Spoznajmo prirojene presnovne napake (IEM) na preprost način!

Ste se kdaj vprašali, kako stvari, ki jih jemo in pijemo, dajejo našemu telesu energijo in gradijo naša telesa? To je zelo neverjeten proces, kajne? Včasih pa se lahko majhne pomanjkljivosti v tem procesu, torej okvare, pojavijo že od rojstva. O tem bomo danes govorili. Brez skrbi, to se morda zdi zapletena tema, vendar vam jo bom razložil na preprost način, ki ga boste lahko razumeli.

Kaj so te tako imenovane prirojene presnovne napake (IEM)?

Preprosto povedano, metabolizem je kemični proces, ki hrano, ki jo zaužijemo, pretvarja v energijo in odstranjuje odpadne produkte. Je kot majhna tovarna v našem telesu. Da ta tovarna pravilno deluje, mora imeti vse, kar potrebuje.

Prirojene presnovne napake (IEM) , včasih imenovane dedne presnovne bolezni, so skupina stanj, pri katerih omenjeni kemični proces ne poteka pravilno. Podobno je, kot če stroj v tovarni ali oseba, ki dela na njem, ne deluje pravilno. To se zgodi, ker se določeni encimi , ki so posebne beljakovine, ki pomagajo pri teh kemičnih procesih, ne proizvajajo pravilno ali ker ne delujejo pravilno.

Katere vrste napak obstajajo?

Pravzaprav obstaja na stotine vrst prirojenih napak v presnovi. Pogosto so te bolezni poimenovane po encimu, ki ne deluje pravilno. Oglejmo si nekaj pogostejših vrst:

• Motnje shranjevanja lizosomov: Predstavljajte si, da imajo naša telesa majhne tovarne, ki predelujejo odpadke. Včasih pri boleznih, imenovanih "motnje shranjevanja lizosomov", te tovarne ne delujejo pravilno. Nato se v telesu kopičijo strupeni odpadki, ki bi jih bilo treba odstraniti. To je kot smeti, ki se kopičijo v vaši hiši, če smetarski tovornjak ne pride. V to kategorijo na primer spadajo bolezni, kot so "Hurlerjev sindrom", "Gaucherjeva bolezen" in "Tay-Sachsova bolezen".

• Bolezen javorjevega urina: To je stanje, pri katerem se v telesu kopičijo aminokisline, osnovni gradniki beljakovin. To lahko poškoduje živčni sistem in povzroči, da urin diši po javorjevem sirupu. Od tod je bolezen dobila ime.

• Bolezen shranjevanja glikogena: To je stanje, ko telo ne more pravilno shranjevati sladkorja (glukoze) iz hrane, ki jo zaužijemo. To lahko povzroči nizek krvni sladkor.

• Mitohondrijske bolezni:Mitohondriji so drobne strukture, ki pomagajo celicam v našem telesu proizvajati energijo. Pri teh boleznih ti mitohondriji ne delujejo pravilno, zato celice ne morejo proizvajati energije, ki jo potrebujejo. To lahko vpliva na delovanje številnih pomembnih organov, kot so možgani, mišice, jetra in ledvice.

• Peroksisomske motnje: To je podobno lizosomskim boleznim kopičenja. Pri teh boleznih se v telesu kopičijo škodljivi toksini.

• Motnje presnove kovin: Naša telesa vsebujejo majhne količine različnih kovin. Vendar pa se pri teh boleznih nekatere kovine kopičijo v telesu in postanejo strupene. Na primer, pri Wilsonovi bolezni se baker kopiči prekomerno, pri hemokromatozi pa se železo kopiči prekomerno.

• Motnja cikla sečnine: To se zgodi, ko telo ne more pravilno odstraniti strupene snovi, imenovane amoniak, ki se kopiči v krvi in ​​povzroča težave.

Koga te razmere najbolj prizadenejo?

Te prirojene presnovne napake (IEM) se lahko razvijejo pri vsakem . To je zato, ker jih povzročajo spremembe v naših genih oziroma DNK. Genetski vzroki, ki vplivajo na posamezne vrste IEM, so različni. Če pa ima kdo v vaši družini to stanje, imate nekoliko večje tveganje za razvoj česa takega.

Kako pogoste so te?

Po vsem svetu se ocenjuje, da ima približno eden od 2500 rojenih otrok to vrsto prirojene presnovne napake. To pomeni, da te niso tako redke.

Kako ta presnovna motnja vpliva na telo?

Ta stanja IEM vplivajo predvsem na sposobnost pravilne uporabe naslednjih hranil, ki jih dobimo iz hrane, ki jo jemo in pijemo:

• Ogljikovi hidrati (škrob in sladkorji)
• Sladkor (glukoza)
• Beljakovine
• Maščobe

Zato lahko simptomi teh bolezni vplivajo na različne organske sisteme v telesu. Vplivajo lahko tudi na otrokovo rast, intelektualni razvoj in sposobnost opravljanja vsakodnevnih opravil .

Kakšni so simptomi tega?

Simptomi teh prirojenih presnovnih motenj se lahko razlikujejo od osebe do osebe. Tudi resnost bolezni se razlikuje od osebe do osebe. Nekateri pogosti simptomi vključujejo:

• Razvojne zamude : To pomeni, da se intelektualne in telesne sposobnosti ne razvijajo na način, ki je primeren starosti.
• Izguba teže ali povečanje telesne teže.
• Ni dovolj visok (izzivi rasti).
• Napadi : To pomeni stanja, podobna napadom.
• Slab apetit .
• Letargičen, nenehno utrujen .
• Nenavadni vonji urina, znoja ali zadaha .
• Bolečine v trebuhu, bruhanje.

Ne pozabite, da ne domnevajte, da imate zdravstveno stanje samo zato, ker imate enega ali dva od teh simptomov. Če pa ti simptomi vztrajajo, zlasti pri majhnem otroku, je pomembno poiskati zdravniško pomoč. Nekatera od teh stanj so lahko smrtno nevarna, če se ne zdravijo pravilno.

Kakšni so razlogi za to?

Glavni vzrok teh prirojenih presnovnih napak (IEM) je genetska mutacija . Do tega pride v embrionalnem obdobju, torej ko je otrok v maternici, ko se celice delijo in tvorijo nove.

Nekateri geni v našem telesu dajejo beljakovinam navodila za izvajanje kemičnih reakcij, potrebnih za presnovne procese po tem, ko zaužijemo hrano. Te kemične reakcije izvajajo posebne beljakovine, imenovane encimi .

V telesu osebe s to IEM motnjo ti encimi ne dobijo navodil, ki jih potrebujejo za pravilno opravljanje svojega dela. Zato se pojavijo ti simptomi.

Kako jih prepoznate?

Zdravniki večinoma odkrijejo te prirojene presnovne motnje bodisi pred rojstvom otroka (prenatalni presejalni pregled) bodisi med presejalnim pregledom novorojenčkov . Na Šrilanki se vsi novorojenčki testirajo na nekatere od teh bolezni. Pri nekaterih ljudeh se lahko simptomi pojavijo šele po odrasli dobi, in takrat se bolezen odkrije.

Kateri testi se izvajajo za to?

Ker obstaja veliko vrst IEM, so za natančno diagnozo bolezni potrebni različni testi. Nekateri med njimi so:

• Presnovno testiranje: To vključuje odvzem vzorca krvi ali urina in preučevanje vzorcev v ravneh aminokislin (gradnikov beljakovin), maščob in glukoze (sladkorja). To lahko pomaga napovedati vrsto bolezni.
• Genetsko testiranje: Tukaj se odvzame vzorec krvi ali vzorec sline iz ust in se testira na spremembe v genih.
• Amniocenteza: To je test, ki se opravi med nosečnostjo. Vzame se majhen vzorec amnijske tekočine, ki obdaja otroka v maternici, in se preveri glede genetskih nepravilnosti.
• Testiranje glukoze: To se naredi za preverjanje ravni sladkorja v krvi. To se naredi, če imate simptome, kot so pogosta utrujenost, občutek šibkosti ali krči.
• Pregled oči: Nekatera stanja IEM lahko vplivajo na vid, zato je priporočljiv pregled oči.

Kakšni so načini zdravljenja za to?

Zdravljenje prirojenih presnovnih motenj se razlikuje glede na vrsto bolezni. Glavne metode zdravljenja vključujejo:

• Spremembe prehrane: Ker telo ne more pravilno izkoristiti hranil v določeni hrani, lahko izločitev te hrane iz prehrane pomaga nadzorovati simptome. To je včasih lahko vseživljenjski proces.
• Dajanje zdravil:Zdravnik vam lahko predpiše določena zdravila, ki bodo pomagala pri pravilnem delovanju vašega metabolizma. To so lahko encimski nadomestki ali drugi kemični nadomestki.
• Dializa: To je postopek, ki odstranjuje toksine iz krvi. V nekaterih nujnih primerih je lahko potrebna.
• Presaditev organov: V nekaterih hudih primerih IEM je lahko potrebna na primer presaditev jeter.

Vrste danih zdravil

Vrste danih zdravil se razlikujejo glede na vrsto bolezni. Nekaj ​​primerov:

• Raztopina glukoze
• Inzulin (inzulin)
• Natrijev benzoat ali natrijev fenilacetat
• Aminokislinski dodatki
• Zamenjava encimov
• Prehranska dopolnila

Kakšni so možni stranski učinki, če se ne zdravijo?

Če se te prirojene presnovne napake ne zdravijo pravilno, telo ne more pravilno izkoristiti nekaterih sestavin hrane, strupene snovi pa se lahko kopičijo v krvi, kar vodi do resnih stanj, kot so:

• Napadi (epileptični napadi)
• Odpoved organov (npr. jeter, ledvic)
• Poškodba možganov

Zato je tako pomembno, da te bolezni hitro prepoznamo in jih ustrezno zdravimo.

Kako živeti s simptomi?

Pri teh boleznih, povezanih z IEM, se lahko včasih počutite utrujeni in letargični. Ko se simptomi poslabšajo, je lahko opravljanje vsakodnevnih opravil težko. Najpomembneje je, da sledite načrtu zdravljenja, ki vam ga je predpisal zdravnik. Zelo pomembno je, da jeste le hrano, ki je primerna za vaše telo in jo lahko pravilno predelate.

Včasih je težko upoštevati zdravniško dieto, še posebej, če gre za zelo restriktivno dieto. V takih primerih se posvetujte z zdravnikom ali nutricionistom, ki vam bo pomagal pri prilagajanju na ta nov prehranjevalni vzorec.

Ali se to lahko prepreči?

Pravzaprav teh prirojenih napak ni mogoče preprečiti, ker jih povzročajo genetske spremembe. Če pa načrtujete ustanovitev družine, se lahko s svojim zdravnikom pogovorite o genetskem svetovanju in po potrebi o genetskem testiranju . To vam bo pomagalo razumeti tveganje za rojstvo otroka s to genetsko boleznijo.

Kakšno bo življenje v tej situaciji?

Za te prirojene presnovne motnje (IEM) ni zdravila . Resnost vaših simptomov bo določila vašo prihodnost. Nekatera stanja IEM so lahko zelo nevarna, če se v krvi kopičijo toksini, ki jih telo ne more izločiti.

Ampak,Če se bolezen odkrije zgodaj, se ustrezno zdravi in ​​se uvedejo potrebne spremembe življenjskega sloga, lahko večina ljudi živi normalno in srečno življenje.

Kdaj morate obiskati zdravnika?

Če se vaši simptomi poslabšajo kljub temu, da upoštevate načrt zdravljenja, ki vam ga je priporočil zdravnik, se vsekakor posvetujte z zdravnikom. Če ste noseči, se posvetujte z zdravnikom o prenatalnih in novorojenčkih, ki lahko pomagajo odkriti te prirojene okvare pri vašem otroku.

Najpomembneje: Če imate vi ali vaš otrok napad, nemudoma pojdite na najbližjo bolnišnično urgenco.

Vprašanja, ki jih morate zastaviti svojemu zdravniku/zdravniku

Če ugotovite, da imate vi ali kdo v vaši družini tovrstno dedno presnovno bolezen, lahko zdravniku postavite vprašanja, kot so:

• Kakšno dedno presnovno bolezen imam jaz/moj otrok?
• Kakšno bo življenje s to boleznijo?
• Kaj bo vključeval moj načrt zdravljenja?
• Na katere zaplete bi moral biti še posebej pozoren?
• Kako to vpliva na moje vsakdanje življenje?
• Ali obstajajo podporne skupine, kjer lahko srečate druge ljudi z redkimi boleznimi, kot je ta?

Za konec še nekaj stvari, ki si jih je treba zapomniti

Prav, torej te še enkrat spomnimo na nekatere stvari, o katerih smo govorili in ki se ti zdijo najpomembnejše.

• Prirojene presnovne napake (IEM) so stanja, ki jih povzročajo genetski dejavniki , ki vplivajo na proces pretvorbe hrane, ki jo jemo, v energijo in odstranjevanje odpadnih produktov.
• Obstaja na stotine vrst takšnih bolezni, vsaka z različnimi simptomi in zdravljenjem.
• Zgodnja diagnoza in pravilno zdravljenje sta ključnega pomena, saj lahko mnogim ljudem pomagata živeti boljše življenje.
• Spremembe prehrane, zdravila in včasih tudi druga specifična zdravljenja lahko pomagajo pri obvladovanju teh bolezni.
• Če imate kakršne koli dvome ali vprašanja, se ne bojte pogovoriti s svojim zdravnikom.

Upam, da so vam te informacije v pomoč. Ne pozabite, da niste sami. Obstajajo zdravniki, nutricionisti in podporne skupine, ki pomagajo tistim, ki živijo s temi težavami.

Presnovne motnje, genetske bolezni, encimi, prebava, otroške bolezni, genetsko testiranje, metabolizem