Ali vaš malček nenadoma začne trzati? Ali to mislimo z infantilnimi krči? Poglejmo!

Ste že kdaj opazili, da se vaš malček nenadoma trza in otrdi? To se verjetno dogaja večkrat na dan. Morda se sprašujete, ali je to normalno ali gre za specifično stanje, ki prizadene dojenčke. O tem bomo danes govorili. To stanje se imenuje »(infantilni krči)«. Poglejmo, kaj je to, zakaj se pojavi, kakšni so simptomi, kako ga odkriti in kakšna so zdravljenja.

Kaj je to (infantilni krči)?

Preprosto povedano, »(infantilni krči)« so vrsta epilepsije, ki se pojavlja pri dojenčkih, mlajših od enega leta, torej mlajših od 12 mesecev . Epilepsija je stanje (»nevrološke motnje«), ki ga povzroča nenormalna težava z električno aktivnostjo otrokovih možganov. Ko se pojavijo ti »(infantilni krči)«, se otrokovo telo, zlasti trebuh, glava, vrat, roke in noge, nenadoma napnejo in se zdi, kot da trzajo.

Ti popadki trajajo zelo kratek čas, približno eno ali dve sekundi . Lahko pa se pojavijo v seriji, kar pomeni, da se pojavi en popadek in nato po 5 ali 10 sekundah še en, ali pa v »gruči«. Predstavljajte si dojenčka, ki brca večkrat zapored. Večinoma se ti popadki pojavijo, ko se dojenčki zbudijo iz spanca .

Žalostno je, da imajo mnogi dojenčki, ki trpijo zaradi te bolezni, morda že razvojne zaostanke ali pa se ti razvijejo kasneje. To pomeni, da dojenček zamuja s tem, da počne stvari, ki so primerne za njegovo starost.

Kakšna je razlika med (infantilnimi spazmi) in (Westovim sindromom)?

Morda se sprašujete, kaj je ta »Westov sindrom«. Včasih ga tako imenujejo tudi zdravniki. »Westov sindrom« je skupek več simptomov. To je:

• Govorimo o teh "otroških krčih".
• V možganski električni valovni obliki obstaja nenormalen vzorec, imenovan »(hipsaritmija)«. (To se zazna z »(EEG)« testom, o katerem bomo govorili kasneje).
• Prisotne so razvojne zamude ali izguba prej obstoječih sposobnosti ("razvojna regresija").

Vendar pa nima vsak dojenček z "(infantilnimi spazmi)" nujno "(Westov sindrom)". To pomeni, da je mogoče imeti "(infantilne spazme)" brez kakršnih koli razvojnih zamud.

Kakšna je razlika med krči in epileptičnimi napadi?

Da, to je pomembno vprašanje. »(Infantilni krči)« so pravzaprav vrsta napada. »Napad« je nenadna, nenadzorovana električna aktivnost med možganskimi celicami. To lahko povzroči začasno okorelost mišic, spremembe v gibanju, vedenju in nenavadne spremembe v občutkih. Vsi napadi niso enaki.

V primerjavi s tonično-kloničnimi ali grand mal napadi, na katere običajno pomislimo, ko pomislimo na napade, so ti infantilni krči veliko krajši. Infantilni krči trajajo približno eno ali dve sekundi, vendar se pojavljajo v skupinah. Druge vrste napadov lahko trajajo od 30 sekund do približno dveh minut.

Kakšna je razlika med infantilnimi spazmi in refleksom prestrašenosti?

Tudi to zmede veliko staršev, saj se lahko zdi, da so "infantilni krči" podobni trzanju dojenčkov.

Dojenčki se običajno prestrašijo (imenovani tudi Morojev refleks), ko zaslišijo glasen hrup ali ko se nenadoma premaknejo. Dojenček nato vrže glavo nazaj, široko razširi roke in noge ter obrne glavo navzgor. Včasih lahko zajokajo in nato potegnejo roke in noge nazaj k telesu.

Pri »(infantilnih krčih)« pa ni takšnega zunanjega vzroka . To pomeni, da se krči ne pojavijo zaradi zvoka ali česa drugega. Drugi vzrok pa je, da se »(infantilni krči)« pojavljajo v skupinah . To pomeni, da se pojavi eden, nato drugi in še en. Običajen krč ne traja tako dolgo. Ko se pojavi krč, se lahko dojenčku zavijejo oči ali pa je videti, kot da se mršči . To je manj pogosto pri običajnih krčih.

Pri kateri starosti se začnejo infantilni krči?

Po mnenju zdravnikov se 90 % "(infantilnih spazmov)" diagnosticira pri dojenčkih, mlajših od 12 mesecev, torej pri dojenčkih, mlajših od enega leta. Najpogostejši je med četrtim in sedmim mesecem starosti . Vendar pa se lahko ta vrsta spazma včasih pojavi tudi pri otrocih, starejših od 12 mesecev. V tem primeru se to uvršča med "(epileptične spazme)".

Kako pogosto je to stanje?

To ni zelo pogosto stanje, vendar tudi ni neobstoječe. Ocenjuje se, da lahko to stanje prizadene približno enega od 2000 do 4000 dojenčkov (infantilni krči).

Kakšni so simptomi infantilnih spazmov?

Ko se pojavijo ti popadki, se telo vašega dojenčka nenadoma otrdi ali trzne. To traja le nekaj sekund. Dojenček lahko upogne hrbet, pokrči roke, noge in glavo naprej. Kot smo že omenili, se ti popadki pojavljajo v skupinah, drug za drugim, s 5-10 sekundnim premorom.

Po enem ali nekaj brcanjih lahko dojenček postane vznemirjen in joka. Vendar se to ne zgodi vedno.

Včasih se ti "(otroški krči)" pojavijo zelo neopazno . Morda jih sploh ne prepoznamo zlahka. Takšni neopazni simptomi so:

• Prevračanje z očmi.
• Bolečine v trebuhu.
• Gibi brade.
• Grimasa.
• Prikimavanje z glavo.

Če tremor povzroči nepravilnost v otrokovih možganih, lahko pogosto prizadene le eno stran telesa. Lahko pa se zdi, kot da so glava ali oči potegnjene na eno stran.

Najpomembneje je, da se ta brca najpogosteje pojavi po tem, ko se dojenček zbudi . Zelo redko se pojavi med spanjem.

Kmalu po začetku teh brcanj boste lahko opazili druge spremembe pri svojem dojenčku:

• Razvojni mejniki, kot so prevračanje, sedenje, klečanje in blebetanje, se izgubijo.
• Socialne interakcije z drugimi se zmanjšajo, prav tako pa se zmanjša tudi smeh .
• Vedno živčen ali vedno tih.

Če je mogoče, posnemite otroka, ko ima te krče. Nato jih lahko pokažete svojemu pediatru. Pomembno je, da te »infantilne krče« prepoznate zgodaj. Če menite, da ima vaš dojenček te krče, čim prej obiščite zdravnika.

Kako pogosto se lahko pojavijo infantilni krči?

Dojenček ima lahko do 100 napadov na dan. Vendar pa je na vsakega dojenčka to vpliva drugače. Če torej opazite, da ima vaš dojenček napade, četudi le enkrat ali dvakrat na dan, se je najbolje čim prej posvetovati z zdravnikom .

Kakšni so vzroki za infantilne spazme?

Obstaja veliko možnih vzrokov za infantilne spazme. Znanstveniki so opredelili več kot 200 zdravstvenih stanj, ki jih lahko povzročijo. Vendar pa v približno tretjini primerov zdravniki ne morejo najti natančnega vzroka.

To možgansko kap lahko povzroči nepravilnost v majhnem delu otrokovih možganov ali pa jo povzroči težava v celotnih možganih.

Nekateri glavni razlogi so:

• Poškodba ali okužba možganov: To možgansko kap lahko povzroči katera koli vrsta možganske poškodbe. Glavni vzroki so »(hipoksično-ishemična encefalopatija)« (kar pomeni, da možgani dlje časa ne dobijo dovolj kisika ali krvi), »(meningitis)« (meningitis) in »(perinatalna možganska kap)« (kar pomeni možgansko kap, ki se pojavi sredi nosečnosti in v prvem mesecu po rojstvu).
• Težave z razvojem možganov: To lahko povzročijo številne nepravilnosti v osrednjem živčnem sistemu (možganih in hrbtenjači), ki se pojavijo med razvojem otroka v maternici. Na primer, stanja, kot so »(fokalna kortikalna displazija)«, »(lisencefalija)«, »(holoprozencefalija)« in »(Aicardijev sindrom)«. Lahko pa ga povzročijo tudi nenormalne krvne žile v otrokovih možganih (»(arteriovenske malformacije)«).
• Genske mutacije: Znanstveniki zdaj povezujejo številne genske mutacije z infantilnimi krči. Nekateri primeri vključujejo trisomijo 21 (Downov sindrom), tuberozno sklerozo, Miller-Diekerjev sindrom in motnjo pomanjkanja CDKL5.
• Presnovne motnje: Prirojene presnovne motnje (IEM) lahko prav tako povzročijo to stanje. To so genetske motnje, ki blokirajo presnovne poti, ki razgrajujejo hrano, ki jo zaužijemo, in proizvajajo energijo. Zelo redko lahko to stanje povzroči tudi pomanjkanje vitamina B6.

Kako se diagnosticirajo infantilni spazmi?

Zdravnik vašega dojenčka vas bo vprašal o simptomih in zdravstveni anamnezi vašega dojenčka ter opravil tudi fizični pregled.

Vašega otroka bodo nato morda napotili k pediatričnemu nevrologu ali epileptologu. Opravil bo elektroencefalogram (EEG), da potrdi, ali ima dojenček infantilne krče. Morda bo opravil tudi druge teste, da bi ugotovil vzrok.

Ker obstaja na stotine vzrokov za "infantilne spazme", je za zdravnike lahko nekoliko težko najti vzrok.

Kateri so diagnostični testi?

Zdravnik v glavnem opravi "elektroencefalogram - EEG" test, da potrdi, ali so prisotni "infantilni spazmi".

EEG meri in beleži električne signale v možganih vašega dojenčka. Med EEG-jem tehnik namesti majhne kovinske ploščice (elektrode) na otrokovo lasišče. Te elektrode so povezane z napravo. Naprava zdravniku posreduje informacije o otrokovi možganski aktivnosti. Najbolje je, da ima dojenček med EEG-jem napad, čas med napadi pa se lahko zabeleži. Zdravniki iščejo specifičen vzorec EEG-ja, imenovan hipsaritmija. Ta vzorec je zelo specifičen. Zato zdravniki pogosto zlahka natančno diagnosticirajo infantilne spazme.

Zdravnik lahko predpiše nadaljnje preiskave, da ugotovi vzrok tega tremorja:

• Slikanje z magnetno resonanco (MRI) možganov: Slikanje z magnetno resonanco je neboleč test, ki lahko ustvari zelo jasne slike tkiv in struktur v možganih vašega dojenčka. Slikanje z magnetno resonanco uporablja velik magnet, radijske valove in računalnik za ustvarjanje teh podrobnih slik. Ne uporablja rentgenskih žarkov. Slikanje z magnetno resonanco lahko pomaga zdravniku ugotoviti, kaj povzroča napade pri vašem dojenčku.
• Genetski in presnovni testi: Če je slika z magnetno resonanco vašega otroka normalna, bo zdravnik pogosto opravil druge teste, kot so genetski in presnovni testi, da bi poskušal ugotoviti vzrok napadov. Ti testi običajno zahtevajo vzorec krvi, urina ali hrbtenjačne tekočine.

Kako se zdravijo infantilni spazmi?

Zdravljenje ima dva glavna cilja. Prvi je zaustaviti ali nadzorovati možgansko kap . Drugi je, če je mogoče, zdraviti vzrok možganske kapi .

Glavna zdravljenja za zaustavitev ali obvladovanje napadov so:

• Adrenokortikotropni hormon (ACTH):ACTH je hormon, ki ga proizvaja hipofiza. Ima velik vpliv na to, kako se vaše telo odziva na stres. Ko se ACTH sprosti, se nadledvične žleze spodbudijo k proizvodnji "stresnega hormona" kortizola. ACTH, ki se uporablja za zdravljenje epileptičnih napadov, je sintetični hormon. Daje se v obliki injekcije. Prvih nekaj odmerkov se da v bolnišnici. Zdravnik bo nato skrbno spremljal vašega otroka glede morebitnih neželenih učinkov. Ker bodo injekcije ACTH trajale približno šest tednov, vas bo zdravnik naučil, kako dati injekcijo otroku doma.
• Peroralni prednizolon: To zdravilo je sintetična oblika kortikosteroidnega hormona, ki ga proizvajajo nadledvične žleze. Dobro deluje pri zdravljenju infantilnih krčev. Uporablja se lahko, kadar je ACTH težko dobiti.
• Vigabatrin (`Vigabatrin - Sabril®`): To je antikonvulzivno zdravilo. Jemlje se peroralno v obliki tablet ali tekočine.

Če se vaš otrok ne odzove na ta hormonska zdravljenja ali Vigabatrin, obstajajo druge možnosti zdravljenja:

• Ketogena dieta.
• Druga antikonvulzivna zdravila.
• Če je vzrok za "infantilne spazme" težava na enem mestu v možganih ("fokaliziran tumor"), je priporočljiva operacija epilepsije.

Infantilne spazme je včasih težko zdraviti. Nekateri otroci bodo morda morali ponoviti en ali drugi cikel zdravljenja. Med zdravljenjem bo morda treba spremljati otrokovo možgansko aktivnost s ponavljajočimi se EEG testi, da se ugotovi, ali zdravljenje deluje.

Če zdravnik lahko ugotovi vzrok za otrokovo nemirnost, naj ta vzrok po možnosti zdravi. To lahko vključuje operacijo ali ciljno terapijo za osnovno genetsko ali presnovno bolezen.

Razvojne zamude in nazadovanje so pogosti pri infantilnih spazmih. Zdravstvena ekipa otroka bo predlagala terapije, ki bodo čim bolj pomagale pri razvoju.

Kakšni so stranski učinki zdravljenja infantilnih spazmov?

Zdravljenje z adrenokortikotropnim hormonom (ACTH) ima lahko naslednje neželene učinke:

• Visok krvni tlak (hipertenzija).
• Oslabitev imunskega sistema (`(imunosupresija)`).
• Otekanje (pogosto v obrazu).
• Nemir in razdražljivost.
• Razjede na želodcu in/ali črevesju.
• Izločanje glukoze z urinom.

Možni neželeni učinki zdravljenja z zdravilom Vigabatrin:

• Nepovratno zoženje vidnega polja.
• Jeza.

Zaradi teh neželenih učinkov se bo zdravnik vašega dojenčka z vami pogovoril, da bi določil najboljšo možnost zdravljenja. Prav tako bo skrbno spremljal vašega dojenčka, da bi ugotovil, ali se ti neželeni učinki pojavijo.

Kakšna je prognoza infantilnih spazmov?

Prihodnost tega stanja oziroma »prognoza« je odvisna od več dejavnikov:

• Vzrok za "(infantilne krče)".
• Ali je vzrok mogoče zdraviti?
• Kako hitro je bil otrok diagnosticiran in se je začelo zdravljenje.
• Ali je dojenček dosegel razvojne mejnike, preden se začnejo brcati.

Približno 50 % otrok z infantilnimi krči ima lahko dolgotrajne razvojne in nevrološke težave. Tudi če krči prenehajo, se pri mnogih otrocih lahko razvijejo druge vrste napadov in epilepsija.

Če pa je bolezen diagnosticirana in zdravljena hitro in uspešno, so lahko splošni obeti dobri . Otroci, ki so dosegli razvojne mejnike pred pojavom napadov, se lahko normalno razvijejo.

Kako naj skrbim za otroka z infantilnimi spazmi?

Če ima vaš dojenček »infantilne krče«, morate upoštevati zdravnikova navodila, da mu pomagate:

• Vsa zdravila dajte po predpisih.
• Glejte razvojne ocene in terapije.
• Obiščite vse nadaljnje zdravniške preglede.

Infantilni spazmi lahko povzročijo kognitivne, nevrološke in/ali senzorične težave. Mnogi otroci z infantilnimi spazmi imajo razvojne težave in lahko potrebujejo pomoč pri vsakodnevnih dejavnostih skozi vse življenje.

Zdravstvena ekipa vašega dojenčka lahko odgovori na vaša vprašanja in vam nudi podporo. Morda vas bo lahko tudi usmerila v podporne skupine v vaši bližini ali na spletu.

Kdaj naj obiščem otrokovega zdravnika glede infantilnih krčev?

Če je bil vašemu otroku diagnosticiran infantilni spazmi, bo moral redno obiskovati zdravniško ekipo, da se zagotovi učinkovitost zdravljenja. Prav tako bo moral opraviti elektroencefalogram (EEG) za spremljanje možganske aktivnosti med zdravljenjem.

Če menite, da ima vaš dojenček infantilne spazme, vendar še niso bili diagnosticirani, je zelo pomembno, da čim prej obiščete zdravnika .

Normalno je, da ste zaskrbljeni, če se vaš dojenček ne obnaša normalno ali ne dosega razvojnih mejnikov. Svojega dojenčka poznate najbolje . Če menite, da ima vaš dojenček krč – nenaden, okorel, trzajoč občutek, pogosto v skupinah – se čim prej posvetujte z zdravnikom. Če je mogoče, posnemite videoposnetek krča. Lahko ga pokažete zdravniku. Zgodnje prepoznavanje »infantilnih krčev« lahko privede do boljših rezultatov .

Stvari, ki si jih moramo zapomniti iz te zgodbe (Sporočilo za domov)

V redu, torej je tukaj nekaj stvari, ki jih je treba upoštevati glede na to, o čemer smo govorili:

• Infantilni spazmi so vrsta hude epilepsije, ki se pojavi pri dojenčkih, mlajših od 12 mesecev.
• Če se vaš dojenček nenadoma trza in otrdi, še posebej v grozdih po prebujanju , tega ne jemljite zlahka .
• To se razlikuje od normalnega otrokovega refleksa prestrašenosti.
• Če je mogoče, posnemite popadke na video in jih pokažite zdravniku .
• Zgodnja diagnoza in zdravljenje lahko močno vplivata na nadaljnji razvoj otroka.
• Če opazite kakršne koli spremembe v vedenju, nasmehu ali razvoju vašega dojenčka, se o tem pogovorite tudi s svojim zdravnikom.
• To je lahko zelo stresna izkušnja za oba starša. Zato si poiščite podporo, medtem ko natančno upoštevate zdravnikova navodila. Brez skrbi, zdravniki vam bodo pomagali.

` Infantilni krči, epilepsija, trzanje dojenčka, konvulzije, Westov sindrom, infantilna epilepsija, EEG, MRI