Ali se nohti in kolena vašega otroka razlikujejo? Bi lahko šlo za sindrom nohtov in pogačice?

Ste opazili kakršne koli spremembe na nohtih ali kolenih vašega malčka? Včasih so to lahko znaki genetske bolezni, imenovane sindrom nohtov in pogačice. To se morda sliši strašljivo, vendar brez skrbi. Pogovorimo se o tem podrobno in preprosto. To lahko vpliva na videz in delovanje delov otrokovih nohtov, kosti, oči in ledvic.

Kakšni so simptomi tega stanja? Kako ga prepoznate?

Nekateri deli otrokovega telesa s sindromom nohtov-pogačice lahko izgledajo ali delujejo drugače, kot je pričakovano. Poglejmo si, kateri so ti simptomi:

Nohti

Nohti vašega otroka so lahko zelo kratki ali celo manjkajoči. Na nohtih lahko opazite jamice, vdolbine ali razbarvanje. Nohti na rokah so pogosto bolj prizadeti kot nohti na nogah. Te spremembe so še posebej opazne na palcu in kazalcu.

Koleno (pogačica)

Pogačica, ali kot ji zdravniki pravijo »pogačica«, se lahko zmanjša, dobi drugačno obliko ali celo izgine. Včasih je ta pogačica lahko postavljena nekoliko višje ali vstran kot običajno. To lahko povzroči bolečino v otrokovem kolenu, občutek nestabilnosti ali nezmožnost pravilnega upogibanja ali iztegnitve kolena (obseg gibanja). Izpah pogačice je pri tem stanju pogost pojav. Predstavljajte si, da se vaš otrok med igro nenadoma zgrabi za koleno in začne jokati, saj ne more hoditi.

Komolec

Kosti v otrokovih rokah se morda ne bodo razvile tako dobro, kot je bilo pričakovano. Včasih lahko opazite tudi dodatno kožo (kot vezivno tkivo) okoli komolca. Te spremembe lahko omejijo sposobnost obračanja roke, njenega iztegovanja in upogibanja komolca.

Kolčne kosti

Vaš otrok ima lahko na kolčnih kosteh majhne koščene izrastke (zdravniki jih imenujejo "iliakalni rogovi"). Običajno so prisotni na obeh straneh kolčne kosti. Včasih jih je mogoče otipati skozi otrokovo kožo, vendar večinoma ne predstavljajo velike težave.

Oči

Otrokov očesni tlak se lahko poveča (očesna hipertenzija). To se lahko sčasoma razvije v stanje, imenovano glavkom. Čeprav sprva pogosto ni simptomov, se lahko pri nekaterih otrocih pojavijo glavoboli, haloji okoli luči ali zamegljen vid.

Ledvice

Približno štirje od desetih ljudi s sindromom Nail-Patella bodo v otroštvu ali odrasli dobi razvili bolezen ledvic. Ta se lahko giblje od blage do smrtno nevarne. Tudi blaga bolezen ledvic lahko postane huda, bodisi postopoma bodisi nenadoma.

Drugi simptomi

Nekateri ljudje s sindromom Nail-Patella lahko občutijo tudi druge simptome, kot so:

• Hoja po prstih zaradi napetosti Ahilove tetive.
• Zmanjšana mišična masa v rokah in nogah.
• Zaprtje in/ali sindrom razdražljivega črevesja.
• Zmanjšana mineralna gostota kosti.
• Občasna otrplost, mravljinčenje ali izguba občutka v rokah in nogah.
• Šibki ali zlahka lomljivi zobje ali tanjša zobna sklenina.
• Nenormalna ukrivljenost hrbtenice (skolioza).

Raziskovalci še vedno poskušajo natančno razumeti, kako pogoste so te težave pri ljudeh s sindromom Nail-Patella.

Zakaj se pojavi ta sindrom nohtov in pogačice?

Preprosto povedano, sindrom nohtov in pogačice povzročajo spremembe v otrokovih genih (genske variante). Najpogosteje se te spremembe pri ljudeh s to boleznijo pojavijo v genu, imenovanem LMX1B. Ta gen LMX1B otroku pove, kako pravilno oblikovati stvari, kot so roke, noge, oči in ledvice, medtem ko je v maternici.

Zaradi teh genskih variant protein LMX1B ne deluje po pričakovanjih. Posledično se različni deli otrokovega telesa ne oblikujejo normalno, kar povzroči simptome Nail-Patellarnega sindroma.

Vendar pa se pri nekaterih ljudeh zelo redko pojavijo simptomi sindroma Nail-Patella brez mutacije v genu LMX1B. Raziskovalci menijo, da so lahko vpleteni tudi drugi geni, in to vprašanje še vedno preiskujejo.

Se ta bolezen prenaša iz roda v rod?

Da, sindrom nohtov in pogačice je bolezen, ki se prenaša iz roda v rod (po »avtosomno dominantnem vzorcu«). To pomeni, da če otrok podeduje eno kopijo te genske variante od katerega koli od staršev, je večja verjetnost, da bo razvil ta sindrom.

Preprosto povedano, če imate Nail-Patella sindrom, imajo vaši otroci 50-odstotno možnost, da podedujejo bolezen. To tveganje je enako za vsako nosečnost. In ni pomembno, ali ste deklica ali fant.

Približno devet od desetih ljudi s sindromom Nail-Patella ima enega od staršev s to boleznijo. Vendar pa približno eden od desetih ljudi morda nima družinskega člana s to boleznijo. To pomeni, da so nekateri otroci prvi v družini, ki se rodijo s tem sindromom.

Katere druge zaplete lahko to povzroči?

Sindrom nohtov in pogačice lahko povzroči nekatere zaplete. To so:

• Osteoartritis (bolečine v sklepih) v kolenih in/ali komolcih vašega otroka se lahko razvije v mlajši starosti, kot je pričakovano.
• Glaukom lahko povzroči izgubo vida, če se ne zdravi pravilno.
• Odpoved ledvic.

Nekateri ljudje s sindromom Nail-Patella lahko zaradi odpovedi ledvic potrebujejo dializo ali presaditev ledvice.

Če ženska s sindromom Nail-Patella zanosi, obstaja tveganje za razvoj stanja, imenovanega »preeklampsija«, med nosečnostjo. Zdravniki med nosečnostjo spremljajo in po potrebi prilagajajo zdravila, da zmanjšajo to tveganje.

Kako se ta bolezen natančno diagnosticira?

Zdravniki bodo za diagnosticiranje tega stanja opravili enega ali več teh testov:

• Fizični pregled : Bodite pozorni na spremembe na nohtih in kosteh.
• Specializirani slikovni testi : za natančnejši pregled kosti se uporabljajo rentgenski žarki, CT in MRI.
• Preiskave krvi in/ali urina : Preverite delovanje ledvic.
• Biopsija ledvice : Iz ledvice se odvzame majhen košček tkiva in se preveri, ali so spremembe tkiva specifične za Nail-Patella sindrom.
• Genetsko testiranje : To testiranje za genske variante.

Zdravniki se bodo z vami pogovorili in vas povprašali o družinski zdravstveni anamnezi vašega otroka. Na primer, vprašali vas bodo, ali je kdo v vaši družini imel Nail-Patella sindrom ali drugo genetsko bolezen. Te informacije bodo pomagale pri diagnozi. Morda vam bodo priporočili tudi genetsko testiranje za vas ali druge družinske člane.

Simptomi Nail-Patellarnega sindroma se pogosto pojavijo zgodaj v življenju. Vendar pa pri nekaterih ljudeh stanje lahko ostane nediagnosticirano več let, bodisi zato, ker so simptomi zelo blagi bodisi zato, ker simptomi niso zelo očitni. Zdravniki lahko stanje diagnosticirajo pri otrocih in odraslih vseh starosti.

Kateri zdravniki bodo zdravili mojega otroka in diagnosticirali bolezen?

Vaš otrok bo morda potreboval ekipo zdravnikov, specializiranih za dele telesa, ki jih prizadene sindrom nohtov in pogačice. Na primer:

• Ortoped pomaga pri težavah s kostmi.
• Nefrolog spremlja delovanje otrokovih ledvic.
• Oftalmolog skrbi za otrokove oči.

Kakšna so zdravljenja za sindrom nohtov in pogačice?

Sindrom nohtov in pogačice je vseživljenjska bolezen. Zanj ni zdravila. Vendar pa obstajajo zdravljenja za nadzor simptomov in zmanjšanje tveganja za zaplete.

Za to obstajajo različne vrste zdravljenja in morda bo potrebnih več kot eno zdravljenje, odvisno od tega, kako sindrom prizadene vašega otroka. Zdravniki vašega otroka bodo načrtovali zdravljenje glede na njegove potrebe. Te potrebe se lahko sčasoma spremenijo. Nekatera zdravljenja, ki so morda na voljo, vključujejo:

• Fizioterapija za pomoč pri težavah z mobilnostjo.
• Zdravila za nadzor bolečin v kosteh in mišicah, krvnega tlaka ali očesnega tlaka.
• Kirurški poseg za nadzor kostnih nepravilnosti, glavkoma ali hude ledvične bolezni (vključno s presaditvijo ledvic).

Zdravniki vašega otroka vam bodo razložili prednosti in slabosti posameznega zdravljenja. Obvladovanje otrokove kompleksne genetske bolezni je lahko zelo zahtevno. Zato brez oklevanja postavljajte vprašanja in delite svoje pomisleke. Tako boste lahko prepričani v načrt zdravljenja vašega otroka.

Ali bo to stanje vplivalo na otrokovo življenjsko dobo?

Sindrom nohtov-patele običajno ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo osebe. Če pa se razvije huda bolezen ledvic, se to lahko spremeni. Ta zaplet lahko vpliva na prognozo in dolžino življenja osebe. Nekateri ljudje morda celo potrebujejo presaditev ledvice.

Genetske bolezni, kot je Nail-Patella sindrom, prizadenejo vsakega otroka nekoliko drugače, zato je težko natančno reči, katere simptome bo imel vaš otrok in kako hudi bodo. Več o tem vam bodo lahko povedali otrokovi zdravniki.

Ali se lahko prepreči sindrom Nail-Patella?

Trenutno ni znanega načina za preprečevanje te genetske bolezni. Če imate vi ali vaš partner sindrom nohtov in pogačice in načrtujete otroka, se je dobro posvetovati z genetskim svetovalcem . Pomagal vam bo razumeti, kakšne so možnosti, da bo vaš otrok podedoval sindrom.

Kdaj naj moj otrok obišče zdravnika?

Vaš otrok bo verjetno potreboval pogoste zdravniške preglede pri več različnih zdravnikih. Zdravstvena ekipa vašega otroka vam bo natančno povedala, kateri pregledi so potrebni in kako pogosto.

Običajno bo treba vašega otroka redno preverjati naslednje:

• Preverjanje krvnega tlaka.
• Urinski testi, vključno s tistimi, ki merijo "ravni albumina in kreatinina".
• Pregledi za glavkom.
• Testi gostote kosti.

Zdravniki vam lahko pomagajo razložiti pomen teh testov vašemu otroku.

Pomembno je tudi, da ste pozorni na otrokovo duševno zdravje – in svoje lastno. Vaš otrok se morda sramuje svojega videza ali pa potrebuje pomoč pri krepitvi samozavesti. Morda se sprašujete tudi, kaj lahko storite, da se bo počutil kar najbolje.

Pogovorite se z otrokovimi zdravniki o povezovanju s podpornimi skupinami, terapevti in socialnimi delavci. Ekipa izkušenih staršev in zdravstvenih delavcev, ki podpirajo vašo družino, lahko močno vpliva na vaše vsakdanje življenje.

Kako redek je sindrom nohtov in pogačice?

Raziskovalci ocenjujejo, da sindrom nohtov in pogačice prizadene približno enega od 50.000 ljudi. Vendar pa je lahko pogostejši, ker ljudje z zelo blagimi simptomi ostanejo nediagnosticirani.

Ali obstajajo še kakšna druga imena za to?

»Fongova bolezen« je drugo ime za sindrom nohtov in pogačice. To ime se je v preteklosti pogosto uporabljalo. Danes ga mnogi imenujejo sindrom nohtov in pogačice.

Drugo ime za isto stanje je »dedna oniho-osteodisplazija«. Poglejmo si pomen vsakega dela tega imena:

• „Dedno“ pomeni, da se lahko pojavi v družinah.
• "Onycho" pomeni žeblji.
• "Osteo" pomeni kosti.
• "Displazija" pomeni, da obstaja nenormalen razvoj ali razvojna napaka v delu telesa.

Torej, katere so najpomembnejše stvari, ki si jih je treba zapomniti od tega, o čemer smo govorili?

Ko ima vaš otrok vseživljenjsko genetsko bolezen, kot je sindrom nohtov in pogačice, so stvari lahko nekoliko preobremenjujoče. Morda vas skrbi za otrokovo dobro počutje, njegovo prihodnost. Morda se sprašujete tudi, kaj potrebujete od njega, da bi mu pomagali rasti, uspevati in imeti srečno življenje. To je veliko breme, vendar ga ni treba nositi sami. Pogovorite se z otrokovo zdravstveno ekipo o načinih, kako podpreti otrokove potrebe – in svoje lastne.

Ne pozabite, da bo zgodnje odkrivanje in pravilno zdravljenje bolezni veliko pripomoglo k normalnemu in zdravemu življenju vašega otroka. Ne bojte se in ne paničarite. Najpomembneje je, da z otrokom ravnate z ljubeznijo in razumevanjem ter upoštevate zdravniška navodila.

Sindrom nohtov in pogačice, genetske bolezni, nohti, koleno, pogačica, bolezen ledvic, LMX1B, Fongova bolezen, zdravje otrok