Všimli ste si niekedy, že jedna noha vášho dieťaťa je o niečo dlhšia ako druhá? Alebo sa mu zdá jedna strana tváre väčšia ako druhá? Niekedy môžu byť tieto veci normálne. Niektoré deti však môžu mať zriedkavý stav, pri ktorom sú časti tela abnormálne veľké. Dnes si povieme o VÝHODÁCH takéhoto stavu. Nebojte sa to vidieť, najdôležitejšie je to pochopiť.
Jednoducho povedané, aké sú tieto VÝHODY?
PROS môže znieť trochu komplikovane. Jeho celý názov je
Spektrum nadmerného rastu súvisiace s PIK3CA . Jednoducho povedané, PROS nie je samostatné ochorenie. Je to skupina zriedkavých, súvisiacich stavov, ktoré spôsobujú nadmerný alebo abnormálny rast častí tela. Rovnako ako existuje mnoho farieb dúhy, existuje aj mnoho rôznych stavov pod pojmom PROS. Jedna vec, ktorú majú všetky tieto stavy spoločnú, je, že sú spôsobené mutáciou génu nazývaného „PIK3CA“ v tele.
Nie je to niečia chyba . Ide o náhodnú genetickú zmenu, ktorá nastáva po počatí dieťaťa v maternici.
Dôležité je, že každý s PROS je iný. Príznaky jedného dieťaťa nemusia byť rovnaké ako u iného. Takže stav vášho dieťaťa je jedinečný.
V situáciách PROS sa bežne vyskytuje niekoľko bežných charakteristík. Pozrime sa na ne.
| Príznak | Jednoduché vysvetlenie |
|---|
| Zväčšenie častí tela | Abnormálne zväčšenie jednej alebo viacerých častí tela, ako je ruka, noha alebo prst. |
| Zmeny v mozgu | Niektoré deti majú zväčšený mozog alebo jednu polovicu mozgu. |
| Mastné hrudky | Tvorba tukových nádorov v rôznych častiach tela, najmä v oblastiach, ako je brucho. |
| Zmeny v kostiach | Stavy ako deformácie kostí a skolióza. |
| Zmeny na prstoch | Abnormálne dlhé, zväčšené alebo zrastené prsty na rukách alebo nohách. |
| Kožné škvrny | Tmavé škvrny na koži alebo drsné miesta v niektorých oblastiach. |
| Problémy s krvnými cievami | Abnormálny rast krvných ciev (cievne malformácie), ktorý môže zvýšiť riziko vzniku krvných zrazenín. |
| Ďalšie funkcie | Nízky svalový tonus, záchvaty a oneskorenie v učení alebo intelektuálnom vývoji. |
Rôzne typy PRO a ich charakteristiky
Lekári klasifikujú stavy PROS na základe symptómov, ktoré dieťa prejavuje. Pozrime sa na niektoré hlavné typy a ich charakteristiky.
CLOVESov syndróm
Deti s týmto ochorením môžu mať pri narodení zmeny krvných ciev, ktoré sa prejavujú ako tmavé škvrny na koži a abnormálne prsty.
Ďalšie príznaky syndrómu CLOVES
| Mastné orechy | Tvorba nádorov z tuku v tele. |
| Zmeny na koži | Kožné škvrny alebo kožné výrastky. |
| Zmeny kostí | Stavy ako skolióza. |
| Zmeny v končatinách | Zväčšené prsty, asymetrický rast končatín. |
| Problémy s obličkami | Jedna oblička chýba alebo je malá. |
Tento stav postihuje mozog a mnoho ďalších častí tela. Mnoho detí s MCAP sa rodí s nezvyčajne veľkou hlavou. Hlava môže počas prvého roka života rýchlo rásť.
Príznaky syndrómu MCAP
| Zväčšenie mozgu | Zväčšenie celého mozgu alebo jednej polovice mozgu. |
| Zmeny tváre | Plné líca a pery. |
| Zmena farby pokožky | Zmeny vzhľadu pokožky (najmä na tvári) v dôsledku zmien v malých krvných cievach (kapilárach). |
| Svalová slabosť | Znížená stuhnutosť svalov tela. |
| Ďalšie funkcie | Záchvaty, mentálne postihnutie, oneskorenie reči, vyhýbanie sa prstom alebo mať nadbytočné prsty, nadmerné ohýbanie kĺbov a zmeny srdca. |
Hemimegalencefália
Tento stav postihuje prevažne jednu stranu mozgu. Môže sa vyskytnúť samostatne alebo v kombinácii s inými syndrómami.
Hlavné príznaky: zmeny na jednej strane mozgu, veľká a neprimeraná hlava, záchvaty , čiastočná paralýza na jednej strane tela a vývojové oneskorenia.
Infiltrujúca lipomatóza tváre
Hlavnou charakteristikou je, že jedna strana tváre je väčšia ako druhá.
Ďalšie príznaky: nerakovinové nádory, ktoré sa tvoria v nervovom tkanive (najmä na jazyku alebo perách), zväčšený jazyk, zväčšené tvárové kosti a skorá erupcia trvalých zubov.
Ako zvládnuť túto situáciu?
PROS sa môžu časom zhoršovať. V závislosti od postihnutých častí tela môže mať vaše dieťa ťažkosti s chôdzou a vykonávaním každodenných činností.
Dobrou správou však je, že existujú liečebné postupy, ktoré môžu pomôcť zvládnuť tento stav a uľahčiť život vášmu dieťaťu. Nie je to niečo, s čím sa musíte vysporiadať sami. Je dôležité spolupracovať s
lekárom vášho dieťaťa a ďalšími špecialistami (napríklad s ortopédom, neurológom), aby ste prediskutovali a pochopili, aké možnosti liečby sú pre vaše dieťa najlepšie. Niekedy sa príznaky dajú zvládnuť pomocou operácie, liekov alebo fyzioterapie.
Posolstvo na odnesenie domov
- PROS nie je samostatné ochorenie, ale súbor niekoľkých zriedkavých stavov, pri ktorých časti tela rastú abnormálne.
- Tento stav sa vyskytuje v dôsledku genetickej zmeny, nie vinou rodičov.
- Každé dieťa s PROS je iné. Príznaky sa môžu u jednotlivých detí veľmi líšiť.
- Ak spozorujete akúkoľvek asymetriu, abnormálny rast alebo iné podozrivé znaky na ktorejkoľvek časti tela vášho dieťaťa, okamžite sa poraďte so svojím lekárom .
- Hoci tento stav nemožno úplne vyliečiť, existujú liečebné postupy, ktoré môžu pomôcť kontrolovať príznaky a zlepšiť kvalitu života dieťaťa.
PROS, PIK3CA, syndróm nadmerného rastu, CLOVES syndróm, MCAP, pediatria, genetické ochorenia
💬 Comments (0)
Zatiaľ neboli pridané žiadne komentáre. Prvýkrát sem pridajte svoj komentár.
Pridajte svoj komentár