Verjetno ste že slišali za "anemijo" ali "anemija", kajne? Preprosto povedano, gre za stanje, ko naše telo ne proizvaja dovolj rdečih krvničk ali pa rdeče krvničke, ki jih imamo, ne delujejo pravilno. Rdeče krvničke so glavni prenašalci kisika po telesu. Ko jih je torej malo, se lahko ves čas počutimo utrujene in letargične. Te rdeče krvničke nastajajo v kostnem mozgu, mehkem, gobastem tkivu v naših kosteh. Diamond-Blackfanova anemija (DBA) je posebna vrsta anemije, ki se pojavi, ko kostni mozeg ne more proizvesti dovolj rdečih krvničk.
Kaj povzroča Diamond-Blackfanovo anemijo (DBA)?
Diamond-Blackfanovo anemijo, včasih imenovano tudi »pridobljena čista aplazija rdečih krvničk«, zdravniki običajno diagnosticirajo, preden otrok dopolni eno leto. Glavni vzrok za to so spremembe oziroma mutacije v genih, ki so gradniki našega telesa.
Ne pozabite, da se ta genetska napaka včasih lahko podeduje od matere ali očeta. Vendar to ni vedno tako. Geni nekaterih otrok se lahko spontano spremenijo tudi brez razloga. Večina otrok z DBA ima to stanje zaradi nove genetske mutacije. Zato se kot starši ne smete po nepotrebnem skrbeti. Čeprav je bil pri skoraj polovici bolnikov z DBA ugotovljen specifičen genetski vzrok, pri nekaterih ljudeh specifičen vzrok za to stanje še ni bil ugotovljen.
Kakšni so simptomi DBA?
Otroci z DBA lahko občutijo tudi številne pogoste simptome drugih vrst anemije. To je
- Stalna utrujenost
- Bleda koža
- Občutek šibkosti
Poleg teh skupnih značilnosti imajo lahko nekateri otroci, rojeni z DBA, posebne zunanje poteze na obrazu in telesu. Poglejmo si, kaj so.
| Del telesa | Vidne značilnosti |
|---|---|
| Glava | Ima manjšo glavo od običajne. |
| Obraz | Povečana razdalja med očmi in raven nos. |
| Ušesa | Dve majhni ušesi, ki sta nastavljeni nižje kot običajno. |
| Čeljust | Z majhno spodnjo čeljustjo. |
| Vrat | Kratek, s plavalno mrežo prepleten vrat. |
| Ramena | Majhne lopatice. |
| Roke | Nenavadno oblikovani palci. |
| Usta | Razcep neba ali ustnice. |
Poleg tega lahko DBA povzroči težave z ledvicami , srčne napake in težave z očmi, kot sta siva mrena in glavkom . Pri fantih se lahko razvije tudi prirojena napaka, imenovana hipospadija, pri kateri odprtina za urin ni na konici penisa.
Kako natančno prepoznati to bolezen?
Zdravnik lahko opravi več testov, da ugotovi, ali ima vaš otrok DBA. Otroci z DBA imajo nizko število rdečih krvnih celic, vendar normalno število belih krvnih celic in trombocitov.
Najpomembneje je, da ob pojavu teh simptomov ne paničarite, temveč da čim prej obiščete usposobljenega zdravnika. Opravil bo potrebne preiskave in vam posredoval najnatančnejše informacije.
To so nekateri glavni testi, ki jih opravi zdravnik.
| Preizkus | Kaj išče? |
|---|---|
| Popolna krvna slika (KKS) | V krvi se meri veliko stvari, kot so število rdečih krvničk, belih krvničk, trombocitov, hemoglobin, beljakovina, ki prenaša kisik, in volumen rdečih krvničk (hematokrit) . |
| Število retikulocitov | S tem se meri število nezrelih ali na novo nastalih rdečih krvničk. To lahko pove, ali kostni mozeg pravilno proizvaja rdeče krvničke. |
| Preverjanje ravni eADA | Približno 80 % ljudi z DBA ima povišane ravni encima, imenovanega eritrocitna adenozin deaminaza (eADA) . To je tisto, kar išče ta test. |
| Raven fetalnega hemoglobina | To je vrsta hemoglobina, ki ga imajo dojenčki v maternici. Po rojstvu bi se morala njegova raven zmanjšati. Vendar pa imajo lahko otroci z DBA še vedno visoke ravni, ko odraščajo. |
| Aspiracija in biopsija kostnega mozga | Iz kostnega mozga se z iglo odvzame majhna količina celic in tekočine ter se testira. Otroci z DBA imajo v kostnem mozgu zelo malo zdravih rdečih krvničk. |
| Genetski testi | To testiranje za gene, povezane z DBA ali drugimi anemijami, podedovanimi od staršev. |
Kateri drugi zapleti se lahko pojavijo zaradi DBA?
Ljudje z DBA imajo nekoliko večje tveganje za razvoj določenih bolezni in stanj. Sem spadajo rak krvi in kostnega mozga (akutna mieloična levkemija), rak kosti (osteosarkom) in druge bolezni, pri katerih kostni mozeg ne more tvoriti zdravih krvnih celic (mielodisplastični sindrom). Vendar vas to ne skrbi. Zdravniki to nenehno spremljajo, zato lahko pravočasno sprejmete potrebne medicinske ukrepe.
Kakšni so načini zdravljenja za to?
To je najpomembnejši in tolažilni del. Otroci z diagnozo DBA lahko z zdravljenjem živijo dolgo in uspešno življenje. Nekateri otroci dosežejo popolno remisijo, kar pomeni, da simptomi za nekaj časa izginejo.
Glavna dva načina zdravljenja sta kortikosteroidna zdravila in transfuzije krvi.
- Kortikosteroidna zdravila: Zdravila, kot je prednizon, spodbujajo kostni mozeg in mu pomagajo pri tvorbi več rdečih krvničk.
- Transfuzija krvi: To je dobra možnost, če steroidna zdravila niso učinkovita ali če je anemija huda. To vključuje dajanje otroku krvi ali rdečih krvničk zdravega darovalca.
- Presaditev kostnega mozga/matičnih celic: To je edino kurativno zdravljenje za DBA. Vendar je nekoliko tvegano. Prav tako je včasih težko najti ustreznega darovalca.
Bistveno je, da se o vseh teh možnostih zdravljenja, njihovih prednostih in slabostih zelo jasno pogovorite z zdravnikom in izberete tisto, kar je najboljše za vašega otroka.
Sporočilo za domov
- Diamond-Blackfanova anemija (DBA) je redka genetska bolezen pri otrocih, pri kateri kostni mozeg ne more proizvesti dovolj rdečih krvničk.
- Poleg pogostih simptomov, kot sta pogosta utrujenost in bledica, lahko ta bolezen povzroči tudi nekatere specifične zunanje značilnosti na obrazu in telesu.
- Zdravnik lahko natančno diagnosticira to bolezen s krvnimi preiskavami in pregledom kostnega mozga.
- Zdravljenja, kot so steroidna zdravila in transfuzije krvi, lahko otrokom pomagajo živeti dolgo in zdravo življenje. Presaditev kostnega mozga je edino kurativno zdravljenje.
- Če imate vsaj najmanjši sum, da ima vaš otrok te simptome, ne paničarite in nemudoma obiščite pediatra. Hitra diagnoza in zdravljenje sta zelo pomembna.
💬 Comments (0)
Noben komentar še ni bil objavljen. Tukaj prvič dodajte svoj komentar.
Dodajte svoj komentar