Se vam kri strjuje brez razloga? Spoznajmo več o trombofiliji faktorja V Leiden!

Niso vsa naša telesa enaka, kajne? Včasih imamo morda majhne razlike v telesih, ki se jih sploh ne zavedamo. Danes bomo govorili o eni taki dedni bolezni, zaradi katere se naša kri nekoliko preveč strjuje, kar pomeni, da je večja verjetnost, da se bo po nepotrebnem strjevala. To se imenuje trombofilija faktorja V Leiden .

Kaj je torej faktor V Leiden?

Preprosto povedano, to je dedna motnja strjevanja krvi . To pomeni, da se rodite s spremembo v genih. Zaradi te spremembe se vaša kri strjuje bolj kot običajno. Zaradi tega ste bolj izpostavljeni tveganju za razvoj bolezni, kot so:

• Globoka venska tromboza (GVT): Pri tej bolezni se krvni strdki tvorijo v globokih venah telesa, zlasti v nogah ali rokah. Včasih pa se lahko tvorijo tudi v venah na mestih, kot so jetra, ledvice, možgani in oči.
• Pljučna embolija (PE) : To je nekoliko bolj nevarno. Tukaj se zgodi, da se eden od zgoraj omenjenih krvnih strdkov ali krvni strdek, ki je nastal drugje, sprosti, potuje po krvnem obtoku in se zatakne v enem od vaših pljuč.

Ampak stvar je v tem, da samo zato, ker imate to stanje, še ne pomeni, da boste zagotovo dobili globoko vensko trombozo ali pljučno embolijo . Pravzaprav približno devet od desetih ljudi s tem stanjem v življenju ne bo nikoli razvilo nenormalnega krvnega strdka. Vendar je pomembno razumeti, da imate nekoliko večje tveganje kot drugi.

Pojavnost tega stanja »faktorja V Leiden« se razlikuje med različnimi etničnimi skupinami. Na splošno ga pogosteje opazimo pri belcih v Združenih državah Amerike in Evropi.

• Približno 5 od 100 ljudi evropskega porekla.
• Približno 2 od 100 ljudi latinskoameriškega porekla.
• Približno 1 od 100 ljudi je temnopoltih ali ameriških staroselcev.
• Med ljudmi azijskega porekla je manj kot 1 od 100.

Vendar pa je bilo pri približno enem od petih ljudi s krvnimi strdki v venah ugotovljeno, da ima gensko varianto »faktorja V Leiden«. Ta se imenuje »faktor V Leiden«. Črka V pomeni rimsko številko pet.

Kakšni so simptomi tega stanja?

Nekaj ​​je treba upoštevati: Ta genetska mutacija sama po sebi ne povzroča nobenih simptomov . Lahko jo imate do konca življenja, ne da bi se tega zavedali. Vendar pa se, kot smo že omenili, simptomi pojavijo le, če se tvori krvni strdek.

Pomembno: Če menite, da imate simptome globoke venske tromboze ali pljučne embolije, nemudoma pokličite 911 ali lokalno številko za nujne primere . V nasprotnem primeru čim prej pojdite z nekom na urgenco najbližje bolnišnice. S tem ne smete odlašati.

Simptomi globoke venske tromboze (DVT) lahko vključujejo:

• Otekanje noge ali roke, občutek vročine na dotik in sprememba barve kože (morda postane rdeča ali modra).
• Občutek bolečine pri dotiku te noge ali roke, bolečina pri pritisku .
• Podkožne vene, ki so večje od običajnih in vidne na površini .
• Če se v venah v želodcu tvorijo krvni strdki, lahko pride do bolečin v želodcu ali spodnjem delu trebuha .
• Če se v možganih tvorijo krvni strdki, lahko povzročijo nenadne, hude glavobole in/ali epileptične napade .

Simptomi pljučne embolije (PE) lahko vključujejo:

• Nenadne težave z dihanjem .
• Ostra bolečina v prsih pri globokem vdihu, kašljanju ali kihanju.
• Kašelj, včasih z malo krvi, ki priteče skupaj s sluzjo .
• Piskajoči zvok pri dihanju.
• Zelo hiter srčni utrip (tahikardija) .
• Občutek tesnobe in nemira .
• Občutek omotice, občutek, da boste tik pred izgubo zavesti (redko lahko celo izgubite zavest) .

Kaj povzroča faktor V Leiden?

Glavni razlog za to je genska varianta . V našem telesu obstaja beljakovina, ki pomaga pri strjevanju krvi, imenovana "koagulacijski faktor V" . Natančneje, pomaga ustaviti krvavitev ob poškodbi. Torej, gen "F5" naroči našemu telesu, da proizvaja to beljakovino.

Običajno vsi podedujemo dve normalni kopiji gena »F5«. Če pa podedujete eno ali več nenormalnih kopij tega gena, pravimo, da imate varianto »Faktor V Leiden« (včasih imenovano »mutacija«). Ime »Leiden« izvira iz mesta Leiden na Nizozemskem, kjer so raziskovalci odkrili to gensko varianto.

Ta genska varianta »faktorja V Leiden« povzroča majhno strukturno spremembo v beljakovini »faktorja V«, ki se proizvaja v našem telesu. Zaradi te spremembe je ta spremenjena beljakovina »faktorja V« odporna na delovanje dveh drugih pomembnih beljakovin, ki nadzorujeta strjevanje krvi , beljakovine C (»protein C«) in beljakovine S (»protein S«) . Preprosto povedano, te nadzorne beljakovine tega ne morejo ustaviti. Nato beljakovina »faktorja V« postane bolj aktivna, kot bi morala, in kri se začne nepotrebno strjevati, tudi ko to ni potrebno.

Ali se to prenaša iz družine v družino?

Da, seveda. To bolezen lahko podedujete od matere ali očeta ali od obeh. Faktor V Leiden se deduje po avtosomno dominantnem vzorcu.To pomeni, da lahko to bolezen podedujete tudi, če to nenormalno gensko varianto dobite le od enega od staršev.

Večina ljudi (s faktorjem V Leiden) podeduje le eno nenormalno kopijo gena. To se imenuje heterozigotno . Zelo redko lahko podedujete obe nenormalni kopiji gena od matere in očeta. To se imenuje homozigotno .

Kateri dodatni dejavniki povečujejo tveganje za nastanek krvnih strdkov?

Oseba s faktorjem V Leiden ima lahko večjo verjetnost za nastanek krvnega strdka, če:

• Če ste podedovali obe kopiji nenormalnega gena 'F5', kot je bilo omenjeno prej (če ste 'homozigot') .
• Če imajo vaši krvni sorodniki (kot so mati, oče, bratje in sestre) v anamnezi globoko vensko trombozo ali pljučno embolijo .
• Če imate druge bolezni, povezane s strjevanjem krvi .
• Če boste imeli kirurški poseg (še posebej po večjem kirurškem posegu, saj boste dlje časa na enem mestu).
• Če ste noseči (v tem času lahko hormonske spremembe in otrok povzročijo pritisk na vene).
• Če jemljete določene vrste kontracepcijskih tablet (ki vsebujejo estrogen) ali hormonsko nadomestno zdravljenje .

Če imate katerega od teh dejavnikov tveganja, se je zelo pomembno pogovoriti z zdravnikom in se seznaniti s tveganjem za nastanek krvnih strdkov ter previdnostnimi ukrepi, ki jih lahko sprejmete.

Kateri zapleti se lahko pojavijo zaradi tega stanja?

Če imate trombofilijo faktorja V Leiden, se lahko pojavijo naslednji simptomi:

• Razvoj globoke venske tromboze ali pljučne embolije pred 50. letom starosti .
• Več kot enkrat, kar pomeni večkratne pojavitve 'GVT' ali 'PE'.
• Krvni strdki nastajajo v venah, ki običajno tvorijo manj krvnih strdkov, na primer v venah jeter, možganov in ledvic.
• Globoka venska tromboza ali pljučna embolija med nosečnostjo ali po porodu .
• Globoka venska tromboza ali pljučna embolija se lahko pojavita v kratkem času po začetku jemanja kontracepcijskih tablet .

Kako zdravniki diagnosticirajo to stanje?

Zdravniki lahko ugotovijo, ali imate to bolezen, s krvnimi preiskavami . To lahko vključuje tudi genetsko testiranje . Zdravnik vam lahko predlaga testiranje za to bolezen, zlasti:

• Če ste že kdaj imeli globoko vensko trombozo ali pljučno embolijo , še posebej, če se je to zgodilo v mlajši starosti, kot je bilo pričakovano.
• Če ima eden ali več vaših krvnih sorodnikov v preteklosti krvne strdke .

Kako se zdravi faktor V Leiden?

Faktor V Leiden je vseživljenjsko stanjeTo pomeni, da trenutno ni specifičnega zdravljenja ali zdravila za to gensko varianto. Namesto tega zdravljenja delujejo tako, da raztopijo obstoječe krvne strdke in zmanjšajo tveganje za nastanek novih strdkov . Zdravnik vam lahko priporoči zdravljenja, kot so:

• Antikoagulantna zdravila (znana tudi kot zdravila za redčenje krvi) : Ta pomagajo raztopiti obstoječe krvne strdke in preprečiti nastanek novih strdkov.
• Kompresijske nogavice : To so posebne tesne nogavice, ki se nosijo na nogah za izboljšanje krvnega obtoka in zmanjšanje tveganja za nastanek krvnih strdkov.
• Namestitev filtra v veno cavo : To je majhna naprava, ki se namesti v večjo veno, da prepreči pot krvnih strdkov v pljuča. Ni je treba vsakomogo.
• Kirurška odstranitev krvnih strdkov : V nekaterih primerih je za odstranitev velikih krvnih strdkov morda potrebna operacija.

Kako dolgo morate jemati zdravila za redčenje krvi, je odvisno od tveganja za nastanek ponovnega krvnega strdka. Nekateri ljudje morajo to zdravilo jemati le nekaj mesecev. Drugi ga bodo morda morali jemati dlje časa, celo do konca življenja. Zdravnik vam bo razložil načrt zdravljenja, ki je za vas najboljši.

Kdaj morate obiskati zdravnika?

Če veste, da imate to bolezen, je pomembno, da ostanete v rednem stiku z zdravnikom.

• Vsaj enkrat letno pojdite na splošni zdravniški pregled .
• Če imate globoko vensko trombozo ali pljučno embolijo in se zdravite, boste morali redno obiskovati zdravnika za kontrolne preglede, da boste videli, kako poteka zdravljenje.
• Če jemljete zdravilo za redčenje krvi, kot je varfarin , morate redno opravljati krvne preiskave (test protrombinskega časa - test PT/INR), da preverite, ali zdravilo deluje pravilno in ali je odmerek pravilen.

Prav tako se je v takšnih primerih nujno posvetovati z zdravnikom:

• Pred uporabo kontracepcije (zlasti tiste, ki vsebuje estrogen).
• Pred začetkom hormonske nadomestne terapije .
• Če načrtujete nosečnost, pred tem .

Kaj to pove o pričakovani življenjski dobi?

Pri večini ljudi prisotnost faktorja V Leiden ne vpliva na njihovo normalno življenjsko dobo . Tudi če se vam pojavi krvni strdek, lahko s pravočasnim in ustreznim zdravljenjem preprečite resne posledice . Če imate kakršne koli pomisleke glede pričakovane življenjske dobe ali prihodnjih zapletov, se o tem pogovorite s svojim zdravnikom.

Česa se moramo izogibati, če imamo faktor V Leiden?

Zdravnik vam bo svetoval glede na vašo individualno situacijo, vendar se je na splošno najbolje izogibati tem stvarem:

• Kajenje, vejpanje in uporaba drugih tobačnih izdelkov .
• Dolgotrajno sedenje v istem položaju (npr. delo v pisarni, dolga vožnja z avtobusom ali vlakom ali večurno letenje). Če je mogoče, vstanite in se sprehodite vsaj enkrat na uro.
• Izogibajte se prekomernemu pitju alkohola , zlasti na dolgih letih.
• Kontracepcijske tablete in hormonsko nadomestno zdravljenje, ki vsebuje estrogen (pred uporabo se morate vsekakor posvetovati z zdravnikom).

Ali sta pomanjkanje faktorja V in faktor V Leiden ista stvar?

Da, ne zamenjujte ju. To sta dve popolnoma različni genetski bolezni . Vendar pa sta obe bolezni povezani z variacijami v genu 'F5'.

Pri trombofiliji faktorja V Leiden genetska mutacija povzroči lažje strjevanje krvi.

Vendar pa pri stanju, imenovanem »pomanjkanje faktorja V« , genetska mutacija preprečuje pravilno strjevanje krvi, ko je to potrebno. To pomeni, da obstaja tveganje za krvavitev. »Pomanjkanje faktorja V« je zelo redka (približno ena na milijon) motnja strjevanja krvi. Lahko povzroči pogoste krvavitve iz nosu, močne krvavitve med menstruacijo in vztrajne krvavitve po operaciji.

Končno, stvari, ki si jih je treba zapomniti

Če torej ugotovite, da imate vi ali kdo, ki ga poznate, trombofilijo faktorja V Leiden, ne paničarite takoj. Ne pozabite, da lahko večina ljudi s to boleznijo živi zdravo življenje brez nastanka krvnih strdkov .

Če pa se vam krvni strdek pojavi, so na voljo učinkovita zdravljenja . Najpomembneje je, da natančno upoštevate zdravnikova navodila, opravite potrebne preiskave in zdravljenje ter živite normalno in srečno življenje s to boleznijo, pri čemer jo dobro obvladujete, preden postane težava.

Faktor V Leiden, trombofilija, strjevanje krvi, globoka venska tromboza, pljučna embolija, genetska bolezen, krvni strdki, genetska motnja