Ali ima vaš dojenček težave z rastjo kosti? Spoznajmo diastrofno displazijo.

Ste že slišali za izraz »diastrofična displazija«? Morda vam je to nekaj novega. Vendar je to tudi redko in specifično zdravstveno stanje, ki se ga moramo zavedati. Pomislite, včasih, ko vidimo stvari, kot so na primer okončine naših malčkov nekoliko kratke in sklepov ni mogoče pravilno iztegniti, se zelo prestrašimo, kajne? To je stanje, ki lahko povzroči takšne simptome. Zato se danes o tem pogovorimo preprosto, na način, ki ga boste zelo dobro razumeli.

Kaj točno je ta diastrofna displazija?

Preprosto povedano, distrofična displazija je redko stanje, ki vpliva na pravilen razvoj hrustanca in kosti . Je prirojeno , kar pomeni, da se otrok rodi s to boleznijo. Lahko se prenaša iz roda v rod.

Ta situacija lahko vodi predvsem do naslednjih stvari:

• Displazija sklepov: To pomeni, da se sklepi v našem telesu ne razvijajo pravilno.
• Kratkost rok in nog.
• Kratka rast .
• Nenormalen razvoj skeletnega sistema (skeletna displazija).

To stanje lahko prizadene različne dele telesa. Na primer:

• Ušesa
• Obraz
• Stopala
• Roke
• Območje bokov
• Noge
• Hrbtenica

Včasih se imenuje »DD« ali »DTD«, »diastrofični pritlikavi razvoj« ali »sindrom diastrofičnega nanizma«. V obeh primerih pomeni isto stanje.

Kako redko je to stanje?

To je pravzaprav zelo redko stanje . Ocenjuje se, da za to boleznijo zboli le eden od 500.000 novorojenčkov. Vendar pa se v nekaterih državah, kot je Finska, ta bolezen pojavlja pogosteje. Razlog za to naj bi bila dedna povezanost. V tej državi ta bolezen prizadene le enega od 30.000 otrok.

Zakaj se to dogaja? Kaj je razlog za to?

Glavni vzrok distrofične displazije je genetska mutacija . Ta je dedna. To pomeni, da če jo ima kdo v družini, obstaja možnost, da jo bodo imeli tudi njegovi otroci.

Ta genetska mutacija vpliva na gen, ki je zelo pomemben za razvoj hrustanca v našem telesu. Veste, hrustanec je močno in prožno tkivo, ki se uporablja za izgradnjo okostja otroka v embrionalni fazi, torej ko je v maternici.

Večina hrustanca se med rastjo otroka spremeni v kost. Vendar hrustanec ostane na mestih, kot so konci kosti, nos in ušesa. Ko torej pride do te genske mutacije, ta gen ne more ustrezno prispevati k tvorbi hrustanca in kosti.

Katera genska mutacija na to vpliva?

Specifična genetska mutacija, ki povzroča to stanje, imenovana »DTD«, se pojavlja v genu »SLC26A2« . Imenuje se tudi »DTDST« (transporter sulfata pri distrofični displaziji). Ta gen proizvaja beljakovino, ki pomaga pri gradnji hrustanca in pretvorbi hrustanca v kost.

Pomembno je, da je oseba lahko »nosilec« te genske mutacije, vendar nima bolezni. Če pa sta oba starša nosilca, obstaja približno 25-odstotna verjetnost , da bo njihov otrok zbolel za boleznijo.

Katere simptome je mogoče opaziti v tej situaciji?

Simptomi diastrofnega pritlikavosti se lahko zelo razlikujejo od osebe do osebe. Medtem ko večina ljudi trpi zaradi nizke rasti in zaostalosti v rasti, se lahko v različnih delih telesa pojavijo tudi drugi simptomi. Poglejmo si, kaj so.

Simptomi, ki jih lahko opazimo okoli glave in ust:

• Široko čelo in visoka linija las .
• Zgostitev, otekanje ali sprememba oblike ušesa .
• Nenormalno majhna čeljustna površina (mikrognatija).
• Zobne nepravilnosti, na primer majhni ali stisnjeni zobje.
• Razcepljeno nebo je nenormalna odprtina v ustni votlini.
• Težave z dihanjem .

Značilnosti okončin:

• Nenormalno kratki prsti (brahidaktilija).
• "Štoparski palci" – to pomeni, da so palci obrnjeni navzven.
• Eno ali obe stopali sta obrnjeni navznoter ("kleno stopalo"). Temu pravimo tudi kleno stopalo .
• Kratke in narisane roke in noge.

Značilnosti sklepov:

• Deformacije sklepov (" kontrakture" ) – Zaradi teh se sklepi ne morejo popolnoma iztegniti in je gibanje omejeno.
• Nekateri sklepi se zablokirajo in postanejo negibni . To tudi omejuje gibanje.
• Otrdelost ali razrahljanje sklepov ali izpahi sklepov.
• Bolečine v sklepih , povezane z osteoartritisom.

Značilnosti hrbta:

• Ukrivljenost hrbtenice naprej (kifoza), zaradi katere je hrbtenica lahko videti sključena.
• Bočna ukrivljenost hrbtenice (skolioza).

Ali to vpliva na razvoj možganov?

Ni poročil o distrofični displaziji, ki bi vplivala na možgane ali razvoj možganov . Ljudje s to boleznijo imajo normalno inteligenco . Zato ni razloga za skrb.

Kako se diagnosticira to stanje?

Včasih se distrofični nanizem lahko odkrije že pred rojstvom otroka . Če ima kdo v vaši družini to bolezen, vam lahko zdravniki priporočijo genetsko testiranje v zgodnji nosečnosti.

Stanje je mogoče odkriti tudi s fetalnim ultrazvokom (fetalna ultrasonografija) . Ta preiskava fotografira otroka med njegovim razvojem v maternici. Če slike pokažejo kakršne koli nepravilnosti ali deformacije kosti, lahko zdravnik priporoči genetsko testiranje za distrofično displazijo.

Vendar pa se to stanje večinoma diagnosticira po rojstvu otroka . Diagnoza se postavi s fizičnim pregledom otroka in slikovnimi preiskavami, ki pokažejo deformirane ali skrajšane kosti.

Kakšno je zdravljenje za to?

Pravzaprav za DTD ni zdravila . Zdravljenje je namenjeno predvsem obvladovanju simptomov vsakega posameznika in pomoči pri ohranjanju najboljšega možnega zdravja in dobrega počutja.

Oseba s to boleznijo lahko potrebuje pomoč ekipe specialistov . Na primer:

• Avdiolog je specialist, ki zdravi težave s sluhom .
• Genetski svetovalec bi moral družini pomagati razumeti to situacijo.
• Nutricionisti lahko nudijo prehranske nasvete, če imate težave z ustno votlino in hranjenjem.
• Ortodont je specialist zobozdravnik , ki zdravi težave, povezane z zobmi in čeljustmi.
• Ortoped ( specialist za kosti in sklepe).
• Pediater .
• Fizioterapevti in delovni terapevti vam pomagajo, da se čim bolje gibljete in opravljate vsakodnevne aktivnosti.
• Pulmolog ( zdravnik, specializiran za pljučne bolezni ) pomaga pri obvladovanju težav z dihanjem.
• Po potrebi kirurgi popravijo deformacije.

S pomočjo vseh teh ljudi lahko otroku zagotovimo potrebno podporo, da bo lahko živel najboljše možno življenje.

Ali obstaja način, da se to prepreči?

Distrofičnega pritlikavosti ni mogoče preprečiti . Če ima kdo v vaši družini to bolezen, je priporočljivo genetsko testiranje pred zanositvijo.O tem se je dobro pogovoriti s svojim zdravnikom. Testiranje in svetovanje lahko pomagata ugotoviti, ali ste nosilec in kako lahko to vpliva na vašo družino.

Kakšno bo torej življenje v tej situaciji?

Diastrofična displazija je lahko pri novorojenčkih s težavami z dihanjem usodna . Vendar pa mnogi ljudje živijo v odrasli dobi . Glede na resnost bolezni bodo morda morali živeti z nekaj bolečinami in invalidnostjo. Vendar pa lahko z ustrezno zdravstveno oskrbo in podporo tudi oni živijo dobro življenje.

Pomembna vprašanja, ki jih morate zastaviti svojemu zdravniku

Če ima vaš otrok distrofično displazijo, je pomembno, da se o njej naučite več, tako da postavite vprašanja, kot so ta:

• Kateri deli telesa mojega otroka so prizadeti?
• Je to nekaj, kar te bo vplivalo na vse življenje?
• Katere specialiste naj obiskuje moj otrok? Kako pogosto?
• Ali lahko kaj storimo za obvladovanje bolečin v kosteh ali sklepih?
• Ali obstajajo podporne skupine za ljudi s to ali podobnimi boleznimi?
• Če bom imela še več otrok, ali bi lahko tudi oni razvili to bolezen?

Končno, najpomembnejša stvar, ki si jo je treba zapomniti!

Distrofična displazija je redka, prirojena bolezen, ki vpliva na normalen razvoj hrustanca in kosti . Ljudje s to boleznijo imajo pogosto nizko rast, kratke okončine in težave s sklepi. Če ima kdo v vaši družini to bolezen, se je pomembno pogovoriti z zdravnikom o genetskem testiranju in svetovanju.

Ne pozabite, niste sami. V takšni situaciji je zelo pomembno poznati prave informacije, pridobiti potreben zdravniški nasvet in se povezati z ljudmi, ki vas bodo podprli. Ne bojte se postavljati vprašanj zdravnikom in prositi za pomoč.

` Diastrofična displazija, genetske bolezni, rast kosti, hrustanec, kratkost, bolezni sklepov