Je hrbtenjača pri dojenčku prirojena težava? Pogovorimo se o mielomeningokeli!

Oh, kako čudovito je pomisliti na svojega malčka v svojem trebuščku! Včasih pa naši otroci pridejo na ta svet z nepričakovanimi zdravstvenimi težavami. Danes bomo govorili o kompleksni prirojeni napaki, ki se pojavi med razvojem hrbtenjače oziroma hrbtenjače, medtem ko je otrok še v maternici. To se imenuje mielomeningokela. Morda ste zanjo že slišali kot »odprta spina bifida«. To je pravzaprav stanje, pri katerem se otrokova hrbtenjača oziroma hrbtenični kanal ne zapre pravilno.

Kaj točno je mielomeningokela?

Preprosto povedano, mielomeningokela je prirojena napaka, pri kateri se hrbtenica in hrbtenični kanal vašega otroka pred rojstvom v maternici ne zapreta popolnoma. To je vrsta okvare nevralne cevi (NTD). Morda imate težave z izgovorjavo tega imena, kajne? Izgovarja se kot 'maj-e-lo-men-in-go-ceil'.

Mielomeningokela se pojavi v prvih štirih tednih po spočetju. Takrat se otrokova nevralna cev ne zapre pravilno, zaradi česar iz zadnjega dela otrokove hrbtenice štrli vrečka, napolnjena s tekočino . Vrečka lahko vsebuje:

• Del njihove hrbtenjače
• Meninge - tkiva, ki pokrivajo hrbtenjačo
• Živci
• Likvor (cerebrospinalna tekočina) je pomembna tekočina, ki se nahaja v možganih in hrbtenjači.

Mielomeningokela se lahko pojavi kjerkoli vzdolž otrokove hrbtenice, najpogosteje pa jo opazimo v spodnjem delu hrbta (ledvenem in križnem predelu) , torej v predelu pasu.

Žalostno je, da so hrbtenjača in živci znotraj vrečke poškodovani. To običajno povzroči šibkost ali izgubo občutka v delih telesa pod vrečko . V nekaterih primerih lahko vrečka poči. To se lahko zgodi zaradi normalnih gibov otroka, ko je v maternici, ali pa se zgodi ob rojstvu.

Mielomeningokela je najhujša oblika spine bifide in lahko povzroči zmerne do hude invalidnosti. Na primer mišično oslabelost, izgubo nadzora nad mehurjem ali črevesjem in/ali paralizo . Vendar pa imajo dojenčki s to boleznijo nižje po hrbtenici običajno manj simptomov kot dojenčki s to boleznijo višje po hrbtenici.

Kaj je okvara nevralne cevi?

Okvare nevralne cevi (NTD) so prirojene okvare (prirojene bolezni) možganov, hrbtenjače ali hrbtenjače. Pogosto se pojavijo v prvem mesecu nosečnosti – včasih še preden sploh veste, da ste noseči. Dve glavni vrsti okvar nevralne cevi sta spina bifida in anencefalija.

To se običajno zgodi: v prvem mesecu nosečnosti se obe strani plodove hrbtenjače združita in tvorita zaščitno ovojnico za hrbtenjačo, hrbtenične živce in možganske ovojnice (tkivo, ki prekriva hrbtenjačo). Na tej točki se razvijajoči se možgani in hrbtenjača ploda imenujeta nevralna cev.

Torej, če pride do kakršne koli napake ali težave pri nastanku te nevronske cevi, se to imenuje okvara nevronske cevi.

Kakšna je razlika med spino bifido in mielomeningocelo?

"Spina bifida" se nanaša na katero koli prirojeno napako, pri kateri se nevralna cev, ki obdaja hrbtenico, ne zapre popolnoma.

Spina bifida se lahko pojavi kjerkoli vzdolž otrokove hrbtenice, kot je bilo že omenjeno, če se nevralna cev v maternici ne zapre popolnoma. Ko se to zgodi, se hrbtenjača, ki ščiti hrbtenjačo, ne zapre pravilno. To lahko povzroči poškodbo otrokove hrbtenjače in živcev.

Mielomeningokela je vrsta spine bifide – in najhujša. Gre za vrečko, napolnjeno s tekočino, ki štrli iz otrokovega hrbta in vsebuje del hrbtenjače in živce. Drugi vrsti spine bifide sta meningokela in spina bifida occulta.

Kakšna je razlika med meningocelo in mielomeningocelo?

Mielomeningokela in meningokela sta obe vrsti spine bifide, vendar obstaja majhna razlika.

Meningokela je stanje, pri katerem iz odprtine v otrokovem hrbtu štrli vrečka, napolnjena s tekočino, vendar vrečka ne vsebuje otrokove hrbtenjače . To običajno povzroči le malo ali nič poškodb živcev.

Pri mielomeningokeli pa sta znotraj te vrečke tako del hrbtenjače kot živci, ki so poškodovani . To stanje še poslabša.

Koga prizadene mielomeningokela?

Mielomeningokela lahko prizadene kateri koli plod. Čeprav znanstveniki niso prepričani, kaj jo povzroča, so opredelili določene genetske, okoljske in prehranske dejavnike , ki povečajo tveganje za razvoj te bolezni pri otroku.

Kako pogosto je to stanje?

Mielomeningokela je stanje, ki se pojavi v osrednjem živčnem sistemu.Najpogostejša prirojena bolezen (prirojena napaka). Na primer, ta bolezen prizadene približno 1645 dojenčkov, ki se vsako leto rodijo v Združenih državah Amerike. Otroci s to boleznijo se rodijo tudi na Šrilanki.

Kakšni so simptomi mielomeningokele?

Dojenček z mielomeningocelo ima vrečko, napolnjeno s tekočino, ki teče po hrbtenici od sredine hrbta . Zdravniki lahko stanje pogosto odkrijejo med nosečnostjo z ultrazvočnim pregledom.

Dojenček z mielomeningocelo ima lahko tudi druge prirojene okvare . Približno 8 od 10 dojenčkov s to boleznijo ima tudi stanje, imenovano hidrocefalus, ki je kopičenje tekočine v možganih .

Druge težave hrbtenjače ali mišično-skeletnega sistema, ki so lahko povezane z mielomeningocelo, vključujejo:

• Siringomielija (cista, napolnjena s tekočino, znotraj hrbtenjače)
• Izpah kolka

Kateri so vzroki za mielomeningocelo?

Zdravniki in znanstveniki še vedno ne poznajo natančnega vzroka mielomeningokele, vendar menijo, da gre za kompleksno stanje, ki ga povzroča kombinacija genetskih, prehranskih in okoljskih dejavnikov .

Predvsem nizke ravni folne kisline v materinem telesu pred in med nosečnostjo dokazano prispevajo k pojavu te vrste prirojene okvare. Folna kislina (znana tudi kot folat) je bistvena za razvoj možganov in hrbtenjače ploda.

Kako se mielomeningokela diagnosticira pred rojstvom otroka?

Pogosto (vendar ne vedno) lahko zdravniki diagnosticirajo mielomeningocelo pri plodu med nosečnostjo. Uporabljajo te teste:

• Krvni test: Zdravnik vam bo med 16. in 18. tednom nosečnosti naročil krvni test, ki meri snov, imenovano alfa-fetoprotein (AFP). Približno 75 % do 80 % nosečnic, ki nosijo otroka s spino bifido, ima višje ravni tega AFP od normalnih. Če je tudi vaša raven visoka, bo zdravnik naročil druge teste, kot je ultrazvočni pregled, za nadaljnji pregled otroka.
• Prenatalni ultrazvok ploda: Ultrazvočni pregled med nosečnostjo je najnatančnejši način za diagnosticiranje mielomeningokele. Zdravniki običajno priporočajo ultrazvočne preglede v prvem trimesečju (11.–14. teden) in drugem trimesečju (18.–22. teden). Pregled v drugem trimesečju lahko najnatančneje diagnosticira stanje.
• Amniocenteza:Če ultrazvočni pregled ploda potrdi mielomeningocelo, vam lahko zdravnik priporoči amniocentezo. Ta se opravi za preverjanje redkih genetskih bolezni, povezanih z mielomeningocelo. Pri tem zdravnik z iglo odvzame vzorec tekočine iz amnijske vrečke, ki obdaja plod. Ta test ima nekaj tveganj, zato se je pomembno o tem pogovoriti z zdravnikom.

Če mielomeningokele ne odkrijemo med nosečnostjo, jo diagnosticiramo po rojstvu otroka s slikovnimi preiskavami, kot sta MRI (slikanje z magnetno resonanco) ali CT (računalniška tomografija).

Kakšna so zdravljenja mielomeningokele?

Običajni način zdravljenja mielomeningokele je operacija za zaprtje odprtine v otrokovi hrbtenjači .

Zdravniki lahko to operacijo opravijo bodisi pred rojstvom otroka (fetalna operacija) bodisi kmalu po rojstvu (poporodna operacija) .

Ker imajo dojenčki z mielomeningocelo pogosto hidrocefalus (kopičenje tekočine v možganih), bo morda potreben tudi ventrikuloperitonealni (VP) shunt za odstranitev odvečne tekočine iz otrokovih možganov.

Mnogi otroci bodo potrebovali vseživljenjsko zdravljenje za obvladovanje težav, ki jih povzročajo poškodbe hrbtenjače in živcev. Običajna zdravljenja vključujejo antibiotike za preprečevanje okužb, kot so meningitis (okužbe možganov) ali okužbe sečil, in fizioterapijo.

Fetalna operacija za mielomeningocelo

Fetalna operacija je možnost, ki jo je mogoče izbrati glede na resnost mielomeningokele in zdravje nosečnice. Ta vrsta operacije postaja vse pogostejša.

Čeprav lahko ta operacija prepreči poslabšanje simptomov, ne more odpraviti že nastale škode na hrbtenjači ali živcih .

Pomembno: S temi operacijami ploda so povezani zapleti, kot sta povečano tveganje za prezgodnji porod in dehiscenca maternice.

Postnatalna operacija mielomeningokele

Če vaš otrok ni imel fetalne operacije za popravilo spine bifide, je treba operacijo opraviti čim prej po rojstvu – idealno v prvih 48 urah po rojstvu – da se zmanjša tveganje za okužbo.

Katere zdravnike naj obišče moj otrok z mielomeningocelo?

Mnogi otroci z mielomeningocelo imajo koristi od podpore multidisciplinarne ekipe za usklajevanje njihove oskrbe in zdravljenja. Med specialiste, ki so lahko vključeni v oskrbo vašega otroka, spadajo:

• Nevrolog
• Nevrokirurg
• Fetalni kirurg
• Urolog
• Ortoped
• Dermatolog
• Fizioterapevt

Kateri so dejavniki tveganja za mielomeningocelo?

Žal prirojenih okvar, kot je mielomeningokela, ni mogoče popolnoma preprečiti – tveganje je mogoče le zmanjšati . Večinoma se stanje pojavlja občasno. Vendar so znanstveniki opredelili več dejavnikov tveganja, povezanih s tem stanjem. To so:

• Pomanjkanje folata (folne kisline): Folat, naravna oblika vitamina B9, je bistvenega pomena za zdrav razvoj ploda. Pomanjkanje folata poveča tveganje za spino bifido in druge okvare nevralne cevi (NTD). Če ste noseči ali načrtujete nosečnost, je pomembno, da jemljete prenatalne vitamine, da zagotovite, da dobite folat (folno kislino) in druga hranila, ki jih potrebujete za zdravo nosečnost.
• Družinska anamneza okvar nevralne cevi: Ljudje, ki so imeli enega otroka z okvaro nevralne cevi, imajo približno 3 % večje tveganje za rojstvo drugega otroka z okvaro. Prav tako je pri ženskah, ki so imele okvaro nevralne cevi (NTD), večja verjetnost, da bodo imele otroka z mielomeningocelo, kot pri tistih, ki te bolezni nimajo. Vendar pa se večina dojenčkov z mielomeningocelo rodi staršem, ki nimajo družinske anamneze te bolezni.
• Zdravila proti epileptičnim napadom: Ugotovljeno je bilo, da so nekatera zdravila proti epileptičnim napadom povezana s povečanim tveganjem za okvare nevralne cevi, če jih jemljemo med nosečnostjo.
• Sladkorna bolezen: Nosečnice s slabo nadzorovano sladkorno boleznijo imajo povečano tveganje za rojstvo otroka z mielomeningocelo.
• Debelost: Ženske, ki so debele pred nosečnostjo, imajo povečano tveganje za rojstvo otroka z okvaro nevralne cevi, vključno z mielomeningocelo.
• Povišana telesna temperatura:Ugotovljeno je bilo, da zvišanje telesne temperature (hipertermija) v prvih tednih nosečnosti, bodisi zaradi vztrajne vročine bodisi zaradi uporabe savne ali vroče kadi, nekoliko poveča tveganje za mielomeningocelo.

Ne pozabite, da rojstvo otroka z mielomeningocelo ni vaša krivda. Vsakdo v rodni dobi je v nevarnosti, da bo nosečnost prizadeta zaradi prirojene okvare.

Kakšna je prognoza mielomeningokele?

Nobena dva človeka z mielomeningocelo nista prizadeta na enak način. Prognoza za to stanje je odvisna od več dejavnikov. Mednje spadajo:

• Prvotno stanje njihove hrbtenjače in živcev.
• Kako visoko ali nizko je odprtina v hrbtenici.
• Je ta torba odprta ali zaprta?
• Ne glede na to, ali so bili operirani pred porodom ali po njem.

Stopnja umrljivosti pri ljudeh s spino bifido je približno 1 % na leto med 5. in 30. letom starosti. Višje kot je lezija v hrbtenjači, večje je tveganje za zaplete in smrt.

Stranski učinki in zapleti mielomeningokele lahko pomembno vplivajo na kakovost življenja. Ljudje s to boleznijo pogosteje doživljajo depresijo, tesnobo in tvegano vedenje .

Kakšni so zapleti mielomeningokele?

Zapleti, povezani z mielomeningocelo, so:

• Paraliza in/ali izguba občutka v delih telesa pod območjem vrečke, napolnjene s tekočino (lezija).
• Zmanjšana gibljivost zaradi mišične oslabelosti.
• Težave s kostmi, povezane s paralizo , na primer skolioza (ukrivljenost hrbtenice), kontrakture in izpah kolka.
• Izguba nadzora nad mehurjem in/ali črevesjem.
• Pogost pojav okužb sečil (UTI).
• Meningitis (okužba možganov).
• Alergija na lateks.
• Učne razlike ali razvojne zamude (kognitivne okvare).
• Epilepsija (napadi).

Kako naj skrbim za svojega otroka z mielomeningocelo?

Najpomembneje si je zapomniti, da ni dveh ljudi z mielomeningocelo, ki bi bila prizadeta na enak način. Ni mogoče z gotovostjo vedeti, kako bo prizadet vaš otrok. Najbolje, kar lahko storite, je, da se posvetujete z zdravnikom, specializiranim za raziskovanje in zdravljenje spine bifide in mielomeningocele.

Ko vaš otrok raste, bo ekipa specialistov zdravnikov skrbela za njegove potrebe.Lahko je koristen.

Kdaj naj se o mielomeningokeli pogovorim z otrokovim zdravnikom?

Če se vaš otrok rodi z mielomeningocelo, bo moral vse življenje redno obiskovati svojega zdravnika – ali ekipo zdravnikov.

Še posebej pomembno je, da se z otrokovim zdravnikom pogovorite iz naslednjih razlogov:

• Če je vaš otrok prepozen, da bi začel hoditi ali plaziti.
• Če ima vaš otrok simptome hidrocefalusa, na primer izbočeno mehko mesto na čelu, razdražljivost, prekomerno zaspanost in težave s hranjenjem.
• Če ima vaš otrok simptome meningitisa, ima lahko vročino, okorel vrat, razdražljivost in visok ton joka.

Katera vprašanja naj zastavim svojemu zdravniku o mielomeningokeli?

Če vaš zdravnik sumi na mielomeningocelo, vam bo morda koristno zastaviti ta vprašanja:

• Kaj lahko storim, da ostanem zdrava do konca nosečnosti?
• Ali lahko priporočite zdravnike in specialiste, ki so specializirani za spino bifido in mielomeningocelo?
• Kakšne so možnosti zdravljenja mielomeningokele?
• Kakšna so tveganja in koristi operacije popravila ploda in poporodne operacije popravila?
• Ali obstaja tveganje, da bom imela še enega otroka z mielomeningocelo?
• Ali imate informacije o podpornih skupinah za ljudi z mielomeningocelo in starše takih otrok?

Izvedba, da ima vaš otrok resno zdravstveno stanje, je lahko pretresljiva. Vendar ne pozabite, da niste sami – obstaja veliko virov, ki vam in vaši družini lahko pomagajo. Pomembno se je pogovoriti z zdravnikom, ki ima znanje o mielomeningoceli, da bi izvedeli več o tem, kako vpliva na vašega otroka in kako se nanjo pripraviti.

Sporočilo za domov od nas

Mielomeningokela je zelo zapletena prirojena napaka. Toda z ustrezno zdravstveno oskrbo, podporo in ljubeznijo lahko ti otroci živijo dobro življenje . Pomembno je, da to stanje prepoznamo pri plodu in poiščemo takojšnje zdravljenje. Ukrepi, kot je zadostno uživanje folne kisline, lahko prav tako zmanjšajo tveganje za to stanje. Če imate še kakšna vprašanja o tem, se brez oklevanja posvetujte s svojim zdravnikom.

Mielomeningokela , spina bifida, prirojene okvare, okvare nevralne cevi, hrbtenica, zdravje dojenčka, nosečnost