Ali ima vaš otrok hkrati težave z očmi, ušesi in sklepi? To bi lahko bil Sticklerjev sindrom!

Včasih naši malčki zbolijo drug za drugim, kajne? Nekateri otroci pa lahko nenadoma razvijejo več na videz nepovezanih težav, kot so težave z vidom, težave s sluhom in bolečine v sklepih. Ste imeli podobno izkušnjo? Potem gre za genetsko bolezen, imenovano Sticklerjev sindrom, ki lahko povzroči takšno stanje. Čeprav se to morda zdi nekoliko zapleteno, se pogovorimo o tem preprosto.

Kaj je Sticklerjev sindrom? Natančneje ...

Preprosto povedano, Sticklerjev sindrom je genetska bolezen . Povzroča ga sprememba v naših genih. V glavnem prizadene vezivno tkivo v našem telesu. To vezivno tkivo je posebna vrsta tkiva, ki povezuje, podpira in daje obliko drugim delom našega telesa, kot so organi in tkiva. Predstavljajte si to kot uporabo cementa in žice, ki držita skupaj stene in streho naše hiše. Tudi to vezivno tkivo je pomembno za naše telo.

Torej, v tem primeru Sticklerjevega sindroma so najbolj prizadeta vezivna tkiva na mestih, kot so obraz, ušesa, oči in sklepi . Zaradi tega imajo lahko nekateri otroci določene spremembe na obrazu, kot je razcepljeno nebo. Lahko se pojavijo tudi težave z vidom , sluhom in gibanjem. To se včasih imenuje Sticklerjeva displazija.

Kako pogosto je to stanje? Kdo ga najverjetneje razvije?

Ocenjuje se, da Sticklerjev sindrom prizadene enega do tri od 7500 do 10.000 novorojenčkov. Ker pa je bolezen pogosto premalo diagnosticirana, je težko natančno reči, koliko ljudi dejansko trpi za njo.

Kar zadeva to, kdo ga dobi, lahko Sticklerjev sindrom dobi kdorkoli . Če pa ima kdo v družini, torej mati, oče ali sorojenec, to bolezen, je tveganje, da jo razvijejo tudi drugi, večje. Vendar pa se ta bolezen včasih, brez družinske anamneze, lahko pojavi tudi zaradi naključne spremembe genov (" genetske mutacije") . To pomeni, da ni nujno, da je podedovana.

Kako Sticklerjev sindrom vpliva na telo?

Kot smo že govorili, to stanje vpliva na vezivno tkivo. Ena glavnih funkcij vezivnega tkiva v našem telesu je zaščita in podpora drugim tkivom in organom. Ko torej pride do mutacije ali okvare v genu, ki tvori to vezivno tkivo, ta gen ne dobi pravih navodil o tem, kako naj to vezivno tkivo tvori in kako naj bi delovalo.

Zato je za nekoga s Sticklerjevim sindromomPrizadeti so vid, sluh in gibanje sklepov. Še posebej so prizadete oči, ušesa in sklepi. Ljudje s Sticklerjevim sindromom pogosto razvijejo artritis v otroštvu . Vendar pa je z ustreznim zdravljenjem mogoče simptome nadzorovati in ljudje s to boleznijo lahko živijo normalno, aktivno življenje .

Kakšni so simptomi tega? Kako to prepoznati?

Simptomi Sticklerjevega sindroma se lahko razlikujejo od osebe do osebe . Vsi simptomi se ne pojavijo pri vseh. Prav zato je tako poseben. Na primer, en otrok ima lahko več težav z očmi, drugi pa več bolečin v sklepih.

Obstaja več glavnih kategorij simptomov, ki jih je mogoče opaziti:

Težave s kostmi in sklepi:

• Sprva so sklepi lahko preveč gibljivi , sčasoma pa lahko postanejo togi .
• Lahko se pojavi ukrivljenost hrbtenice ali skolioza .
• Artritis se lahko razvije že v mladosti. Predstavljajte si, da bi se otrok, ki še ni star deset let, zjutraj zbudil in se pritoževal nad bolečinami v sklepih, kar bi vas moralo skrbeti.

Težave s sluhom in ušesi:

• Izguba sluha se lahko pojavi v različnih stopnjah. Nekateri ljudje lahko občutijo le rahlo izgubo sluha, drugi pa popolno gluhost.

Težave z očmi:

• Huda kratkovidnost (ali miopija) pomeni, da lahko jasno vidimo le bližnje predmete, medtem ko so oddaljeni predmeti zamegljeni.
• Odstop mrežnice. To se lahko zgodi nenadoma in zahteva takojšnje zdravljenje.
• Katarakta .
• Povečan očesni tlak, ki se imenuje glavkom.

Posebne značilnosti, vidne na obrazu:

Pogosto je lahko pri razvoju prizadeta tudi oblika obraza otrok s to boleznijo.

• Razcepljeno nebo : To pomeni, da je v nebu vrzel.
• Nenormalno majhna in vdolbena spodnja čeljust (mikrognatija) : To se včasih imenuje »Pierre Robinovo zaporedje«. Zaradi tega imajo lahko nekateri otroci težave z dihanjem in požiranjem.
• Obraz postane raven, nos pa majhen.

Drugi simptomi:

Poleg tega se lahko pojavijo tudi drugi simptomi:

• Težave z dihanjem (zlasti pri otrocih z mikrognatijo).
• Težave s hranjenjem pri novorojenčkih.
• Težave pri učenju zaradi okvar vida in sluha.

Pomembno: Vsi ti simptomi se ne pojavijo pri vseh. Ne skrbite, če ima vaš otrok enega ali dva od teh simptomov, če pa jih opazite več hkrati, je najbolje, da poiščete zdravniško pomoč.

Ali obstajajo različne vrste Sticklerjevega sindroma?

Da, obstaja šest glavnih vrst Sticklerjevega sindroma. Resnost in narava simptomov se razlikujeta glede na vrsto.

• Tip I: To je najpogostejši tip . Glavna simptoma sta blaga izguba sluha in kratkovidnost.
• Tip II: Na to bolezen bolj vplivata izguba sluha in kratkovidnost.
• Tip III: Glavna simptoma sta izguba sluha in težave s sklepi. Simptomi vida so običajno odsotni .
• Tipi IV, V in VI: Ti tipi so zelo redki . Lahko imajo hude težave z vidom in sluhom. Lahko imajo tudi bolj zapletene simptome, kot so povečani konci dolgih kosti (spondiloepifizna displazija) in artritis.

Zdravniki določijo, kateremu tipu oseba pripada, na podlagi simptomov in preiskav.

Kaj je vzrok za to? Kakšen je genetski vpliv?

Glavni vzrok Sticklerjevega sindroma je genetska mutacija . Ta mutacija se lahko pojavi v katerem koli od šestih genov, ki telesu naročijo proizvodnjo posebne beljakovine, imenovane kolagen . Kolagen je glavna stvar, ki daje našim vezivnim tkivom prožnost in trdnost. Predstavljajte si ga kot gumico, ki jim daje elastičnost in trdnost.

Ko torej pride do okvare teh genov, se kolagenski protein ne proizvaja pravilno. To vpliva predvsem na kolagen, ki sestavlja naš hrustanec, in želatinasto snov v naših očeh. Med temi geni so glavni geni, kot so `(COL2A1)`, `(COL11A1)` in `(COL11A2)`.

Če otrok podeduje enega od teh mutiranih genov, lahko kaže simptome Sticklerjevega sindroma.

Kako se ti geni dedujejo?

To se deduje na dva glavna načina:

• Avtosomno dominantna oblika:To je najpogostejši tip (zlasti tipi I, II in III). Tukaj se zgodi, da tudi če ima eden od staršev gensko mutacijo, obstaja 50-odstotna možnost , da jo bo otrok podedoval.
• Avtosomno recesivno: To je nekoliko redkejše (opazimo ga lahko pri tipih IV, V in VI). Tukaj morata biti oba starša zdrava nosilca . To pomeni, da nimata simptomov, vendar imata mutiran gen. Če je tako, obstaja 25-odstotna možnost , da bo otrok podedoval bolezen.

Včasih se lahko nova genetska mutacija (»de novo mutacija«) pojavi naključno , brez družinske anamneze. Te stvari je težko napovedati vnaprej.

Kako zdravniki to diagnosticirajo?

Zdravnik sledi več korakom za diagnozo Sticklerjevega sindroma.

• Podrobna družinska zdravstvena anamneza in fizični pregled: Najprej vas in vašega otroka bodo vprašali o vaših simptomih in ali je imel kdo v vaši družini podobne bolezni. Nato bodo vašega otroka pregledali, da bi ugotovili, ali ima kakšne posebnosti na obrazu, ušesih, očeh in sklepih.
• Preizkusi vida in sluha: Te teste izvajajo zdravniki specialisti za oceno ravni vida in sluha.
• Slikovni testi: Včasih se lahko opravijo testi, kot so rentgenski žarki, da se preverijo morebitne nepravilnosti v kosteh in sklepih.
• Genetsko testiranje: To je glavni test, ki pomaga pri postavitvi dokončne diagnoze. Vzame se vzorec krvi ali tkiva in se testira na genetske mutacije, ki povzročajo Sticklerjev sindrom.

Ali je to mogoče ugotoviti že pred rojstvom otroka?

Da, včasih lahko prenatalno genetsko testiranje odkrije kakršne koli nepravilnosti ali mutacije v otrokovih genih. Vendar pa se dokončna diagnoza običajno postavi po rojstvu otroka, po popolnem fizičnem pregledu in drugih potrebnih testih za potrditev simptomov.

Kakšna so zdravljenja za Sticklerjev sindrom?

To je težava, s katero se sooča veliko ljudi. Trenutno ni zdravila za Sticklerjev sindrom. Vendar ne skrbite. Obstaja veliko učinkovitih načinov zdravljenja za nadzor simptomov in zmanjšanje njihovega vpliva . Zgodnja diagnoza in zdravljenje sta najpomembnejša. Zlasti v primerih odstopa mrežnice ali težav s sklepi lahko zgodnje zdravljenje prepreči večjo škodo.

Metode zdravljenja se razlikujejo glede na simptome. Tukaj je nekaj glavnih načinov zdravljenja:

• Izboljšajte vidZagotavljanje očal ali kontaktnih leč.
• Zagotavljanje slušnih aparatov za izboljšanje sluha.
• Dajanje zdravil za zmanjšanje bolečin v sklepih.
• Če pride do kakršnih koli nepravilnosti ali nepravilnosti v postavitvi zob, se lahko za njihovo odpravo izvede ortodontsko zdravljenje .
• Fizioterapija ( kot so posebne vaje) za krepitev sklepov in izboljšanje gibljivosti.
• Operacija:
• Ponovna pritrditev odtujene mrežnice (operacija ponovne pritrditve mrežnice).
• Popravilo razcepljenega neba.
• Če je dihanje oteženo, se lahko v vrat vstavi majhna cevka, ki olajša dihanje (morda traheostomija).
• Popravite ali zamenjajte poškodovane spoje.

S tem zdravljenjem otroci in odrasli s Sticklerjevim sindromom prejmejo veliko pomoč pri vodenju normalnega, polnega in aktivnega življenja .

Ali se je tej situaciji mogoče izogniti?

Sticklerjev sindrom je genetska bolezen, zato ga ni mogoče preprečiti . Če pa ima kdo v vaši družini to bolezen in načrtujete otroka, vam lahko genetsko svetovanje in genetsko testiranje pomagata razumeti tveganje, da bo vaš otrok podedoval bolezen.

Kaj lahko pričakujete, če živite s Sticklerjevim sindromom?

Čeprav za to stanje ni zdravila, ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo osebe . To pomeni, da ljudje s tem stanjem živijo normalno življenjsko dobo kot vsi drugi. Z rednim zdravniškim nadzorom, potrebnim zdravljenjem in podporo mnogi ljudje živijo zelo aktivno in izpolnjeno življenje.

Najpomembneje je, da bolezen diagnosticiramo v povojih ali zgodnjem otroštvu . Tako je mogoče hitro obvladovati simptome in preprečiti zaplete, ki se lahko pojavijo v prihodnosti.

Včasih se simptomi lahko ponovijo tudi po zdravljenju. Na primer, tudi če imate operacijo odstranitve odstopljene mrežnice, se lahko stanje ponovi. Zato je zelo pomembno, da se redno udeležujete zdravniških pregledov in ste pozorni na svoje simptome .

Ali obstaja kakšen vpliv na vsakodnevne aktivnosti?

To se razlikuje od osebe do osebe, odvisno od narave simptomov. Pri nekaterih ljudeh morda ni velikega vpliva, medtem ko morajo drugi živeti z nekaterimi omejitvami. Zdravniki še posebej svetujejo izogibanje kontaktnim športom , kot sta ragbi in nogomet, saj je pri teh športih tveganje za odstop mrežnice večje.

Kdaj morate obiskati zdravnika?

Če imate vi ali vaš otrok simptome, za katere menite, da bi lahko bili povezani s Sticklerjevim sindromom in vplivajo na vaše vsakodnevne aktivnosti do te mere, da ne morete delovati, se vsekakor posvetujte z zdravnikom.

• Če imate hude bolečine v sklepih .
• Če se vam vid nenadoma spremeni (na primer zamegljen vid, utripajoče luči pred očmi, črne pike ali mreže, ki lebdijo pred očmi, ali občutek sence v delu vidnega polja – so to lahko znaki odstopa mrežnice).
• Če imate težave s požiranjem hrane ali pijače.
• Če območje, kjer ste imeli operacijo, krvavi, oteka ali ima rumen izcedek (to lahko pomeni okužbo).

Izjemno pomembno: Če imate vi ali vaš otrok težave z dihanjem , gre za nujno stanje. Takoj pojdite v najbližjo bolnišnico ali pokličite 1990.

Katera so pomembna vprašanja, ki jih je treba zastaviti zdravniku?

Ko veste, da imate vi ali vaš otrok Sticklerjev sindrom, lahko zdravniku postavite vprašanja, kot so ta:

• Kako resno je to stanje, imenovano Sticklerjev sindrom?
• Kaj je razlog za to?
• Kako bo to vplivalo na vsakdanje življenje mojega otroka?
• Na katere zaplete moram biti še posebej pozoren? Kakšni so njihovi simptomi?

Poleg teh vprašanj se z zdravnikom pogovorite o vsem, kar vas omenja, o vseh strahovih ali dvomih, ki jih imate.

Končno, najpomembnejše točke (Sporočilo za domov)

Stiklerjeva bolezen je lahko nekoliko strašljiva. Vendar imejte v mislih naslednje:

• To je genetska bolezen , ne nekaj, kar bi bilo posledica vaše malomarnosti.
• Ker prizadene predvsem vezivno tkivo , lahko povzroči spremembe v očeh, ušesih, sklepih in obrazu.
• Simptomi se lahko zelo razlikujejo od osebe do osebe .
• Čeprav popolnega zdravila ni, obstaja veliko načinov zdravljenja , ki pomagajo nadzorovati simptome in izboljšati življenje .
• Zgodnja diagnoza in začetek zdravljenja sta najboljša načina za doseganje uspešnih rezultatov.
• Če ima kdo v vaši družini to bolezen, je pomembno, da poiščete genetsko svetovanje .

Če oseba s Sticklerjevim sindromom ne paničari in upošteva ustrezen zdravniški nasvet, si lahko ustvari pogoje za dobro življenje, tako kot vsi drugi. Če imate še kakšna vprašanja, se brez oklevanja posvetujte z zdravnikom.

Sticklerjev sindrom, genetske bolezni, vezivno tkivo, kolagen, okvara vida , okvara sluha, bolezni sklepov, zdravje otrok