Odpoved kostnega mozga: Pogovorimo se o tem podrobneje!

Kostni mozeg je glavno središče za tvorbo krvi v telesu. Je kot tovarna. Ta tovarna proizvaja stvari, kot so rdeče krvne celice, bele krvne celice in trombociti, ki pomagajo pri strjevanju krvi. Predstavljajte si, kaj bi se zgodilo, če bi ta tovarna nenadoma prenehala delovati ali če ne bi delovala pravilno? To je odpoved kostnega mozga. Pogovorimo se o tem nekoliko podrobneje .

Kaj je odpoved kostnega mozga?

Preprosto povedano, odpoved kostnega mozga je, ko vaš kostni mozeg ne more proizvesti dovolj zdravih rdečih krvničk, belih krvničk ali trombocitov za telo. Vsaka od teh vrst celic ima v našem telesu specifično vlogo.

• Rdeče krvničke so tiste, ki prenašajo kisik po telesu. Če jih je malo, lahko občutite utrujenost in bledico.
• Bele krvničke so kot vojska našega telesa. So tiste, ki se borijo proti okužbam. Če jih je malo, so možnosti za bolezen večje.
• Trombociti pomagajo pri strjevanju krvi, kar pomeni, da ustavijo krvavitev, ko se poškodujete. Če se število trombocitov zmanjša, lahko že majhna rana povzroči veliko krvavitev.

Odpoved kostnega mozga je pogosto zaplet drugega zdravstvenega stanja. Včasih pa se lahko pojavi brez očitnega vzroka. Zdravniki lahko simptome obvladujejo z zdravili in različnimi načini zdravljenja. Vendar pa je edino dolgoročno zdravljenje tega stanja alogenska presaditev matičnih celic .

Katere so glavne vrste tega stanja?

Obstajata dve glavni vrsti odpovedi kostnega mozga:

1. Pridobljena: Strokovnjaki ne vedo natančno, kaj povzroča to stanje. Vendar so raziskave pokazale, da ga lahko sprožijo nekatere bolezni, izpostavljenost določenim kemikalijam ali uporaba določenih zdravil. Ta vrsta se razvija postopoma sčasoma .

2. Podedovano: To se zgodi, če podedujete genetske spremembe (mutacije) od enega ali obeh staršev. Zdravniki to imenujejo sindrom odpovedi kostnega mozga .

Kako pogosto je to stanje?

To pravzaprav ni zelo pogosto stanje. Na primer, približno 65 od vsakih milijon dojenčkov, rojenih v Združenih državah Amerike vsako leto, ima dedni sindrom odpovedi kostnega mozga. Drug primer je dedno stanje, imenovano "Fanconijeva anemija". Prizadene približno enega od petih od vsakih milijon. Torej lahko vidite, da je to nekoliko redko.

Kakšni bi lahko bili simptomi?

Simptomi se lahko razlikujejo glede na vzrok odpovedi kostnega mozga. Na primer, nekdo z dedno odpovedjo kostnega mozga lahko začne kazati simptome že pri dveh letih. Vendar pa raziskave kažejo, da se lahko pri nekom s pridobljeno vrsto bolezni simptomi začnejo kazati že med 20. in 25. letom starosti ali celo pri 65. letu. Ne glede na to, kdaj se začne, so najpogostejši simptomi:

• Bolečine v kosteh
• Prekomerna krvavitev (npr. krvavitve iz nosu, krvavitve dlesni, močne menstrualne krvavitve)
• Ekstremna utrujenost in izčrpanost
• Pogosta vročina
• Pogoste bakterijske okužbe
• Glavobol
• Težave z dihanjem (dispneja)
• Barva kože postane bleda kot običajno
• Drobne rdeče pike pod kožo (petehije)
• Modrice na telesu brez znanega vzroka

Če še vedno imate enega ali več teh simptomov, se vsekakor posvetujte z zdravnikom.

Zakaj ta kostni mozeg odpove? Kateri so vzroki?

Naslednje stvari lahko prispevajo k tveganju za razvoj odpovedi kostnega mozga:

• Imate sindrom odpovedi kostnega mozga (ki je podedovan).
• Imate krvnega raka, drugo krvno bolezen ali nekatere krvne bolezni, rake ali okužbe (te se pojavijo pozneje, torej spadajo v tip »(pridobljene)«).
• Izpostavljenost določenim kemikalijam in zdravilom (to spada tudi v kategorijo »(Pridobljeno)«).

Včasih se to stanje lahko pojavi brez očitnega razloga. Zdravniki temu pravijo tudi " idiopatska odpoved kostnega mozga". Raziskovalci verjamejo, da obstaja povezava med avtoimunostjo in odpovedjo kostnega mozga. Avtoimunost je, ko vaš lastni imunski sistem pomotoma napade vaš kostni mozeg.

Sindromi dedne odpovedi kostnega mozga

To so nekatera stanja, ki so podedovana, sorodna ali imajo podobne simptome:

• Prirojena agranulocitoza (Kostmannov sindrom): To vpliva na vrsto belih krvničk, imenovanih nevtrofilci.
• Prirojena amegakariocitna trombocitopenija (CAMT): Pri tem stanju se v kostnem mozgu zmanjša število celic, imenovanih megakariociti, ki pomagajo pri tvorbi trombocitov.
• Diamond-Blackfanova anemija (Diamond-Blackfanova anemija): To je kronično stanje, ki vpliva na nastajanje rdečih krvnih celic.
• Prirojena diskeratoza (Dyskeratosis Congenita - `(Dyskeratosis Congenita)`):Simptomi tega stanja vključujejo spremembe na koži, ki so lahko zgodnji znak odpovedi kostnega mozga.
• Fanconijeva anemija (Fanconijeva anemija): To je najpogostejši sindrom odpovedi kostnega mozga.
• Retikularna disgeneza (retikularna disgeneza): To je oblika hude kombinirane imunske pomanjkljivosti (SCID). Pri tem stanju vaše telo ne proizvaja dovolj zrelih celic T.
• Huda prirojena nevtropenija (huda prirojena nevtropenija): Pri tem stanju so vaši nevtrofilci, vrsta belih krvničk, nižji od normalne vrednosti.
• Shwachman-Diamondov sindrom (Shwachman-Diamondov sindrom): To stanje prizadene trebušno slinavko, kostni mozeg in kosti.

Če ima eden od vaših staršev to bolezen in simptome (to se imenuje »avtosomno dominantna«), imate 50-odstotno možnost, da se bolezen razvije in razvije sindrom odpovedi kostnega mozga.

Če pa imata oba starša gensko mutacijo, povezano z isto vrsto sindroma odpovedi kostnega mozga, vendar nobeden od njiju nima simptomov (to se imenuje »avtosomno recesivno«), se tveganje za razvoj bolezni zmanjša na 25 %.

Rak krvi

Če imate eno od naslednjih vrst raka, imate večje tveganje za odpoved kostnega mozga:

• Limfom
• Multipli mielom
• Mielodisplastični sindrom

Druge krvne motnje

Nekateri ljudje se s temi stanji rodijo. Drugi jih razvijejo sčasoma. Te vključujejo:

• Aplastična anemija (Aplastična anemija): To je redka krvna bolezen. Poškoduje kostni mozeg in mu preprečuje tvorbo novih krvnih celic in trombocitov. Zdravniki lahko uporabijo izraz "aplastična anemija", ko govorijo o odpovedi kostnega mozga.
• Citopenije (Cytopenije): To vključuje stanja, kot so avtoimunska nevtropenija, idiopatska nevtropenija in levkemija velikih granularnih limfocitov.
• Paroksizmalna nočna hemoglobinurija (paroksizmalna nočna hemoglobinurija): Pri tem stanju vaš imunski sistem uničuje rdeče krvne celice.
• Čista aplazija rdečih krvničk (čista aplazija rdečih krvničk): To je tudi podedovano stanje, ki vpliva na nastajanje rdečih krvničk.

Virusne okužbe

Naslednje virusne okužbe lahko povečajo tudi vaše tveganje:

• Citomegalovirus `(citomegalovirus)`
• Epstein-Barrov virus
• Virus humane imunske pomanjkljivosti (HIV)
• Parvovirus B19 (Parvovirus B19)
• Virusni hepatitis

Kemoterapija in/ali radioterapija za raka lahko povečata tudi tveganje za odpoved kostnega mozga. Tveganje lahko poveča tudi izpostavljenost kemikalijam in topilom, ki se uporabljajo v nekaterih insekticidih in pesticidih.

Kakšni so zapleti tega stanja?

To je resno stanje , ki je lahko smrtno nevarno . Tudi po zdravljenju se lahko pojavijo naslednji zapleti:

• Bakterijske ali virusne okužbe
• Krvavitev
• Rak krvi, na primer akutna mieloična levkemija ali mielodisplazija
• Drugi rakavi tumorji, na primer osteosarkom in rabdomiosarkom
• Ploščatocelični karcinom

Kako to diagnosticirate?

Zdravnik vas bo najprej vprašal o vaših simptomih, vaši zdravstveni anamnezi in zdravstveni anamnezi vaše družine. Opravil bo tudi fizični pregled. Morda bo naročil tudi krvne preiskave in slikovne preiskave.

Krvne preiskave

Krvne preiskave lahko vključujejo:

• Test ceruloplazmina
• Popolna krvna slika (KKS)
• Test feritina
• Test pomanjkanja folata
• Test pomanjkanja vitamina B12

Slikovni testi

Slikovni testi lahko vključujejo:

• Slikanje z magnetno resonanco (MRI - "(slikanje z magnetno resonanco)")
• Pozitronska emisijska tomografija (PET - `(pozitronska emisijska tomografija)` skeniranje)
• Ultrazvočni pregled (ultrazvok)

Na podlagi rezultatov krvnih preiskav in slikovnih preiskav vam lahko zdravnik priporoči biopsijo kostnega mozga . Lahko vam predlaga tudi genetsko testiranje za identifikacijo genetskih mutacij, ki povzročajo odpoved kostnega mozga.

Zdravnik vam lahko naroči tudi teste za diagnosticiranje določenih okužb ali izključitev drugih bolezni. Pojasnil vam bo, zakaj izvaja posamezen test in kaj lahko testi pokažejo.

Kakšni so načini zdravljenja?

Zdravljenje, ki ga boste prejeli, bo odvisno od več dejavnikov, vključno z:

• Vrsta odpovedi kostnega mozga (tj. ali je podedovana ali pridobljena).
• Resnost vašega stanja.
• Vaša starost in splošno zdravstveno stanje.
• Vaši simptomi.

Možnosti zdravljenja lahko vključujejo:

• Antibiotiki , protiglivična zdravila in protivirusna zdravila za boj proti okužbam.
• Transfuzija krvi za povečanje števila rdečih krvničk in zmanjšanje simptomov, kot sta krvavitev in utrujenost.
• Stimulansi kostnega mozga pomagajo vašemu kostnemu mozgu tvoriti več krvnih celic.
• Imunosupresivi pomagajo preprečiti, da bi vaš imunski sistem napadel vaš kostni mozeg.
• Alogenska presaditev matičnih celic (kostnega mozga) .

Ali obstajajo kakšni stranski učinki ali zapleti zdravljenja? (Zapleti zdravljenja)

Zapleti in stranski učinki se razlikujejo glede na zdravljenje, vendar presaditve matičnih celic (kostnega mozga) najverjetneje povzročijo znatne težave. Mednje spadajo bolezen presadka proti gostitelju (GVHD) in okužbe.

Kakšno bo življenje s tem stanjem? (Prognoza)

Kaj lahko pričakujete po zdravljenju (prognoza), je odvisno od več dejavnikov, vključno z vrsto bolezni, vašo starostjo in splošnim zdravstvenim stanjem ter odzivom vašega telesa na zdravljenje.

Običajno ljudje z odpovedjo kostnega mozga potrebujejo stalno zdravniško oskrbo in podporo . Vendar pa ni pri vseh enako. Natančno poznajte svoje stanje in se po začetnem zdravljenju posvetujte z zdravnikom, kaj se bo zgodilo naprej.

Ali je odpoved kostnega mozga smrtno nevarna? (Ali je terminalna?)

To je zelo resno, smrtno nevarno stanje . Večino ljudi z odpovedjo kostnega mozga zdravijo izkušeni specialisti, kot so onkologi in hematologi.

Kaj lahko rečemo o pričakovani življenjski dobi teh bolnikov? (Pričakovana življenjska doba)

Pričakovana življenjska doba je ocena, kako dolgo bo nekdo živel po zdravljenju določenega stanja. Pričakovana življenjska doba ljudi z odpovedjo kostnega mozga se lahko giblje od nekaj mesecev do vsega življenja.

Vendar ste posebni in vaša izkušnja se lahko razlikuje od izkušenj vseh drugih. Vprašajte svojega zdravnika, kaj lahko pričakujete in koliko časa lahko pričakujete, da boste živeli. On je vaš najboljši vir informacij, ker pozna vas in vaše stanje.

Ali je mogoče tveganje zmanjšati? (Zmanjšanje tveganja)

Žal ni mogoče zmanjšati tveganja za dedno odpoved kostnega mozga. Vendar pa lahko izogibanje kemikalijam, za katere je znano, da zmanjšujejo delovanje kostnega mozga, zmanjša tveganje za nekatere pridobljene odpovedi kostnega mozga. Prav tako lahko zgodnje zdravljenje pomaga ublažiti simptome in izboljšati kakovost življenja.

Kako skrbim zase? (Samooskrba)

Najbolje je, da poskrbite za svoje splošno zdravje . Na primer, ne uporabljajte tobačnih izdelkov, omejite ali prenehajte piti alkoholne pijače. Tukaj je še nekaj predlogov:

• Redno obiskujte zdravnika. Odpoved kostnega mozga je lahko vseživljenjsko stanje. Morda boste potrebovali stalno zdravljenje. Lahko povzroči tudi nove zdravstvene težave. Zato je pomembno, da se redno zdravite. Zdravnik bo spremljal vaše splošno zdravje in zdravil morebitne nove težave.
• Jejte zdravo prehrano. Zaradi simptomov in neželenih učinkov zdravljenja boste morda težko jedli ali izgubili apetit. Če niste prepričani, ali zaužijete potrebna hranila, se posvetujte s nutricionistom. Ta vam lahko da ustrezna priporočila.
• Privoščite si nekaj vadbe. Resno zdravstveno stanje, kot je odpoved kostnega mozga, je lahko stresno. Vadba je odličen način za lajšanje stresa. Preden začnete z novo vadbeno rutino, se posvetujte z zdravnikom.

Kdaj morate iti na urgenco (ETU) ?

Če imate odpoved kostnega mozga, obstaja večje tveganje za okužbe in težave s krvavitvami. Če opazite katerega od naslednjih simptomov, morate iti na urgenco:

• Vročina, ki ne pade niti po jemanju običajnega zdravila proti bolečinam
• Občutek mraza in tresenja (mrzlica)
• Neustavljiva krvavitev

Katera vprašanja naj zastavim zdravniku?

Morda imate odpoved kostnega mozga zaradi nekaterih dednih bolezni. Včasih pa se lahko to zgodi brez očitnega razloga. Zdravniku lahko postavite vprašanja, kot so ta:

• Ali veste, zakaj imam to odpoved kostnega mozga?
• Katere možnosti zdravljenja imam?
• Bom moral/a jemati zdravljenje za vedno?
• Se to da ozdraviti?

Če imate odpoved kostnega mozga, se morda že soočate z resno zdravstveno težavo, kot je dedna bolezen, krvna motnja ali rak. Ta nova diagnoza vam lahko povzroča veliko novih vprašanj in skrbi, ki so lahko preobremenjujoče. Normalno je, da ste zaskrbljeni, saj je to lahko življenjsko nevarno stanje. Pogovorite se s svojo zdravniško ekipo o tem, kaj lahko pričakujete in kaj storiti naprej. Z veseljem bodo odgovorili na vaša vprašanja.

Zapomni si kot povzetek (sporočilo za domov)

Odpoved kostnega mozga je resno in zapleteno stanje . Vendar ne pozabite, da obstaja veliko možnih vzrokov in veliko različnih načinov zdravljenja in strategij obvladovanja. Najpomembneje je, da diagnozo postavite zgodaj, poiščete zdravljenje pri pravih specialistih in še naprej upoštevate ta navodila.Če imate glede tega kakršna koli vprašanja ali pomisleke, se brez oklevanja pogovorite s svojim zdravnikom. Tam vam je, da vam pomaga.

` Odpoved kostnega mozga, rdeče krvničke, bele krvničke, trombociti, presaditev matičnih celic, bolezni kostnega mozga