Ali nenadoma ne morete hoditi in izgubljate ravnotežje? Bi lahko šlo za epizodno ataksijo?

Ste se kdaj počutili, kot da ste nenadoma izgubili nadzor nad svojim telesom, se spotaknili med hojo ali imeli nerazločen govor? Včasih se te stvari pojavijo in za nekaj časa izginejo. Če ste imeli takšno izkušnjo, je zelo pomembno, da se zavedate tega stanja, imenovanega epizodična ataksija , o kateri bomo danes govorili.

Ali veste, kaj je epizodna ataksija?

Preprosto povedano, ataksija je stanje, ki ga povzroča šibkost delov naših možganov, ki nadzorujejo gibanje, ravnotežje in govor . Predstavljajte si jo kot napako v računalniškem sistemu našega telesa. Obstajajo različne vrste ataksije.

Ena od teh vrst se imenuje epizodična ataksija ali EA . Kot že sama beseda "epizodna" pove, gre za stanje , ki se pojavlja občasno ali le ob določenih časih . To pomeni, da imate "epizode" oziroma obdobja, ko imate te težave z gibanjem in ravnotežjem. Ta obdobja se začnejo in končajo jasno. Včasih pa so med temi "epizodami" lahko prisotni manjši simptomi.

Ali obstajajo še kakšna druga imena za to?

Da, nekateri ljudje to stanje imenujejo sindrom epizodne ataksije ali sindrom EA . V vsakem primeru gre za isto stanje.

Ali obstajajo še druge vrste ataksije?

Pravzaprav obstaja veliko vrst ataksije. Zdravniki bodo določili, katero vrsto ataksije imate, na podlagi vaših simptomov in razvoja stanja.

• Nekatere vrste ataksije so »progresivne«. To pomeni, da so simptomi vedno prisotni in se sčasoma postopoma slabšajo.
• Nekateri so genetski, kar pomeni, da jih podedujejo od staršev prek genov.
• Druge so pridobljene ali posledica drugega zdravstvenega stanja.

Te različne vrste ataksije lahko povzročijo različne simptome, kot so težave z mišicami in težave pri požiranju .

Kdo lahko razvije epizodično ataksijo? Kako pogosta je?

Epizodno ataksijo običajno povzročijo spremembe (mutacije) v določenih genih, ki so podedovani od staršev . Vendar pa se te genske mutacije včasih lahko pojavijo spontano, brez družinske anamneze. Starost, pri kateri se ti simptomi prvič pojavijo, se lahko razlikuje tudi od osebe do osebe.

Epizodična ataksija je pravzaprav zelo redko stanje . Po mnenju strokovnjakov naj bi prizadela le enega od sto tisoč ljudi . Torej ni nekaj zelo pogostega.

Kako epizodna ataksija vpliva na vas? Kakšni so simptomi?

Če imate epizodno ataksijo, imate lahko težave s hojo, izgubo ravnotežja ali druge težave z gibanjem, ki trajajo od nekaj minut do nekaj ur . Te "epizode" se lahko pojavljajo vsak dan ali občasno.

Predstavljajte si, da opravljate nekaj dela ali se pripravljate na odhod nekam. Nenadoma se vam zdi, da vas noge ne poslušajo več, da se med hojo majajo, kot da se ne dotikajo tal pravilno. To je lahko zelo neprijetna in strašljiva izkušnja.

Težave z gibanjem in ravnotežjem so glavni simptomi epizodne ataksije. Lahko se vam zdi , kot da boste padli, ali pa se obnašate zelo nestabilno .

Ko se pojavi "epizoda", se lahko pojavijo tudi drugi simptomi:

• Omotica : Občutek vrtenja.
• Glavobol : Lahko je običajen glavobol ali hud.
• Nistagmus : To je stanje, pri katerem se zdi, kot da oči plešejo.
• Dvojni vid : Videnje dveh stvari hkrati.
• Slabost in bruhanje .
• Hemiplegija: Včasih se lahko pojavi šibkost na eni strani telesa, na primer v roki ali nogi.
• Tinitus: Poslušanje različnih zvokov v ušesih.
• Nerazločno izgovarjanje besed pri govoru (dizartrija) : Težave z jasnim govorom.

Ti simptomi se ne pojavijo pri vseh na enak način. Nekateri ljudje jih imajo lahko več, drugi pa na različne načine.

Kaj povzroča epizodično ataksijo?

Raziskovalci menijo, da so genske mutacije glavni vzrok za epizodno ataksijo. Genske mutacije, ki povzročajo nekatere vrste eozinofilne ataksije, so že bile identificirane. Vendar pa raziskave še vedno potekajo, saj gre za kompleksno stanje.

Ali obstajajo vrste sindroma epizodne ataksije?

Da, trenutno je identificiranih osem vrst epizodičnih ataksijskih sindromov . Strokovnjaki so odkrili tudi genetske mutacije, povezane z več od teh. Dve glavni vrsti sta:

• Epizodična ataksija tipa 1 (EA1) : To stanje povzročajo mutacije v genu KCNA1 . Stanje se običajno začne v otroštvu . Simptomi vključujejo trzanje ali okorelost mišic . Včasih je EA1 povezan z epilepsijo.
• Epizodična ataksija tipa 2 (EA2) : To je posledica mutacij v genu CACNA1A . To je najpogostejša vrsta epizodične ataksije. Nistagmus (gibanje oči)To je pogost simptom. Običajno se začne v otroštvu ali zgodnji adolescenci .

Pri ljudeh z 'EA1' in 'EA2' se lahko te "epizode" nenadoma pojavijo zaradi določenega vedenja ali situacij. Tem rečemo "sprožilci" . Primeri:

• Čustveni stres : na primer pretirana žalost, jeza ali tesnoba.
• Fizični stres : Stanja, kot sta prekomerna utrujenost in vročina.

So nekatere vrste epizodne ataksije zelo redke?

Da, nekateri tipi »EA« (npr. »EA3«, »EA4«, »EA5«, »EA6«, »EA7«, »EA8« ) so tako redki, da so jih strokovnjaki našli le v eni ali dveh družinah . Medtem ko so geni, povezani z nekaterimi od teh tipov, že identificirani, raziskovalci še vedno preučujejo druge.

Kako zdravniki diagnosticirajo epizodično ataksijo?

Zdravnik vas bo najprej pregledal , se z vami pogovoril o vaših simptomih in vas vprašal, ali ima kdo v vaši družini ataksijo.

Nato vas lahko napotijo ​​k nevrologu , ki lahko opravi nadaljnje preiskave za potrditev diagnoze epizodične ataksije.

Kakšni testi se izvajajo za to?

Zdravnik vam lahko priporoči nekatere preiskave za preverjanje delovanja možganov in živčnega sistema. Te lahko vključujejo:

• CT preiskava
• Elektromiogram (EMG) : Ta diagnostika meri električno aktivnost mišic in živcev.
• Slikanje z magnetno resonanco (MRI)

Poleg tega vam lahko zdravnik priporoči genetsko testiranje za preverjanje genetskih mutacij, povezanih z epizodno ataksijo.

Ali je epizodno ataksijo mogoče pozdraviti? Katere metode zdravljenja so na voljo?

Žal epizodne ataksije ni mogoče popolnoma pozdraviti . A brez skrbi! Zdravniki vam lahko priporočijo različne načine zdravljenja in zdravila, ki vam bodo pomagala obvladovati simptome in živeti aktivno, neodvisno življenje .

Glede na vaše simptome vam lahko zdravniki predpišejo zaviralce živčnih kanalov . Ta zdravila lahko pomagajo nadzorovati ali zmanjšati epizode ataksije.

Poleg tega obstajajo zdravila za specifične simptome, kot so nistagmus (gibi oči) ali epileptični napadi . ​​Raziskovalci še vedno iščejo nova zdravila, ki bi lahko pomagala ljudem z eozinofilno anksioznostjo.

Tudi fizioterapija lahko pomaga okrepiti telo in izboljšati stvari, kot so motnje hoje.

Ali hrana in pijača vplivata na to stanje?

Nekatera živila in pijače (npr.Kofeinske pijače (na primer tiste, ki vsebujejo kofein) lahko povečajo tveganje za epizode ataksije. Zato se je dobro o tem pogovoriti s svojim zdravnikom in ugotoviti, kaj bi lahko bila za vas težava. Raziskovalci še vedno preučujejo, kako določena hrana in pijača vplivajo na early ear.

Na kaj morate biti pozorni pri življenju z epizodično ataksijo?

Vaš zdravnik je vaš najboljši prijatelj na tej poti. Na splošno je pomembno, da se zavedate teh stvari:

• Jejte zdravo prehrano.
• Upoštevajte zdravnikova navodila glede vadbe .
• Dobro se naspite .

Ali obstaja način, da se to prepreči?

Epizodična ataksija je genetska bolezen . Ni krivda nikogar drugega. Te genske mutacije lahko podedujete ali pa se pojavijo naključno. Zato ne morete storiti ničesar, da bi zmanjšali tveganje za razvoj eozinofilne ataksije ali jo preprečili.

Kako dolgo bo trajalo to stanje?

Epizodična ataksija je običajno vseživljenjsko stanje . Vendar ne skrbite. Zdravnik vam lahko pomaga živeti zdravo življenje. Z njim se pogovorite o tem, kako obvladovati simptome in poiskati potrebno podporo.

Kakšni so obeti za prihodnost glede na to situacijo?

Pričakovana življenjska doba ljudi z epizodično ataksijo je podobna kot pri splošni populaciji . To pomeni, da se pričakovana življenjska doba zaradi tega stanja ne skrajša.

Včasih lahko simptomi EA izginejo s starostjo, vendar se to ne zgodi vsem.

Mnogi ljudje z early artritisom lahko svoje simptome nadzorujejo z zdravili . Drugi se naučijo uspešno živeti s svojimi simptomi s pomočjo fizioterapije in čustvene podpore.

Kako naj skrbim zase? Ali se to šteje za invalidnost?

Pravočasno se udeležite pregledov pri zdravniku . Natančno upoštevajte njegova navodila glede prehrane in telesne vadbe. Takoj obvestite svojega zdravnika, če se pojavijo novi simptomi ali če obstoječi simptom postane moteč.

Če vam simptomi epizodne ataksije povzročajo toliko težav, da ne morete opravljati nobenega dela , lahko zaprosite za nadomestilo za invalidnost. Z zdravnikom se lahko pogovorite o tem, ali vaše stanje in simptomi izpolnjujejo pogoje.

Sporočilo za domov iz knjige O čem smo govorili

V redu, zdaj bolje razumete, o čem smo govorili, o epizodni ataksiji (EA). Ne pozabite:

• EA je redka genetska bolezen, ki povzroča občasne težave z gibanjem in ravnotežjem .
• Glavni simptomi tega so težave pri hoji, izguba ravnotežja, omotica in težave pri govoru.Takšne stvari.
• Čeprav EA ni mogoče popolnoma ozdraviti, je mogoče simptome dobro nadzorovati in z zdravili, fizioterapijo in spremembami življenjskega sloga živeti normalno življenje .
• To ni nihče kriv, to je genetska bolezen .
• Če imate te simptome, ne odlašajte in se posvetujte z zdravnikom . Zelo pomembno je, da čim prej dobite pravilno diagnozo in zdravljenje.
• Vaš zdravnik je vaš najboljši prijatelj in svetovalec na tej poti.

Če so se vam te informacije zdele koristne, je to najpomembnejše. Vsem veliko zdravja!

epizodna ataksija, ataksija, motnje gibanja, ravnotežje, genetske mutacije, nevrološke bolezni, simptomi