Se vam kri nepotrebno strjuje? Pogovorimo se o trombofiliji faktorja V Leiden!

Ko se urežemo ali poškodujemo kjer koli na telesu, je strjevanje krvi zelo pomembno za zaustavitev krvavitve . Gre za obrambni mehanizem našega telesa. Kaj pa, če se krvni strdki tvorijo v krvnih žilah v telesu brez razloga? To je lahko nekoliko nevarno. Danes bomo govorili o takšni dedni bolezni, ki nepotrebno poveča tveganje za strjevanje krvi. To je trombofilija faktorja V Leiden .

Preprosto povedano, kaj je faktor V Leiden?

Trombofilija faktorja V Leiden je stanje, ki ga povzroča genetska mutacija, ki jo podedujete od rojstva . Zaradi nje se kri bolj strjuje nenormalno kot običajno. Ime se izgovarja »faktor pet Leiden«. V pomeni rimsko številko pet.

Pri vseh s to boleznijo se ne bodo razvili krvni strdki. Vendar pa imate pri vas večje tveganje za nastanek krvnih strdkov v primerjavi z nekom brez te genetske variacije. To lahko privede do dveh glavnih nevarnih stanj:

• Globoka venska tromboza ( GVT ): To je stanje, pri katerem se krvni strdek tvori v krvni žili globoko v telesu. Najpogosteje se tvori v venah nog ali rok. Včasih pa se lahko tvori tudi v venah jeter , ledvic , možganov ali oči.
• Pljučna embolija (PE): To je nekoliko bolj nevarno. Tukaj se zgodi, da se nastali krvni strdek odtrga, potuje s krvjo in se zatakne v pljučih .

Kateri so simptomi, s katerimi lahko prepoznamo to stanje?

Pravzaprav s to genetsko mutacijo ni povezanih nobenih simptomov. Lahko živite celo življenje, ne da bi se tega zavedali. Če pa se tvori krvni strdek, boste začeli opažati simptome.

Zelo pomembno: Če opazite katerega koli od naslednjih simptomov globoke venske tromboze ali pljučne embolije, se nemudoma odpravite na urgenco bolnišnice ali pokličite rešilca . S tem ne smete odlašati.

Zakaj se to dogaja? Kaj je razlog za to?

Faktor V Leiden povzroča genetska mutacija. Pojasnimo to nekoliko bolj preprosto.

Obstaja veliko vrst beljakovin, ki pomagajo pri strjevanju krvi. Te imenujemo "koagulacijski faktorji". "Koagulacijski faktor V" je ena takšnih ključnih beljakovin. Naše telo mora to beljakovino proizvajati z genom, imenovanim "F5".

Običajno se vsi rodimo z dvema zdravima kopijama gena »F5«. Vendar pa ima oseba s stanjem faktorja V Leiden eno ali obe kopiji gena »F5« okvarjeni. Ta okvarjeni gen je prvič odkrila skupina raziskovalcev v mestu Leiden na Nizozemskem. Zato je dobil ime.

V strukturi beljakovine faktorja V, ki jo telo proizvaja zaradi navodil, ki jih prejme od okvarjenega gena 'F5', pride do rahle spremembe. Zaradi te rahle spremembe druge beljakovine, imenovane 'protein C' in 'protein S', ki nadzorujejo strjevanje krvi, torej preprečujejo nepotrebno strjevanje krvi, ne morejo nadzorovati te spremenjene beljakovine faktorja V. To je kot avto brez zavor. Torej se kri začne strjevati tudi v nepotrebnih trenutkih.

Je to nekaj, kar izvira iz generacij?

Da. To lahko podedujete od matere, očeta ali obeh. Deduje se po »avtosomno dominantnem« vzorcu. To pomeni, da lahko ta okvarjeni gen podedujete od matere ali očeta.

• Večina ljudi (heterozigot) podeduje le eno kopijo tega okvarjenega gena (od matere ali očeta).
• Zelo redko lahko oseba (homozigot) podeduje obe kopiji tega okvarjenega gena (od matere in očeta). Te osebe imajo veliko večje tveganje za nastanek krvnih strdkov.

Kateri dejavniki povečajo tveganje za nastanek krvnih strdkov?

Če imate faktor V Leiden, lahko naslednje stvari povečajo tveganje za nastanek krvnega strdka. Zato je pomembno, da se o tem pogovorite s svojim zdravnikom.

Kako zdravniki diagnosticirajo to stanje? Kakšna so zdravljenja?

Če imate v anamnezi globoko vensko trombozo ali pljučno embolijo, zlasti v mladosti, ali če ima kdo v vaši družini to stanje v anamnezi, lahko vaš zdravnik posumi na faktor V Leiden.

Za diagnosticiranje se izvajajo posebni krvni testi (vključno z genetskimi testi) . Ti vam lahko natančno povedo, ali imate ta okvarjen gen, in če ga imate, ali imate eno ali dve kopiji.

Metode zdravljenja

Ker gre za vseživljenjsko genetsko bolezen, ni zdravljenja za spremembo gena. Namesto tega zdravljenja delujejo tako, da raztopijo obstoječe krvne strdke in zmanjšajo tveganje za nastanek novih strdkov. Za to vam lahko zdravnik priporoči naslednje:

• Antikoagulantna zdravila: Ta zdravila imenujemo tudi »zdravila za redčenje krvi«. Ta zdravila raztopijo krvne strdke in preprečujejo nastanek novih strdkov. Zdravnik bo glede na vaše tveganje odločil, kako dolgo morate jemati ta zdravila.
• Kompresijske nogavice: Te pomagajo izboljšati prekrvavitev v nogah in zmanjšati tveganje za nastanek krvnih strdkov.
• Vena cava filter: To je majhna naprava, podobna filtru, ki se vstavi v večjo veno v telesu, da prepreči nastajanje krvnih strdkov v nogah, da bi potovali v pljuča.
• Kirurški poseg: V nekaterih primerih je treba krvne strdke odstraniti kirurško.

Kako živeti zdravo s faktorjem V Leiden?

Pri večini ljudi s to boleznijo pričakovana življenjska doba ni prizadeta. Tudi če se tvori krvni strdek, lahko zgodnje zdravljenje prepreči resne posledice. Zato brez panike. Vendar je zelo pomembno, da skrbite za svoj življenjski slog.

• Popolnoma se izogibajte kajenju.
• Ne sedite v istem položaju predolgo. Še posebej na dolgih letih vstanite, se sprehodite in pretegnite noge vsaj enkrat na uro.
• Vzdržujte zdravo telesno težo.
• Ne uporabljajte hormonske terapije, ki vsebuje estrogen, brez zdravnikovega nasveta.

Normalno je, da se počutite prestrašeni in tesnobni, ko izveste, da imate trombofilijo faktorja V Leiden. Vendar ne pozabite, da lahko velika večina ljudi s to boleznijo živi normalno življenje brez težav. Najpomembneje je, da se zavedate svojega stanja in upoštevate nasvet svojega zdravnika.

Faktor V Leiden, strjevanje krvi, globoka venska tromboza, pljučna embolija, trombofilija, genetske bolezni, krvni strdki v krvnih žilah, Šrilanka