Syndróm náhleho arytmického úmrtia (SAD)

Počuli ste už niekedy o tom, že niekto, kto bol mladý a zdravý, náhle zomrel? Premýšľali ste niekedy nad tým, ako sa to mohlo stať? Niekedy to môže byť spôsobené stavom, o ktorom si dnes povieme, a to syndrómom náhleho arytmického úmrtia (SADS) . Je to veľmi vážna vec, ale je dôležité si ju uvedomovať.

Čo je syndróm náhleho srdcového úmrtia (SADS)?

Jednoducho povedané, ide o srdcové ochorenie. Väčšinou ide o niečo, čo sa dedí , čo znamená, že sa môže prenášať z generácie na generáciu. V tomto prípade sa vyskytne problém s elektrickým systémom vášho srdca. Predstavte si, že naše srdce funguje ako malý generátor. Sú to elektrické signály, ktoré spôsobujú, že srdce správne bije. Takže keď sa vyskytne problém s týmto systémom, srdcový rytmus sa stane abnormálnym . Ak sa to nelieči správne, môžete dokonca čeliť náhlej smrti. Preto je to nebezpečné.

Aké sú hlavné typy SADS?

Existuje niekoľko typov SADS. Každý z nich má drobné rozdiely. Pozrime sa na niektoré hlavné typy:

• Brugadov syndróm: Ide o stav, pri ktorom sa v dolných komorách srdca, nazývaných predsiene, vyvíja rýchly, nepravidelný srdcový tep (polymorfná ventrikulárna tachykardia).
• Katecholaminergná polymorfná ventrikulárna tachykardia (CPVT): Ide tiež o stav, pri ktorom srdcové bunky bijú rýchlo a nepravidelne. Tento stav sa môže vyskytnúť najmä pri fyzickej námahe alebo psychickom strese.
• Syndróm dlhého QT intervalu (LQTS): Pri tomto syndróme trvá srdcovému svalu dlhšie, kým sa pripraví na ďalší úder, teda kým sa znovu nabije (repolarizuje alebo dobije). Je to ako batéria, ktorej nabíjanie trvá dlhšie. Ak sa pozriete na EKG, rozdiel medzi vlnami Q a T sa nazýva QT interval. Keď je tento čas príliš dlhý, srdcové bunky môžu začať biť príliš rýchlo (ventrikulárna tachykardia) alebo príliš nepravidelne (ventrikulárna fibrilácia).
• Syndróm krátkeho QT intervalu (SQTS): Toto je opak dlhého QT intervalu. Znamená to, že srdcové bunky potrebujú príliš málo času na prípravu na ďalší úder. To môže spôsobiť nepravidelný tep horných komôr srdca (fibrilácia predsiení) alebo rýchly tep dolných komôr (ventrikulárna tachykardia) či nepravidelné chvenie (fibrilácia komôr).
• Timotejov syndróm: Ide o veľmi zriedkavé ochorenie. Je to tiež typ syndrómu dlhého QT intervalu.
• Wolffov-Parkinsonov-Whiteov syndróm (WPW):V tomto stave sa vytvorí dodatočná, abnormálna cesta pre elektrické signály medzi hornými komorami (predsieňami) a dolnými komorami (mitrou). Ide o doplnok k normálnej ceste, čo môže spôsobiť príliš rýchly srdcový tep (tachykardia).

Aké časté sú tieto stavy SADS?

Tieto nie sú veľmi bežné, ale nie sú ani neexistujúce. Napríklad, už spomínaný syndróm dlhého QT intervalu (LQTS) sa odhaduje, že postihuje približne jedného z 2 000 novorodencov. Brugadov syndróm je ešte menej častý a postihuje menej ako 1 % populácie. Ochorenie nazývané CPVT postihuje približne jedného z desaťtisíc.

Celkovo však len v Spojených štátoch zomrie na náhlu zástavu srdca (SCA) každý rok približne 200 000 ľudí. Uvádza sa tiež, že na tieto stavy SADS zomrie každý rok približne 4 000 detí a mladých dospelých. Takže to nie je malá vec, však?

Aké sú príznaky SADS?

Hoci existuje veľa rôznych typov SADS, existujú aj niektoré bežné príznaky. Niektorí ľudia však nemusia pociťovať žiadne príznaky.

Bežné príznaky:

• Mdloby alebo záchvaty sa môžu vyskytnúť počas cvičenia alebo keď ste veľmi vzrušení alebo vystrašení.
• Počas cvičenia sa môže vyskytnúť bolesť na hrudníku .
• Počas cvičenia môžete pociťovať dýchavičnosť .

Teraz sa pozrime na rôzne príznaky spojené s každým typom SADS.

Príznaky Brugadovho syndrómu

Hoci väčšina ľudí nemá žiadne príznaky, niektorí môžu pociťovať:

• K zástave srdca môže dôjsť, najmä počas spánku.
• Mdloby.
• Kŕče.
• Abnormálny dýchací vzorec.

Príznaky katecholaminergickej polymorfnej ventrikulárnej tachykardie (CPVT)

Príznaky sa nemusia prejaviť až do infarktu, ale niektorí ľudia môžu počas cvičenia pociťovať mdloby.

Príznaky syndrómu dlhého QT intervalu (LQTS)

Približne polovica ľudí s LQTS nemá žiadne príznaky. Niektorí ľudia však:

• Špecifická arytmia nazývaná Torsades de Pointes môže spôsobiť infarkt.
• Mdloby.
• Kŕče.

Príznaky syndrómu krátkeho QT intervalu (SQTS)

Približne 40 % ľudí s týmto ochorením nemá žiadne príznaky. Ale iní:

• Palpitácie .
• Mdloby.
• Infarkt srdca.

Príznaky Timotejovho syndrómu

Funkcie, ktoré možno v tomto vidieť, sú:

• Mdloby.
• Infarkt srdca.
• Niekedy sa vyskytujú plávacie blany medzi prstami na rukách a/alebo nohách.
• Vývojové problémy.

Príznaky Wolff-Parkinson-Whiteho syndrómu (WPW)

Medzi príznaky WPW patria:

• Palpitácie.
• Pocit závratu (mdloby).
• Ťažkosti s dýchaním.
• Mdloby.
• Kŕče.

Dôležité: Ak vy alebo niekto, koho poznáte, máte jeden alebo viac z týchto príznakov, určite by ste mali vyhľadať lekársku pomoc.

Aké sú príčiny SADS?

Keď mladý človek náhle zomrie a pri vyšetrení sa jeho srdcová štruktúra javí ako normálna, lekári často majú podozrenie, že mal nediagnostikovanú arytmiu, nepravidelný srdcový tep. Syndrómy srdcovej nedostatočnosti (SADS), ktoré spôsobujú tieto arytmie, o ktorých sme hovorili skôr, sa často prenášajú z rodiča na dieťa . To znamená, že pochádzajú z génov. Pravdepodobnosť prenosu týchto ochorení na deti sa môže líšiť v závislosti od príslušného génu a postihnutej časti srdca.

Ako lekári zistia SADS?

Ak má mladý človek vyššie uvedené príznaky a ak niekto v jeho rodine mal nevysvetliteľné náhle úmrtie pred dovŕšením 40. roku života, lekár môže mať podozrenie na SADS. Diagnostické metódy sa líšia v závislosti od typu SADS.

Hlavne používané diagnostické metódy:

• Elektrokardiogram (EKG): Toto vyšetrenie testuje elektrickú aktivitu srdca.
• Genetické testovanie: Toto testovanie sa týka genetických variácií spojených so SADS.
• Záťažový test na bežiacom páse: Tento test testuje, ako srdce reaguje na cvičenie.
• Provokačný test s katecholamínmi: Podáva sa špeciálny liek a pozoruje sa reakcia srdca.
• Holterov monitor: Zariadenie, ktoré nepretržite zaznamenáva srdcový tep počas približne 24 hodín.
• Echokardiogram: Toto je ultrazvukové vyšetrenie, ktoré skúma štruktúru a funkciu srdca.
• Fetálny ultrazvuk: Toto sa môže vykonať, kým je dieťa ešte v maternici.
• Diagnostický test srdcovej katetrizácie: Test, pri ktorom sa do srdca zavedie tenká trubica.
• Elektrofyziologická štúdia: V tejto štúdii sa do srdca zavádzajú tenké drôty, aby sa podrobne preskúmal elektrický systém srdca.

Aké sú liečebné postupy pre SADS?

Liečba sa líši v závislosti od typu SADS, preto je dôležité zistiť presne, aký typ máte.

Liečba Brugadovho syndrómu

• Implantovateľný kardioverter-defibrilátor (ICD): Ide o malý prístroj, ktorý sa umiestňuje pod kožu. Ak sa srdcová frekvencia stane nebezpečne nepravidelnou, vydá malý elektrický šok na obnovenie srdcovej frekvencie.
• Lieky ako chinidín .
• Vyhnite sa užívaniu liekov, ktoré blokujú sodíkové kanály v srdci.

Liečba katecholaminergickej polymorfnej ventrikulárnej tachykardie (CPVT)

• Týmto ľuďom sa podáva typ lieku nazývaný beta-blokátory .
• V prípade potreby sa implantuje ICD.

Liečba syndrómu dlhého QT intervalu (LQTS)

Toto sa dá dosiahnuť pomocou liekov alebo chirurgického zákroku:

• Beta-blokátory.
• Medziľahlý kardiostimulátor (ICD) .
• Sympatická denervácia ľavého srdca: Ide o minimálne invazívny chirurgický zákrok, pri ktorom sa odreže a odstráni časť autonómnych nervov vedúcich do srdca.
• Vyhnite sa užívaniu určitých liekov, ktoré predlžujú QT interval na EKG.

Liečba syndrómu krátkeho QT intervalu (SQTS)

Na to existuje liek a zariadenie:

• Medziľahlý kardiostimulátor (ICD) .
• Chinidín.

Liečba Timotejovho syndrómu

Toto tiež používa liek a zariadenie:

• Beta-blokátory.
• Medziľahlý kardiostimulátor (ICD) .
• Vyhnite sa užívaniu liekov, ktoré predlžujú QT interval na EKG.

Liečba Wolff-Parkinson-Whiteovho syndrómu (WPW)

Lieky môžu pomôcť predchádzať príznakom WPW. Existuje aj postup nazývaný ablačná terapia . Pri ňom sa ničí nadbytočná elektrická dráha. Niekedy sa tým dá WPW úplne vyliečiť. Lekári tiež predpisujú lieky nazývané antiarytmiká na zníženie rizika abnormálnych srdcových rytmov.

Existujú nejaké vedľajšie účinky týchto liečebných postupov?

Áno, niektoré liečebné postupy môžu mať mierne vedľajšie účinky.

• Niektorí ľudia môžu mať ťažkosti s tolerovaním betablokátorov predpísaných lekárom.
• Po operácii sympatickej denervácie ľavého srdca :
• Nezvyčajné potenie.
• Suché ruky.
• Zmeny teploty alebo farby v niektorých oblastiach tváre.
• Ale táto operácia môže výrazne zlepšiť kvalitu života.
• Keďže zariadenie ICD vydáva elektrický šok na obnovenie srdcového rytmu, môže to byť trochu nepríjemné. Tiež:
• Môže dôjsť k infekcii.
• Zariadenie nemusí fungovať správne.

Ako môžem znížiť svoje riziko? Dá sa SADS predísť?

Ak má niekto vo vašej rodine SADS, ostatní členovia rodiny by mali vykonávať KPR.Ak viete, ako na to, a ak máte doma automatický externý defibrilátor (AED) , môže to byť pre niekoho so SADS veľkou útechou. Pretože je skvelé vedieť, že v prípade núdze je tu niekto, kto mu pomôže.

Hoci sa SADS nedá úplne zabrániť, ak je u niekoho z vašej rodiny diagnostikované toto ochorenie, je dôležité dať sa otestovať, aby sa zistilo, či má aj on genetickú mutáciu. Môžete sa poradiť so svojím lekárom, aby ste rozhodli, kto by sa mal nechať otestovať. Keď je niekomu diagnostikované ochorenie, možno podniknúť kroky na jeho ochranu, buď liekmi, alebo inou liečbou.

Čo čaká budúcnosť pre niekoho so SADS?

Skutočne to závisí od typu SADS, od toho, ako skoro sa diagnostikuje a ako rýchlo sa začne s liečbou. Je to celoživotný stav a niekedy môže byť smrteľný .

Ľudia s Wolff-Parkinsonovým-Whiteovým syndrómom (WPW) však majú oveľa lepšiu vyhliadku, pretože ablačná terapia môže tento problém vyriešiť. Ľudia, ktorí sú liečení na syndróm dlhého QT intervalu (LQTS), majú oveľa nižšie riziko náhlej smrti. Mnoho ľudí, ktorí by mohli mať z ablácie ľavej komory úžitok, ju však nemá. Existuje len veľmi málo výskumov o stavoch, ako je syndróm krátkeho QT intervalu (SQTS) , pretože s týmto ochorením existuje len málo (približne 200) pacientov.

Preto je potrebný ďalší výskum s cieľom nájsť najlepšie liečebné postupy pre každého so SADS.

Implantácia ICD môže zabrániť náhlej srdcovej smrti, pretože lieči abnormálne srdcové rytmy. Hoci stav nevylieči, je to účinný spôsob, ako znížiť riziko úmrtia na tieto stavy.

Ak máte SADS, ako sa o seba staráte?

• Ak vám lekár predpísal lieky, užívajte ich presne tak, ako vám ich predpísal, bez toho, aby ste vynechali jediný deň. To isté platí pre dieťa so SADS. Lieky mu treba podať včas a nie je dobrý nápad vynechať ani jednu dávku.
• Pred začatím užívania nového lieku sa vždy poraďte so svojím lekárom alebo lekárnikom. Mnohé lieky vrátane bežných antibiotík a liekov proti nevoľnosti môžu interagovať s liekmi na srdce. Môžu tiež ovplyvniť QT interval, čo zvyšuje riziko náhlej smrti u osoby so syndrómom dlhého QT intervalu.
• Pochopte, ako funguje váš (alebo detský) ICD. Taktiež ho nechajte pravidelne kontrolovať lekárom. Niektoré lekárske zákroky a každodenné elektronické zariadenia môžu ovplyvňovať fungovanie vášho ICD. Preto vedzte, čomu sa treba vyhnúť.
• Ak má vaše dieťa SADS, opýtajte sa lekára, či môže so svojím ochorením športovať.

Kedy by ste mali navštíviť lekára? Kedy by ste mali ísť na pohotovosť?

Ak máte SADS, pravidelné kontroly sú veľmi dôležité. Cieľom je uistiť sa, že užívate správne množstvo liekov. Ak má vaše dieťa SADS, dávku liekov môže byť potrebné zvyšovať s rastom a priberaním na váhe. Preto je obzvlášť dôležité, aby deti absolvovali pravidelné kontroly. Ak máte ICD (inhibítor medzibunkového kardiostimulátora), navštevujte svojho lekára aspoň dvakrát ročne.

V prípade núdze:

• Ak má niekto zástavu srdca , okamžite zavolajte na číslo 911 (alebo na tiesňové číslo vo vašej krajine) a vykonajte KPR.
• Ak sa u vás vyskytne ktorýkoľvek z týchto príznakov, okamžite choďte na pohotovosť alebo zavolajte na číslo 911:
• Ak pociťujete mdloby, závraty alebo búšenie srdca.
• Ak pocítite náhlu bolesť na hrudníku alebo ťažkosti s dýchaním.

Aké sú dôležité otázky, ktoré by ste mali položiť svojmu lekárovi?

Ak máte vy alebo niekto z vašej rodiny SADS, je veľmi dôležité položiť svojmu lekárovi tieto otázky:

• Aký typ SADS mám?
• Akú liečbu odporúčate pre môj konkrétny stav?
• Môžete mi pomôcť zistiť, kto z mojej rodiny by mal byť na toto otestovaný?
• Potrebujem defibrilátor?
• Existujú nejaké lieky, ktorým by som sa mal pri mojom stave vyhnúť?

Nakoniec, nezabudnite na tieto veci!

Hoci je SADS vážny stav, jeho uvedomenie si a prijatie správnych krokov môže ochrániť vás a vašich blízkych. Znalosť vašej diagnózy vám môže pomôcť pochopiť vaše možnosti. Spolupracujte so svojím lekárom, aby ste sa rozhodli, aká liečba je pre vás alebo vášho blízkeho najlepšia. Pravidelné prehliadky, najmä ak máte ICD, sú dôležité. Mať doma AED a uistiť sa, že všetci vedia, ako ho používať a vykonávať KPR, môže pomôcť vám a vašej rodine. Nepanikárte, uvedomenie si situácie je najlepšou obranou.

Syndróm náhleho arytmického úmrtia, SADS, srdcové choroby, abnormálny srdcový tep, genetické choroby, náhla smrť, elektrický systém srdca