Ali ima otrok težave z glavo, vratom ali hrbtom? - Pogovorimo se o iniencefaliji.

Oh, včasih smo tako žalostni in šokirani zaradi stvari, ki jih slišimo, kajne? Še posebej, ko gre za prihod novorojenčka na ta svet. Danes bomo govorili o redkem stanju, ki je nekoliko občutljivo, a zelo pomembno, da se ga zavedamo. Temu pravimo iniencefalija.

Kaj je torej iniencefalija?

Preprosto povedano, iniencefalija je kompleksna prirojena motnja . V glavnem prizadene otrokovo glavo, vrat in hrbtenico. Dojenčki, rojeni s to motnjo, imajo lahko zelo kratek vrat ali ga celo sploh nimajo. Lahko imajo tudi upognjeno glavo in deformacije hrbtenice. Predstavljajte si, kako težko je to. Pogosto se poleg teh glavnih težav lahko pojavijo tudi nekatere nepravilnosti v drugih sistemih otrokovega telesa, kot sta srce in pljuča.

Najpogosteje dojenčki, rojeni s to boleznijo, umrejo pred rojstvom, bodisi v maternici bodisi kmalu po rojstvu. Zelo redko lahko dojenček z manj hudo boleznijo živi dolgo časa.

Kako pogosto je to stanje?

Iniencefalija je pravzaprav zelo redko stanje. To pomeni, da se ne pojavlja zelo pogosto. Znanstveniki so o tem stanju prvič poročali že leta 1836. Po trenutnih podatkih se ocenjuje, da se to stanje pojavi pri približno enem do sto dojenčkih od sto tisoč. Vendar se te ocene razlikujejo. Druga stvar je, da naj bi bilo to stanje nekoliko pogostejše tudi pri deklicah.

Kako se pojavi iniencefalija?

Poglejmo, kako pride do te iniencefalije. To je pravzaprav prirojena okvara živčnega sistema . Zdravniki to imenujejo »okvara nevralne cevi«. Ali ste vedeli, da je prvih nekaj tednov po spočetju zelo pomembnih? V tem času se oblikuje »nevralna cev«, skozi katero se začnejo oblikovati otrokovi možgani, hrbtenjača in hrbtenjača (glavni živec, ki poteka skozi hrbtenjačo). Običajno je ta nevralna cev do tretjega ali četrtega tedna nosečnosti popolnoma zaprta in živčni sistem bi se moral pravilno razviti. Vendar pa je v primeru iniencefalije ta proces iz nekega razloga prekinjen in živčni sistem se ne razvije pravilno.

Kateri so vzroki za iniencefalijo?

Težko je natančno reči, kaj ga povzroča . Zdravniki menijo, da gre za kombinacijo genetskih (tj. podedovanih) in okoljskih dejavnikov. V nekaterih primerih so ugotovili, da so z njim povezane kromosomske nepravilnosti, kot so »(monosomija X)«, »(trisomija 13)« in »(trisomija 18)«.

Poleg tega lahko to tveganje povečajo tudi nekateri okoljski dejavniki med nosečnostjo. Mednje spadajo:

• Pomanjkanje folne kisline:To je zelo pomembno vprašanje. O tem bomo še govorili.
• Uporaba alkohola: Pitje alkohola med nosečnostjo.
• Kajenje: To pomeni stvari, kot je kajenje cigaret.
• Sladkorna bolezen: Mati ima nenadzorovano sladkorno bolezen.
• Debelost: Materina telesna teža je veliko višja od priporočene količine.
• Uporaba določenih zdravil: Uporabljajo se določena zdravila, zlasti v zgodnji nosečnosti. Primeri vključujejo sulfonamide, zdravila proti epileptičnim napadom, diuretike in antihistaminike.

Najpomembneje je, da če je imel vaš otrok v prejšnji nosečnosti okvaro nevralne cevi, je tveganje v naslednji nosečnosti nekoliko večje.

Kako se diagnosticira iniencefalija?

Takoj po rojstvu otroka lahko zdravniki diagnosticirajo iniencefalijo s pregledom otrokove lobanje in hrbtenice. To pomeni, da jo lahko ugotovijo po zunanjih znakih . Če otrok preživi dolgo časa, lahko zdravnik uporabi preiskave, kot so ultrazvok, CT in MRI, da bolje oceni stanje in se odloči, katero zdravljenje je na voljo.

Ali se tega ne da ugotoviti že pred rojstvom otroka?

Da, to je zelo pomembno vprašanje. Obstaja več testov, ki lahko odkrijejo okvare nevralne cevi, kot je iniencefalija, še preden se otrok rodi, torej med nosečnostjo . Zdravnik vam lahko te teste priporoči kot del rutinskega pregleda ali če meni, da je vaša nosečnost ogrožena.

• Prenatalni ultrazvok: To je preiskava, ki jo vsi poznamo. Uporablja zvočne valove za fotografiranje otroka v maternici. Zdravnik s to preiskavo natančno pregleda otrokovo glavo, vrat in hrbtenico, da preveri morebitne nepravilnosti.
• Preiskava štirih markerjev: To je krvni test, ki se opravi pri materi. Išče se več hormonov in beljakovin. Pomembna beljakovina, ki se pregleda, je alfa-fetoprotein (AFP). Ta AFP proizvaja otrok. Nato prehaja v materino kri. Če je raven AFP v materini krvi zelo visoka, lahko to kaže na to, da ima otrok okvaro nevralne cevi.
• Amniocenteza:Pri tem testu zdravnik s tanko iglo odvzame majhno količino amnijske tekočine, ki obdaja otroka. Laboratorij izmeri raven AFP v tej amnijski tekočini in opravi tudi test, imenovan »testiranje kariotipa«, za preverjanje kromosomskih nepravilnosti. Oba testa lahko dasta predstavo o tem, ali obstaja težava z nevralno cevjo in kaj je vzrok.
• Fetalna magnetna resonanca: Tudi to je vrsta pregleda. Uporablja radijske valove in močno magnetno polje za ustvarjanje zelo jasnih in podrobnih slik otrokovih kosti in tkiv. Najboljše pri tem je, da slikanje z magnetno resonanco otroka ne izpostavlja sevanju.

Zelo pomembno je, da to stanje diagnosticiramo čim prej . Če je diagnosticirano zgodaj, lahko zdravniki družini razložijo otrokovo stanje in staršem zagotovijo potrebno psihološko podporo. Če se nosečnost nadaljuje, lahko te nepravilnosti predstavljajo tudi nekaj tveganja za mater med porodom.

Kakšna so zdravljenja iniencefalije?

Pravzaprav za to stanje, imenovano iniencefalija, ni specifičnega zdravljenja . Velika večina dojenčkov s to boleznijo umre bodisi med nosečnostjo, v maternici ali v nekaj urah po rojstvu. To je zelo žalostna situacija. Zdravniki in zdravstveni delavci družini nudijo potrebno podporo pri soočanju s to žalostjo in soočanju z njo.

Zelo redko, kar pomeni, da zelo majhno število dojenčkov preživi dlje časa, zdravniki obravnavajo vsakega dojenčka individualno, glede na simptome, ki se takrat pojavijo.

Ali lahko folna kislina to prepreči?

To je najpomembnejša stvar, ki se je moramo vsi zavedati . Najpomembnejša stvar, ki jo lahko storite za preprečevanje okvar nevralne cevi, vključno z anencefalijo, je jemanje folne kisline pred in med nosečnostjo . Folna kislina je vitamin B. Je bistvenega pomena za nastanek novih celic v našem telesu.

Raziskave so pokazale, da lahko jemanje 400 mikrogramov (mcg) folne kisline na dan zmanjša tveganje za okvare nevralne cevi za približno 70 % . Zelo pomembno je, da vse ženske v rodni dobi jemljejo to količino vsak dan. Za to obstajata dva razloga:

• Veliko nosečnosti ni načrtovanih.
• Okvare nevralne cevi se pojavijo v prvih nekaj tednih nosečnosti, ko mnogi ljudje sploh ne vedo, da so noseči.

Če torej pričakujete otroka ali ste v rodni dobi, se o folni kislini posvetujte s svojim zdravnikom. Če načrtujete nosečnost, prosite svojega zdravnika, naj vam priporoči posebej formuliran prenatalni vitamin, ki vsebuje folno kislino.

Ženske, ki so že rodile otroka z okvaro nevralne cevi in ​​pričakujejo še enega otroka, bodo morda potrebovale še več folne kisline. Ameriški centri za nadzor in preprečevanje bolezni (CDC) priporočajo jemanje 4000 mikrogramov (4 miligramov) folne kisline na dan, začenši en mesec pred zanositvijo in nadaljujte v prvih treh mesecih nosečnosti. Vendar pa ni priporočljivo jemati preveč folne kisline . Zato se pred povečanjem vnosa folne kisline posvetujte z zdravnikom.

Kaj še lahko storimo za zmanjšanje tveganja?

Poleg jemanja folne kisline lahko storite še nekaj drugih stvari, da zmanjšate tveganje za anencefalijo:

• Izogibanje določenim zdravilom, za katera je znano, da povzročajo okvare nevralne cevi. (O tem se posvetujte s svojim zdravnikom.)
• Popolna opustitev uživanja alkohola.
• Ohranjanje zdrave telesne teže za vas.
• Če imate sladkorno bolezen, jo je pomembno dobro nadzorovati.
• Če kadite, nehajte.

Kakšni so obeti za iniencefalijo?

Iniencefalija je zelo kompleksna genetska bolezen. Zato njen izid pogosto ni zelo dober . Številne nosečnosti se končajo s splavom ali mrtvorojenostjo. Tudi če se otrok rodi živ, obstaja velika verjetnost, da bo umrl v nekaj urah.

Do leta 2019 je na svetu le osem dojenčkov dolgoročno preživelo z iniencefalijo. Štirje od teh so bili operirani in zdravljenje naj bi bilo uspešno. Vendar je to zelo redek pojav.

Kako načrtovati zdravo nosečnost?

Če ste v rodni dobi, je pomembno, da dnevno jemljete 400 mikrogramov folne kisline, tudi če ne poskušate zanositi. Ker je približno polovica vseh nosečnosti nenačrtovanih, se okvare nevralne cevi, vključno z anencefalijo, pojavijo, še preden se mnogi ljudje sploh zavedajo, da so noseči, folna kislina pa jih lahko prepreči.

Tiste, ki načrtujejo nosečnost, bi morale vsekakor obiskati zdravnika in se posvetovati pred zanositvijo . Med tem pregledom bo zdravnik pregledal vse dejavnike tveganja in priporočil korake, ki jih lahko sprejmete za zdravo nosečnost.

Najpomembnejše stvari, ki si jih moramo zapomniti iz te zgodbe, so

V redu, upamo, da imate nekaj predstave o iniencefaliji, o kateri smo govorili. Čeprav je to zelo redko in zapleteno stanje, je zelo pomembno, da se ga zavedamo.

Ne pozabite, da je za vse ženske, ki pričakujejo otroke, zelo pomembno, da pred zanositvijo in v prvih treh mesecih nosečnosti dobijo zadostno količino folne kisline.

To lahko znatno zmanjša tveganje za okvare nevralne cevi, kot je iniencefalija. Zelo pomembno je tudi, da vodite zdrav življenjski slog, se izogibate alkoholu in kajenju ter nadzorujete bolezni, kot je sladkorna bolezen. Če imate kakršna koli vprašanja ali dvome, se posvetujte s svojim zdravnikom. Dal vam bo potreben nasvet.

` Iniencefalija, prirojena napaka, napaka nevralne cevi, folna kislina, nosečnost, prirojena