Se vam zdi, da ima vaš malček glavo večjo kot drugi dojenčki? Pogovorimo se o '(megalencefaliji)'!

Morda ste opazili, da ima vaš malček glavico nekoliko večjo kot drugi dojenčki njegove starosti, kajne? Morda so kape in naglavni trakovi, ki jih nosi vaš dojenček, tako majhni, da je težko najti pravo velikost za njegovo starost. Je to le naključje ali pa bi nas moralo malo skrbeti? Danes govorimo o stanju, imenovanem »megalencefalija«, znanem tudi kot »makrencefalija«, ki je za vas morda pomembno v takšnem času.

Kaj je torej ta "megalencefalija"?

Preprosto povedano, »megalencefalija« je stanje, pri katerem možgani vašega dojenčka postanejo nenormalno veliki . To je običajno prisotno ob rojstvu. V tem primeru možgani postanejo pretežki. To pomeni, da tehtajo več, kot je pričakovano glede na otrokovo starost in telesno velikost.

Eden prvih znakov tega je lahko nenavadno velika glava. Vaš otrok morda ne bo mogel nositi klobukov ali naglavnih trakov, ki so primerni za njegovo starost, ker so premajhni.

Veliki možgani lahko včasih vplivajo na otrokov razvoj. To pomeni, da lahko pride do nekaterih razvojnih zamud. Na primer, lahko so počasnejši od pričakovanega pri izgovarjanju prvih besed, plazenju ali hoji.

To stanje, imenovano »megalencefalija«, se večinoma pojavlja skupaj z drugimi zdravstvenimi stanji. Glavni vzrok za to je genetska variacija.

Katere so glavne vrste megalencefalije?

Obstajajo tri glavne vrste tega stanja:

1. Primarna megalencefalija: To je znano tudi kot benigna družinska megalencefalija ali idiopatska megalencefalija. V tem primeru ima otrok velike možgane, vendar ni drugih simptomov ali nevroloških težav. V večini primerov ima lahko povečano glavo tudi eden ali oba starša. Velikost otrokove glave se lahko postopoma povečuje do približno 18. meseca starosti, nato pa se lahko stabilizira.

2. Metabolična megalencefalija: To je posledica prirojenih napak v presnovi, skupine genetskih stanj, ki vplivajo na način, kako naša telesa predelujejo hrano.

3. Anatomska megalencefalija: To vrsto povzroča genska mutacija, ki vpliva na razvoj otrokovega živčnega sistema. To velja za nevrološko razvojno motnjo. Stanje, imenovano megalencefalija, se pri tej vrsti običajno kaže kot simptom osnovne bolezni.

Zdravnik, ki zdravi vašega otroka, bo verjetno določil vrsto megalencefalije na podlagi tega, katera stran možganov (hemisfera) je večja od pričakovane:

• Enostranska megalencefalija (hemimegalencefalija / enostranska megalencefalija):Pri tem se zgodi, da samo ena stran možganov postane večja od druge.
• Bilateralna megalencefalija: To prizadene obe strani možganov. Bilateralno pomeni "obe strani".

Kakšni so simptomi tega stanja?

Simptomi megalencefalije se lahko razlikujejo. Nekateri otroci morda nimajo simptomov in imajo le povečano glavo. Vendar pa se pri nekaterih otrocih lahko pojavijo simptomi, kot so:

• Razvojne zamude: Zamude pri stvareh, kot sta govorjenje in hoja, kot smo že omenili.
• Epilepsija (`Epileptični napadi` / `Epilepsija`): To pomeni stanja, podobna epileptičnim napadom.
• Nevrološke težave: Nenormalnosti v delovanju možganov in hrbtenjače.

Včasih se megalencefalija lahko pojavi sama od sebe brez kakršnih koli simptomov. Drugič se lahko pojavi skupaj z drugimi nevrološkimi težavami in prirojenimi napakami. V teh primerih megalencefalijo povzroča ta druga bolezen ali stanje.

Drugi simptomi, ki se lahko pojavijo, so:

• Velika ali asimetrična glava.
• Intelektualna invalidnost.
• Težave z gibanjem in ravnotežjem.
• Otrdelost ali šibkost mišic.
• Spremembe vida.

Kaj torej povzroča to?

Megalencefalijo povzroča napaka v razvoju možganskih celic vašega otroka. Domneva se , da jo povzroča predvsem genetska variacija .

Proces, s katerim v našem telesu nastajajo novi nevroni oziroma živčne celice, se imenuje »(proliferacija nevronov)«. Običajno naše telo ta proces uravnava in proizvaja celice v ravno pravšnji količini ob pravem času. Toda pri otroku z »(megalencefalijo)« se te celice proizvajajo v prekomernem številu ali pa ne gredo na prava mesta. To se lahko zgodi med otrokovim razvojem v maternici ali kot del drugega zdravstvenega stanja.

Katere druge bolezni se lahko pojavijo s tem stanjem?

Megalencefalija se lahko pojavi pri številnih drugih boleznih in sindromih, odvisno od njene vrste in genetskega izvora.

Bolezni, povezane z anatomsko megalencefalijo:

Ta vrsta se običajno kaže kot simptom naslednjih stanj:

• `(Ahondroplazija)`
• `(Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindrom)`
• (Greigov cefalopolisindaktilni sindrom)
• `(Opitz-Kaveggia sindrom)`
• `(Pretzlov sindrom)`
• (Simpson-Golabi-Behmelov sindrom)
• `(Sotosov sindrom)`
• `(Weaverjev sindrom)`

Bolezni, povezane z metabolno megalencefalijo:

Vaš otrok ima lahko megalencefalijo skupaj s prirojenimi napakami v presnovi. To so težave z načinom, kako telo razgrajuje hrano in porablja energijo. Sem lahko spadajo stanja, kot so:

• Nenormalnosti organskih kislin ("organske acidurije").
• Metabolne encefalopatije, kot sta Canavanova bolezen in Aleksandrova bolezen.
• Bolezni shranjevanja lizosomov, kot sta Tay-Sachsova bolezen in Sandhoffova bolezen.

Kdo je zaradi tega najbolj ogrožen?

Stanje, imenovano »megalencefalija«, lahko prizadene katerega koli otroka. Vendar je pogostejše pri dečkih . V nekaterih primerih je lahko genetsko podedovano od družine ali pa se pojavlja »občasno« brez očitnega razloga.

Kako se diagnosticira to stanje? ("Diagnoza")

Otrokov zdravnik lahko po pregledu otroka in nekaj testih posumi na megalencefalijo. Pri pregledu otroka bo zdravnik z merilnim trakom izmeril obseg otrokove glave. Nato bo to meritev primerjal z normalnimi vrednostmi za otrokovo starost, spol in višino.

Poleg tega lahko zdravnik naroči tudi slikovne preiskave, kot je magnetna resonanca (MRI), da pregleda otrokove možgane in odkrije morebitne nepravilnosti.

Predstavljajte si takole: magnetna resonanca je kot slikanje notranjosti možganov. Zdravniku omogoča, da jasno vidi obliko, velikost in morebitne spremembe v možganih.

Če vaš zdravnik poleg megalencefalije sumi na še eno osnovno bolezen, bo morda moral opraviti dodatne teste za potrditev diagnoze. Ti dodatni testi lahko vključujejo:

• Krvne preiskave.
• Urinski testi.
• Genetski testi.

Kdaj se to stanje običajno diagnosticira?

Včasih starši in zdravniki opazijo, da je otrokova glava velika, bodisi takoj po rojstvu bodisi v prvih nekaj mesecih. Stanje (megalencefalija) se lahko razvije tudi med rastjo otroka, običajno v povojih in zgodnjem otroštvu.

Včasih je mogoče celo med ultrazvočnim pregledom med nosečnostjo odkriti enostransko megalencefalijo (povečanje samo ene strani možganov).

Kakšni so načini zdravljenja za to?

Trenutno ni zdravila za megalencefalijo. Vendar pa obstajajo načini zdravljenja, ki lahko pomagajo vašemu otroku obvladovati simptome. Glede na otrokove simptome vam lahko zdravnik priporoči naslednje:

• Če se pojavijo epileptični napadi, se dajejo zdravila proti epileptičnim napadom ali, če je potrebno , se izvede operacija zaradi epilepsije .
• Sodelovanje v zdravljenjih, kot so vidna terapija, fizioterapija, delovna terapija ali logopedska terapija.
• Vpis v programe zgodnje intervencije ali tečaje posebnega izobraževanja v šoli.

Kdo bo v ekipi za varstvo vašega otroka?

Za obvladovanje simptomov megalencefalije bo vašemu otroku na voljo močna ekipa za oskrbo. Ta ekipa lahko vključuje:

• Pediatri.
• Nevrologi.
• Nevrokirurgi.
• Razvojni specialisti.
• Logopedski, delovni in fizioterapevtski terapevti.

Kakšna bo prihodnost otroka v tej situaciji?

Otrokovo stanje je odvisno od številnih dejavnikov. Na primer, kako hudi so simptomi in kaj je osnovni vzrok. Vaš otrok morda nima drugih simptomov, razen rahlo povečane glave. Ali pa lahko simptomi vplivajo na otrokov razvoj. Na primer, morda potrebuje dodatno pomoč pri vsakodnevnih opravilih ali pa potrebuje pomoč pri učenju v šoli.

Najpomembneje je, da je vsak otrok drugačen. Zato vam lahko le zdravnik, ki zdravi vašega otroka, da najbolj natančne informacije o otrokovem stanju in prihodnosti.

Kakšna je pričakovana življenjska doba z megalencefalijo?

Če stanje ni hudo, torej če je blago, morda ne bo bistveno vplivalo na otrokovo pričakovano življenjsko dobo. Vendar pa je lahko pričakovana življenjska doba otroka nekoliko krajša, odvisno od osnovnega vzroka, na primer če stanje spremlja drugo resno zdravstveno stanje. Tudi hudi simptomi, kot je epilepsija, lahko vplivajo na otrokovo prihodnost. Zdravnik vam lahko posreduje informacije o otrokovem stanju in kaj lahko pričakujete med rastjo.

Ali obstaja način, da preprečimo to situacijo?

Trenutno ni znanega načina za preprečevanje megalencefalije. Če pa veste, da ima kdo v vaši družini to bolezen, ali imate utemeljen sum, se lahko pogovorite z genetskim svetovalcem. Pomagal vam bo oceniti tveganje za rojstvo otroka z megalencefalijo.

Kdaj morate obiskati zdravnika?

Če se pri vašem otroku pojavijo novi ali poslabšani simptomi megalencefalije, o tem obvestite otrokovega zdravnika. Pomembno je tudi, da vodite evidenco o otrokovem razvoju in da obvestite zdravnika, če vaš otrok ne dosega razvojnih mejnikov (npr. sedenje brez pomoči, izgovarjanje prvih besed) za svojo starost.

Če ima vaš otrok prvič napad, takoj pokličite nujno medicinsko pomoč.

Kakšna je razlika med "(makrocefalijo)" in "(megalencefalijo)"?

»(Makrocefalija)« se imenuje tudi »(Megacefalija)« ali »(Megalocefalija)«, ker je glava velika. Pri »(Makrocefaliji)« ima lahko otrok veliko glavo, vendar ni nujno, da gre za težave s strukturo možganov.

»(Megalencefalija)« (veliki možgani) lahko povzroči »(makrocefalijo)« (veliko glavo). Vendar pa lahko »(makrocefalijo)« povzroči tudi »(hidrocefalus)« ali »(hidrocefalus)«. Preprosto povedano, »(megalencefalija)« je le eden od vzrokov za »(makrocefalijo)«.

Kaj je to `(megalencefalija-kapilarna malformacija - MCAP)`?

Megalencefalija-kapilarna malformacija (MCAP) je redko stanje, pri katerem pride do prekomerne rasti kože, krvnih žil, vezivnega tkiva in možganskega tkiva.

Zdravniki običajno diagnosticirajo stanje »(MCAP)« ob rojstvu. Otroci, rojeni z »(MCAP)«, imajo te simptome:

• Povečani možgani ("megalencefalija").
• Velika glava (makrocefalija).
• Kapilarne malformacije - To so nepravilnosti zelo majhnih krvnih žil.

Kaj je to `(megalencefalija-polimikrogirija-polidaktilija-hidrocefalus - MPPH)`?

Megalencefalija-polimikrogirija-polidaktilija-hidrocefalus (MPPH) je stanje, ki vpliva na razvoj možganov vašega dojenčka. Lahko ima velike možgane (megalencefalija), ki lahko v prvih dveh letih življenja hitro rastejo. To lahko vpliva na otrokovo rast, gibanje in inteligenco.

Končno, najpomembnejša stvar! (Sporočilo za domov)

Če je glava vašega dojenčka veliko večja od preostalega telesa, je normalno, da ste zaskrbljeni. Morda bo trajalo nekaj časa, da bo dojenček sam dvignil glavo ali da bo pridobil moč za vzravnano sedenje. Zdravstvena ekipa za vašega dojenčka bo opravila preiskave, da bi ugotovila, zakaj so možgani vašega dojenčka večji od pričakovanega.

Ne pozabite, da velika glava ne pomeni vedno velike težave. V nekaterih primerih je megalencefalija blaga in ni razloga za skrb. Po drugi strani pa nekateri otroci morda potrebujejo vseživljenjsko pomoč in podporo za obvladovanje simptomov. To stanje ne prizadene vseh otrok na enak način. Izvedite več o diagnozi vašega otroka in kaj lahko pričakujete v prihodnosti.Najbolj natančne informacije lahko dobite od zdravnika, ki zdravi vašega otroka. Ne bojte se mu postavljati vprašanj in se pogovoriti o vsem, kar vas muči.

Megalencefalija , makroncefalija, velika glava, velika otrokova glava, povečanje možganov, otroške bolezni, genetske bolezni, razvojni zaostanek