Čo je albinizmus? Prečo bledne pokožka a vlasy?

Všimli ste si niekedy, že niektorí ľudia majú veľmi bledú pokožku a vlasy, niekedy dokonca biele? Dokonca aj ich oči sú svetlomodré alebo hnedé. V spoločnosti týchto ľudí niekedy nazývame rôznymi menami. Ale v medicíne je to stav nazývaný albinizmus. Mnoho ľudí si myslí, že ide o chorobu. Ale v skutočnosti to nie je choroba a nie je to nákazlivé. Mali by sme si to teda dnes uvedomovať?

Čo je vlastne albinizmus?

Jednoducho povedané, albinizmus je genetické ochorenie spôsobené poklesom alebo úplnou stratou pigmentu melanínu v našom tele.

Predstavte si melanín ako prirodzený „atrament“ v našom tele. Tento atrament dodáva farbu našej pokožke, vlasom a očiam . Niekto s vyšším množstvom melanínu má tmavšiu pokožku, vlasy a oči. Niekto s menším množstvom melanínu má svetlejšiu pokožku. Takže niekto s albinizmom má v tele veľmi nízku produkciu melanínu. Preto je jeho pokožka a vlasy také bledé.

Tento pigment, nazývaný melanín, má okrem poskytovania farby ešte jednu dôležitú funkciu. To znamená, že pomáha správnemu vývoju zrakového nervu v našich očiach. Preto sa u mnohých ľudí s albinizmom môže vyskytnúť určitý stupeň poruchy zraku.

Je správne nazývať niekoho „albínom“?

Možno ste už počuli, že ľudí s týmto ochorením nazývajú „albín“. Ale ako lekári my a mnohí ľudia s týmto ochorením uprednostňujeme, aby nás nazývali „osoba s albinizmom“. Je to preto, že nie je vhodné hovoriť o niekom podľa jeho zdravotného stavu. Rovnako ako nazývanie niekoho s cukrovkou „diabetik“ namiesto „diabetik“ prejavuje tejto osobe úctu.

Existujú hlavné typy albinizmu?

Áno, existujú dva hlavné typy albinizmu. Albinizmus sa tiež môže vyskytnúť ako súčasť niektorých zriedkavých genetických syndrómov. Pozrime sa na ne samostatne.

Albinizmus spojený s inými zdravotnými problémami

Veľmi zriedkavo sa albinizmus môže vyskytnúť ako súčasť iných komplexných genetických syndrómov, čo znamená, že okrem albinizmu majú aj príznaky, ktoré postihujú iné telesné systémy.

• Hermansky-Pudlakův syndróm (HPS): Okrem albinizmu môže tento stav spôsobiť aj problémy so zrážanlivosťou krvi, problémy s pľúcami, obličkami alebo črevami .
• Chediak-Higashiho syndróm (CHS): Pri tomto stave albinizmus oslabuje imunitný systém tela, vďaka čomu je náchylnejší na časté infekcie .

Aké sú hlavné príznaky?

Albinizmus ovplyvňuje najmä vzhľad pokožky, vlasov a očí, ako aj zrak.

Koža

Ľudia s albinizmom majú často veľmi bledú pokožku, ale to závisí od typu albinizmu, ktorý majú, a od množstva melanínu, ktoré ich telo produkuje.

• OCA typ 1: Koža je veľmi bledá, takmer biela.
• OCA typu 2 a 4: Môže mať krémovo bielu pokožku.
• OCA typ 3: Koža môže nadobudnúť červenohnedú farbu.

Vlasy

Farba vlasov sa tiež líši v závislosti od typu albinizmu. Niektorí ľudia majú vlasy úplne biele. Iní môžu mať svetložlté, zlaté, svetlohnedé alebo ryšavé vlasy. Všetko závisí od množstva melanínu v tele.

Oči

Farba očí môže byť svetlomodrá, oriešková alebo hnedá. Albinizmus však priamo ovplyvňuje nielen farbu očí, ale aj zrak.

• Rozmazané videnie: Videnie vecí rozmazaným a nejasným spôsobom.
• Refrakčné chyby : Stavy, ktoré vyžadujú nosenie okuliarov, ako je krátkozrakosť alebo ďalekozrakosť.
• Strabizmus: Ťažkosti s udržaním oboch očí v rovnakom smere.
• Nystagmus: Rýchle, nekontrolovateľné pohyby očí .
• Fotofóbia: Oči, ktoré sa stanú príliš modrými na to, aby bolo možné vidieť na slnku alebo v jasnom svetle.
• Znížené vnímanie hĺbky: Neschopnosť presne posúdiť vzdialenosť k objektom.

Prečo sa to deje? Je to niečo, čo sa dedí?

Áno, albinizmus je čisto genetická porucha. To znamená, že sa dedí z rodičov na deti.

V našom tele existuje niekoľko génov, ktoré súvisia s produkciou melanínu. Variácie v týchto génoch môžu produkciu melanínu narušiť.

• Okulokutánny albinizmus (OCA) sa dedí autozomálne recesívne . Jednoducho povedané, aby dieťa malo toto ochorenie, musí zdediť gén pre toto ochorenie od matky aj od otca . Ak gén zdedí iba jeden rodič, dieťa sa nevyvinie symptómami. Bude však „nosičom“ génu. To znamená, že ak sa v budúcnosti spária s iným nositeľom, existuje 25 % šanca, že ich dieťa bude mať albinizmus.

• Očný albinizmus (OA) sa zvyčajne dedí viazaným spôsobom na chromozóm X. Keďže sa prenáša cez chromozóm X, najčastejšie sa vyskytuje u mužov.

Ako sa diagnostikuje a aké sú liečebné postupy?

Identifikácia

Lekár zvyčajne diagnostikuje tento stav podľa:

• Pri fyzikálnom vyšetrení:Svetlá farba pokožky, vlasov a očí sa dá zistiť pri narodení alebo krátko po ňom.
• Kompletné očné vyšetrenie: Kontrola očných príznakov (ako je nystagmus a strabizmus).
• Testovanie DNA: V niektorých prípadoch je možné vykonať genetické testovanie na potvrdenie špecifického typu albinizmu.

Liečba a manažment

Keďže ide o genetické ochorenie, neexistuje žiadna liečba, ktorá by ho mohla úplne vyliečiť zvýšením produkcie melanínu v tele. Problémy spojené s týmto ochorením sa však dajú dobre zvládnuť a vy môžete žiť zdravý a normálny život.

Treba sa zamerať na dve hlavné oblasti.

1. Starostlivosť o pleť (veľmi dôležitá!)

• Ochrana pred slnkom: Vyhýbajte sa slnku, ako je to možné, najmä medzi 11:00 a 15:00.
• Opaľovací krém: Vždy používajte opaľovací krém s SPF 30 alebo vyšším, ktorý chráni pred UVA aj UVB lúčmi, keď idete von . Viac informácií vám poskytne váš lekár .
• Ochranné oblečenie: Zvyknite si nosiť oblečenie s dlhými rukávmi, klobúky a slnečné okuliare s UV ochranou.
• Pravidelná kontrola pokožky: Pravidelne kontrolujte pokožku, či sa na nej neobjavili nové škvrny, bradavice alebo zmeny farby, veľkosti alebo tvaru. Ak spozorujete čo i len najmenšiu zmenu, okamžite vyhľadajte lekára .

2. Ochrana očí

• Návšteva oftalmológa: Pre každého s albinizmom je nevyhnutné pravidelne navštevovať oftalmológa.
• Okuliare: Nosenie vhodných okuliarov alebo kontaktných šošoviek na korekciu refrakčných chýb.
• Pomôcky pre zrakové postihnutie: Na zlepšenie zraku sa dajú použiť zariadenia, ako sú zväčšovacie šošovky.
• Chirurgický zákrok: Niekedy sa môže vykonať chirurgický zákrok na korekciu strabizmu.

Ak má vaše dieťa albinizmus...

Je normálne, že rodičia cítia smútok a strach, keď sa dozvedia, že ich dieťa má albinizmus. Ale so správnou podporou a informovanosťou môžete svojmu dieťaťu poskytnúť lepší život.

• Informujte školu: Porozprávajte sa s učiteľmi vášho dieťaťa a vysvetlite im jeho stav, najmä jeho zrakové postihnutie. Požiadajte o pomoc, napríklad s usadením dieťaťa dopredu triedy a poskytnutím kníh s veľkým písmom.
• Dodajte svojmu dieťaťu sebavedomie: Pretože vaše dieťa vyzerá inak ako ostatní, môže byť v škole a v spoločnosti predmetom škádlenia a šikanovania. Preto sa o tom so svojím dieťaťom otvorene rozprávajte už od útleho veku. Vštepte mu dôveru, že vám môže povedať, čo si myslí.
• Zvyknite si používať opaľovací krém:Zvyknite si pre celú rodinu používať opaľovací krém každý deň. Potom sa nebude zdať, že je to len niečo pre dieťa.
• Pravidelne navštevujte svojho lekára: Nezabudnite vziať svoje dieťa na pravidelné lekárske prehliadky týkajúce sa pokožky a očí.

Život s albinizmom môže byť náročný. Pamätajte však, že to neobmedzuje schopnosti, inteligenciu ani schopnosť človeka uspieť v živote. So správnou starostlivosťou a podporou môžu žiť úspešný a šťastný život rovnako ako ktokoľvek iný.