Dozvieme sa viac o tuberóznej skleróze. Nebojte sa, porozprávajme sa!

Niekedy v našich životoch počúvame o chorobách, ktoré sú nepredstaviteľné a trochu zvláštne, však? Nuž, choroba, o ktorej veľa ľudí nepočulo, ale je veľmi dôležité o nej vedieť, je tuberózna skleróza (TSC) alebo jednoducho tuberózna skleróza . Pri nej sa v rôznych častiach tela, najmä na miestach ako mozog, koža, obličky, srdce a pľúca, vyvíjajú nekancerózne nádory alebo nádory. Ide o genetické ochorenie. Ale nebojte sa, o všetkom si povieme jasne a jednoducho.

Čo je to vlastne tuberózna skleróza?

Jednoducho povedané, tuberózna skleróza (TSC) je zriedkavé genetické ochorenie. Môže spôsobiť tvorbu nerakovinových nádorov v rôznych častiach tela, ako je mozog, koža, obličky, srdce, oči a pľúca. Je dôležité mať na pamäti, že tieto nádory nie sú rakovina . To znamená, že nie sú nebezpečnými nádormi, ktoré sa šíria z jednej časti tela do druhej. Tieto nádory však môžu spôsobiť rôzne zdravotné problémy v závislosti od toho, kde sa vyskytujú a aká je ich veľkosť.

Niektorých ľudí tento stav nepostihuje tak vážne. Môžu žiť normálnym životom. U niektorých však môže byť závažnejší a môže viesť k rôznym komplikáciám. Toto ochorenie sa vyvíja postupne. Niektoré príznaky sa môžu začať v mladom veku, ale iné sa môžu objaviť až po rokoch. Preto osoba s týmto ochorením potrebuje celoživotné lekárske poradenstvo a sledovanie.

Koho tento stav najviac postihuje? Aká je jeho bežnosť?

Tuberózna skleróza (TSC) je ochorenie, ktoré sa prejavuje už pri narodení . Približne u polovice detí sa toto ochorenie diagnostikuje do veku približne 7 mesiacov. Niekedy však príznaky nie sú také zjavné a ochorenie sa nemusí diagnostikovať celé roky. Aj keď sa ochorenie diagnostikuje v detstve, v dospelosti sa môžu objaviť nové príznaky.

Tento stav môže postihnúť kohokoľvek bez ohľadu na pohlavie, rasu alebo etnickú skupinu. To znamená, že neexistuje žiadna špecifická skupina, ktorá by bola naň náchylná.

Predstavte si, aké je to zriedkavé. Tuberózna skleróza (TSC) je v skutočnosti veľmi zriedkavé ochorenie . V Spojených štátoch žije s týmto ochorením len asi 50 000 ľudí. Na celom svete ich je asi milión. Takže si viete predstaviť, aké je toto ochorenie zriedkavé.

Ako tuberózna skleróza (TSC) ovplyvňuje telo?

Hlavným účinkom tuberóznej sklerózy (TSC) je, že bunky v tele rastú spolu do malých hrčiek (nádorov). Najčastejšie sa to deje v mozgu . Okrem toho sa môžu vyskytnúť aj zmeny na koži, najmä ak ste veľmi mladí. V skutočnosti sú tieto zmeny na koži často prvým príznakom toho, že niekto má toto ochorenie.

Nielen to, ale tuberózna skleróza (TSC) môže postihnúť aj vaše srdce a obličky. V týchto orgánoch sa bežne tvoria rôzne typy hrčiek. Menej časté je, že sa hrčky tvoria na iných miestach.

Aké sú príznaky? Ako sa prejavujú?

Príznaky tuberóznej sklerózy (TSC) sa môžu značne líšiť v závislosti od postihnutého orgánu alebo časti tela. Príznaky možno rozdeliť do troch hlavných skupín:

• Príznaky súvisiace s mozgom
• Príznaky súvisiace s kožou
• Ďalšie vnútorné zmeny v tele

Pozrime sa teraz na každý z nich samostatne.

Príznaky súvisiace s mozgom

Príznaky súvisiace s mozgom sa vyskytujú, keď sa v mozgu v dôsledku tuberóznej sklerózy (TSC) tvoria nádory alebo kortikálne tuberkulózy (hamartómy) . Hoci tieto nádory nie sú rakovinové, môžu spôsobiť poškodenie mozgu a narušiť jeho funkciu. Niektoré príklady sú:

• Subependymálny obrovskobunkový astrocytóm (SEGA) : Ide o nádory, ktoré sa tvoria na povrchu mozgu, najmä na povrchu malých dutín (komôr) vyplnených tekutinou vo vnútri mozgu. Tieto môžu niekedy blokovať tok mozgovomiechového moku, čo spôsobuje hromadenie tekutiny v mozgu a okolo neho. Tento stav sa nazýva hydrocefalus .
• Kortikálne hľuzy (hamartómy) : Ide o nekancerózne zhluky buniek. Tieto zhluky buniek sa tvoria vo vnútri mozgu, blízko miesta, kde by mali byť, ale trochu chaoticky. Je to preto, že sa vytvorilo príliš veľa buniek a nie je dostatok miesta na ich rast.

Tuberózna skleróza (TSC) môže často spôsobiť ďalšie stavy, ktoré majú tiež súvisiace príznaky:

• Záchvaty : Toto je veľmi častý jav.
• Vývojové oneskorenia a mentálne postihnutia : Napríklad dieťa môže mať oneskorenia v reči, chôdzi atď. Môžu sa vyskytnúť aj poruchy učenia.
• Ochorenia súvisiace s vývojom mozgu: Ochorenia ako porucha autistického spektra alebo porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD) .

Hoci sú záchvaty a duševné poruchy pri tuberóznej skleróze (TSC) bežné, nie každý s týmto ochorením ich bude mať. Je tiež možné mať záchvaty samotné bez duševných porúch.

Príznaky súvisiace s kožou

Kožné príznaky sú často prvým príznakom tuberóznej sklerózy (TSC). Odborníci tvrdia, že 90 % ľudí s týmto ochorením má jeden alebo viacero z nasledujúcich príznakov:

• Škvrny na jaseňových listoch : Ide o melanín v koži.Oblasti s nízkou pigmentáciou (pigment, ktorý dodáva pokožke jej farbu). Tieto škvrny vyzerajú ako sivé listy. Niekedy sú u ľudí so svetlou pokožkou ťažko viditeľné. Tieto škvrny žiaria pod špeciálnym typom ultrafialového (UV) svetla .
• Konfety : Vyzerajú ako pehy. Zatiaľ čo bežné pehy sú tmavšie ako okolitá pokožka, tieto konfety majú svetlejšiu farbu ako okolitá pokožka. Môžu sa vyskytnúť aj v mladom veku.
• Fibrómy tváre : Ide o nezhubné výrastky, ktoré sa tvoria na koži tváre. Keď sa zväčšia alebo keď je ich viacero blízko seba, môžu sa javiť ako veľké útvary nazývané „plaky“. Môžu mať tmavšiu farbu ako okolitá koža.
• Fibrómy nechtov na rukách a nohách : Sú podobné fibrómom tváre, ale tvoria sa okolo alebo pod nechtami prstov na rukách a nohách. Zvyčajne sa objavujú počas puberty a môžu rásť počas celého života.
• Shagreenove škvrny : Sú to oblasti vláknitého tkaniva, ktoré sa tvoria pod vonkajšou vrstvou kože (epidermis). Zvyčajne sa vyskytujú na dolnej časti chrbta. Pripomínajú šupku pomaranča alebo grapefruitu.

Pamätajte, že samotné videnie týchto škvŕn alebo hrbolčekov na koži nemusí nevyhnutne znamenať, že máte tuberóznu sklerózu. Je dôležité, aby ste sa dali vyšetriť lekárom.

Ďalšie vnútorné zmeny v tele

Nádory alebo cysty, ktoré sa vyskytujú pri tuberóznej skleróze (TSC), sa môžu vyskytnúť v mnohých iných častiach tela. Môžu sa vyskytnúť aj ďalšie zmeny. Niektoré z nich sú:

• Zmeny v ústach : V ústach sa vyvíjajú fibrómy (nádory) a v dôsledku straty zubnej skloviny dochádza k jamkovaniu zubov. Tieto zmeny zubnej skloviny sa vyskytujú takmer u každého s tuberkulóznou sklerózou. Ďasná môžu kvôli hrčkám boľavieť a krvácať. Jamkovanie skloviny môže tiež viesť k zubnému kazu.
• Cysty obličiek : Keď sa vyvinú v obličkách, môžu narušiť funkciu obličiek. Medzi príznaky môže patriť bolesť chrbta alebo boku, krv v moči a obličkové kamene. Niekedy sa môže vyskytnúť aj zlyhanie obličiek a typ rakoviny obličiek nazývaný karcinóm obličkových buniek .
• Nádory sietnice alebo zrakových nervov : Tieto nádory môžu spôsobiť problémy so zrakom, ale nie je to bežné.
• Nádory srdca (srdcové rabdomyómy) : Tieto sú najzávažnejšie u dojčiat. Riziko sa s vekom znižuje. Väčšie nádory môžu blokovať prietok krvi srdcom, ale aj to je menej časté.
• Pľúcne uzlíky : Ak sa stanú závažnými, môžu spôsobiť ťažkosti s dýchaním.

Čo spôsobuje tuberóznu sklerózu (TSC)?

Tuberózna skleróza (TSC) je genetické ochorenie . To znamená, že je spôsobená zmenami (mutáciami) v našej DNA . Mnohé bunky v našom tele sa delia a sú nahradené novými bunkami. Tento proces je riadený proteínmi potláčajúcimi nádor.

Tieto proteíny riadia rýchlosť delenia buniek a ich veľkosť. Predstavte si, čo sa stane, ak sú tieto proteíny v nerovnováhe? Potom začnú rásť bunky, ktoré sú príliš veľké, ak ich je príliš veľa. Keď nemajú kam ísť, rastú nekontrolovateľne a vytvárajú nádory. To sa deje pri tuberóznej skleróze.

Je to niečo, čo pochádza z generácií na generáciu?

Genetické mutácie, ktoré spôsobujú tuberóznu sklerózu (TSC), sa môžu vyskytovať v dvoch formách:

• Sporadické : Ide o náhodné chyby, ktoré sa vyskytujú hneď po počatí (teda po spojení spermie a vajíčka a vytvorení embrya). Je to ako preklep v tlačenej knihe. Sú častejšie ako dedičné prípady.
• Zdedené : Približne jedna tretina pacientov s tuberóznou sklerózou (TSC) ju zdedí po rodičovi.

Ako sa diagnostikuje tuberózna skleróza (TSC)?

Odborníci delia príznaky a symptómy ochorenia do dvoch hlavných kategórií: hlavné znaky a vedľajšie znaky . Na definitívnu diagnózu tuberóznej sklerózy (TSC) musíte mať dva alebo viac hlavných znakov. Keďže sa príznaky môžu časom vyvíjať, lekár môže váš stav klasifikovať ako „možnú TSC“, ak máte iba jeden hlavný alebo dva vedľajšie znaky.

Hlavné vlastnosti

• Najmenej tri škvrny na jaseňových listoch (každá škvrna by mala byť široká aspoň 5 mm).
• Prítomnosť aspoň dvoch fibrómov tváre alebo jedného fibrómového plaku na tvári/hlave.
• Mať fibróm aspoň jedného nechtu na ruke alebo nohe.
• Mať aspoň jednu šagrénovú škvrnu.
• Majú viac ako jednu léziu sietnice.
• Prítomnosť špecifických tkanivových výrastkov v mozgu alebo na jeho povrchu.
• Špeciálny typ rastu v srdci.
• Mať špecifický typ nerakovinového nádoru (benígny nádor) postihujúci pľúca, obličky alebo lymfatické uzliny.

Vedľajšie funkcie

• Kožné lézie v podobe konfet.
• Mať štyri alebo viac jamiek v sklovine zubov.
• Mať dve alebo viac hrčiek v ústach.
• Sietnicové uzlíky.
• Mať viac ako jednu cystu v obličkách.
• Nerakovinové hrčky (benígne výrastky) v iných orgánoch alebo oblastiach.

Diagnostické testy

Keďže tuberózna skleróza (TSC) môže spôsobiť rôzne príznaky a následky, existuje veľa testov, ktoré je možné vykonať. Tieto testy sa budú líšiť v závislosti od vašich príznakov. Váš lekár vám najlepšie vysvetlí, aké testy potrebujete a prečo sa robia. Nižšie sú uvedené niektoré z najbežnejších testov na tuberóznu sklerózu (TSC). Genetické testovanie je posledným krokom pri potvrdení diagnózy TSC a identifikácii špecifickej mutácie v géne TSC.

Testy na symptómy súvisiace s mozgom

Ak máte príznaky súvisiace s mozgom, najmä ak máte záchvaty (alebo ak existujú dôkazy o tom, že by ste mohli mať záchvaty), je pravdepodobnejšie, že budete podrobení diagnostickým zobrazovacím a iným vyšetreniam. Tieto vyšetrenia a testy zahŕňajú:

• CT vyšetrenie (počítačová tomografia - CT vyšetrenie)
• MRI vyšetrenie (magnetická rezonancia - MRI vyšetrenie)
• EEG (elektroencefalogram - EEG) (Tento test zaznamenáva elektrickú aktivitu mozgu)

Ak má lekár podozrenie, že máte mentálne postihnutie, môže vám odporučiť špecifické kognitívne testy. Tieto testy pomáhajú identifikovať problémy s fungovaním vášho mozgu a myšlienkových procesov. Zvyčajne zahŕňajú problémy alebo úlohy súvisiace s vecami, ako je pamäť, úsudok a rozhodovanie.

Testy na kožné príznaky

Fyzikálne vyšetrenie je veľmi dôležité pri diagnostikovaní tuberóznej sklerózy (TSC). Mnohé z príznakov a symptómov tohto ochorenia možno pozorovať už v ranom detstve. Existujú niektoré testy, ktoré môžu lekárovi pomôcť potvrdiť, či máte TSC. Najbežnejšie sú:

• Vyšetrenie Woodovou lampou : Ide o neinvazívny test, ktorý využíva ultrafialové svetlo na zistenie, či škvrny na listoch jaseňa žiaria.
• Biopsia kože : Odoberie sa a vyšetrí malý kúsok kože.

Testy na vnútorné zmeny v tele

Genetické testovanie je kľúčovým nástrojom pri diagnostikovaní TSC. 75 % až 95 % pacientov má mutáciu v génoch TSC1 alebo TSC2. Je možné, že ochorenie prebehne aj bez detekovateľnej mutácie, ale je to zriedkavé.

Mnohé zmeny spojené s TSC začínajú, keď sa človek vyvíja ako plod v maternici. Lekári niekedy dokážu tieto zmeny odhaliť počas bežnej prenatálnej starostlivosti, najmä počas ultrazvukových vyšetrení alebo pomocou CT alebo MRI vyšetrení vykonaných krátko po narodení.

Aké sú spôsoby liečby tuberóznej sklerózy (TSC)?

Tuberóznu sklerózu (TSC) nemožno úplne vyliečiť . Avšak,Väčšinu prípadov možno liečiť. Možnosti liečby zvyčajne závisia od typu príznakov, ktoré máte. Najčastejšie používané liečebné postupy sú:

• Lieky : Lieky môžu pomôcť s mnohými príznakmi TSC. Niektoré lieky dokážu kontrolovať príznaky súvisiace s mozgom, ako sú záchvaty. Iné lieky dokážu liečiť príznaky spôsobené nádormi a výrastkami v rôznych častiach tela.
• Chirurgický zákrok : V niektorých prípadoch je potrebný chirurgický zákrok na odstránenie nádorov, ktoré sa vytvorili vo vnútri tela.
• Dermatologické ošetrenia : Tieto ošetrenia odstraňujú viditeľné časti (úplne alebo čiastočne) výrastkov na povrchu kože alebo pod ním.

Lieky

V závislosti od vašich príznakov vám lekár môže predpísať aj iné lieky. Tie však často závisia od mnohých faktorov, ako sú vaše príznaky, zdravotná anamnéza, osobné potreby a preferencie.

Rôzne typy liekov môžu pomôcť pri liečbe príznakov TSC. Existujú lieky, ktoré spomaľujú, zastavujú alebo zmenšujú rast nádorov. Ďalším bežným liekom sú lieky, ktoré zabraňujú záchvatom. Záchvaty sú jedným z najčastejších a najnebezpečnejších príznakov TSC.

Chirurgia

Výrastky, ktoré sa vyskytujú pri tuberkulóznej skleróze (TSC), môžu niekedy spôsobiť problémy v závislosti od toho, kde sa vyskytujú. Niekedy je potrebný chirurgický zákrok na odstránenie výrastkov, ktoré spôsobujú problémy rôznym orgánom alebo telesným systémom. Váš lekár vám môže povedať viac o operáciách a ďalších možnostiach liečby, ktoré máte k dispozícii.

Dermatologické ošetrenia

Mnohé z príznakov TSC sú viditeľné. Môže to vo vás vyvolať úzkosť, rozpaky a hanbu. Dermatológ vám môže pomôcť zmierniť alebo odstrániť kožné zmeny, ktoré sprevádzajú TSC. Hoci tieto liečebné postupy sú zvyčajne dočasné, môžu mať veľký vplyv na vaše duševné zdravie.

Medzi príklady dermatologických liečebných postupov pre kožné príznaky spojené s TSC patria:

• Kryoablácia ( zničenie tkaniva extrémnym chladom)
• Laserový resurfacing pleti (laserový resurfacing pleti )
• Dermabrázia alebo dermaplaning (zoškrabanie povrchu kože)
• Excízia ( menší chirurgický zákrok, podobný odstráneniu materského znamienka)
• Kožné štepy

Komplikácie/vedľajšie účinky liečby

Potenciálne vedľajšie účinky alebo komplikácie liečby TSC sa veľmi líšia, najmä preto, že existuje toľko rôznych príznakov a možností liečby. Z tohto dôvodu vám váš lekár najlepšie vysvetlí, aké vedľajšie účinky alebo komplikácie sa u vás môžu vyskytnúť. Môže vám tiež povedať, ako dlho bude trvať zotavenie sa z liečby.

Dá sa znížiť alebo predísť riziku tuberóznej sklerózy (TSC)?

V skutočnosti neexistuje spôsob, ako zabrániť tuberóznej skleróze (TSC) . Ak má niekto vo vašej rodine (rodič alebo súrodenec) TSC, genetické poradenstvo vám môže pomôcť pochopiť riziko, že vaše dieťa zdedí toto ochorenie, a či existujú nejaké kroky, ktoré môžete podniknúť na jeho zníženie. Odborníci toto poradenstvo často odporúčajú.

Čo môžete očakávať, ak máte tuberóznu sklerózu (TSC)?

Mnoho ľudí s TSC potrebuje pravidelné zobrazovacie vyšetrenia, najmä vyšetrenia magnetickou rezonanciou, približne raz alebo dvakrát ročne. Zvyčajne sa začínajú v ranom detstve a trvajú približne do 21 rokov. Niektorí ľudia potrebujú pravidelné vyšetrenia počas celého života, buď na kontrolu nových výrastkov, alebo na monitorovanie existujúcich výrastkov.

Účinky TSC sa môžu značne líšiť v závislosti od jej závažnosti:

• Mierne prípady : Ľudia s miernymi prípadmi môžu potrebovať užívať lieky alebo pravidelne dostávať liečbu, ale stav ich životy významne neovplyvňuje. Títo ľudia môžu vo všeobecnosti očakávať rovnakú dĺžku života ako ľudia bez TSC.
• Mierne závažné prípady : V mierne závažných prípadoch môžu príznaky spôsobiť určité poruchy. Liečbou a pravidelnou lekárskou starostlivosťou sa však tieto účinky často dajú zvládnuť. Títo ľudia môžu zvyčajne očakávať normálnu alebo mierne kratšiu dĺžku života.
• Závažné prípady : Títo ľudia môžu mať mentálne postihnutie, ťažkú ​​epilepsiu alebo iné problémy. Niektorí nemusia byť schopní žiť samostatne alebo môžu väčšinu alebo celý život vyžadovať kvalifikovanú lekársku starostlivosť.

Ako dlho trvá tuberózna skleróza (TSC)?

Tuberózna skleróza (TSC) je trvalý, celoživotný stav .

Ako sa mám o seba starať?

Ak vám lekár predpíše lieky, mali by ste ich užívať presne tak, ako vám predpísal lekár. Neprestaňte užívať lieky bez toho, aby ste sa poradili s lekárom. Náhle ukončenie užívania môže zvýšiť riziko návratu alebo zhoršenia príznakov.

Ostatné spôsoby, ako by ste sa mali o seba starať, sa môžu u jednotlivých ľudí líšiť. Ovplyvňuje to mnoho faktorov. Váš lekár je najlepším človekom, ktorý vám poskytne poradenstvo v tom, čo by ste mali a mohli urobiť, aby ste sa o seba starali a zvládali svoj stav.

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Ak máte tuberóznu sklerózu (TSC), pravdepodobne budete musieť počas celého života pravidelne navštevovať lekára. To vášmu lekárovi umožní sledovať váš stav a všímať si akékoľvek zmeny. Obe tieto vlastnosti sú veľmi dôležité na prevenciu závažných komplikácií, ktoré sa môžu pri TSC vyskytnúť.

Kedy by som mal ísť na pohotovosť (ETU) ?

V závislosti od vašich príznakov a miesta výskytu záchvatov existujú určité príznaky, ktoré naznačujú, že potrebujete okamžitú lekársku pomoc. Jedným z najbežnejších je Status Epilepticus (SE) .

SE nastáva, keď máte záchvat, ktorý trvá dlhšie ako päť minút, alebo dva alebo viac záchvatov za sebou bez času na zotavenie. SE je život ohrozujúci zdravotný stav . Ak ste s niekým, kto má záchvat a má niektorý z týchto príznakov, mali by ste okamžite zavolať na číslo 911 (alebo na miestne tiesňové číslo).

Ďalšie príznaky, ktoré si vyžadujú lekársku pomoc, sa môžu líšiť. Váš lekár vám najlepšie vysvetlí, na aké príznaky si treba dávať pozor a čo môžete urobiť, ak sa u vás vyskytnú alebo ich uvidíte.

Nakoniec, veci, ktoré treba mať na pamäti

Tuberózna skleróza (TSC) alebo tuberózna skleróza je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré spôsobuje vývoj nekanceróznych výrastkov v rôznych častiach tela, najmä v mozgu alebo koži.

Nebojte sa. Vďaka pokroku v modernej medicíne a zobrazovacích technológiách je možné tento stav často monitorovať a liečiť podľa potreby počas celého života. Mnoho ľudí s TSC môže žiť dlhý a zdravý život.

Ak máte ďalšie otázky alebo obavy týkajúce sa tejto otázky, určite sa poraďte so svojím lekárom. On vám môže poskytnúť najpresnejšiu a najlepšiu radu.

Tuberózna skleróza, genetické ochorenia, mozgové nádory, kožné škvrny, záchvaty, vývojové oneskorenia, liečba