Se toksini kopičijo v vaših celicah? Gre za lizosomske bolezni kopičenja!

Ste že slišali za lizosomske bolezni kopičenja ali LSD? To so zelo redke, kar pomeni, da jih večina ljudi ne dobi, genetske bolezni. Preprosto povedano, te bolezni povzročajo kopičenje neželenih, potencialno strupenih snovi v celicah našega telesa. Danes se o tem pogovorimo malo podrobneje , kajne?

Kaj so encimi in lizosomi? Kako delujejo?

Predstavljajte si, da je vsaka celica v vašem telesu kot majhna tovarna. Znotraj teh tovarn je poseben oddelek, imenovan "lizosom". Ti lizosomi delujejo kot čistilo v naši hiši. Da bi jim to delo pomagali pravilno opravljati, imajo posebne delavce, imenovane "encimi". Ti encimi so različne stvari, ki pridejo v naše celice, na primer:

• Ogljikovi hidrati (stvari, kot so vlaknine, škrob in sladkor)
• Lipidi (vrste maščob)
• Beljakovine
• Stari, neuporabni deli celic

Pomagajo pri razgradnji, razgradnji in prebavi takšnih stvari. Ta proces imenujemo metabolizem . Torej, ti encimi in lizosomi delujejo skupaj, da ohranjajo naše celice čiste in zdrave.

Kaj se torej zgodi pri lizosomskih boleznih shranjevanja (LSD)?

Sedaj si predstavljajte posebnega delavca v čistilnem oddelku prej omenjene tovarne. Kaj se zgodi, če določen encim ne deluje pravilno ali če ta encim sploh ni prisoten? Takrat se težava začne.

To se zgodi v telesu osebe z lizosomsko boleznijo kopičenja (LSD). Primanjkuje ji določen encim ali nekaj drugega, kar pomaga temu encimu delovati (aktivator ali modifikator encima). Potem ti lizosomi ne morejo pravilno razgraditi stvari, kot so maščobe in sladkorji, ki jih morajo razgraditi.

Kaj se torej zgodi? Te nerazgradljive snovi se začnejo kopičiti v celicah. To je kot kup smeti. Sčasoma te snovi postanejo strupene in poškodujejo celice. Ta poškodba se lahko razširi in prizadene različne organe v našem telesu. Na primer:

• Možgani
• Centralni živčni sistem
• Srce
• Skeletni sistem
• Koža

To se zgodi pri lizosomski bolezni shranjevanja (LSD), če poenostavimo.

Ali obstajajo vrste lizosomskih bolezni shranjevanja (LSD)?

Da, raziskovalci so do sedaj odkrili več kot 50 vrst lizosomskih bolezni kopičenja (LSD). Še vedno odkrivajo nove vrste. Zelo zapleteno, kajne?

Na splošno lahko te bolezni razdelimo na tri glavne vrste, odvisno od encima, ki ga primanjkuje.

Lipidoze

Do te vrste bolezni pride, ko telesu primanjkuje encima, potrebnega za razgradnjo lipidov. Nekaj ​​primerov je:

• Bolezen shranjevanja holesterinskih estrov
• Wolmanova bolezen

Mukopolisaharidoze

Do tega pride, ko manjka encim, potreben za razgradnjo glikozaminoglikanov, vrste kompleksne molekule sladkorja . Primeri vključujejo:

• Hunterjev sindrom
• Hurlerjeva bolezen

Sfingolipidoze

Do te vrste bolezni pride, ko primanjkuje encima, ki razgrajuje posebno vrsto maščobe, imenovane sfingolipidi . Ti sfingolipidi so snovi, ki opravljajo posebne funkcije, kot je zaščita površine naših celic. Nekatere bolezni, ki spadajo v to kategorijo, so:

• Fabryjeva bolezen
• Gaucherjeva bolezen
• Krabbejeva bolezen / globoidnocelična levkodistrofija
• Metakromatska levkodistrofija
• Niemann-Pickova bolezen (NP)
• Sandhoffova bolezen
• Tay-Sachsova bolezen

Druge vrste LSD-jev

Poleg teh glavnih kategorij obstajajo tudi druge vrste LSD-jev. Na primer:

• Battenova bolezen
• Cistinoza
• Danonova bolezen
• Pompejeva bolezen

Veste, vse te bolezni povzroča pomanjkanje določenega encima. Bolezen in njeni učinki se razlikujejo glede na encim, ki ga primanjkuje.

Kdo lahko razvije te lizosomske bolezni kopičenja (LSD)? Kako pogoste so?

Pravzaprav lahko kdorkoli razvije lizosomsko bolezen shranjevanja (LSD). Vendar pa je pri nekaterih etničnih skupinah in regijah verjetnost za nastanek bolezni večja. Na primer, nekatere vrste LSD so pogostejše pri vzhodnoevropskih Judih in pri Fincih.

Te bolezni so tako pogoste , da ima LSD le približno eden od 40.000 do 60.000 ljudi. To pomeni, da gre za zelo redko skupino bolezni. Zato mnogi ljudje zanje sploh še niso slišali.

Kaj povzroča lizosomske bolezni shranjevanja (LSD)?

Lizosomske bolezni kopičenja (LSD) so dedne presnovne motnje, ki so prisotne od rojstva in jih povzročajo genetski dejavniki . Natančneje, večina teh se prenaša iz roda v rod kot " avtosomno recesivne motnje" .

Zdaj se verjetno sprašujete, kaj pomeni »samodejno zaviranje«. Preprosto povedano, gre za tole:

Običajno dobimo eno kopijo vsakega gena od vsakega starša. Za razvoj LSD,Otrok mora od matere in očeta podedovati mutirano kopijo gena za bolezen. Pomembno je, da sta ta starša le nosilca mutiranega gena. To pomeni, da nimata LSD, imata pa gen, ki lahko povzroči bolezen.

Torej, če sta oba starša nosilca, so tukaj možnosti, ko bosta imela otroka:

• Obstaja 25-odstotna (1 od 4) možnost, da bo otrok zdrav brez dedovanja spremenjenih genov.
• Obstaja 25-odstotna (1 od 4) verjetnost, da bo otrok razvil LSD (če podeduje spremenjeni gen od obeh staršev).
• Obstaja 50-odstotna (1 od 2) verjetnost, da bo otrok asimptomatski nosilec, tako kot starši (če podedujejo spremenjeni gen samo od enega starša).

Razumeš? To se morda zdi nekoliko zapleteno, ampak tako se širijo genetske bolezni.

Obstajajo nekatere vrste LSD, ki se imenujejo X-vezana dednost . To pomeni, da se gen za bolezen nahaja na kromosomu X, zato lahko otrok (zlasti moški) podeduje bolezen samo od matere. Danonova bolezen, Fabryjeva bolezen in Hunterjev sindrom so tri takšne bolezni.

Poleg teh genetskih vzrokov lahko včasih k poslabšanju ali razvoju LSD prispevajo tudi naslednji dejavniki:

• Vnetje v telesu.
• Oksidativni stres je interakcija med telesom in prostimi radikali , ki so stranski produkti presnove.

LSD-ji se običajno pojavijo med nosečnostjo ali kmalu po rojstvu. Vendar pa se lahko zelo redko pojavijo tudi pri odraslih. LSD-ji, ki se začnejo v otroštvu, so običajno hujši, medtem ko so tisti, ki se začnejo pozneje v življenju, lahko manj hudi.

Kakšni so simptomi lizosomskih bolezni shranjevanja (LSD)?

Simptomi teh bolezni se lahko zelo razlikujejo. Odvisno je od:

• Odvisno od tega, katere celice ali organe LSD prizadene.
• Odvisno je od vrste LSD-ja.

Vendar pa obstaja nekaj simptomov, ki so skupni večini vrst LSD-jev. To so:

• Nenormalno povečanje organov v trebuhu, kot so ledvice, jetra, trebušna slinavka, vranica ali želodec (visceromegalija).
• Spremembe skeletnih mišic.
• Obrazne poteze postanejo nekoliko grobe. Na primer, štrleče čelo, sploščen nos in povečane ustnice .
• Razvojni zaostanek pri otroku. Ta se lahko sčasoma postopoma povečuje.

Če ima vaš otrok enega ali več teh simptomov, je zelo pomembno, da se nemudoma posvetujete z zdravnikom.

Kako se diagnosticirajo lizosomske bolezni shranjevanja (LSD)?

Zdravniki lahko med nosečnostjo odkrijejo lizosomske bolezni shranjevanja (LSD). Uporabljajo prenatalne presejalne teste . Na primer:

• Amniocenteza (preiskava tekočine v maternici)
• Odvzem vzorca horionskih resic (pregled dela posteljice)

Za preverjanje LSD pri novorojenčkih se lahko opravijo krvne preiskave za odkrivanje nizkih encimov. Včasih se s prsta vzame majhna kapljica krvi (posušene krvne madeže), se razmaže po posebnem papirju, pusti, da se posuši, nato pa se testira na encime.

Če sumite, da imate vi ali vaš otrok LSD, vas lahko napotijo ​​k endokrinologu ali pediatričnemu endokrinologu . Zdravnik lahko tako za otroke kot za odrasle priporoči preiskave, kot so:

• Krvne preiskave: Preverite raven encimov.
• Genetsko testiranje: Preverite mutacije v vaših genih.
• Punch biopsija: Vzemite majhen košček kože in preverite morebitne genetske spremembe.
• Urinski testi / analiza urina: Izmerite količino substratov, ki jih encimi običajno uporabljajo.

Poleg tega se lahko opravijo tudi drugi testi, da se ugotovi, ali so bili vaši organi poškodovani. Na primer:

• Popolna krvna slika
• Pregled oči
• Preizkus sluha
• Srčni testi: kot sta ehokardiogram in elektrokardiogram (EKG) .
• Preizkusi delovanja ledvic
• Testi delovanja jeter
• Slikanje z magnetno resonanco (MRI)
• Rentgenski žarki

Ti testi se uporabljajo za natančno določitev, za kakšno bolezen gre in kako huda je.

Kako se zdravijo lizosomske bolezni shranjevanja (LSD)?

Lizosomske bolezni shranjevanja (LSD) se pogosto zdravijo v specializiranih zdravstvenih centrih. Za te bolezni ni zdravila. Vendar pa obstajajo zdravljenja, ki lahko pomagajo nadzorovati simptome in zmanjšati poškodbe organov. Ta vključujejo:

• Enzimsko nadomestno zdravljenje (ERT): To vključuje intravensko dajanje gensko spremenjenega encima v telo.
• Presaditve matičnih celic:Presadijo se matične celice, bodisi od darovalcev bodisi iz popkovnične krvi. Te celice lahko pomagajo pri proizvodnji manjkajočega encima. Pomagajo tudi zmanjšati vnetje in poškodbe tkiva.
• Terapija z zmanjšanjem substrata (SRT): To vključuje dajanje zdravil, ki zmanjšajo količino snovi (substratov), ​​ki se kopičijo v celicah. Miglustat se na primer uporablja za Gaucherjevo bolezen. Druga SRT so trenutno v kliničnih preskušanjih.

Raziskovalci še vedno iščejo nove načine zdravljenja LSD-jev. Nekateri med njimi so:

• Genska terapija: To je še vedno v fazi raziskav. Vključuje zamenjavo poškodovanih genov z zdravimi.
• Farmakološka terapija s spremljevalci (PCT): Pri tej terapiji se majhne molekule vežejo na poškodovane encime in izboljšajo delovanje lizosomov.

Poleg teh specifičnih zdravljenj se za nadzor simptomov uporabljajo tudi druga zdravljenja. Na primer:

• Imunosupresivi
• Nesteroidna protivnetna zdravila (NSAID)
• Ortopedski oporniki
• Druga zdravila, odvisno od simptomov in prizadetih organov
• Fizioterapija
• Logopedska terapija
• Včasih operacija

Ali je mogoče zmanjšati tveganje za razvoj lizosomskih bolezni shranjevanja (LSD)?

Pravzaprav ne moremo storiti ničesar, da bi zmanjšali tveganje za razvoj lizosomskih bolezni shranjevanja (LSD), ker jih povzročajo genetski dejavniki. Vendar pa lahko začetek zdravljenja takoj, ko vam ali vašemu otroku diagnosticirajo bolezen, močno izboljša kakovost vašega življenja.

Kakšno prihodnost lahko pričakuje nekdo z LSD-jem?

Prihodnost osebe z LSD je odvisna od več dejavnikov:

• Kako hitro je bila bolezen diagnosticirana.
• Kakšno zdravljenje boste prejeli?
• Gre samo za to, za kakšno vrsto LSD-ja gre.
• Ali lahko ljudje, ki uživajo LSD, gredo na kraje s specializiranimi zdravstvenimi ustanovami.

Na splošno ima lahko oseba s hudo obliko LSD krajšo pričakovano življenjsko dobo. Vendar pa lahko pri manj hudih oblikah LSD, če se zdravljenje začne, preden pride do poškodbe organov, živijo dlje.

Kako lahko skrbim zase in za svojega otroka, medtem ko živim z LSD?

Če imate vi ali vaš otrok lizosomsko bolezen shranjevanja (LSD), je to lahko velik duševni izziv. Zato je zelo pomembno, da poiščete pomoč psihologa. Ta vas lahko nauči, kako se čustveno spopasti s to boleznijo.

Prav tako je odlično, da se pridružite podpornim skupinam. Tako lahko spoznate druge ljudi, ki se soočajo s podobnimi izzivi, in delite svoje izkušnje.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Če se vaši simptomi slabšajo ali če po določenem času ne vidite nobenih rezultatov zdravljenja, se vsekakor posvetujte z zdravnikom. Predlagal vam bo lahko druge načine zdravljenja, ki vam lahko pomagajo.

Zaključno sporočilo za domov

Lizosomske bolezni kopičenja ali LSD so skupina redkih genetskih bolezni, ki nastanejo zaradi kopičenja strupenih snovi v celicah našega telesa. Ti toksini lahko poškodujejo celice in različne organe.

Identificiranih je bilo več kot 70 vrst LSD. Povzročajo jih genetske mutacije. Čeprav se simptomi razlikujejo glede na vrsto LSD, so med pogoste simptome vključeni povečani trebušni organi, grobe obrazne poteze in razvojne zamude.

LSD-je je mogoče odkriti med nosečnostjo, pri novorojenčkih ali pri otrocih in odraslih s krvnimi preiskavami, genetskimi testi, biopsijami in testi urina.

Čeprav teh bolezni ni mogoče popolnoma ozdraviti, obstajajo zdravljenja, ki lahko pomagajo nadzorovati simptome in izboljšati kakovost življenja. Zato je zelo pomembno, da bolezen zgodaj diagnosticiramo in poiščemo ustrezno zdravljenje. Če imate še kakšna vprašanja o tem, se brez oklevanja posvetujte z zdravnikom, prav?

Lizosomske bolezni kopičenja, LSD, genetske bolezni, encimi, presnovne bolezni, redke bolezni, zdravje otrok