Ali ima vaš dojenček takšne mozolje? Spoznajmo neonatalni lupus!

Normalno je, da se nekoliko prestrašite, če na telesu novorojenčka nenadoma opazite rdeče pike ali če zdravnik reče nekaj o otrokovem srčnem utripu. Včasih lahko te stvari povzroči bolezen, imenovana neonatalni lupus. Danes bomo o tem govorili nekoliko podrobneje, tako kot bi se pogovarjali s prijateljem.

Kaj je neonatalni lupus?

Preprosto povedano, neonatalni lupus je stanje, ki lahko prizadene otroka bodisi v maternici (plod) bodisi takoj po rojstvu (dojenček). Večinoma povzroči začasne, neškodljive spremembe, kot je kožni izpuščaj. Te običajno izginejo same od sebe, preden otrok dopolni eno leto. Vendar pa lahko neonatalni lupus včasih prizadene otrokovo srce.

Najnevarnejši zaplet, ki se lahko v tem primeru pojavi, je »avtoimunski prirojeni srčni blok«. To pomeni, da ta »neonatalni lupus« preprečuje otrokovemu srcu, da bi pravilno blistal. Ta srčni blok je lahko smrtno nevaren, če je najhujši, vendar ga je pogosto mogoče zdraviti.

Če je bil vašemu otroku diagnosticiran neonatalni lupus, je pomembno, da natančno upoštevate navodila ekipe za nego vašega otroka. Pojasnili vam bodo, kako bo diagnoza vplivala na vašega otroka in ali bo potrebno zdravljenje.

Ali je to povezano z lupusom pri odraslih (sistemski eritematozni lupus - SLE)?

Ne, ne zamenjujte teh dveh bolezni. Neonatalni lupus ni ista bolezen kot sistemski eritematozni lupus (SLE), ki ga običajno imenujemo lupus. Gre za drugačno stanje s svojimi vzroki in zdravljenjem.

Neonatalni lupus povzročajo določene vrste protiteles, kot so anti-SSA, anti-SSB in anti-U1-RNP, ki se prenašajo z matere na otroka skozi posteljico. Ta protitelesa so pravzaprav beljakovine, ki pomotoma napadajo zdrave celice v našem telesu. Večinoma ta protitelesa ne vplivajo na otroka, ki raste v maternici. Včasih pa lahko napadejo zdrave celice otroka, zlasti srčne celice.

Neonatalni lupus se pojavlja le pri dojenčkih, katerih matere imajo ta specifična protitelesa. To običajno pomeni, da ima mati avtoimunsko bolezen. Na primer Sjögrenov sindrom, sistemski eritematozni lupus (SLE) ali mešano bolezen vezivnega tkiva. Vendar pa so ta protitelesa včasih lahko prisotna v telesu brez kakršnih koli simptomov. V nekaterih primerih je lahko neonatalni lupus prvi znak, da ima mati eno ali več teh protiteles in da lahko v prihodnosti razvije aktivno avtoimunsko bolezen.

Ne pozabite, če imate avtoimunsko bolezen, to ne pomeni, da bo vaš otrok zagotovo razvil neonatalni lupus. Pravzaprav je bolj verjetno, da vaš otrok ne bo razvil neonatalnega lupusa. Vendar je to nekaj, česar se morate zavedati in se o tem pogovoriti s svojim zdravnikom.

Kako pogosta je ta situacija?

Neonatalni lupus ni redek. Njegov najhujši zaplet, avtoimunski prirojeni srčni blok, prizadene manj kot 2 % dojenčkov, rojenih materam, ki so pozitivne na protitelesa proti anti-SSA, anti-SSB ali anti-U1-RNP. Če pa ste v prejšnji nosečnosti imeli avtoimunski prirojeni srčni blok, obstaja večje tveganje, da ga boste v naslednji nosečnosti imeli.

Kakšni so simptomi "(neonatalnega lupusa)"?

Najbolj očiten znak je kožni izpuščaj. Ta se lahko pojavi ob rojstvu ali pa v prvih nekaj mesecih življenja. Ta izpuščaj je začasen in neškodljiv. Pojavi se kot krožen obroč z barvnim robom (pogosto rdeč). Vsak obroč ima jasno sredino (tj. normalna barva kože).

Te lezije boste najverjetneje opazili na lasišču in obrazu vašega dojenčka. Lahko pa se pojavijo tudi na prsih, rokah in nogah. Te lezije so podobne tistim, ki jih opazimo pri stanju, imenovanem »subakutni kožni lupus«. Zato se imenujejo »neonatalni lupus«.

Obstajajo tudi drugi začasni in neškodljivi simptomi. To so:

• Znižane ravni rdečih krvničk (anemija).
• Nizka raven trombocitov (celic, ki pomagajo pri strjevanju krvi) (trombocitopenija).
• Nizko število belih krvničk (nevtropenija).
• Povišane ravni jetrnih encimov.

Vsi ti simptomi izginejo, ko se materina protitelesa popolnoma odstranijo iz otrokovega telesa. Običajno se izboljšajo med 6. in 9. mesecem starosti.

Neonatalni lupus in srčni blok

Kot smo že omenili, lahko neonatalni lupus povzroči resen zaplet, imenovan avtoimunski prirojeni srčni blok. To je težava z električnim sistemom otrokovega srca. Otrokov srčni utrip nadzirajo električni impulzi, ki potujejo skozi srce. Pri neonatalnem lupusu protitelesa matere napadejo skupino celic, ki nadzorujejo električno aktivnost srca, imenovano AV vozel.

Včasih to povzroči le manjše spremembe v otrokovem srčnem utripu (srčni blok prve ali druge stopnje). Te se lahko po rojstvu izzvenijo. Vendar pa se pri nekaterih dojenčkih lahko zaradi neonatalnega lupusa razvije srčni blok tretje stopnje ali popoln srčni blok.

To se zgodi, ko električni signali iz zgornjih srčnih prekatov ne morejo preiti v spodnje. Ko so ti signali popolnoma blokirani, srce bije nepravilno, zaradi česar otrokovo srce težko črpa dovolj krvi v telo. Srčni blok tretje stopnje je najhujša oblika. Včasih je lahko usoden pred ali po rojstvu.

Srčni blok se običajno razvije med 18. in 24. tednom nosečnosti. Zdravniki ga lahko med nosečnostjo odkrijejo s poslušanjem otrokovega srčnega utripa. Če je srčni utrip počasnejši od pričakovanega (to imenujemo bradikardija), je to lahko znak srčnega bloka.

Kakšni so vzroki za neonatalni lupus?

Kot smo že omenili, neonatalni lupus povzročajo protitelesa, ki prehajajo z matere na otroka skozi posteljico. Raziskovalci so te specifične vrste protiteles povezali z neonatalnim lupusom:

• `(Antigen A, povezan s Sjögrenovim sindromom (anti-SSA/Ro))`
• `(Antigen B, povezan s Sjögrenovim sindromom (anti-SSB/La))`
• `(Anti-U1 ribonukleoprotein (anti-U1-RNP))`

Ta »(protitelesa)« najdemo pri ljudeh z različnimi avtoimunskimi boleznimi, kot so »(Sjögrenov sindrom)«, »(SLE)«, »(revmatoidni artritis)« in »(mešana bolezen vezivnega tkiva)«. Vendar pa se ta »(protitelesa)« lahko najdejo tudi pri ljudeh, ki nimajo simptomov ali pri katerih bolezen ni bila diagnosticirana.

Ko ta protitelesa vstopijo v otrokovo telo, lahko povzročijo začasne ali trajne spremembe. Raziskovalci še vedno ne razumejo povsem, kako ta protitelesa povzročajo te spremembe. Vendar vedo, da so najresnejše in trajne spremembe v otrokovem srcu .

Ko so ta protitelesa enkrat v srcu, sprožijo vnetni proces, ki vodi v nastanek brazgotinskega tkiva. To brazgotinsko tkivo blokira električne signale in preprečuje pravilno delovanje otrokovega srca. V najslabših primerih je to lahko zdravstveno tveganje med nosečnostjo ali povzroči smrtno nevarne zaplete po porodu.

Kako se diagnosticira bolezen "neonatalni lupus"?

Zdravniki diagnosticirajo neonatalni lupus bodisi med nosečnostjo bodisi takoj po rojstvu. Če opazijo, da je otrokov srčni utrip počasnejši od pričakovanega, bodo opravili fetalni ehokardiogram. To je varen, neboleč in neinvaziven test. Z njim lahko pregledamo strukturo in delovanje otrokovega srca.

Ta »(fetalni ehokardiogram)« lahko pokaže spremembe, ki nakazujejo na »(neonatalni lupus)«. Če je tako, vam bo zdravnik povedal o resnosti stanja in kaj lahko pričakujete v prihodnosti. Preveril vam bo tudi kri za prisotnost teh posebnih »(protiteles)«.

Včasih se simptomi neonatalnega lupusa, kot so kožne lezije, pojavijo šele po rojstvu otroka. Če se to zgodi, bo zdravniška ekipa opravila fizični pregled, da bi izključila druge možne vzroke za lezije. Morda bodo vas, vašega otroka ali oba testirali tudi na protitelesa, da bi pomagali postaviti diagnozo.

Zdravnik vam bo diagnosticiral neonatalni lupus, če sta prisotni obe od teh bolezni:

• Če ste vi in/ali vaš otrok »(pozitivni)« na »(anti-SSA)« in/ali »(anti-SSB)« in/ali »(anti-U1-RNP)«.

in

• Če ima vaš otrok vsaj en potrjen simptom "neonatalnega lupusa".

Kako se zdravi neonatalni lupus?

Zdravljenje je odvisno od resnosti stanja. Za kožne lezije, nenormalno število krvnih celic ali povišane jetrne encime zdravljenje ni potrebno. Te težave običajno izzvenijo same od sebe v manj kot enem letu.

Vendar pa bodo dojenčki, rojeni s srčnim blokom, morda potrebovali trajni srčni spodbujevalnik bodisi ob rojstvu bodisi v otroštvu. To je kirurški poseg, pri katerem se vsadi naprava, ki pomaga njihovemu srcu pravilno biti. Več o tem vam bo povedala zdravniška ekipa vašega dojenčka.

Nekatere raziskave so pokazale, da lahko jemanje določenih zdravil med nosečnostjo zmanjša tveganje za srčni blok pri vašem otroku. Če imate diagnosticirano avtoimunsko bolezen ali če je test na določena protitelesa pozitiven, vam lahko zdravnik med nosečnostjo priporoči jemanje zdravila, imenovanega hidroksiklorokin. To lahko pomaga zaščititi vašega otroka pred najresnejšimi učinki neonatalnega lupusa.

Kakšna je prognoza za dojenčke z neonatalnim lupusom?

Izgled za vašega otroka je odvisen od tega, kako neonatalni lupus vpliva na njegovo telo. Za dojenčke, ki imajo le nepravilnosti kože, jeter in/ali krvi, je izgled zelo dober. Vse bi se moralo vrniti v normalno stanje do 6. do 9. meseca.

Če pa pride do srčnega bloka, so lahko napovedi zelo drugačne. Srčni blok je včasih lahko usoden pred ali po rojstvu. Mnogi dojenčki s srčnim blokom bodo v otroštvu potrebovali stalni srčni spodbujevalnik.

Majhno število dojenčkov z neonatalnim lupusom lahko kasneje razvije avtoimunsko bolezen, kot je ta:

• Juvenilni idiopatski artritis
• Luskavica
• Avtoimunska bolezen ščitnice
• Sladkorna bolezen tipa 1

"Vsak dojenček je drugačen. Neonatalni lupus ima lahko le malo ali nič vpliva na življenje vašega otroka. Njihova zdravstvena ekipa vam bo podrobneje povedala, kaj lahko pričakujete in kako se nanj pripraviti."

Ali je mogoče preprečiti neonatalni lupus?

Med nosečnostjo ni mogoče preprečiti prehajanja protiteles skozi posteljico. Vendar pa lahko preprečite resne poškodbe srca vašega otroka ali vsaj vnaprej načrtujete morebitno zdravljenje, ki ga bo vaš otrok morda potreboval po rojstvu. Če je test na anti-SSA, anti-SSB ali anti-U1-RNP pozitiven, vam lahko zdravnik priporoči naslednje:

• Jemanje določenih zdravil v zgodnji nosečnosti in med nosečnostjo lahko pomaga zaščititi otroka pred razvojem srčnega bloka.
• Presejalni testi za srčni blok (fetalni ehokardiogrami) od približno 16. tedna nosečnosti.
• Spremljanje delovanja otrokovega srca v prvem mesecu življenja. S tem se preverjajo znaki srčnega bloka (če se še niso pojavili), saj nekateri dojenčki ne kažejo nobenih znakov vse do nekaj tednov po rojstvu.

Kdaj naj poiščem zdravniško pomoč?

Pomembno je, da natančno upoštevate urnik preiskav in pregledov, ki vam ga je določila zdravniška ekipa vašega otroka. Povedali vam bodo, kako pogosto morate otroka pripeljati na preglede in nadaljnje preglede.

Pomembno je tudi, da skrbite za svoje zdravje. Če imate pozitiven test na določena protitelesa, vendar nimate znakov ali simptomov avtoimunske bolezni, vas bo zdravnik morda napotil k revmatologu, zdravniku, specializiranemu za bolečine v sklepih in sorodne bolezni. To je zato, ker obstaja možnost, da se v naslednjih nekaj letih razvije aktivna avtoimunska bolezen. Zdravnik vam bo razložil, kaj lahko pričakujete, in vas skrbno spremljal, da boste lahko takoj dobili zdravljenje.

Katera vprašanja naj zastavim otrokovemu zdravniku?

Ta vprašanja vam lahko pomagajo izvedeti več o neonatalnem lupusu po diagnozi:

• Kako bo neonatalni lupus vplival na mojo nosečnost/mojega otroka?
• Katere možnosti zdravljenja obstajajo?
• Kakšna je prognoza?
• Kakšna je verjetnost, da bo neonatalni lupus vplival na prihodnjo nosečnost?

Ali lahko odrasli razvijejo "neonatalni lupus"?

Ne, neonatalni lupus ni diagnoza za odrasle. Diagnosticira se le pri plodih in dojenčkih. Neonatalni lupus ni enak lupusu pri odraslih.

Sistemski eritematozni lupus (SLE), ki ga običajno imenujemo lupus, je avtoimunska bolezen, ki prizadene tako otroke kot odrasle. SLE je sistemski, kar pomeni, da prizadene celotno telo in zahteva vseživljenjsko zdravljenje in spremljanje.

Neonatalni lupus prizadene le prvih nekaj mesecev otrokovega življenja. Ne razvije se kasneje v otroštvu ali v odrasli dobi.

Vendar pa ima lahko neonatalni lupus dolgoročne posledice za telo, tudi če ga diagnosticiramo šele po rojstvu. Najresnejši zaplet je srčni blok, ki lahko zahteva dosmrtni srčni spodbujevalnik. Nekatere raziskave kažejo, da so dojenčki z neonatalnim lupusom lahko izpostavljeni povečanemu tveganju za razvoj avtoimunskih bolezni pozneje v življenju.

Če ste kot otrok imeli neonatalni lupus, se posvetujte z zdravnikom, da ugotovite, kakšno spremljanje ali testiranje boste morda potrebovali, ko boste starejši.

Ko med nosečnostjo prejmete takšno neonatalno diagnozo, je to lahko zelo zaskrbljujoče in stresno. Resnično težko je ne vedeti, kaj se bo zgodilo z napredovanjem nosečnosti. Nič ni narobe, če svoje strahove in skrbi delite z zdravniško ekipo. Storili bodo vse, kar je v njihovi moči, da vam pomagajo razumeti, kaj se dogaja in kaj lahko storite, da boste imeli zdravo nosečnost.

Če je vašemu otroku diagnoza postavljena po rojstvu, ga bo morda treba spremljati ves prvi mesec življenja, da se preveri delovanje srca. Lahko se pojavijo tudi kožne lezije, ki trajajo več mesecev. Zdravstvena ekipa vašega dojenčka vam bo razložila, kaj lahko pričakujete, in vam ter celotni družini nudila podporo.

Stvari, ki si jih moramo zapomniti iz te zgodbe

V redu, torej povzamemo nekaj najpomembnejših dejstev o neonatalnem lupusu, o katerih smo govorili:

• Neonatalni lupus je stanje, ki se pojavi pri novorojenčkih zaradi posebnih protiteles, ki se prenesejo z matere na otroka.
• To ni isto kot lupus (SLE), ki se pojavlja pri odraslih.
• Simptomi so večinoma začasni in neškodljivi, na primer kožne lezije. Te se bodo zacelile v 6–9 mesecih.
• Vendar pa se pri nekaterih dojenčkih lahko razvije resno stanje, imenovano prirojeni srčni blok, ki lahko zahteva srčni spodbujevalnik.
• Če ima mati avtoimunsko bolezen ali če ima specifična protitelesa (anti-SSA, anti-SSB), je zelo pomembno, da se o tem med nosečnostjo pogovorite z zdravnikom.
• Večina dojenčkov si od tega stanja popolnoma opomore. Če se pojavijo težave s srcem, jih je mogoče zdraviti.
• Če imate kakršna koli vprašanja ali dvome, se ne bojte vprašati zdravnika. Tam so, da vam pomagajo.

`Neonatalni lupus, novorojenčki, bolezni dojenčkov, srčni blok, avtoimunost, materina protitelesa, kožni izpuščaj