Če imate v družini ljubljeno osebo z Downovim sindromom, je normalno, da se v starosti pojavljajo različna vprašanja in morda celo malo strahu glede njenega zdravja. Predvsem ste verjetno že veliko slišali ime "Alzheimerjeva bolezen". Verjetno ste se veliko spraševali, ali med tema dvema boleznima resnično obstaja povezava. Seveda obstaja. Preden pa se prestrašite, se o tem pogovorimo jasno, preprosto in preprosto.
Zakaj naj bi bili ljudje z Downovim sindromom bolj dovzetni za Alzheimerjevo bolezen?
Da bi to razumeli, se moramo vrniti k najosnovnejšemu delu našega telesa. To so naši kromosomi . Preprosto povedano, ti kromosomi so kot »navodila« v vsaki celici našega telesa. Vse od barve las do naše višine določajo geni, ki jih ti kromosomi vsebujejo. Običajno ima oseba dve kopiji vsake vrste kromosoma.
Vendar pa ima oseba z Downovim sindromom dodatno kopijo kromosoma 21, torej tri kopije . Tako je to povezano z Alzheimerjevo boleznijo: gen, ki usmerja proizvodnjo škodljivega proteina (beta-amiloida), ki se odloži v možganih, ko se razvije Alzheimerjeva bolezen, se nahaja na istem kromosomu 21.
Ker torej oseba z Downovim sindromom ima dodatno kopijo kromosoma 21, v možganih proizvaja več te škodljive beljakovine. Sčasoma se te beljakovine kopičijo in odlagajo okoli možganskih celic, jih poškodujejo in začnejo uničevati. To se dogaja pri Alzheimerjevi bolezni.
Poleg tega se telesa in možgani ljudi z Downovim sindromom starajo hitreje kot pri povprečni osebi (prezgodnje staranje) . To pomeni, da je telo 45-letne osebe z Downovim sindromom lahko podobno telesu 65- ali 70-letne osebe v splošni populaciji. To hitro staranje je tudi glavni vzrok za zgodnji pojav Alzheimerjeve bolezni.
Kako se pojavijo simptomi? Ali se razlikujejo od tipičnih simptomov Alzheimerjeve bolezni?
Da, to je zelo pomembna točka. Simptomi Alzheimerjeve bolezni pri osebi z Downovim sindromom se lahko nekoliko razlikujejo od simptomov normalne osebe. Zato je to stanje včasih težko prepoznati.
Ko pomislimo na Alzheimerjevo bolezen, običajno pomislimo na izgubo spomina. Toda pri nekom z Downovim sindromom izguba spomina morda ni prvi simptom . Najprej se lahko opazijo druge spremembe.
Poglejmo, katere spremembe so te, v spodnji tabeli.
| Simptom | Kako je videti pri osebi z Downovim sindromom |
|---|---|
| Dnevno delo | Stvari, ki ste jih prej zmogli sami, kot so oblačenje, prehranjevanje, kopanje in priprava čaja, zdaj zahtevajo pomoč. Zanimanje in sposobnost za opravljanje teh stvari postopoma izgubljata. |
| Spremembe vedenja | Nenadoma postanejo trmasti, se obnašajo nerazumno, postanejo vznemirjeni ali pa začnejo tiho stati ob strani, brez zanimanja za drugo plat, brez pogovora. |
| Novonastali napadi | To je zelo pomemben simptom. Če nekdo, ki v življenju še nikoli ni imel napadov, po 40. letu starosti začne imeti nove napade, je to lahko znak Alzheimerjeve bolezni. |
| Spomin in sposobnost razmišljanja | Čeprav izguba spomina sprva morda ni opazna, se lahko pojavi sčasoma. Težko si je zapomniti nove stvari. Zmanjša se sposobnost izbire pravega od napačnega in sprejemanja odločitev. |
| Težave z govorom | Morda boste začeli govoriti manj, imeli težave z iskanjem besed ali pa boste besede izgovarjali nerazločno. |
Najpomembneje je opaziti spremembo v primerjavi z običajnim vedenjem vašega otroka ali družinskega člana (osnovno) . Ker imajo otroci nekatere učne težave že od rojstva, je lahko težko prepoznati spremembe v spominu. Če pa imate občutek: »Ta oseba prej ni bila takšna, zdaj pa je drugačna,« je to najpomembnejše.
Pri kateri starosti se tveganje poveča?
Alzheimerjeva bolezen se pri splošni populaciji običajno razvije po 65. letu starosti. Vendar pa se za nekoga z Downovim sindromom to tveganje pojavi veliko prej.
- 35 letNedavne študije so pokazale, da ima lahko približno 25 % (eden od štirih) ljudi z Downovim sindromom simptome Alzheimerjeve bolezni.
- Pri mnogih ljudeh se simptomi začnejo pojavljati sredi 40. ali zgodnjih 50. let.
- Na splošno je verjetnost, da bo nekdo z Downovim sindromom razvil Alzheimerjevo bolezen, tri- do petkrat večja kot pri splošni populaciji.
Kaj naj storim kot skrbnik?
Te informacije vas morda prestrašijo. Vendar brez panike. Zavedanje je najboljše orožje. Obstaja nekaj zelo pomembnih stvari, ki jih lahko storite.
1. Redni zdravniški pregledi: Bistveno je, da otroka ali družinskega člana redno peljete k zdravniku. Še posebej po 30. letu starosti se z zdravnikom odkrito pogovorite o tveganju za Alzheimerjevo bolezen.
2. Osnovna ocena: V tridesetih letih se posvetujte z zdravnikom, da ocenite otrokov spomin, vsakodnevno delovanje in vedenje. To vam bo pomagalo prepoznati morebitne spremembe v prihodnosti.
3. Bodite pozorni na spremembe: Vi ga poznate najbolje. Zato si tudi najmanjše spremembe, ki jih opazite, zapišite v zvezek z datumom in uro. Zapišite si, kot so: »Danes si ni mogel sam obuti čevljev«, »Od prejšnjega tedna je zelo razburjen.« To bo zdravniku zelo v pomoč.
4. Takoj poiščite zdravniško pomoč: Če opazite enega ali več zgoraj naštetih simptomov, ne odlašajte z obiskom zdravnika do pozneje . Čeprav Alzheimerjeve bolezni ni mogoče popolnoma ozdraviti, obstaja vrsta zdravljenj in strategij, ki lahko pomagajo obvladovati simptome, izboljšati kakovost življenja in olajšati tako vam kot bolniku.
Sporočilo za domov
- Ljudje z Downovim sindromom imajo veliko večje genetsko tveganje za razvoj Alzheimerjeve bolezni kot splošna populacija.
- Simptomi se običajno začnejo v 40. ali zgodnjih 50. letih, veliko prej kot v splošni populaciji.
- Namesto izgube spomina lahko prvi simptomi vključujejo spremembe v vedenju, nezmožnost opravljanja vsakodnevnih opravil ali nove napade.
- Če opazite kakršne koli očitne spremembe v vedenju, sposobnostih ali vsakodnevnih navadah vaše ljubljene osebe, se o tem obvezno pogovorite s svojim zdravnikom.
- Zgodnje odkrivanje in ustrezno zdravniško zdravljenje lahko izboljšata kakovost življenja bolnika in vam kot negovalcu nudita olajšanje.
💬 Comments (0)
Noben komentar še ni bil objavljen. Tukaj prvič dodajte svoj komentar.
Dodajte svoj komentar