Meď, minerál meď, je nevyhnutná pre zdravé fungovanie nás všetkých vo veľmi malých množstvách. Predstavte si však, čo sa stane, ak sa táto esenciálna meď v tele nahromadí v množstve, ktoré prevyšuje požadované množstvo? Vtedy sa objaví zriedkavý, ale potenciálne závažný stav nazývaný Wilsonova choroba. Nebojte sa to počuť. Dá sa úspešne zvládnuť, ak ste o nej riadne informovaní a vyhľadáte vhodnú liečbu. Dnes si o tom povieme jednoducho, jazykom, ktorému rozumiete.
Čo presne je Wilsonova choroba?
Jednoducho povedané, Wilsonova choroba je genetické ochorenie . Prenáša sa z generácie na generáciu. Pečeň je hlavným orgánom v našom tele, ktorý filtruje meď, ktorá sa dostáva do nášho tela. Je to ako vodný filter. Ale u človeka s Wilsonovou chorobou je chyba v géne (gén „ATP7B“) súvisiaca s týmto procesom filtrovania medi.
To spôsobuje, že pečeň nedokáže správne plniť svoju funkciu. V dôsledku toho sa prebytočná meď začne hromadiť v hlavných orgánoch, ako sú pečeň, mozog a oči, namiesto toho, aby sa z tela vylučovala. Postupom času môže toto hromadenie medi poškodiť tieto orgány a spôsobiť rôzne príznaky.
Dôležité je, že keďže ide o genetické ochorenie, aby sa choroba vyskytla, dieťa musí zdediť tento chybný gén od matky aj od otca. Ak je zdedený iba od jedného rodiča, príznaky sa neprejavia, ale táto osoba môže byť nositeľom choroby. To znamená, že môže tento gén preniesť na svoje deti.
Aké sú príznaky tohto ochorenia?
Príznaky Wilsonovej choroby sa neprejavujú okamžite. Keďže akumulácia medi v tele trvá určitý čas, príznaky sa začnú objavovať až po určitom čase. Príznaky sa tiež môžu líšiť v závislosti od orgánu, v ktorom je meď najviac usadená. Pozrime sa, aké sú tieto hlavné príznaky.
| Postihnutý orgán/systém | Viditeľné príznaky |
|---|---|
| Príznaky súvisiace s pečeňou | |
| Pečeň |
|
| Neurologické príznaky súvisiace s mozgom a nervovým systémom | |
| Mozog |
|
| Očné príznaky | |
| Oči | Toto je veľmi špecifický príznak. Okolo monokla sa objaví zlatohnedý kruh . Lekári to nazývajú Kayserove-Fleischerove kruhy . Toto je hlavný príznak usadenín medi vo vnútri oka. U niektorých ľudí sa môže vyvinúť aj slnečnicový zákal, ktorý vyzerá ako slnečnice. |
Ďalšie funkcie
Okrem hlavných vyššie uvedených príznakov sa môže v dôsledku zvýšeného množstva medi v tele vyskytnúť niekoľko ďalších problémov.
- Obličkové kamene
- Nepravidelné menštruačné cykly u žien
- Nízka hustota kostí a artritída
- Modré sfarbenie nechtov
Kto má vyššie riziko vzniku tohto ochorenia?
Keďže ide o genetické ochorenie, hlavným rizikovým faktorom je rodinná anamnéza .
Ak má niekto vo vašej rodine, najmä vaši rodičia, brat alebo sestra, Wilsonovu chorobu, existuje riziko, že sa u vás choroba rozvinie alebo sa stanete jej nosičom.
Príznaky sa zvyčajne začínajú objavovať medzi 5. a 40. rokom života. Existujú však hlásenia o príznakoch, ktoré sa objavili aj v oveľa mladšom veku, a to aj u 9-mesačného dieťaťa a u 70-ročného dospelého.
Ak má niekto vo vašej rodine toto ochorenie, najlepšie je bez váhania navštíviť lekára a porozprávať sa o tom. V prípade potreby sa môže vykonať genetické testovanie na potvrdenie ochorenia.
Ako sa to lieči?
Hoci počuť o Wilsonovej chorobe môže byť desivé, dobrou správou je, že na ňu existujú účinné liečby . Liečba má dva hlavné ciele.
1. Odstránenie prebytočnej medi, ktorá sa už nahromadila v tele:
Na tento účel lekári predpisujú špeciálny typ liekov. Tieto sa nazývajú „chelačné činidlá“. Tieto lieky fungujú tak, že sa viažu na prebytočné častice medi v tele a odstraňujú ich z tela močom. Ak sa v tejto liečbe pokračuje, hladina medi v tele sa dá kontrolovať. Počas užívania týchto liekov sa však hojenie rán môže oneskoriť. Preto, ak sa chystáte na operáciu, mali by ste o tom vopred informovať svojho lekára.
2. Zabránenie vstrebávaniu medi z potravy do tela:
Na tento účel sa predpisujú zinkové doplnky. Zinok znižuje vstrebávanie medi v tráviacom systéme. Niekedy lekári začínajú s touto zinkovou liečbou aj u ľudí, u ktorých bola choroba diagnostikovaná, ale ešte sa u nich neprejavili príznaky.
Je veľmi dôležité užívať túto liečbu po zvyšok života podľa odporúčaní lekára bez toho, aby ste vynechali jediný deň. Váš lekár vám tiež môže odporučiť obmedziť potraviny s vysokým obsahom medi (napr. mäkkýše, pečeň, čokoláda, orechy).
Posolstvo na odnesenie domov
- Wilsonova choroba je zriedkavé genetické ochorenie spôsobené hromadením medi v tele.
- Toto postihuje najmä pečeň, mozog a oči.
- Medzi hlavné príznaky môže patriť nevysvetliteľná žltačka, zmeny osobnosti a zlatohnedý kruh okolo monokla (Kayserov-Fleischerov kruh).
- Ak má niekto vo vašej rodine toto ochorenie, okamžite vyhľadajte lekára, aj keď nemáte žiadne príznaky.
- Včasná diagnostika a celoživotná liečba vám môžu pomôcť žiť zdravý a normálny život. Nikdy neprerušujte liečbu bez lekárskej rady.











💬 Comments (0)
Zatiaľ neboli pridané žiadne komentáre. Prvýkrát sem pridajte svoj komentár.
Pridajte svoj komentár