirurgický zákrok. Môže to byť neurochirurg, ktorý lieči záchvaty, alebo hrudný chirurg, ktorý odstráni tukové tkanivo z hrudníka. |
| Iní terapeuti | Ak je postihnutý mozog, dieťa môže mať ťažkosti s učením, správaním, rečou alebo pohybom. Kognitívni terapeuti , logopédi a fyzioterapeuti môžu dieťaťu pomôcť prekonať tieto výzvy. |
| Genetika a onkológia | PROS môže niekedy spôsobiť mierne zvýšenie rizika rakoviny, pretože bunky sa rýchlo delia. Genetickí špecialisti pomáhajú lekárskemu tímu pochopiť toto riziko. Vždy venujú pozornosť zdraviu dieťaťa. |
Musia sa všetci títo ľudia pravidelne stretávať?
Záleží to od stavu vášho dieťaťa. Je dôležité zostať v úzkom kontakte s týmto tímom špecialistov, kým vaše dieťa nedosiahne pubertu. Pravidelné
prehliadky môžu pomôcť odhaliť komplikácie, ktoré môžu vzniknúť v dôsledku nadmerného rastu tkaniva. Jasne sa opýtajte svojho lekára, ktorého lekára by ste mali navštíviť, ako často a aké sú ciele týchto návštev.
Ako nájdete týchto špecializovaných lekárov?
Najlepším spôsobom, ako to urobiť, je
porozprávať sa s lekárom vášho dieťaťa . Ten vás môže odporučiť k správnym špecialistom. Takíto špecialisti sú navyše vo veľkých nemocniciach na Srí Lanke, najmä v detských nemocniciach.
Pamätajte, že čím skôr sa spojíte s týmto tímom špecialistov, tým lepšie to bude pre budúcnosť dieťaťa.
Táto cesta môže byť náročná, ale s podporou správneho lekárskeho tímu môžete svojmu dieťaťu poskytnúť najlepšiu liečbu a starostlivosť a pomôcť mu žiť čo najnormálnejší život.
Posolstvo na odnesenie domov
- „PROS“ je zložité genetické ochorenie, ktoré spôsobuje nadmerný rast častí tela. Takže sa nebojte, získajte správne informácie.
- Toto lieči tím špecializovaných lekárov . Nemusíte s tým čeliť sami.
- Nervy , srdce,Dieťa môže potrebovať pomoc špecialistov v rôznych oblastiach, ako sú ochorenia obličiek , kostí a kože .
- Porozprávajte sa so svojím obvodným lekárom a čo najskôr vyhľadajte odporúčania k potrebným špecialistom. Čím skôr sa liečba začne, tým lepšie sú výsledky.
- Buďte v neustálom kontakte s lekárskym tímom a sledujte stav svojho dieťaťa. Nikdy sa nebojte klásť otázky, ak máte nejaké.
PROS choroba, PIK3CA, vývoj dieťaťa, špecializovaní lekári, pediatria, nadmerný telesný rast, genetické ochorenia
💬 Comments (0)
Zatiaľ neboli pridané žiadne komentáre. Prvýkrát sem pridajte svoj komentár.
Pridajte svoj komentár