Imate težave s krvjo? Spoznajmo hemoglobinopatijo na preprost način!

Se vedno počutite utrujeni in letargični? Morda imate nekoliko bledo kožo? Ali pa je imel kdo v vaši družini krvno bolezen? Potem vam bom povedal nekaj zelo pomembnega. Danes bomo govorili o krvni bolezni, imenovani hemoglobinopatija, ki ima nekoliko zapleteno ime, vendar jo opazimo pri mnogih ljudeh. Brez skrbi, o tem bomo govorili zelo preprosto.

Kaj je hemoglobinopatija? Poglejmo natančno!

Preprosto povedano, hemoglobinopatije so skupina dednih bolezni, ki vplivajo na beljakovino v naši krvi, imenovano hemoglobin. Zdaj se verjetno sprašujete, kaj je ta hemoglobin, kajne?

Predstavljajte si takole: hemoglobin je kot majhen junak v naših rdečih krvničkah. Je tisti, ki iz naših pljuč, ko dihamo, pobira kisik in ga porazdeli po telesu. Deluje kot kisikov taksi. Če se ta hemoglobin ne proizvaja pravilno ali če se ne proizvaja dovolj, naša telesa ne dobijo dovolj kisika. Takrat se začnejo težave.

To stanje je dedno, kar pomeni, da ga povzroča sprememba v genih, ki jih podedujemo od staršev. Milijoni ljudi po vsem svetu trpijo zaradi tega stanja. Pravzaprav je to najpogostejša vrsta dedne krvne bolezni. Raziskovalci so odkrili več kot 600 vrst hemoglobinopatij!

Ko naša telesa proizvajajo nenormalno količino hemoglobina ali ga ne proizvajajo dovolj, se lahko pojavijo simptomi, kot so bolečine v telesu, utrujenost in poškodbe različnih organov . Zato je tako pomembno, da to prepoznamo zgodaj. Zato zdravniki testirajo dojenčke na hemoglobinopatijo takoj po rojstvu.

Pomembno je, da hemoglobinopatija ni popolnoma ozdravljiva bolezen. Vendar pa lahko z ustreznim zdravljenjem nadzorujemo simptome in preprečimo zaplete.

Katere vrste hemoglobinopatij obstajajo?

Kot smo že omenili, obstaja na stotine vrst tega. Te vrste so pogosto poimenovane z angleškimi črkami. Črke se nanašajo na različne različice beljakovine hemoglobin in vrstni red, v katerem so jih raziskovalci odkrili. To zdravnikom pomaga razumeti natančno genetsko variacijo.

Tukaj je nekaj najpogostejših vrst hemoglobinopatij:

• Bolezen hemoglobina C: Pri tej bolezni se normalni hemoglobin nadomesti z vrsto, imenovano hemoglobin C.
• Bolezen hemoglobina E: Pri tej bolezni normalni hemoglobin nadomesti hemoglobin E.
• Bolezen hemoglobina D: Pri tej bolezni normalni hemoglobin nadomesti hemoglobin D.
• Bolezen hemoglobina SC:Do tega stanja pride, če podedujete en gen za srpastocelično anemijo in en gen za hemoglobin C.
• Bolezen hemoglobina SD: Tukaj se podeduje en gen za srpastocelično anemijo in en gen za hemoglobin D.
• Bolezen hemoglobina SE: Tukaj se podeduje en gen srpastocelične anemije in en gen hemoglobina E.
• Srpastocelična anemija: Pri tem stanju rdeče krvne celice dobijo srpasto obliko. To jim preprečuje enostavno gibanje po krvnih žilah in lahko povzroči njihovo zamašitev.
• Talasemija: Pri tem stanju vaše telo ne proizvaja dovolj hemoglobina.

To se morda sliši nekoliko zapleteno, vendar vam lahko zdravnik to podrobneje razloži.

Kakšni so simptomi tega? Preverite, ali jih imate tudi vi ...

Simptomi hemoglobinopatije se lahko razlikujejo od osebe do osebe, vendar obstajajo nekateri pogosti simptomi:

• Hladne roke in noge
• Temni urin (potemnitev)
• Pogosta utrujenost
• Zapoznel razvoj pri otrocih
• Porumenelost kože in oči (zlatenica)
• Bleda koža
• Težave z dihanjem, piskanje
• Spanje več kot običajno
• Otekanje okončin

Dojenčki s hudo hemoglobinopatijo lahko kažejo simptome že ob rojstvu. Včasih se simptomi pojavijo v otroštvu. Pri odraslih se ti simptomi lahko poslabšajo v obdobjih poslabšanja bolezni (kot je kriza srpastoceličnega sindroma).

Zakaj se pojavi ta hemoglobinopatija?

Glavni razlog za to je genska variacija, ki vpliva na vaš hemoglobin. To genetsko variacijo lahko dobite od matere, očeta ali obeh. To pomeni, da na to ne moremo vplivati, ampak gre za dedovanje.

Kdo ima večjo verjetnost za razvoj tega? (Dejavniki tveganja)

Nekateri ljudje so bolj dovzetni za razvoj te hemoglobinopatije. Poglejmo, kdo so:

• Če so vaši predniki afriškega, sredozemskega, jugovzhodnoazijskega ali zahodnoazijskega izvora. (Te bolezni lahko opazimo tudi na Šrilanki)
• Če ima vaša mati, oče ali sorojenec hemoglobinopatijo.
• Če živite na območju, kjer se presejalni testi za hemoglobinopatijo pri novorojenčkih ne izvajajo rutinsko.

Če imate hemoglobinopatijo, obstaja možnost, da bo bolezen imela tudi vaša otroka. Zato je zelo pomembno, da se pred ustanovitvijo družine posvetujete z zdravnikom.

Katere zaplete lahko to povzroči?

Če hemoglobinopatija ni ustrezno nadzorovana, se lahko pojavijo različni zapleti. Nekateri od njih so:

• Anemija: Nekatere vrste hemoglobinopatij lahko povzročijo anemijo, ki lahko povzroči zmanjšanje števila rdečih krvničk. To lahko povzroči povečano utrujenost in šibkost.
• Pogoste okužbe: Hemoglobinopatija lahko povzroči oslabljen imunski sistem , kar poveča tveganje za bolezni in okužbe.
• Okvara organov: Hemoglobinopatija povzroči zmanjšanje ravni kisika v krvi. Ko kri, bogata s kisikom, v določenem časovnem obdobju ni pravilno dostavljena, se lahko naša tkiva in organi poškodujejo.
• Epizode bolečine: Pri nekaterih vrstah hemoglobinopatij, kot je srpastocelična anemija, se lahko v krvnih žilah tvorijo krvni strdki in jih blokirajo. To lahko povzroči hude bolečine in zmanjšan pretok krvi.

Kako natančno diagnosticirate to bolezen? (Diagnoza)

Zdravniki opravijo več testov, da natančno ugotovijo, ali imate hemoglobinopatijo.

• Popolna krvna slika (KKS): To je običajno prvi krvni test. Pove vam lahko o vrstah celic v vaši krvi, torej koliko posameznih vrst celic imate.
• Genetsko testiranje: Ta test lahko natančno ugotovi, za katere genetske spremembe gre.
• Elektroforeza hemoglobina: Ta test loči molekule hemoglobina iz vzorca krvi in ​​išče nepravilnosti.
• Študije železa: Ta test se lahko opravi, da se ugotovi, ali imate anemijo zaradi pomanjkanja železa.
• Presejalni testi za novorojenčke: V mnogih državah, kot sta Kanada in Amerika, se novorojenčki pregledujejo za hemoglobinopatijo. To možnost imajo tudi nekatere bolnišnice na Šrilanki.
• Prenatalno testiranje: Ta test se lahko uporabi za ugotavljanje, ali ima plod hemoglobinopatijo med nosečnostjo.

Kakšni so načini zdravljenja?

Za hemoglobinopatijo obstaja več načinov zdravljenja, vendar se ti načini zdravljenja razlikujejo glede na vrsto in resnost bolezni.

• Transfuzije krvi: Nekatera stanja, kot sta talasemija in srpastocelična anemija, vplivajo na količino hemoglobina v krvi. Za vzdrževanje normalne ravni hemoglobina so lahko potrebne transfuzije krvi.
• Tablete folne kisline: Te lahko pomagajo povečati proizvodnjo rdečih krvnih celic.
• Genska terapija:To je relativno novo zdravljenje. Znanstveniki vzamejo prizadete celice iz vašega telesa, jih popravijo s posebnimi tehnikami in jih nato ponovno vnesejo v vaše telo. To je kot prepisovanje navodil v vaših genih.
• Terapija s kelacijo železa: Če imate v telesu preveč železa, lahko to zdravljenje odstrani odvečno železo. To zdravilo se daje peroralno ali v obliki injekcije.
• Terapija s kisikom: Zdravnik vam lahko skupaj z drugimi zdravljenji priporoči terapijo s kisikom. Cilj je povečati raven kisika v krvi in ​​zmanjšati bolečino.
• Presaditev matičnih celic: To vključuje zamenjavo nenormalnih rdečih krvničk z zdravimi rdečimi krvničkami. Vendar to ni zelo pogosto, saj je težko najti primernega darovalca. Prinaša tudi tveganje za bolezen presadka proti gostitelju (GvHD) .

Ne pozabite, da odvisno od vrste hemoglobinopatije, ki jo imate, morda sploh ne boste potrebovali nobenega zdravljenja. Zato je najbolje, da se pogovorite s svojim zdravnikom in ga vprašate, kaj je za vas najboljše.

Kako hitro se bom po zdravljenju počutil bolje?

Res je odvisno od vrste hemoglobinopatije, ki jo imate, in njene resnosti. Večina ljudi se začne počutiti bolje v nekaj tednih ali mesecih po začetku zdravljenja.

Hemoglobinopatija je vseživljenjsko stanje, zato boste potrebovali redne zdravniške preglede in spremljanje. Zdravnik vam bo pomagal obvladovati simptome.

Kaj prihodnost prinaša tistim, ki živijo s to boleznijo?

Z ustreznim zdravljenjem je vaša prihodnost lahko svetla. Več kot 90 % ljudi s hemoglobinopatijo preživi do odraslosti.

Če pa se ne zdravijo, lahko številne vrste hemoglobinopatij povzročijo smrt v prvih nekaj letih življenja. Zato sta zgodnja diagnoza in zdravljenje najboljši način za preprečevanje resnih zapletov.

Se temu ne da preprečiti?

Žal ne. Ker je hemoglobinopatija nekaj, kar se podeduje, je ni mogoče preprečiti. Vendar pa lahko simptome obvladujemo z ustreznim zdravljenjem.

Kako naj poskrbim zase?

Življenje s hemoglobinopatijo je lahko zahtevno, vendar če dobro skrbite zase, lahko zmanjšate tveganje za bolečino in druge stranske učinke.

Tukaj je nekaj splošnih nasvetov, ki vam lahko pomagajo:

• Pijte veliko vode. Poskusite popiti vsaj 2-3 litre vode na dan.
• Bodite telesno aktivni, vendar ne pretiravajte. Poslušajte svoje telo. Če se počutite utrujeni, počivajte.
• Jejte hrano, bogato z železom, vitamini in minerali. V svojo prehrano vključite zelenjavo, sadje, zelenjavo, meso in ribe.
• Obvladujte stres. Uporabljajte meditacijo, jogo ali druge tehnike čuječnosti, ki vam ustrezajo.
• Pogosto si umivajte roke. To vas ščiti pred okužbami.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Če imate simptome, kot so ekstremna utrujenost, težave z dihanjem ali bleda koža, se posvetujte z zdravnikom in mu o tem povejte.

Če so vam že diagnosticirali hemoglobinopatijo, se nemudoma posvetujte z zdravnikom, če se simptomi ponovijo ali poslabšajo. Zdravnik vam lahko prilagodi zdravljenje.

Katera vprašanja morate zastaviti zdravniku?

Če imate vi ali vaš otrok hemoglobinopatijo, je dobro, da svojemu zdravniku postavite naslednja vprašanja:

• Kakšno vrsto hemoglobinopatije imam jaz/moj otrok?
• Kakšno zdravljenje priporočate?
• Ali bom moral obiskati še druge specialiste za zdravljenje?
• Ali moram spremeniti svojo prehrano ali vadbene navade?
• Kakšna je verjetnost, da bodo moji otroci imeli to bolezen?
• Imate kakšne dodatne informacije o tem? (npr. knjige, spletne strani)?

Kdaj morate iti na urgenco (ETU) ?

Če imate katerega od naslednjih simptomov, pokličite 911 (1990 na Šrilanki) ali nemudoma pojdite na najbližjo urgenco:

• Bolečine v prsih
• Omotica
• Vročina višja od 103 stopinj Fahrenheita (39,4 stopinje Celzija)
• Huda bolečina, ki ne popusti kljub jemanju zdravil
• Simptomi kapi, na primer nenadna izguba zavesti, težave z govorom.

Kako hemoglobinopatija vpliva na moj A1C?

Hemoglobinopatija lahko povzroči netočne rezultate testa A1C . Glede na vašo genetsko varianto lahko pokaže nižjo ali višjo vrednost, kot jo dejansko imate.

Če imate hemoglobinopatijo, vam bo zdravnik morda priporočil test, ki lahko pomaga zmanjšati to težavo. Ta A1C je zelo pomemben za ljudi s sladkorno boleznijo, zato se o tem ne pozabite pogovoriti tudi s svojim zdravnikom.

Končno, najpomembnejše stvari, ki si jih je treba zapomniti!

Normalno je, da se počutite prestrašeni in tesnobni, ko izveste, da imate vi ali vaš otrok vseživljenjsko krvno bolezen. V mislih se vam lahko porajajo vprašanja, kot so "Kako bo hemoglobinopatija vplivala na moje življenje?", "Ali bom imel/a nenehne bolečine?", "Kako bo ta bolezen vplivala na mojega otroka?".

Dobra novica pa je, da lahko z ustreznim zdravljenjem in nadzorom simptomov živite čim bolj zdravo.Najboljše, kar lahko storite, je, da se pogovorite s svojim zdravnikom. Ne odlašajte. Zgodnja diagnoza in zdravljenje sta ključ do dolgega in zdravega življenja.

Brez skrbi, niste sami. Zdravniki, medicinske sestre in vaša družina vam bodo pomagali na tej poti. Bodite pogumni!

Hemoglobinopatija , krvne bolezni, dedne bolezni, hemoglobin, anemija, srpastocelična anemija, talasemija