Ali tudi vi nimate težav z ustavljanjem krvavitve? Poučimo se o hemofiliji!

Ste že slišali za bolezen, imenovano hemofilija ? Morda vas bo ob tem imenu nekoliko prestrašilo. A brez skrbi, saj gre za zelo redko bolezen. Danes bomo na preprost in razumljiv način govorili o tem, kaj je hemofilija, kako se razvije, kakšni so simptomi in ali obstaja zdravljenje.

Kaj je hemofilija?

Preprosto povedano, hemofilija je dedna krvna motnja, ki se pojavlja pri otrocih. To pomeni, da se kri ne strjuje pravilno. To lahko povzroči prekomerno krvavitev ali celo manjše modrice.

Pomislite, v našem telesu obstajajo posebne beljakovine, ki pomagajo pri strjevanju krvi. Tem rečemo "faktorji strjevanja krvi" . So kot majhni vojaki, ki si prizadevajo ustaviti krvavitev. Ko se razvije hemofilija, telo ne proizvaja dovolj enega ali več teh "faktorjev strjevanja krvi". Potem se kri manj strjuje in krvavite več.

Obstaja več glavnih vrst hemofilije. Stanje je lahko hudo, zmerno ali blago, odvisno od količine faktorjev strjevanja krvi.

Dobra novica je, da obstaja zdravljenje za to bolezen. Zdravniki poskušajo v telo vrniti nizke faktorje strjevanja krvi. Trenutno ni zdravila za hemofilijo. Vendar pa ljudje s to boleznijo običajno živijo tako dolgo kot drugi z ustreznim zdravljenjem. Znanstveniki raziskujejo tudi nove metode, kot je genska terapija , da bi ugotovili, ali jo je mogoče pozdraviti.

Se lahko hemofilija razvije po rojstvu?

Da, lahko se zgodi. Vendar je zelo redko. Temu pravimo »pridobljena hemofilija«. To pomeni, da ni podedovana. V tem primeru se zgodi, da lastne obrambne beljakovine našega telesa , imenovane protitelesa , včasih pomotoma napadejo enega od naših lastnih faktorjev strjevanja krvi. Ta protitelesa, ki napadajo na napačen način, se imenujejo »avtoprotitelesa« .

Je hemofilija pogosta bolezen?

Ne, sploh ne. To je zelo redka bolezen. Po statističnih podatkih v Združenih državah Amerike (CDC, avgust 2022) ima tam približno 33.000 ljudi hemofilijo. Najpogosteje prizadene moške. Redko se lahko pri ženskah pojavijo tudi simptomi, kot so nizke ravni faktorjev strjevanja krvi in ​​močne krvavitve med menstruacijo.

Katere so vrste hemofilije?

Obstajajo tri glavne vrste hemofilije:

• Hemofilija A: To je najpogostejši tip. Povzroča ga pomanjkanje faktorja strjevanja krvi številka 8, znanega tudi kot faktor VIII., ko ga telo nima dovolj. To se lahko zgodi približno 10 od 100.000 ljudi.
• Hemofilija B: To je posledica pomanjkanja faktorja strjevanja krvi 9 ali faktorja IX . To vrsto imajo približno 3 od 100.000 ljudi.
• Hemofilija C: Imenuje se tudi pomanjkanje faktorja XI , je zelo redka in prizadene približno enega od milijona ljudi.

Je hemofilija resna bolezen?

Da, včasih je to lahko resno. Ljudje s hudo hemofilijo lahko krvavijo na smrtno nevaren način, kar imenujemo »krvavitev«. Vendar večinoma krvavijo v mišice ali sklepe.

Kakšni so simptomi hemofilije?

Najpomembnejši simptomi so nenavadne ali prekomerne krvavitve in modrice.

Pogosto opaženi simptomi

Ljudje s hemofilijo lahko dobijo velike modrice tudi zaradi manjših nesreč. To pomeni, da kri uhaja pod kožo.

• Morda po operaciji, po puljenju zoba ali celo samo po ureznini na prstu lahko krvavitev traja nenavadno dolgo.
• Krvavitve iz nosu se lahko pojavijo nenadoma brez razloga.

Koliko modric/krvavitev imate, je odvisno od tega, ali imate hudo, zmerno ali blago hemofilijo.

• Ljudje s hudo hemofilijo lahko pogosto krvavijo brez očitnega razloga.
• Ljudje z zmerno hemofilijo lahko v hudi nesreči krvavijo nenavadno dolgo.
• Ljudje z blago hemofilijo doživljajo nenormalne krvavitve le po večji operaciji ali večji nesreči.

Lahko se pojavijo tudi drugi simptomi:

• Bolečine v sklepih zaradi zastajanja krvi v telesu. Predeli, kot so gležnji, kolena, boki in ramena, lahko bolijo, otečejo ali so na dotik vroči.
• Krvavitev v možganih. To je zelo redek pojav pri ljudeh s hudo hemofilijo. Če imate krvavitev v možganih, se lahko pojavi vztrajen glavobol, zamegljen vid ali huda zaspanost . Če imate hemofilijo, morate nemudoma obiskati zdravnika, če opazite katerega od teh simptomov.

Simptomi pri dojenčkih in majhnih otrocih

Včasih se hemofilija odkrije, ko je dojenček obrezan in krvavi več kot običajno. Drugič se simptomi pri otrocih pojavijo nekaj mesecev po rojstvu. Najpogostejši simptomi so:

• Krvavitev:Dojenčki lahko krvavijo iz ust, ko ugriznejo v majhno igračo.
• Otekle bulice na glavi: Dojenčki in majhni otroci lahko ob udarcu z glavo razvijejo velike, okrogle bulice (gosja jajca).
• Pogosto jokanje, nemir in nepripravljenost za plazenje ali hojo: To se lahko pojavi, če je kri vdrla v mišico ali sklep. Predel je lahko podplut, otekel, vroč na dotik ali pa dojenček čuti bolečino že ob rahlem dotiku.
• Hematomi: »Hematom« je skupek krvnih strdkov, ki se naberejo pod kožo pri dojenčkih in majhnih otrocih. Te vrste hematomov se lahko pojavijo tudi po injekciji.

Kateri so vzroki za hemofilijo?

Te »faktorje strjevanja krvi« tvorijo določeni geni v našem telesu. Pri dedni hemofiliji geni, ki usmerjajo proizvodnjo teh »faktorjev strjevanja krvi« , mutirajo, kar pomeni, da se spremenijo. Ti mutirani geni lahko bodisi proizvajajo napačne »faktorje strjevanja krvi« bodisi ne proizvajajo dovolj »faktorjev strjevanja krvi«. Vendar pa se približno 20 % bolnikov s hemofilijo razvije spontano, kar pomeni, da lahko bolezen razvijejo, tudi če je v družini nihče prej ni imel.

Kako se deduje hemofilija?

Obe vrsti hemofilije A in B sta spolno vezani bolezni. Dedujeta se recesivno, vezano na X kromosom. Poglejmo, kako se to zgodi:

• Vsi dobimo en komplet kromosomov od matere in en komplet kromosomov od očeta. Če dobite kromosom X od matere in kromosom X od očeta, ste deklica. Če dobite kromosom X od matere in kromosom Y od očeta, ste fant. Preprosto povedano, mati svojemu otroku vedno da kromosom X. Vaš spol je določen s tem, ali vam oče da kromosom X ali Y.
• Če ima ženska okvaro gena, ki proizvaja ta "faktor strjevanja krvi", le na enem od njenih dveh kromosomov X, je lahko nosilka hemofilije, vendar morda ne kaže simptomov, ker ima na drugem kromosomu X zdrav gen.
• Če ima mati, ki je nosilka in ima okvarjen kromosom X, kot je ta, dečka, obstaja 50-odstotna verjetnost, da bo otrok podedoval okvarjen kromosom X. Če se to zgodi, bo deček razvil hemofilijo.
• Če ima ta mati hčer, obstaja 50-odstotna verjetnost, da bo otrok podedoval tudi okvarjen kromosom X. Vendar pa morda ne bo kazala simptomov, ker je od očeta podedovala zdrav kromosom X. Potem bo tudi ta hči nosilka.

To pomeni, da ženska, ki podeduje okvarjen kromosom X, postane nosilka hemofilije. Morda nima simptomov, vendar lahko bolezen prenese na svoje otroke. Vsak otrok, ki ga ima, ima 50-odstotno možnost, da podeduje hemofilijo.Moški otroci pogosteje kažejo simptome, če podedujejo hemofilijo, ker od očeta ne prejmejo zdravega kromosoma X.

Ali imajo tudi dekleta simptome hemofilije?

Da, lahko se zgodi. Vendar so simptomi običajno blagi. Na primer, ženska, ki je nosilka gena za hemofilijo, morda nima dovolj normalnih faktorjev strjevanja krvi. Če se to zgodi, lahko med menstruacijo nenavadno močno krvavi, zlahka se ji pojavijo modrice, po porodu prekomerno krvavi ali krvavi v sklepe, kar povzroča težave s sklepi.

Kako zdravniki diagnosticirajo hemofilijo?

Zdravnik vas bo najprej vprašal o popolni zdravstveni anamnezi in opravil fizični pregled. Če imate simptome hemofilije, vas bo vprašal tudi o vaši družinski anamnezi. Morda bo opravil teste, kot so:

• Popolna krvna slika (CBC): To se naredi za pregled vrst celic v krvi.
• Test protrombinskega časa (PT): S tem se lahko preveri, kako hitro se strjuje kri.
• Delni tromboplastinski časni test (PTT): To je še en test, ki meri čas, potreben za strjevanje krvi.
• Specifični test(i) faktorjev strjevanja krvi: Ta krvni test meri ravni specifičnih faktorjev strjevanja krvi, kot sta faktor VIII in faktor IX .

Kakšne so te ravni faktorjev strjevanja krvi?

Strjevalni faktorji so snovi, ki pomagajo nadzorovati krvavitev. Zdravniki razvrščajo hemofilijo kot blago, zmerno ali hudo glede na količino teh strjevalnih faktorjev v krvi:

• Ljudje s faktorji strjevanja krvi med 5 % in 30 % normalne ravni imajo blago hemofilijo.
• Ljudje s faktorji strjevanja krvi med 1 % in 5 % normalne ravni imajo zmerno hemofilijo.
• Ljudje z manj kot 1 % normalnih faktorjev strjevanja krvi imajo hudo hemofilijo.

Kakšna so zdravljenja za hemofilijo?

Zdravniki zdravijo hemofilijo tako, da povečajo raven nizkih faktorjev strjevanja krvi ali nadomestijo manjkajoče faktorje strjevanja krvi. To imenujemo nadomestno zdravljenje .

Pri tej nadomestni terapiji se dajejo faktorji strjevanja krvi, izdelani iz človeške plazme (koncentrati človeške plazme), ali rekombinantni "faktorji strjevanja krvi". Običajno to nadomestno terapijo redno potrebujejo le ljudje s hudo hemofilijo. Ljudje z blago do zmerno hemofilijo to terapijo dobijo, če so tik pred operacijo. Dajo jim antifibrinolitike.Prav tako se lahko dajo zdravila, ki preprečujejo raztapljanje krvnih strdkov.

Ti koncentrati krvnih faktorjev so narejeni iz darovane človeške krvi. Prečiščeni in testirani so za zmanjšanje tveganja prenosa nalezljivih bolezni, kot sta hepatitis in HIV . Ti nadomestni faktorji se dajejo kot intravenska infuzija (IV) .

Če imate hudo hemofilijo in pogosto krvavite, vam lahko zdravnik predpiše zdravljenje, imenovano "profilaktične infuzije faktorjev", za preprečevanje krvavitev.

Ali obstajajo kakšni zapleti pri zdravljenju?

Nekateri ljudje, ki prejemajo to nadomestno zdravljenje, razvijejo protitelesa , imenovana inhibitorji , ki napadajo faktorje strjevanja krvi, ki jih prejemajo. Zdravniki za zdravljenje tega uporabljajo postopek, imenovan indukcija imunske tolerance (ITI) . ITI vključuje vsakodnevno dajanje injekcij faktorjev strjevanja krvi za znižanje ravni inhibitorjev. To je lahko dolgotrajno zdravljenje in nekateri ljudje ga lahko potrebujejo več mesecev ali celo let.

Ali je mogoče preprečiti hemofilijo?

Ne, tega ni mogoče storiti. Če imate hemofilijo in imate otroke, vam bo zdravnik morda priporočil genetsko testiranje . Na ta način lahko vi in ​​vaši otroci ugotovite, ali obstaja verjetnost, da bodo hemofilijo prenesli na naslednjo generacijo.

Kakšno upanje naj ima oseba s hemofilijo?

Če imate hemofilijo, boste morda potrebovali zdravljenje do konca življenja. Koliko zdravljenja boste potrebovali, je odvisno od vrste hemofilije, ki jo imate, njene resnosti in od tega, ali razvijete "zaviralce".

Kakšna je pričakovana življenjska doba osebe s hemofilijo?

Po podatkih Svetovne federacije za hemofilijo je pričakovana življenjska doba moškega s hemofilijo približno 10 let krajša od življenjske dobe moškega brez hemofilije, kažejo podatki Svetovne federacije za hemofilijo iz leta 2012. Vendar pa pravijo, da imajo otroci s hemofilijo, ki so diagnosticirani in zdravljeni v zgodnji starosti, normalno pričakovano življenjsko dobo .

Vendar pa ni pri vseh enako. Kar velja za eno osebo, morda ne velja za drugo. Če imate vi ali vaš otrok hemofilijo, se posvetujte z zdravnikom, kaj lahko pričakujete. On ali ona najbolje pozna vaše/otrokovo stanje in splošno zdravstveno stanje.

Kako naj poskrbim zase?

Ljudje s hemofilijo bodo morda potrebovali stalno zdravniško oskrbo za preprečevanje krvavitev. Morda bodo morali opustiti tudi nekatere dejavnosti in zdravila. Vendar pa lahko storite veliko stvari, da bi obvladovali vpliv hemofilije na vaše življenje.

Stvari, ki jih ne smete početi

Stvari, ob katere se drugi zlahka zaletijo, padejo ali se obnje spotaknejo, lahko ljudem s hemofilijo povzročijo resne težave. Izogibati se morajo dejavnostim, pri katerih so izpostavljeni visokemu tveganju padca ali močnega udarca. Primeri:

• Igranje športov, kot so nogomet, hokej in ragbi.
• Sodelovanje v stvareh, kot sta boks in rokoborba.
• Vožnja z motorjem.
• Rolkanje.

Tudi drugi športi, kot so nogomet, košarka in baseball, predstavljajo veliko tveganje za poškodbe. Če želite igrati te športe, se posvetujte z zdravnikom o stvareh, kot je uporaba zaščitne opreme.

Zdravila, ki jih ni dobro jemati

Zdravila proti bolečinam, kot so aspirin, ibuprofen in naproksen, preprečujejo strjevanje krvi. Prav tako ni priporočljivo jemati antikoagulantov, kot sta heparin ali varfarin .

Stvari, ki jih lahko storite za boljše življenje

Veliko stvari lahko storite, da zmanjšate vpliv hemofilije na vaše življenje:

• Vključite se v vadbeno rutino: Morda vas skrbi, da se boste med vadbo poškodovali . Vendar se posvetujte s svojim zdravnikom o načinih, kako ostati aktiven in hkrati zmanjšati tveganje za krvavitev.
• Obvladovanje stresa : Hemofilija je vseživljenjsko stanje in morda se boste morali dodatno potruditi, da jo uskladite z družinskimi in delovnimi obveznostmi.
• Ohranite dobro zdravje zob: Ščetkanje, uporaba zobne nitke in redni obiski zobozdravnika lahko zmanjšajo tveganje za zobozdravstvene posege, ki lahko povzročijo krvavitev. Ne pozabite obvestiti svojega zdravnika o svojem stanju.
• Ohranite zdravo telesno težo: Če imate težave z gibanjem zaradi notranjih krvavitev in poškodb sklepov, vam bo nadzor nad telesno težo pomagal.
• Obvestite ljudi okoli sebe: Če imate hudo hemofilijo, se lahko pojavijo nenadne, neobvladljive krvavitve, tudi če jemljete zdravila. Obvestite svojo družino, kaj storiti, če se to zgodi vam. Če ima vaš otrok hemofilijo, obvestite njegove skrbnike in šolsko osebje, kaj storiti, če vaš otrok krvavi.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Če opazite kakršne koli spremembe v telesu, kot so prekomerna krvavitev ali modrice, obiščite zdravnika.

Kdaj iti na urgenco

V teh primerih morate nemudoma obiskati urgenco:

• Če imate hud glavobol ali omotico, lahko ti simptomi kažejo na krvavitev v možgane.
• Če imate otečene in/ali boleče sklepe in nimate zdravil za nadomeščanje faktorjev.

Katera vprašanja naj zastavim zdravniku?

Če vam ali vašemu otroku diagnosticirajo hemofilijo, boste morda želeli zdravniku zastaviti vprašanja, kot so ta:

• Kakšno vrsto hemofilije imam jaz/moj otrok?
• Katere tretmaje priporočate?
• Kakšni so stranski učinki zdravljenja?
• Ali bom moral/a jaz/moj otrok prejemati zdravljenje vsak dan?
• Katere dejavnosti niso dobre zame/mojega otroka?
• Katera zdravila zame/mojega otroka niso dobra?
• Kaj lahko storim, da bi obvladal/a vpliv tega stanja na moje/otrokovo življenje?

Sporočilo za domov

Hemofilija je redka, dedna krvna bolezen. Lahko ima pomemben vpliv na vaše življenje. Ljudje s hemofilijo lahko potrebujejo vseživljenjsko zdravniško oskrbo. Starše otrok s hemofilijo lahko skrbi, kako zaščititi svoje otroke pred škodo in kako jih naučiti živeti s hemofilijo.

Trenutno zdravniki ne morejo popolnoma ozdraviti hemofilije. Vendar pa lahko nudijo zdravljenje za preprečevanje ali zmanjšanje simptomov hemofilije. Priporočijo lahko tudi korake, ki jih lahko sprejmete za zmanjšanje vpliva hemofilije na vaše vsakdanje življenje. Najpomembneje je, da ostanete mirni in natančno upoštevate zdravnikova navodila.