Ali ima vaš otrok te nenavadne simptome? Spoznajmo motnje oksidacije dolgoverižnih maščobnih kislin (LC-FAOD).

Se vaš malček po nekaj časa igranja utrudi? Ali pa se mu zdi, da je vedno bolan, noče jesti ali je zaspan? Včasih mislimo, da so to normalne stvari, vendar se za tem lahko skriva zelo redka, a zelo resna genetska bolezen. Danes govorimo o eni takšnih bolezni, motnjah oksidacije dolgoverižnih maščobnih kislin ali LC-FAOD .

Preprosto povedano, kaj so ti LC-FAOD-i?

To je nekoliko zapleteno ime, ampak naj bo preprosto. Naše telo je kot vozilo. Za delovanje potrebuje energijo oziroma gorivo. Hrana, ki jo jemo, je gorivo za naše telo. Proces, s katerim se ta hrana pretvori v energijo, se imenuje metabolizem .

Hrana, ki jo jemo, kot so olivno olje , ribe , avokado in meso, vsebuje nekaj, kar imenujemo "maščobne kisline". Te so dober vir energije za telo. Obstaja več vrst teh maščobnih kislin. Med njimi vrsta, imenovana "dolgoverižne maščobne kisline", zahteva poseben encim, da jih pretvori v energijo.

Otroci, rojeni z genetsko motnjo, imenovano LC-FAOD, nimajo tega posebnega encima. Zato njihova telesa ne morejo pretvoriti teh dolgoverižnih maščobnih kislin v energijo.

Kaj se potem zgodi?

1. Vitalni organi, kot so srce , možgani, jetra in mišice, ne prejemajo potrebne energije.

2. Maščobne kisline, ki jih ni mogoče pretvoriti v energijo, se kopičijo v teh organih in jih začnejo poškodovati.

To lahko povzroči resne zaplete, kot so bolezni srca , odpoved jeter in hudo nizka raven sladkorja v krvi . Zato je zelo pomembno, da to bolezen diagnosticiramo zgodaj in vzdržujemo ustrezno prehrano .

Kakšni so simptomi te bolezni?

Simptomi se lahko razlikujejo od osebe do osebe. Odvisno je od vrste manjkajočega encima in resnosti bolezni. Nekateri ljudje morda ne kažejo nobenih simptomov do adolescence ali odraslosti. V hujših primerih pa se simptomi začnejo pojavljati v prvih nekaj mesecih življenja.

Prvi znaki bolezni srčne mišice pri novorojenčkih so »kardiomiopatija«. To vključuje težave z dihanjem, težave s hranjenjem in prekomerno zaspanost. Dojenčki in majhni otroci lahko kažejo zgodnje znake težav z jetri, kot so porumenelost oči in kože (zlatenica) ter nizka raven sladkorja v krvi (hipoglikemija).

Oglejmo si glavne pogoje, ki se lahko pojavijo v zvezi s tem, in kakšne so z njimi povezane simptome.

Kaj povzroča to bolezen?

To je popolnoma genetska bolezen . To pomeni, da se deduje od staršev do otrok. Preprosto povedano, vzrok je mutacija v genu, ki usmerja proizvodnjo encima, ki razgrajuje maščobne kisline, o katerem smo govorili.

Da bi otrok zbolel za to boleznijo, mora podedovati kopijo okvarjenega gena od obeh staršev . Če ga podeduje samo od enega starša, je otrok »nosilec«. Ne bo imel simptomov, lahko pa gen prenese na svoje otroke.

To ni nalezljiva bolezen. Na noben način se ne more prenesti z ene osebe na drugo.

Kako diagnosticirati bolezen?

V mnogih državah se pri vsakem novorojenčku opravi pregled za te genetske bolezni. To se opravi z majhnim vzorcem krvi, odvzetim iz pete v 1-2 dneh po rojstvu. Če ta test pokaže znake bolezni, se opravijo dodatni testi za potrditev bolezni.

Glavni testi, ki se za to izvajajo, so:

• Preiskave krvi in ​​urina: S temi preiskavami preverjamo nenormalno visoke ravni maščobnih kislin in drugih snovi v krvi in ​​urinu.
• Genetsko testiranje: To je edini način, da dokončno ugotovite, ali imate LC-FAODS in če ga imate, katero vrsto.

Če ima vaš otrok simptome, o katerih smo govorili prej, je zelo pomembno , da se o tem nemudoma posvetujete s pediatrom .

Kako se zdravi?

Čeprav te bolezni ni mogoče popolnoma ozdraviti, se je z ustreznim zdravljenjem mogoče izogniti resnim zapletom in živeti normalno življenje. Glavni načini zdravljenja vključujejo spremembe prehrane, posebna prehranska dopolnila in spremembe življenjskega sloga.

1. Dieta

To je najpomembnejše. To dieto je treba pripraviti po nasvetu dietetika.

• Omejite živila z visoko vsebnostjo dolgoverižnih maščobnih kislin: Živila, kot so meso, nekatera rastlinska olja, oreščki in ribe, je treba omejiti.
• Jejte več hrane, bogate z ogljikovimi hidrati: Za pridobivanje energije morate v svojo prehrano vključiti hrano, bogato z ogljikovimi hidrati, kot so riž, krompir in sladki krompir.
• Jejte majhne, ​​pogoste obroke: Pomembno je, da jeste ob rednih urah čez dan, da ohranite stabilno raven sladkorja v krvi.
• Izogibajte se postu: ni dobro biti lačen več kot 8 ur.

2. Prehranska dopolnila

Ker ti bolniki ne morejo uporabljati dolgoverižnih maščobnih kislin, jim dajemo drugo vrsto maščobe, ki jo telo zlahka pretvori v energijo. Te se imenujejo srednjeverižni trigliceridi (MCT) . Na voljo so kot MCT olje. Te MCT se dodajajo tudi nekaterim začetnim formulam za dojenčke. Več informacij o tem vam bo posredoval zdravnik.

3. Medicina

Zdravilo Triheptanoin (Dojolvi) je odobreno za LC-FAOD. Na voljo je le na zdravniški recept .

4. Spremembe življenjskega sloga

Pomembno se je izogibati dejavnikom, ki poslabšajo simptome.

• Izogibajte se pretirani vadbi: Omejite dejavnosti, ki telo pretirano utrujajo.
• Obvladovanje stresa: Stvari, kot sta joga in meditacija, so lahko koristne.
• Zaščitite se pred boleznijo: Pravočasno se cepite, kot vam je priporočil zdravnik. Tudi pri blagem prehladu ali vročini takoj poiščite zdravniško pomoč.

Je življenje s to boleznijo izziv?

Seveda, da. To je vseživljenjsko stanje, ki ga je treba obvladovati. Paziti morate na prehrano. Vedeti morate, kaj storiti v nujnih primerih. To je lahko psihično stresno tako za otroka kot za starše.

Zato,

• Dobro se poučite o bolezni: znanje je največja moč.
• Poiščite psihološko podporo: Ne oklevajte in poiščite pomoč družine, prijateljev ali svetovalca za duševno zdravje.
• Ostanite v stiku s svojim zdravnikom: Če imate kakršna koli vprašanja ali pomisleke, ga vprašajte.

Čeprav je ta bolezen redka, ima lahko otrok z ustreznim zdravljenjem in oskrbo dobro življenje. Najpomembneje je, da bolezen zgodaj diagnosticiramo in upoštevamo zdravnikova navodila.