Je vaše ali otrokovo telo počasno? Bi lahko šlo za nemalinsko miopatijo?

Se vam včasih zdi, da je vaše telo zelo šibko, ali da vaš malček počne stvari nekoliko pozneje kot drugi otroci ali da mu primanjkuje moči? Do tega lahko pride iz različnih razlogov. Vendar pa bomo danes govorili o redkem, a pomembnem stanju, na katerega je pomembno biti pozoren. To je stanje, imenovano nemalinska miopatija .

Kaj je nemalinska miopatija?

Preprosto povedano, nemalinska miopatija je stanje, ki prizadene mišice , ki pomagajo našemu telesu pri gibanju (znane tudi kot skeletne mišice ). To povzroča mišično oslabelost (miopatijo) v različnih delih telesa. Ti simptomi so včasih lahko prisotni že ob rojstvu ali v otroštvu, zelo redko pa v odrasli dobi. Ta mišična oslabelost najpogosteje prizadene:

• V obraz
• Do vratu
• Na predel bokov
• Do ramen
• Za zgornji del rok in nog

Pri tej nemalinski miopatiji je še nekaj posebnega. Ko pregledamo mišice (opravimo biopsijo ), v njih vidimo nitaste, majhne paličaste stvari (temu pravimo nemalinska telesca) . Grška beseda "nema" pomeni tudi "nitast". Tako je ta bolezen dobila ime. Imenujejo jo tudi pod drugimi imeni, morda ste že slišali zanje:

• Prirojena bolezen paličastih žil
• Bolezen nemalinskih teles
• Palična miopatija

Večina ljudi z nemalinsko miopatijo se rodi z genetsko mutacijo, ki jo podedujejo od staršev . Vendar pa se stanje zelo redko lahko pojavi brez družinske anamneze in ga lahko povzroči naključna genska mutacija.

Pomembno je , da za nemalinsko miopatijo ni zdravila . Vendar pa obstajajo različna zdravljenja, ki lahko pomagajo nadzorovati simptome in olajšajo življenje. Ljudje z najpogostejšo vrsto nemalinske miopatije lahko pogosto živijo normalno in aktivno življenje.

Ali obstajajo različne vrste nemalinske miopatije?

Da, obstaja šest glavnih vrst nemalinske miopatije. Čas pojava simptomov in resnost bolezni se razlikujeta glede na vrsto. 1. Tipična prirojena nemalinska miopatija: To je najpogostejša vrsta . Približno polovica vseh bolnikov z nemalinsko miopatijo spada v to vrsto. To je stanje, ki je prisotno ob rojstvu. 2. Vmesna prirojena nemalinska miopatija:Pri tej vrsti so simptomi manj hudi kot pri hudi vrsti, vendar hujši kot pri normalni vrsti. To vrsto ima približno 20 % bolnikov. 3. Huda prirojena (neonatalna) nemalinska miopatija : To je hudo stanje, ki je prisotno ob rojstvu . To vrsto ima približno 16 % bolnikov. 4. Nemalinska miopatija z nastopom v otroštvu : Ta vrsta se pojavi med 10. in 20. letom starosti. To vrsto ima nekaj več kot 10 % bolnikov. 5. Nemalinska miopatija z nastopom v odrasli dobi: To stanje se pojavi med 20. in 50. letom starosti. To vrsto ima približno 4 % bolnikov. 6. Amiška nemalinska miopatija : To je specifična vrsta, ki jo opazimo v amiški skupnosti. Je zelo redka in lahko pogosto povzroči smrt v otroštvu.

Kdo lahko razvije to stanje?

Nemalinska miopatija lahko prizadene kogarkoli, ne glede na spol, raso ali vero. Če pa eden ali oba starša nosita gensko mutacijo za to bolezen, ste bolj ogroženi . Tudi ljudje v amiški skupnosti so bolj ogroženi. Gre za zelo redko bolezen . Raziskovalci pravijo, da se bolezen pojavi pri približno enem od 50.000 živorojenih otrok. Vendar pa naj bi v amiški skupnosti ta bolezen prizadela enega od 500 ljudi.

Kateri so vzroki za nemalinsko miopatijo?

Nemalinska miopatija je bolezen našega skeletnega in mišičnega sistema . Pogosto jo povzročajo spremembe v genih, imenovane genske mutacije . Te genske mutacije se lahko podedujejo od enega ali obeh staršev.

• Včasih se to stanje lahko pojavi, če oba starša nosita nenormalni gen (tj. deduje se kot avtosomno recesivna lastnost) .
• Redko se lahko razvije, tudi če le eden od staršev podeduje nenormalni gen (torej kot avtosomno dominantno lastnost ).
• Včasih se to stanje lahko pojavi tudi zaradi nove, naključne genetske mutacije v spermi ali jajčecu.

To pogosto povzročijo mutacije v genu Nebulin (NEB) ali genu Actin alpha-1 (ACTA1) . Nebulin in aktin sta dve vrsti beljakovin, ki pomagata našim mišicam pri krčenju. Predstavljajte si ju kot dele stroja. Ko pride do težave s temi deli, mišice prenehajo delovati pravilno.

Kakšni so simptomi te bolezni?

Glavni simptomi nemalinske miopatije so:

• Zmanjšan mišični tonus (hipotonija) : občutek šibkosti v telesu, kot da bi se premikala gumijasta žoga.
• Zmanjšani ali izgubljeni refleksi: Zmanjšana sposobnost premikanja noge, ko zdravnik z majhnim kladivom udari po kolenu.
• Mišična šibkost: Občutek šibkosti v telesu .

Če vaš novorojenček kaže te simptome, lahko opazite tudi druge stvari, kot so:

• Nenormalna zibajoča se hoja (motnja hoje) .
• Zamujene motorične sposobnosti: Zamuda pri stvareh, kot so sedenje, stanje in nadzor glave.
• Težave pri govoru in požiranju (disartrija in disfagija) .
• Čeljustni predel je nameščen bolj nazaj kot običajno (retrognatija) .
• Pridobivanje podolgovate oblike obraza .
• Nenormalna ukrivljenost zgornjega neba v ustih .
• Nerazločen govor (velofaringealna disfunkcija) .
• Oslabljeno dihanje med spanjem (nočna hipoventilacija) , ki lahko povzroči zvišanje ravni ogljikovega dioksida v krvi (hiperkarbija) .
• Težave z dihanjem (dispneja) .

Ljudje s to boleznijo lahko s starostjo razvijejo druge simptome:

• Nenormalna togost hrbtenice .
• Skolioza .
• Sklepne kontrakture .
• Potopljena skrinja (pectus excavatum) .

Kako se diagnosticira ta bolezen?

Najprej bo zdravnik vas ali vašega otroka vprašal o vaših simptomih in ali je imel kdo v vaši družini podobne težave. Nato bo opravil fizični pregled. Če zdravnik posumi na nemalinsko miopatijo, bo naročil mišično biopsijo . To vključuje odstranitev majhnega koščka mišičnega tkiva med operacijo in njegov pregled. Če imate vi ali vaš otrok to bolezen, boste v tem koščku mišice videli nitaste strukture (nemalinska telesca) . Zdravnik bo opravil tudi genetsko testiranje .Priporočljivo je tudi. To lahko potrdi stanje nemalinske miopatije.

Kako se zdravi?

Kot smo že omenili, za to ni specifičnega zdravila. Zato je zdravljenje namenjeno zmanjšanju simptomov in olajšanju življenja . Zdravljenje lahko vključuje:

• Pomoč pri težavah z dihanjem: To lahko vključuje namestitev traheostome , priključitev na mehanski ventilator ali uporabo naprave BiPAP .
• Vadba z nizkim udarcem: Ohranite mišično moč.
• Masažna terapija in fizioterapija : Ohranjanje mišične funkcije.
• Logopedska terapija : Zmanjšanje govornih težav in jecljanja.
• Tehnike raztezanja : Povečajte gibanje mišic.
• Pripomočki za hojo: Stvari, kot so palica, bergle, opornice za kolena in invalidski voziček.

Če so simptomi hudi ali če obstajajo drugi zdravstveni zapleti, boste morda morali v bolnišnico . Hospitalizacija lahko zagotovi naslednje zdravljenje:

• Respiratorna podpora: Na primer mehansko prezračevanje , ki vam pomaga dihati med spanjem.
• Kirurški poseg : Zdravljenje sklepnih kontraktur ali skolioze .
• Enteralna prehrana : Če imate težave s požiranjem hrane.

Ali je to tveganje mogoče zmanjšati?

Iskreno povedano, ni načina, da bi preprečili razvoj nemalinske miopatije pri sebi ali svojem otroku. Vendar je zelo pomembno, da se zavedate simptomov, zgodaj poiščete zdravniško pomoč in po potrebi začnete zdravljenje .

Kakšno prihodnost lahko pričakuje nekdo s to boleznijo?

To se res zelo razlikuje glede na vrsto bolezni .

• Tipična prirojena nemalinska miopatija: Mišična šibkost običajno ostane enaka skozi čas. Vendar pa se lahko s staranjem šibkost z rastjo nekoliko poveča.
• Huda prirojena (neonatalna) nemalinska miopatija: To lahko povzroči zaplete . Na primer:
• Mnogi sklepi so zataknjeni v upognjenem ali iztegnjenem položaju (Arthrogryposis multiplex congenita) .
• Vdihavanje hrane ali tekočinAspiracijska pljučnica .
• Zlomi.
• Bolezen srčne mišice (kardiomiopatija) .
• Dihalna odpoved .
• Vmesna prirojena nemalinska miopatija: Mnogi ljudje morda potrebujejo pomoč pri dihanju in invalidski voziček.
• Nemalinska miopatija, ki se pojavi v otroštvu : To lahko povzroči spuščanje stopala, kar je nezmožnost upogibanja stopala nad gležnjem. Lahko povzroči tudi izgubo gibljivosti mišic gležnja in spodnjega dela noge.
• Nemalinska miopatija z nastopom v odrasli dobi : To lahko povzroči tudi zaplete :
• Težave z dihanjem.
• Težave z držanjem glave pokonci zaradi šibkih vratnih mišic.
• Zapleti srčnih bolezni.
• Postopoma naraščajoča mišična oslabelost.
• Amiška nemalinska miopatija : Zapleti pri tem stanju vključujejo progresivno mišično oslabelost, odpoved dihanja in mišično atrofijo .

Kar zadeva prihodnost, je odvisno od vrste bolezni in resnosti simptomov . Oseba z najblažjo obliko bolezni (tipična prirojena nemalinska miopatija) lahko hodi brez opore. Vendar pa ljudje z najhujšo obliko (amiška nemalinska miopatija) pogosto živijo približno dve leti.

Ampak brez skrbi. Čeprav ni zdravila, lahko z ustreznim zdravljenjem mnogi ljudje z nemalinsko miopatijo živijo dolgo življenje . Glede na vrsto bolezni se pričakovana življenjska doba lahko giblje od nekaj mesecev do vsega življenja.

Kako poskrbite zase ali za svojega otroka, če trpi zaradi te bolezni?

Zaplete te bolezni lahko zmanjšate tako, da storite naslednje:

• Redno preverjajte delovanje srca.
• Če se vam pojavi okužba spodnjih dihal (npr. bronhitis , zastoji v prsih, pljučnica ), takoj poiščite zdravniško pomoč in zdravljenje.

Če ste nosilec gena za to bolezen in upate tudi na otroka, je dobro, da se za nasvet posvetujete z genetskim svetovalcem .

Zapomni si kot povzetek

Nemalinska miopatija (NM) je redka bolezen, ki prizadene skeletne mišice. Glavna simptoma sta zmanjšan mišični tonus in mišična oslabelost. Obstaja več vrst te bolezni, vsaka z drugačnim nastopom in resnostjo simptomov. Čeprav ni specifičnega zdravila, obstajajo načini zdravljenja za zmanjšanje simptomov.Večina ljudi z najpogostejšim tipom (tipična prirojena nemalinska miopatija) lahko z ustreznim zdravljenjem živi samostojno. Prognoza za druge tipe se razlikuje glede na resnost simptomov. Zato je zelo pomembno upoštevati zdravniški nasvet in poiskati ustrezno oskrbo . Nemalinska miopatija, mišična oslabelost, genetske bolezni, pediatrične bolezni, živčno-mišične bolezni, težave z dihanjem, biopsija mišic