Spoznajmo redko bolezen, ki prizadene tako kosti kot kožo? (Maffuccijev sindrom)

Ste že kdaj slišali za nenavadno bolezen, ki nenadoma povzroči težave s kostmi in včasih tudi s kožo? Morda ste opazili nekaj takega, kot je kost, ki štrli iz vaše roke ali noge, ali rdeče ali vijolične lise na koži. O tem bomo danes govorili, gre za nekoliko zapleteno in zelo redko stanje. Imenuje se »(Maffuccijev sindrom)«. Brez skrbi, o tem bomo govorili preprosto, na način, ki ga boste razumeli.

Kaj je torej ta Maffuccijev sindrom?

Preprosto povedano, Maffuccijev sindrom je zelo redko stanje, ki prizadene kosti in kožo. Vključuje tri glavne stvari:

1. Hrustanec preveč raste v kosteh. Ta hrustanec je trdo, prožno tkivo, ki pokriva področja, kot so sklepi. Ko ti zrastejo v tumorje v kosteh, jih imenujemo »enhondromi«. Ti niso rakavi (benigni), kar pomeni, da sprva niso nevarni. Vendar se lahko razvije na stotine ali celo tisoče teh »enhondromov«.

2. Ti `(enhondromi)` povzročajo deformacije skeleta. Predstavljajte si, če nekaj nepotrebno raste znotraj kosti, se oblika te kosti spremeni, kajne? Tako pač je. Lahko se pojavijo stvari, kot so skrajšanje okončin, raztezanje in zlomi.

3. Hemangiomi so bulice, ki so videti kot nenormalne krvne žile, prepletene na površini kože. Lahko so rdeče, modre ali vijolične barve.

Te hrustančne izrastke, imenovane enhondromi, najpogosteje najdemo v kosteh prstov na rokah in nogah. Lahko pa prizadenejo tudi naslednja področja:

• Orožje
• Noge
• Rebra
• Lobanja
• Vretence (vretenca)

Pomembno je, da so ti enhondromi sprva nekancerogeni (benigni), včasih pa lahko postanejo maligni (zlobni). Precejšnje število ljudi z Maffuccijevim sindromom (po nekaterih študijah do 50 %) ima povečano tveganje za razvoj vrste kostnega raka, imenovanega hondrosarkom, ki se začne v hrustančnih celicah. Prav tako imajo povečano tveganje za razvoj drugih vrst raka.

Kako pogost je Maffuccijev sindrom?

Pravzaprav je to zelo redko stanje. V zdravstvenih kartotekah po vsem svetu je zabeleženih le nekaj sto primerov, zato ni presenetljivo, če zanj še niste slišali.

Kakšni so simptomi Maffuccijevega sindroma?

Simptomi Maffuccijevega sindroma se lahko razlikujejo od osebe do osebe. Nekateri ljudje imajo lahko zelo blage simptome, drugi pa hujše. Ti simptomi so lahko prisotni ob rojstvu ali pa se začnejo pojavljati v otroštvu.

Glavne simptome povzročajo hrustančni tumorji, o katerih smo govorili, imenovani "enhondromi". Lahko povzročijo stvari, kot so:

• Bolečine v kosteh
• Zlomi kosti – Kost se lahko zlomi že pri manjšem padcu.
• Ukrivljene roke ali noge
• Izbočene kosti – pojavljajo se kot bulice.
• Ukrivljena hrbtenica – podobna skoliozi.
• Osteoliza ( razgradnja kosti )
• Nizka rast
• Neenakomerne roke ali noge – ena je videti daljša ali krajša od druge.

Tumorji krvnih žil, znani kot hemangiomi, lahko povzročijo simptome, kot so:

• Krvni strdki
• Limfangiomi – To so podobne grudice, napolnjene z limfno tekočino.
• Rdeče, vijolične ali modre izbokline na koži (hemangiomi) – najpogosteje jih opazimo na rokah. Sčasoma lahko postanejo trde in skorjaste.
• Nerazvite mišice – na prizadetem območju.

Kaj povzroča Maffuccijev sindrom?

Maffuccijev sindrom je genetska motnja. To pomeni, da ga povzroča sprememba (mutacija) v naših genih. Natančneje, povzroča ga naključna sprememba v enem od dveh genov, imenovanih »IDH1« (najpogostejši) ali »IDH2« (redko). Raziskovalci verjamejo, da se ta genetska mutacija pojavi, ko je otrok še v maternici, torej pred rojstvom. Ti geni »IDH« pomagajo pri proizvodnji »(encimov)«, ki so pomembni za delovanje celic v našem telesu. Vendar znanstveniki še niso uspeli ugotoviti natančne povezave med temi »(encimi)« in Maffuccijevim sindromom.

Najpomembneje je, da to ni dedna bolezen. To pomeni, da se ne prenaša iz generacije v generacijo, ker so jo imeli starši. Gre za naključno genetsko mutacijo.

Kako se diagnosticira Maffuccijev sindrom?

Ti testi lahko zdravniku pomagajo pri diagnosticiranju Maffuccijevega sindroma:

• Fizični pregled: Zdravnik vas bo pregledal in preveril morebitne vidne znake (kot so bulice ali deformacije). Vprašal vas bo tudi o vaših simptomih in ali je imel kdo v vaši družini podobne težave.
• Rentgenski posnetki ali CT-preiskave: Z njimi lahko posnamejo jasne slike vaših kosti. Nato lahko ugotovijo, ali so prisotni enhondromi, kako daleč so se razširili in ali je prišlo do poškodb kosti.
• Odvzem vzorcev tkiva med operacijo in njihov pregled ("biopsija"):Včasih se majhen košček tkiva kirurško odstrani s sumljivega območja (kot je kostna ali kožna bula) in pregleda pod mikroskopom. To je tisto, kar naredi diagnozo dokončno.

Kateri specialisti zdravijo Maffuccijev sindrom?

Če imate Maffuccijev sindrom, vas lahko zdravi ekipa različnih specialistov. Na primer:

• Dermatolog: Pomaga pri zdravljenju, zmanjševanju ali po potrebi odstranjevanju kožnih izrastkov, kot so hemangiomi.
• Ortopedski kirurg: Zdravi zlome, kirurško popravlja deformacije kosti in lahko tudi kirurško odstrani enhondrome.
• Ortopedski onkolog: Če se razvije rak, kot je hondrosarkom, o katerem smo govorili prej, ti zdravniki pomagajo odstraniti ga in spremljajo bolezen skozi vse življenje, da bi ugotovili, ali se ponovi.
• Radiolog: Specializirani so za medicinsko slikanje, kot so rentgenski žarki in CT-preiskave, in so pomembni pri ocenjevanju sprememb v kosteh skozi čas.

Kako se zdravi Maffuccijev sindrom?

Iskreno povedano, Maffuccijevega sindroma še ni mogoče popolnoma pozdraviti. Zato so glavni cilji zdravljenja:

• Zgodnje odkrivanje raka in zagotavljanje učinkovitejšega zdravljenja.
• Preprečevanje ali zdravljenje zlomov kosti.
• Zmanjšanje simptomov, kot je bolečina.

Vaša zdravniška ekipa bo pogosto naročila slikovne preiskave (kot so rentgenske slike) za spremljanje vaših kosti. Če enhondromi ali težave s kostmi motijo ​​vaše vsakodnevne aktivnosti, lahko zdravljenje vključuje:

• Nošenje zobnega aparata ali operacija za odpravo skolioze.
• Ulitki, opornice in operacija zlomljenih kosti.
• Zmanjšajte razliko v dolžini nog s posebnimi čevlji (dvigala za čevlje), zdravili ali operacijo.
• Kirurški poseg za odpravo deformacij v rokah.
• (Enhondrome) je mogoče kirurško odstraniti. Vendar se lahko ponovijo.

Če so hemangiomi na vaši koži moteči, vam lahko zdravnik priporoči zdravljenje, imenovano skleroterapija. To vključuje injiciranje raztopine v kožo, da se izrastki skrčijo. Po potrebi se lahko hemangiomi kirurško odstranijo.

Ali se lahko Maffuccijev sindrom prepreči?

Kot smo že omenili, znanstveniki še vedno ne razumejo povsem, kako pride do genetske mutacije, ki to povzroča. Zato trenutno ni posebne metode za njeno preprečevanje.

Kakšna je prihodnost osebe s Maffuccijevim sindromom?

Maffuccijev sindrom je kronična, vseživljenjska bolezen. Nekateri ljudje imajo lahko le manjše telesne težave, ki morda ne vplivajo veliko na njihove vsakodnevne aktivnosti. Pri drugih pa so lahko težave s kostmi hujše in telesne omejitve se lahko povečajo.

Pomembno je, da to stanje ne vpliva na inteligenco. Če pa se razvije rak, obstaja možnost, da skrajša pričakovano življenjsko dobo.

Kako naj poskrbim zase kot oseba z Maffuccijevim sindromom?

Ker imajo ljudje z Maffuccijevim sindromom večje tveganje za razvoj raka, je pomembno, da se redno zdravijo, kot vam priporoča zdravniška ekipa. Prej ko je rak odkrit, večja je verjetnost, da ga bomo lahko zdravili.

Kakšna je razlika med Ollierjevim sindromom in Maffuccijevim sindromom?

Ollierjev sindrom in Maffuccijev sindrom sta oba stanja, pri katerih se razvijejo hrustančni tumorji, imenovani enhondromi. Vendar pa se pri Maffuccijevem sindromu pojavijo tudi tumorji krvnih žil, imenovani hemangiomi. Ollierjev sindrom nima hemangiomov. To je glavna razlika.

Ali obstajajo še druga imena za Maffuccijev sindrom?

Ker je tako redko, se stanje včasih imenuje tudi z drugimi imeni, vendar niso tako pogosta. Tukaj je nekaj primerov:

• `(Hondrodisplazija s hemangiomom)`
• `(Dihondroplazija in kavernozni hemangiom)`
• `(Enhondromatoza s hemangiomati)`
• `(Kastov sindrom)`

Čeprav obstaja veliko takšnih imen, je najpogosteje uporabljeno ime Maffuccijev sindrom.

Končno, sporočilo za domov

Če vam ali vašemu otroku diagnosticirajo Maffuccijev sindrom, je to lahko nekoliko stresno. Do konca življenja morate skrbeti za zlome in raka kosti. Prav tako je lahko naporno obiskovati različne specialiste in opravljati pogoste preiskave.

Vendar pa lahko takšna previdnost, še posebej zgodnje testiranje na raka, močno pripomore k reševanju ali podaljšanju življenja. Zgodnje odkrivanje in zdravljenje raka je najboljši način za izboljšanje zdravja. Zdravnik vam bo povedal, na katere simptome morate biti pozorni.

Brez skrbi. Niste sami. Obstajajo zdravniki in podporne skupine, ki pomagajo in vodijo ljudi, ki živijo s temi redkimi boleznimi. Najpomembneje je, da pridobite prave informacije in upoštevate nasvet svojega zdravnika.

Maffuccijev sindrom, bolezni kosti, hrustanec, hemangiom, tveganje za raka, genetske bolezni, redke bolezni