Získajte informácie o NIPT teste (neinvazívnom prenatálnom testovaní) pre tehotné ženy.

Keď ste tehotná matka, je normálne, že máte veľa otázok o dieťatku vo vašom maternici. Aby sme našli odpovede na niektoré z týchto otázok, vykonávame počas tehotenstva rôzne testy (prenatálne testovanie). Jeden z týchto špeciálnych testov sa nazýva NIPT. Ten nám môže poskytnúť indíciu o tom, či je vaše dieťa vystavené riziku vzniku určitých genetických ochorení, ako je Downov syndróm . Nie je to však 100 % špecifický test. Preto niektorí lekári uprednostňujú pomenovanie NIPS (skríning) pred NIPT (testovanie). Pretože to iba indikuje riziko.

Ako urobiť NIPT test? Je to veľmi jednoduché!

Všetci sme už počuli o DNA. Je to ako kniha, ktorá je v každej bunke nášho tela a obsahuje všetky naše genetické informácie. Vedeli ste, že drobné kúsky tejto DNA sa nachádzajú aj v našej krvi. Nazývame to bezbunková DNA alebo „cfDNA“?

Takže keď ste tehotná, vaša krv obsahuje vašu vlastnú „cfDNA“ spolu s fragmentmi DNA vášho dieťaťa (bezbunková fetálna DNA – cffDNA) . Nie je to úžasné? NIPT test zahŕňa odobratie jednoduchej vzorky krvi a jej testovanie na prítomnosť fragmentov DNA vášho dieťaťa, čo vám poskytne informácie o určitých genetických ochoreniach. Keďže ide o neinvazívny test, nepredstavuje pre vás ani vaše dieťa žiadne riziko.

Čo sa môžeme dozvedieť z NIPT testu?

NIPT test hľadá hlavne abnormality chromozómov. Jednoducho povedané, chromozómy sa v našich bunkách zvyčajne vyskytujú v pároch. Niekedy však namiesto dvoch kópií chromozómu môžu byť tri. Toto nazývame trizómiou .

Tu sú hlavné trizómové stavy, ktoré NIPT test hľadá, a ich presnosť:

Ak je výsledok NIPT pozitívny, čo znamená, že naznačuje riziko, musíme podstúpiť diagnostický test na jeho potvrdenie. Na to sa vykonávajú dva testy :

1. Amniocentéza: Postup, ktorý zahŕňa odber vzorky plodovej vody z vnútra maternice a jej testovanie.

2. Odber choriových klkov (CVS): Postup, ktorý zahŕňa odber niekoľkých buniek z placenty dieťaťa a ich testovanie.

Keďže oba tieto testy sú invazívne ( únosné ), existuje malé riziko. Preto sa niektoré matky môžu zdráhať ich vykonať.

Okrem toho, NIPT dokáže určiť aj pohlavie dieťaťa. Ak to nechcete vedieť, nezabudnite to pred testom povedať svojmu lekárovi.

Kto chce absolvovať NIPT test?

Tento test si môže urobiť každá matka, ktorá ukončila 10. týždeň tehotenstva. Nie je to však povinný test. Väčší záujem oň majú matky, ktoré sú vystavené vysokému riziku určitých genetických ochorení.

Kto je vystavený vyššiemu riziku?

• Matky staršie ako 35 rokov.
• Matky, ktoré predtým porodili dieťa s trizómiou.
• Matky, u ktorých sa na základe iného skríningového testu (napr. skríning v prvom trimestri) preukázalo riziko.

Situácie, v ktorých výsledky NIPT nemusia byť veľmi spoľahlivé

NIPT test závisí od množstva DNA dieťaťa v krvi matky. Toto množstvo je zvyčajne malé percento, okolo 10 % – 20 %. Preto niektoré ochorenia v tele matky môžu tieto výsledky ovplyvniť.

• Ak je váš index telesnej hmotnosti (BMI) 30 alebo vyšší.
• Ak bolo dieťa počaté z darovaného vajíčka.
• Ak užívate určité lieky na riedenie krvi.
• Ak nosíte v maternici dvojčatá alebo viac detí.

V tomto prípade je najlepšie porozprávať sa so svojím lekárom a rozhodnúť sa, či je pre vás NIPT test vhodný.

Čo robíte po obdržaní výsledkov NIPT?

Je normálne cítiť sa smutný a šokovaný, keď zistíte, že máte riziko (pozitívny výsledok) z NIPT testu. Ale neprepadajte panike. V prvom rade si pamätajte, že to nie je konečné rozhodnutie. V tomto bode je veľmi dôležité porozprávať sa s genetickým poradcom alebo lekárom, aby ste pochopili výsledky.

Ak chcete, môžete ísť na diagnostický test, ako je už spomínaná „amniocentéza“ alebo „CVS“, aby ste situáciu na 100 % potvrdili, alebo máte právo tieto testy neabsolvovať. O všetkých týchto veciach sa otvorene porozprávajte so svojím lekárom.