Poznáte kosáčikovitú anémiu? Poďme sa o tom porozprávať!

Počuli ste už niekedy o názve „kosáčikovitá anémia“? Možno vám tento názov znie trochu zvláštne alebo dokonca trochu strašidelne. Ide však o genetické ochorenie súvisiace s našou krvou. Jednoducho povedané, naše červené krvinky, teda červené krvinky v krvi, menia svoj tvar. Ako kosák (preto sa to nazýva „kosák“). Táto zmena môže spôsobiť rôzne zdravotné problémy. Takže, porozprávame sa o tom dnes trochu podrobnejšie ?

Čo je kosáčikovitá anémia? Čo sa presne deje?

Kosáčikovitá anémia je to, čo lekári nazývajú najzávažnejšou formou z veľkej skupiny ochorení nazývaných „kosáčikovitá anémia“. Ide o vrodené, teda dedičné ochorenie krvi . Hlavným dôvodom je genetická mutácia. V dôsledku tejto genetickej mutácie nie sú červené krvinky produkované v našom tele normálne okrúhle, ale sú ohnuté a natiahnuté ako kosák (v tvare písmena C). Lekári ich tiež nazývajú „kosáčikovité bunky“.

Pozrite sa, naše normálne červené krvinky sú okrúhle a ohybné, takže sa môžu ľahko pohybovať cez naše jemné cievy a prenášať kyslík do každej časti tela, každého orgánu a každého tkaniva. Ale tieto kosákovité červené krvinky sú tuhé a lepkavé . Takže sa ľahko nepohybujú cez cievy, ale majú tendenciu sa na niektorých miestach zasekávať. Ako v dopravnej zápche na ceste. Druhou vecou je, že tieto „kosákovité“ bunky sa rozpadajú a odumierajú rýchlejšie ako normálne červené krvinky. Kvôli tomu všetkému sa počet zdravých červených krviniek vo vašom tele znižuje, čo spôsobuje ťažkú ​​anémiu. To znamená nedostatok krvi.

V minulosti mali deti narodené s touto chorobou veľmi nízku šancu prežiť do dospelosti. S pokrokom v medicíne, včasnou diagnostikou a novými liečebnými postupmi sa to však dramaticky zmenilo. Mnoho ľudí sa teraz dožíva 50 rokov alebo viac.

Aká je táto choroba na Srí Lanke? Kto ju s väčšou pravdepodobnosťou dostane?

V skutočnosti je ťažké nájsť štatistiky o tejto chorobe na Srí Lanke. Ale keď sa pozriete na svet, táto choroba je obzvlášť bežná u ľudí afrického, juhoeurópskeho, blízkovýchodného alebo ázijského indického pôvodu. To znamená, že existuje určitá genetická súvislosť.

Aké sú príznaky kosáčikovitej anémie?

Príznaky tohto ochorenia sa môžu u jednotlivých osôb líšiť, ale existujú určité bežné príznaky:

• Únava z anémie: Keď sa tento stav vyskytne u malých detí, môžu často plakať, cítiť sa zle a odmietať dojčiť.
• Časté infekcie:Toto ochorenie poškodzuje našu slezinu. Slezina je dôležitou súčasťou nášho imunitného systému. Takže keď je oslabená, existuje väčšia pravdepodobnosť vzniku chorôb a infekcií. Vďaka antibiotikám a vakcínam , ktoré sú teraz k dispozícii, sa však toto riziko výrazne znížilo.
• Bolesť: Toto je jeden z najčastejších a najnepríjemnejších príznakov tohto ochorenia. Tkanivá tela nedostávajú dostatok kyslíka, čo spôsobuje ich poškodenie. Toto poškodenie spôsobuje bolesť. Najčastejšími oblasťami bolesti sú ruky, nohy, hrudník a chrbát. Niekedy sa môže začať ako mierna bolesť, ktorá sa postupne zhoršuje, alebo sa môže náhle zmeniť na neznesiteľnú bolesť.
• Bolestivé opuchy rúk a nôh: Toto je jeden z prvých príznakov kosáčikovitej anémie u dieťaťa. Opuch vzniká preto, lebo kosáčikovité červené krvinky sa zaseknú v jemných cievach v rukách a nohách dieťaťa a bránia prietoku krvi.
• Žlté sfarbenie očí a pokožky v dôsledku žltačky: Naša pečeň je zodpovedná za filtrovanie červených krviniek. Pri kosáčikovitej anémii sa v tele hromadí látka nazývaná bilirubín, ktorá sa uvoľňuje zo kosáčikovitých buniek, ktoré rýchlo odumierajú, a spôsobuje žltačku.

Tieto príznaky sa zvyčajne začínajú objavovať, keď má dieťa približne 6 až 9 mesiacov . Postupom času, ako sa zvyšuje počet abnormálnych (malígnych) buniek v tele, sa príznaky môžu meniť a zhoršovať.

Prečo sa vyvíja kosáčikovitá anémia? Čo ju spôsobuje?

Kosáčikovitá anémia je spôsobená genetickými mutáciami v našich génoch. Konkrétne ide o gén nazývaný HBB. Tento gén nám dáva pokyn na tvorbu proteínu nazývaného beta-globín, ktorý je súčasťou nášho hemoglobínu. Hemoglobín je, ako viete, najdôležitejšia vec, ktorá pomáha našim červeným krvinkám prenášať kyslík.

Takže, aby ste dostali kosáčikovitú anémiu, musíte zdediť rovnaký zmenený gén od matky aj otca . Niekedy, ak zdedíte dva zmenené gény od oboch rodičov, môžu sa u vás vyvinúť iné, možno menej závažné formy kosáčikovitej anémie. Lekári ich nazývajú „variantné genetické mutácie“.

Aké komplikácie môžu nastať v dôsledku tohto stavu?

Kosáčikovitá anémia môže spôsobiť vážne, niekedy život ohrozujúce komplikácie . Napríklad ľudia s týmto ochorením často potrebujú neodkladnú lekársku starostlivosť a hospitalizáciu, najmä pri stavoch nazývaných akútny syndróm hrudníka (AKS) a vazookluzívna kríza (VOC).

Existujú aj ďalšie komplikácie:

• Chronické ochorenie obličiek: Tento stav sa môže vyskytnúť, keď obličky nedostávajú dostatok kyslíka, čo spôsobuje poškodenie tkaniva.
• Odlúčená sietnica: Môže sa to stať, ak kosáčikovité bunky blokujú krvné cievy v oku.
• Priapizmus (bolestivá erekcia): Stav spôsobený upchatím krvných ciev v penise.
• Sekvestrácia sleziny: Ak sa kosáčikovité bunky zachytia v slezine a zablokujú prietok krvi, môže to spôsobiť náhlu, ťažkú ​​anémiu.
• Mŕtvica: Riziku je vystavený každý, kto má kosáčikovitú anémiu, dokonca aj malé deti (pediatrická mŕtvica ).

Čo je akútny hrudný syndróm (AKS)?

Toto je najčastejšia komplikácia kosáčikovitej anémie. Je tiež hlavnou príčinou úmrtí a druhou najčastejšou príčinou hospitalizácie. Dochádza k nej, keď sa kosáčikovité bunky zhlukujú a blokujú krvné cievy v pľúcach. Medzi príznaky patria:

• Náhla bolesť na hrudníku.
• Kašeľ.
• Horúčka.
• Ťažkosti s dýchaním.

Čo je vazookluzívna kríza (VOC)?

V tomto stave sa vyskytuje kosáčikovitá anémia, ktorá blokuje krvné cievy. Lekári to nazývajú aj „akútna bolestivá kríza“. Pri VOC sa môže vyskytnúť neznesiteľná bolesť v rukách, nohách, dolnej časti chrbta a bruchu.

Lekári niekedy nazývajú VOC „neviditeľnou chorobou“. Pretože vo väčšine prípadov je jediným príznakom bolesť. Neexistujú žiadne známky zranenia alebo inej choroby. Len to bolí.

Hlavnou liečbou tejto silnej bolesti sú opioidné lieky proti bolesti. Niektoré štúdie však ukázali, že táto potreba opioidov môže viesť k sociálnej izolácii u ľudí so kosáčikovitou anémiou, čo môže viesť k depresii a úzkosti. Toto je ďalšia výzva, ktorej musíte čeliť pri živote s touto chorobou.

Ako sa toto ochorenie diagnostikuje? (Diagnóza)

Lekári diagnostikujú kosáčikovitú anémiu najprv vyšetrením. Môžu vám nahmatať slezinu alebo pečeň. Opýtajú sa vás na vaše príznaky, najmä na bolesť v rukách a nohách, a na váš žalúdok. Taktiež sa vás opýtajú na vaše prekonané choroby a či ste mali nejaké infekcie. Potom vám môžu urobiť testy, ako napríklad:

• Kompletný krvný obraz (CBC): Zahŕňa to niekoľko testov, ktoré sa špecificky zameriavajú na vaše červené krvinky.
• Elektroforéza hemoglobínu: Tento test, nazývaný aj vysokoúčinná kvapalinová chromatografia, analyzuje váš hemoglobín na detekciu a meranie abnormálneho typu hemoglobínu, ktorý spôsobuje kosáčikovitú anémiu.
• Genetické testy: Váš lekár vám môže nariadiť tieto testy, aby zistil, či máte genetické zmeny, ktoré spôsobujú kosáčikovitú anémiu.

Aké sú spôsoby liečby? Dá sa to vyliečiť?

Liečba kosáčikovitej anémie závisí od vašich príznakov a celkového zdravotného stavu. Napríklad, ak máte závažné komplikácie, ako je akútny syndróm hrudníka, časté epizódy silnej bolesti alebo ak máte ochorenie, ako je paralýza, váš lekár vám môže odporučiť alogénnu transplantáciu kmeňových buniek. Toto je v súčasnosti jediný spôsob, ako úplne vyliečiť kosáčikovitú anémiu .

Ďalšie liečebné postupy sú:

• Krvné transfúzie.
• Antibiotiká na infekcie.
• Lieky, ktoré zmierňujú špecifické príznaky. Niektoré z nich sú:
• Hydroxymočovina: Toto je protirakovinový liek. Používa sa u dojčiat vo veku 6 až 9 mesiacov, detí a dospelých. Môže znížiť výskyt závažných komplikácií a zmierniť príznaky anémie.
• Voxelotor: Zabraňuje premene červených krviniek na kosáčikovité bunky. Podáva sa deťom starším ako 4 roky.
• Liečba L-glutamínom: Tento liek, podávaný deťom starším ako 5 rokov a dospelým, zabraňuje abnormalitám kosáčikovitých buniek.
• Crizanlizumab-tmca: Znižuje frekvenciu VOC/akútnych bolestivých kríz. Podáva sa ľuďom starším ako 16 rokov.

Aký bude môj život, ak budem mať kosáčikovitú anémiu?

Pre mnohých ľudí je kosáčikovitá anémia chronickým ochorením . To znamená, že budete počas celého života potrebovať lekársku starostlivosť a podporu. Príznaky môžu byť u niektorých mierne, u iných stredne závažné a u iných natoľko závažné, že môžu ohroziť život. Situácia každého človeka je iná. Preto sa porozprávajte so svojím lekárom o tom, čo môžete očakávať. On alebo ona najlepšie pozná vaše zdravie a ako vás ochorenie ovplyvní.

Zhoršuje sa tento stav s pribúdajúcim vekom?

Áno, s pribúdajúcim vekom sa môžu v dôsledku nedostatočného prísunu kyslíka do orgánov a tkanív objaviť ďalšie, možno závažnejšie zdravotné problémy . Ľudia so kosáčikovitou anémiou majú zvýšené riziko paralýzy, poškodenia pľúc, obličiek, sleziny a pečene.

Aká je priemerná dĺžka života človeka s touto chorobou?

Teraz je situácia oveľa lepšia ako kedysi. Vďaka včasnej detekcii a liečbe na zníženie komplikácií sa ľudia so kosáčikovitou anémiou môžu dožiť 50 rokov. Niektorí ľudia žijú ešte dlhšie. Ak máte k tomu otázky, poraďte sa so svojím lekárom. On alebo ona vám to môže vysvetliť.

Existuje spôsob, ako zabrániť rozvoju tejto choroby?

Kosáčikovitá anémia je dedičné ochorenie, takže sa jej nedá zabrániť.Môžete si však nechať urobiť krvný test, aby ste zistili, či máte genetickú mutáciu, ktorá spôsobuje kosáčikovitú anémiu. V mnohých rozvinutých krajinách sa každé dieťa testuje na toto ochorenie pri narodení. Najdôležitejšie je diagnostikovať ochorenie včas a začať s liečbou .

Ako môžem dobre žiť s touto chorobou? (Starostlivosť o seba)

Nové liečebné postupy umožnili ľuďom so kosáčikovitou anémiou žiť oveľa lepší život. Ak máte toto ochorenie, zvážte tieto veci:

• Vyhľadajte špecializovanú lekársku starostlivosť: Je dôležité vyhľadať liečbu u tímu hematológov.
• Pravidelne absolvujte lekárske prehliadky: Udržiavanie dobrého vzťahu s rodinným lekárom a pravidelné prehliadky môžu pomôcť predchádzať vážnym komplikáciám.
• Zvážte liečbu bolesti: Bolesť je bežnou súčasťou tohto ochorenia. Vyhľadajte radu špecialistu na liečbu bolesti.
• Vyhľadajte podporu v oblasti duševného zdravia: Niekedy môže toto ochorenie spôsobiť pocity izolácie, depresie a úzkosti. Ak sa takto cítite, poraďte sa s lekárom.
• Chráňte sa pred infekciami: Porozprávajte sa so svojím lekárom o očkovaní. Podniknite kroky na ochranu pred infekciami.
• Dávajte si pozor na svoje prostredie: Pre ľudí so kosáčikovitou anémiou je veľmi dôležité udržiavať si vyváženú telesnú teplotu. Vyhýbajte sa extrémnemu teplu a chladu.
• Preskúmajte klinické štúdie: Lekári a výskumníci neustále testujú nové liečebné postupy. Možno budete mať možnosť sa do jednej z nich zapojiť.

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Ak máte pocit, že sa vaše príznaky zhoršujú alebo ak sa objavia nové príznaky, okamžite vyhľadajte lekára .

Kedy potrebujete ísť na pohotovosť?

Kosáčikovitá anémia môže spôsobiť vážne zdravotné problémy. Ak máte niektorý z týchto príznakov , okamžite vyhľadajte pohotovosť :

• Príznaky anémie (extrémna únava, dýchavičnosť, nepravidelný srdcový tep).
• Horúčka vyššia ako 38,5 stupňov Celzia (101,3 stupňov Fahrenheita).
• Bolesť na hrudníku.
• Kašeľ.

Tento stav tiež zvyšuje riziko mozgovej príhody. Mozgová príhoda je zdravotná pohotovosť . Ak máte nasledujúce príznaky, okamžite choďte do nemocnice:

• Problémy s rovnováhou alebo koordináciou tela.
• Rozmazané videnie alebo dvojité videnie.
• Zmätok.
• Slabosť alebo necitlivosť na jednej strane tela.
• Ťažkosti s rečou (koktanie).

Na záver, niekoľko vecí, ktoré treba mať na pamäti

Kosáčikovitá anémia je skutočne náročný stav. Pred rokmi mali deti narodené s týmto ochorením veľmi malú nádej na prežitie. Ale,Lekársky výskum v poslednom desaťročí urobil veľký pokrok, takže mnoho ľudí je teraz schopných zvládnuť toto chronické ochorenie a žiť relatívne dobrý život.

Ak máte vy alebo vaše dieťa toto ochorenie a hoci ste spokojní s pokrokom, ktorý ste dosiahli v minulosti, buďte optimistickí, čo sa týka budúcnosti. Výskumníci sa neustále snažia nájsť nové spôsoby liečby tohto ochorenia. Porozprávajte sa so svojím lekárom a buďte informovaní o nových klinických skúškach. Nikdy nestrácajte nádej . Je veľmi dôležité riadiť sa správnymi lekárskymi radami a mať pozitívny prístup.

Kosáčikovitá anémia, anémia, dedičné choroby, choroby krvi, genetické mutácie, hemoglobín, tipy na zdravie