Objavujú sa vám hrčky po celom tele? Poďme sa porozprávať o tuberóznom skleróze (TSC)

Možno ste sa zľakli, keď ste si zrazu všimli niekoľko svetlých škvŕn na tele vášho drobčeka. Alebo ste sa možno obávali príznaku, ako je záchvat, ktorý sa objavil bezdôvodne. Niekedy to môžu byť príznaky menej častého ochorenia nazývaného tuberózna skleróza (TSC). V prvom rade neprepadajte panike. Keď tomu budete mať jasnú predstavu, môžete s týmto ochorením úspešne žiť. Poďme sa o všetkom porozprávať jednoduchými slovami.

Jednoducho povedané, čo je to tuberózny sklerózny komplex (TSC)?

Predstavte si to takto: bunky v našom tele sú ako robotníci v práci. Delia sa a rastú, keď potrebujú, a potom sa prestanú deliť, keď skončia. Ale u niekoho s tuberkulóznou sklerózou (TSC) existuje malá chyba v procese, ktorý riadi toto bunkové delenie. Takže namiesto toho, aby sa bunky zastavili tam, kde by mali, sa delia ďalej.

Keď sa bunky takto nekontrolovateľne delia, nádory sa tvoria v rôznych častiach tela, napríklad v mozgu, obličkách , srdci , pľúcach , koži a očiach. Najdôležitejšie je vedieť, že tieto nádory nie sú rakovina . Môžu však spôsobiť rôzne problémy v závislosti od toho, kde sa tvoria. S týmto ochorením žije približne milión až dva milióny ľudí na celom svete. Dobrou správou je, že dnes existujú dobré liečebné postupy na kontrolu týchto príznakov a zmenšenie nádorov.

Aká je konkrétna príčina TSC?

Hlavným dôvodom je zmena (mutácia) v našich génoch . Môže sa to stať dvoma spôsobmi.

1. Náhodná genetická zmena: U väčšiny ľudí, približne u dvoch tretín, nie je TSC dedičná. Môže byť spôsobená náhodnou zmenou génov, keď sa bunky matky a otca spoja a vytvoria dieťa, alebo keď sa dieťa vyvíja ako embryo.

2. Dedičstvo po rodičoch: Približne jedna tretina ľudí zdedí ochorenie po svojich rodičoch. Ak má jeden z rodičov TSC, jeho dieťa má 50 % šancu , že sa u neho ochorenie vyvinie.

Aké sú príznaky? Sú rovnaké u každého?

Nie. Príznaky TSC sa u jednotlivých ľudí veľmi líšia. A tieto príznaky sa môžu časom meniť. U niektorých ľudí sa príznaky začnú prejavovať takmer okamžite po narodení. U iných sa môžu objaviť neskôr v živote. Príznaky závisia od umiestnenia, veľkosti a počtu nádorov.

Pre ľahšie pochopenie si pozrime, ako to ovplyvňuje rôzne časti tela.

Ako lekár presne diagnostikuje túto chorobu?

Keďže príznaky tohto ochorenia sú také rozmanité, jeho diagnostika môže byť niekedy trochu komplikovaná. Váš lekár sa s vami najprv dôkladne porozpráva a opýta sa vás na podrobnosti. Napríklad:

• Aký bol prvý rozdiel, ktorý ste si všimli? Kedy sa to začalo?
• Mali ste vy alebo vaše dieťa niekedy záchvat ? Čo sa stane, keď sa stane? Ako dlho to trvalo?
• Ako často mávate bolesti hlavy?
• Má niekto iný v rodine záchvaty alebo tuberkulóznu sklerózu (TSC)?

Potom lekár vyšetrí vašu pokožku a oči a v prípade potreby vás odporučí na niekoľko ďalších testov.

• CT vyšetrenie : Séria röntgenových lúčov sa používa na získanie detailných snímok vnútra tela. To môže pomôcť nájsť nádory.
• MRI vyšetrenie: Toto vyšetrenie dokáže vytvoriť jasnejšie a detailnejšie snímky ako CT vyšetrenie. Dokáže dokonca sledovať tok tekutín v mozgu a mieche. Niekedy sa do vyšetrenia vstrekne špeciálne farbivo, aby boli snímky jasnejšie.
• Echokardiogram: Toto je ultrazvukové vyšetrenie srdca. Dokáže odhaliť nádory a iné zmeny v srdci.
• Génové testy: Tento test, ktorý sa vykonáva na vzorke krvi, môže definitívne potvrdiť, či máte TSC.

Aké sú možnosti liečby?

Liečba závisí od vašich príznakov a umiestnenia nádorov. Hlavným cieľom lekárov je kontrolovať vaše príznaky a pomôcť vám žiť pohodlný život.

• Na obličky: Lieky (ako napríklad „everolimus“) sa podávajú na zastavenie prekrvenia nádorov obličiek alebo na ich zmenšenie. Niekedy môže byť potrebné nádory chirurgicky odstrániť. V závažných prípadoch môže byť potrebná dialýza alebo transplantácia obličky.
• Pre mozog: Niektoré nádory v mozgu sa dajú zmenšiť pomocou liekov. Existujú špeciálne lieky na kontrolu záchvatov. Niektoré nádory sa odstraňujú chirurgicky. Keď sa záchvaty u dieťaťa liečia včas, môže to výrazne pomôcť jeho vývoju mozgu a schopnosti učiť sa.
• Pre pľúca: Niektorým ľuďom s problémami s pľúcami sa podávajú lieky, ktoré ovplyvňujú imunitný systém, ako napríklad sirolimus.
• Pre pokožku: Hrbolčeky a nedokonalosti pokožky sa dajú vyhladiť napríklad laserovým ošetrením (dermabrázia) skôr, ako sa zväčšia.

Veci, ktoré by ste si mali byť vedomí, ak žijete s TSC

Život s takýmto chronickým ochorením môže byť psychicky náročný, ale ak sa s ním správne zaobchádza, môžete viesť úspešný život.

• Starajte sa o seba: Venujte zvýšenú pozornosť zmenám vo svojom tele. Okamžite informujte svojho lekára o akýchkoľvek nových príznakoch. Užívajte lieky včas a nevynechávajte lekárske vyšetrenia.
• Buďte pripravení na núdzovú situáciu: Porozprávajte sa so svojím lekárom, aby ste mali jasno v tom, čo robiť v prípade núdze a kedy ísť na jednotku urgentnej starostlivosti (ETU) .
• Nechajte svoje dieťa byť dieťaťom: Ak má vaše dieťa TSC, nezabúdajte, že je stále dieťa. Vytvorte prostredie, kde sa môže hrať, učiť a byť šťastné.
• Podpora od rodiny a priateľov: Porozprávajte sa o tejto situácii s rodinou a blízkymi priateľmi. Spýtajte sa ich, ako vám môžu pomôcť.
• Duševné zdravie: Je normálne, že sa občas cítite stresovaní a smutní. Ak sa takto cítite, neváhajte vyhľadať pomoc poradcu.

Hoci stále neexistuje úplný liek na TSC, s vhodnou liečbou a manažmentom môže väčšina ľudí s týmto ochorením žiť normálny, aktívny a nezávislý život.