Má vaše dieťatko túto zriedkavú rakovinu? Poďme sa porozprávať o rabdoidnom nádore!

Mamy a oteckovia, je to veľká záťaž pre vaše srdce a niečo, na čo ani nechcete myslieť, keď vaše dieťatko zistí, že má rakovinu. Niekedy sa však u detí môžu vyvinúť choroby, ktoré neočakávame. Dnes si povieme o veľmi zriedkavom, rýchlo sa šíriacom type rakoviny, ktorý postihuje deti, najmä malé deti. Nazýva sa to rabdoidný nádor . Možno sa vám toto meno bude zdať trochu zvláštne, ale vysvetlime si ho jednoducho.

Čo je to rhabdoidný nádor? Jednoducho povedané...

Rabdoidný nádor je zriedkavý, rýchlo rastúci typ rakoviny . Najčastejšie sa vyskytuje u malých detí a dojčiat . Pri pohľade pod mikroskopom vyzerajú tieto rakovinové bunky podobne ako rabdomyoblasty , typ buniek tvoriacich svaly. Preto sa nazýva „rabdoid“. Táto rakovina sa môže vyvinúť v obličkách dieťaťa, mäkkých tkanivách alebo centrálnom nervovom systéme (mozog a miecha). Táto rakovina sa, žiaľ, môže veľmi rýchlo šíriť, čo sťažuje jej liečbu.

Existujú rôzne typy rabdoidného nádoru?

Áno, existuje niekoľko hlavných typov tejto rakoviny v závislosti od toho, kde sa vyskytuje. Pozrime sa, aké to sú.

1. Rabdoidný nádor obličiek (RTK)

Ide o rabdoidný nádor obličky u dieťaťa. Niekedy sa označuje skratkou „(RTK)“.

2. Extrakraniálne alebo extrarenálne malígne rabdoidné nádory

Tento typ rakoviny sa môže vyvinúť v mäkkých tkanivách dieťaťa a iných orgánoch, ako sú pečeň, pľúca a koža. Nazýva sa aj malígny rabdoidný nádor (MRT) . „Malígny“ znamená rakovinový.

3. Atypické teratoidné rabdoidné nádory (ATRT)

Tento typ rhabdoidného karcinómu sa vyvíja v centrálnom nervovom systéme dieťaťa, mozgu a mieche. Pri tomto type rakoviny sa rakovinové bunky najprv tvoria v mozgu alebo mieche dieťaťa. Približne 50 % týchto druhov rakoviny (ATRT) sa vyvíja v mozočku (ktorý riadi pohyb a rovnováhu) alebo v mozgovom kmeni ( ktorý riadi veci ako dýchanie a srdcovú frekvenciu).

Kto má najväčšiu pravdepodobnosť vzniku rabdoidných nádorov?

Postihuje najmä dojčatá a veľmi malé deti , najmä tie vo veku 11 až 18 mesiacov . U dospelých je toto ochorenie oveľa menej pravdepodobné.

Toto je také zriedkavé, niektoré štúdie hovoria, že sa vyskytuje u menej ako jedného z milióna ľudí.Hovorí sa, že táto rakovina sa vyskytuje v malom množstve. To znamená, že ide o veľmi zriedkavý stav.

Prečo sa tieto rabdoidné nádory vyvíjajú? Aká je ich príčina?

Hlavnou príčinou rabdoidnej rakoviny je vo väčšine prípadov genetická mutácia v géne SMARCB1 . Predstavte si, že v našom tele existuje malý strážca, ktorý riadi rast buniek. Tento gén SMARCB1 je gén potláčajúci nádor . Produkuje proteín, ktorý riadi rast buniek. Podobne ako dopravný policajt, ​​bráni bunkám v príliš rýchlom delení. Takže ak sa v tomto géne SMARCB1 vyskytne chyba, teda mutácia, táto kontrola sa stratí a bunky sa delia príliš rýchlo, čo vedie k rakovine . Zriedkavo sa tieto rakoviny môžu vyvinúť aj v dôsledku mutácie v inom géne potláčajúcom nádory s názvom SMARCA4. Hoci niektoré deti môžu tento mutovaný gén zdediť po svojich rodičoch, väčšinou sa tieto rakoviny vyskytujú v dôsledku novej genetickej mutácie, ktorá sa vyskytuje bez akejkoľvek rodinnej anamnézy . To znamená, že aj keď nikto v rodine predtým nemal túto mutáciu, bunky dieťaťa môžu mať túto mutáciu náhodou. Pri liečbe dieťaťa sa môže vykonať genetické vyšetrenie , aby sa hľadala táto génová mutácia.

Aké sú príznaky rabdoidného nádoru?

Príznaky sa môžu líšiť v závislosti od veku dieťaťa a umiestnenia rakoviny . Príznaky sa zvyčajne začínajú objavovať v oblasti, kde rakovina rastie. Môže ísť o poškodenie nervov, ťažkosti s dýchaním alebo hrčku v bruchu dieťaťa. Keďže sa táto rakovina šíri veľmi rýchlo, príznaky sa môžu objaviť rýchlo. Medzi ďalšie príznaky môže patriť:

• Častá horúčka.
• Bolesť hlavy .
• Krv v moči ( hematúria ) .
• Nevoľnosť a vracanie .
• Zdurené lymfatické uzliny.
• Neustále nahnevaný, nepokojný (podráždenosť).
• Jedlo je bez chuti .
• Nezvyčajná ospalosť.
• U bábätiek sa veľkosť hlavy zväčšuje.
• Strata rovnováhy alebo ťažkosti s chôdzou.

Ak má vaše dieťa jeden alebo viac z týchto príznakov, je veľmi dôležité okamžite vyhľadať lekársku pomoc.

Ako?Ako sa diagnostikuje tento rabdoidný nádor?

Lekár, ktorý vyšetrí vaše dieťa, najprv vykoná fyzické vyšetrenie a opýta sa vás na príznaky vášho dieťaťa. Potom nariadi niekoľko testov na potvrdenie diagnózy. Tieto môžu zahŕňať:

• Ultrazvukové vyšetrenie: Toto vyšetrenie využíva vysokoenergetické zvukové vlny na vytvorenie obrazu (sonogramu) vnútorných orgánov dieťaťa.
• CT vyšetrenie: Toto vyšetrenie využíva röntgenové lúče a počítač na vytvorenie trojrozmerného (3D) obrazu mäkkých tkanív a kostí dieťaťa.
• MRI vyšetrenie: Toto vyšetrenie využíva magnet, rádiové vlny a počítač na vytvorenie detailných snímok oblastí, ako je mozog a miecha dieťaťa.
• Neurologické vyšetrenie: Toto vyšetrenie testuje mozog, miechu a nervové funkcie dieťaťa.
• Lumbálna punkcia / Spinálna punkcia: Pri tomto vyšetrení sa z miechy dieťaťa odoberie vzorka mozgovomiechového moku (CSF) a vyšetrí sa pod mikroskopom, aby sa zistilo, či sa v ňom nachádzajú rakovinové bunky.

Tieto vyšetrenia však môžu ukázať rhabdoidné nádory, ktoré vyzerajú ako iné typy rakoviny. Preto lekári často odoberajú vzorky tkaniva a nariaďujú ďalšie testy. Medzi tieto testy patria:

• Genetické testovanie: Odoberie sa vzorka krvi alebo tkaniva dieťaťa a testuje sa na mutácie v génoch „SMARCB1“ a „SMARCA4“.
• Biopsia: Pri tomto zákroku lekár pomocou ihly odoberie malú vzorku nádoru. Patológ ju potom pozrie pod mikroskopom, aby zistil, či sa v nej nachádzajú rakovinové bunky. Ak sa rakovinové bunky nájdu, počas operácie alebo pri neskoršej operácii sa môže odstrániť čo najväčšia časť nádoru.
• Imunohistochémia: Ide o veľmi špecifický test. Používa protilátky na hľadanie určitých markerov/antigénov vo vzorke tkaniva vášho dieťaťa. Tieto markery môžu pomôcť určiť, či ide o rabdoidný karcinóm alebo iný typ rakoviny.

Ako sa lieči rabdoidný nádor?

Pediatrický onkológ preberá vedúcu úlohu v liečbe dieťaťa. Spolupracuje s tímom ďalších špecialistov na vypracovaní liečebného plánu, ktorý dieťaťu najlepšie vyhovuje. Na liečbu rakoviny rabdoidu sa môže použiť niekoľko rôznych liečebných postupov súčasne. Keďže sa táto rakovina šíri tak rýchlo, štúdie ukázali, že použitie viacerých liečebných postupov súčasne s väčšou pravdepodobnosťou zabije rakovinové bunky ako použitie iba jedného.

• Chirurgický zákrok: Ak biopsia neodstráni rakovinu, prvým krokom, ak je to možné, je vykonať chirurgický zákrok na odstránenie čo najväčšej časti rakoviny, prípadne celej.
• Chemoterapia (Chemoterapia): Ide o podávanie liekov na zastavenie rastu rakovinových buniek. Tieto lieky zabíjajú niektoré rakovinové bunky a bránia iným v delení. Tieto lieky však nedokážu rozlíšiť zdravé bunky od rakovinových, takže môžu spôsobiť vedľajšie účinky.
• Vysoké dávky chemoterapie s transplantáciou kmeňových buniek: Vysoké dávky chemoterapie môžu zabiť viac rakovinových buniek. Zabíjajú však aj zdravé bunky, ako sú krvotvorné bunky v kostnej dreni. Na riešenie tohto problému sa pred podaním vysokých dávok chemoterapie odoberie a uskladní časť kostnej drene dieťaťa. Po liečbe sa kostná dreň vráti dieťaťu, aby nahradila zničené bunky.
• Rádioterapia: Táto metóda využíva vysokoenergetické röntgenové lúče na zmenšenie alebo zničenie rakovinových buniek. Keďže však rádioterapia môže ovplyvniť rast a vývoj mozgu dieťaťa, dávka sa upravuje podľa veku a veľkosti dieťaťa.
• Klinické skúšky: Lekár môže tiež navrhnúť nové klinické skúšky (nové typy chemoterapie, cielenú terapiu alebo imunoterapeutické lieky) na liečbu rakoviny vášho dieťaťa.

Aké sú možné vedľajšie účinky liečby?

Liečba rakoviny, najmä chemoterapia, môže spôsobovať vedľajšie účinky. Je to preto, že lieky používané na ničenie rakovinových buniek ničia aj zdravé bunky. Väčšina vedľajších účinkov však po ukončení liečby vymizne . Na zvládnutí týchto vedľajších účinkov môžete spolupracovať s lekárskym tímom vášho dieťaťa. Medzi bežné vedľajšie účinky patria:

• Vypadávanie vlasov (alopécia) .
• Jedlo je bez chuti.
• Zápcha.
• Hnačka.
• Nevoľnosť a vracanie.
• Vredy v krku a ústach.
• Opuch (edém) .
• Nespavosť.
• Nadmerná únava .
• Problémy s pamäťou.

Dá sa predísť vzniku rabdoidných nádorov?

Tieto druhy rakoviny sú, žiaľ, spôsobené genetickými mutáciami, takže neexistuje spôsob, ako im zabrániť . Ak však niekto vo vašej rodine mal rabdoidnú rakovinu alebo iné druhy rakoviny a očakávate dieťa, je dobré porozprávať sa so svojím lekárom o genetickom poradenstve . Genetické poradenstvo vám môže pomôcť pochopiť riziko vzniku genetického ochorenia u vášho dieťaťa.

Dá sa vyliečiť rabdoidný nádor? Aká bude budúcnosť dieťaťa?

Lekár, ktorý lieči vaše dieťa, vám však môže dať presnú odpoveď na túto otázku.Väčšina detí so zhubným rabdoidným nádorom sa bohužiaľ nedožije viac ako niekoľko rokov. Ak je však u dieťaťa diagnostikovaná choroba po dovŕšení 2 rokov , prognóza môže byť o niečo lepšia. Miera prežitia pri tejto rakovine závisí od niekoľkých faktorov:

• Vek dieťaťa.
• Kde sa rakovina nachádza v tele dieťaťa.
• Či sa rakovina rozšírila do iných častí tela.
• Aká veľká časť rakoviny bola odstránená chirurgicky.
• Ako bude dieťa reagovať na liečbu rakoviny.

Keďže malígne rhabdoidné nádory sú také zriedkavé, štatistiky o dĺžke života sú založené na veľmi malom počte pacientov. Skutočná dĺžka života dieťaťa sa preto môže líšiť. Štúdie ukazujú, že päťročná miera prežitia pri rhabdoidnom nádore obličky (RTK) je medzi 20 % a 25 % . To znamená, že 20 % až 25 % ľudí s diagnostikovanou RTK stále žije päť rokov po stanovení diagnózy. Päťročná miera prežitia pri atypických teratoidných rhabdoidných nádoroch (ATRT) je medzi 32 % a 50 %.

Je normálne cítiť veľkú ťarchu a smútok, keď počujete niečo také. Ale pamätajte, že nie ste sami.

Čo sa mám opýtať lekára?

Je normálne, že máte veľa otázok, keď zistíte, že vaše dieťa má rakovinu. Tu je niekoľko otázok, ktoré si v tej chvíli nezabudnite položiť:

• Aký druh rakoviny má moje dieťa?
• V akom štádiu je rakovina môjho dieťaťa?
• Aké testy by malo moje dieťa absolvovať?
• Aké sú možnosti liečby rakoviny môjho dieťaťa?
• Aká je šanca, že táto liečba bude úspešná?
• Akých klinických skúšok sa môže moje dieťa zúčastniť?
• Ako zistíme, či je liečba úspešná?

Ako prebieha následná starostlivosť počas liečby a po nej?

Počas liečby rakoviny vášho dieťaťa bude potrebné niektoré testy používané na diagnostiku ochorenia opakovať. Tieto testy sa používajú na meranie toho, ako dobre liečba funguje. Na základe výsledkov týchto testov bude váš lekársky tím s vami spolupracovať, aby rozhodli o ďalších krokoch, ktoré by ste mali podniknúť. Môže to zahŕňať pokračovanie, zmenu alebo ukončenie liečby. Po ukončení liečby rakoviny sa vaše dieťa bude musieť pravidelne podrobovať kontrolným vyšetreniam a testom . Počas týchto kontrol lekár skontroluje, či sa stav vášho dieťaťa zlepšil alebo či sa ochorenie vrátilo. Toto sledovanie môže trvať niekoľko rokov po liečbe.

Nakoniec, nezabudnite... (Odkaz na odnesenie domov)

Vieme, že je srdcervúce počuť správu, že vaše dieťa má rakovinu. Je však dôležité pamätať na to, že nie ste sami.Celý tím, ktorý lieči vaše dieťa, vrátane lekárov a zdravotných sestier, je tu, aby vám a vašej rodine pomohol v tomto ťažkom období. Existujú liečby rabdoidných nádorov a pre vaše dieťa existuje nádej . Porozprávajte sa s lekárom vášho dieťaťa o pripojení sa k podpornej skupine pre rodičov alebo rodiny s rakovinou . Veľkú útechu a povzbudenie nájdete v zdieľaní svojho príbehu a vypočutí si skúseností iných ľudí.