Vonia moč vášho dieťaťa sladko? Poďme sa dozvedieť viac o tomto zriedkavom ochorení (javorový sirupový močový syndróm)

Predstavte si, že keď prebaľujete svoje malé dieťatko alebo keď ho držíte v náručí, cítite zvláštnu, sladkú vôňu. Ako javorový sirup alebo cukrovú vôňu. Aj keď jej spočiatku nevenujete pozornosť, ak táto vôňa pretrváva, je normálne, že každá matka alebo otec cítia trochu strach. V skutočnosti je to hlavný a najzreteľnejší príznak zriedkavého, ale veľmi dôležitého včasného ochorenia nazývaného „javorový sirupový močový syndróm“ (MSUD).

Jednoducho povedané, ide o metabolickú poruchu. To znamená, že existuje porucha v komplexnom procese, ktorý premieňa jedlo, ktoré konzumujeme, na energiu. Všetci vieme, aké dôležité sú bielkoviny pre naše telo. Tieto bielkoviny sa skladajú z malých stavebných blokov nazývaných aminokyseliny. U človeka s MSUD telo nedokáže správne rozložiť tri typy aminokyselín, a to leucín, izoleucín a valín , a premeniť ich na energiu. Je to preto, že enzýmy potrebné pre tento proces sa v jeho tele neprodukujú. Čo sa teda stane? Tieto nerozložiteľné aminokyseliny a ich vedľajšie produkty sa začnú hromadiť v tele a krvi ako toxíny . Tieto toxíny môžu poškodiť mozog a ďalšie orgány. Ak sa tento stav nelieči, môže dokonca viesť k smrti. Preto je veľmi dôležité si to uvedomovať.

Prečo sa vyskytuje také zriedkavé ochorenie?

Javorový sirupový močový syndróm je veľmi zriedkavé genetické ochorenie . Celosvetovo sa s týmto ochorením narodí približne jedno zo 185 000 detí.

Je to spôsobené určitými mutáciami v našich génoch. Tieto genetické zmeny bránia telu v tvorbe enzýmov potrebných na rozklad troch aminokyselín, o ktorých sme hovorili predtým. Ide o recesívnu genetickú poruchu . To znamená, že aby sa u dieťaťa vyvinula táto choroba, musia defektný gén zdediť matka aj otec.

Predstavte si, že vy aj váš partner ste obaja „nositeľmi“ tohto chybného génu. To znamená, že nemáte žiadne príznaky, ale máte chybný gén vo svojom tele. Ak áno:

• Existuje 25% šanca , že sa vaše dieťa narodí s MSUD.
• Existuje 50 % šanca, že vaše dieťa bude „nosičom“, rovnako ako vy, ktorý nebude mať žiadne príznaky, ale bude nositeľom génu.
• Existuje 25% šanca, že dieťa tento chybný gén vôbec nezdedí a bude zdravé.

Existujú rôzne typy tejto choroby?

Áno, existujú štyri hlavné typy MSUD, ktoré sa líšia závažnosťou a časom potrebným na objavenie sa príznakov.

Aké sú príznaky okrem vône javorového sirupu?

Ako sme už spomenuli, najzreteľnejším znakom je vôňa pripomínajúca javorový sirup alebo hnedý cukor. Tento zápach môže pochádzať z moču , potu a dokonca aj ušného mazu .

Okrem tohto zápachu existuje mnoho ďalších príznakov. Tie sa líšia v závislosti od typu ochorenia a osoby.

Príznaky u novorodencov (klasická MSUD)

Ak sa nelieči, tieto deti môžu vykazovať príznaky, ako sú:

• Neustály nepokoj, podráždenosť
• Ťažkosti alebo odmietanie piť mlieko
• Abnormálny spánok alebo neustály pocit depresie
• Ťažkosti s dýchaním
• Svalové kŕče alebo prehýbanie tela
• Kóma

Príznaky u starších detí a dospelých

Pri intermediárnom, sporadickom a tiamín-responzívnom type sa príznaky môžu objaviť v akomkoľvek veku. Môžu sa objaviť alebo zhoršiť počas období horúčky, choroby alebo stresu.

• Bolesť žalúdka a vracanie
• Strata chuti do jedla a úbytok hmotnosti
• Svalová slabosť alebo strata kontroly pri chôdzi
• Mimovoľné pohyby
• Nezrozumiteľná reč
• Strata vedomia alebo ťažkosti s udržiavaním bdelosti

Ako diagnostikovať ochorenie?

V mnohých rozvinutých krajinách zahŕňa skríning novorodencov testovanie na MSUD. Klasickú formu je preto možné identifikovať už v priebehu niekoľkých dní od narodenia. Na Srí Lanke sú novorodenci testovaní aj na rôzne ochorenia. Keďže toto ochorenie je veľmi zriedkavé, nie všetky deti môžu byť naň testované.

Lekár však môže mať podozrenie na tento stav, ak si všimne príznaky u dieťaťa, najmä charakteristický zápach. Potom sa vykonajú špeciálne krvné a močové testy na potvrdenie diagnózy. Tieto testy dokážu skontrolovať zvýšené hladiny problematických aminokyselín v krvi a moči. V niektorých prípadoch sa na potvrdenie stavu používa aj genetické testovanie.

Aké sú spôsoby liečby? Je možné to úplne vyliečiť?

Hlavným cieľom liečby tohto ochorenia je kontrola hladín škodlivých aminokyselín, ktoré sa hromadia v tele.

Hlavnou liečbou je špeciálna diéta, ktorá sa musí dodržiavať počas celého života.To zahŕňa obmedzenie bielkovinových potravín (napr. mäsa, rýb, vajec, mliečnych výrobkov a niektorých obilnín), ktoré majú vysoký obsah problematických aminokyselín (leucín, izoleucín a valín). Zároveň sa poskytujú ďalšie živiny potrebné pre rast, ako napríklad špeciálne vyvinuté mliečne prášky a doplnky stravy. Tento diétny plán sa realizuje pod prísnym dohľadom lekára a dietológa .

V prípadoch, keď sú príznaky závažné, je potrebná hospitalizácia a používajú sa iné liečebné postupy.

• Poskytnite telu potrebnú výživu podávaním potravy cez žilu (IV) alebo špeciálne sondy.
• Kontrolujte hladiny aminokyselín v krvi podávaním glukózy alebo inzulínu intravenózne.
• Na rýchle odstránenie toxínov, ktoré sa nahromadili v krvi, podrobte krv filtrácii (metóda, ako je dialýza).

Javorový sirupový močový syndróm, MSUD, genetické ochorenia, detské ochorenia, metabolické ochorenia, aminokyseliny, zápach detského moču