Ste že slišali za Pelisseus-Merzbacherjevo bolezen ali na kratko PMD? Morda ste opazili, da ima vaš malček razvojne zamude, težave s hojo ali druge nenavadne simptome, in vas to morda skrbi. To je pravzaprav zelo redko stanje. To pomeni, da ga ne dobi veliko ljudi. Vendar je pomembno, da se tega zavedate, še posebej, če je imel kdo v vaši družini te težave.
Kaj je Pelisseus-Merzbacherjeva bolezen (PMD)? Razumimo jo preprosto!
Preprosto povedano, Pelizaeus-Merzbacherjeva bolezen (PMD) je redka bolezen, ki je pogosto genetske narave , kar pomeni, da se lahko prenaša iz roda v rod, in prizadene možgane in hrbtenjačo (glavni živec, ki teče po hrbtenici). Povzroča predvsem težave z gibanjem, kot so hoja, tek in skakanje, ter z delovanjem mišic.
Predstavljajte si to kot električne žice v naših telesih. Te žice so tisti, po katerih sporočila iz naših možganov potujejo po telesu. Pri postmiotrofični motnji se zaščitna ovojnica okoli teh živcev, imenovana mielin, ne razvije dovolj. Mielin je kot plastična ovojnica na električni žici. To je tisto, kar omogoča živčnim sporočilom hiter in natančen prenos. Ko se ta mielinska ovojnica zmanjša, se pojavijo težave s prenosom živčnih sporočil.
Nekateri ljudje s PMD lahko doživljajo tudi razvojne zamude, kar pomeni, da lahko zamujajo pri učenju, govoru ali hoji, odvisno od njihove starosti. PMD je progresivna bolezen. To pomeni, da se simptomi sčasoma lahko poslabšajo.
Kako ta bolezen vpliva na naše telo? (Kaj je levkodistrofija?)
PMD je genetska motnja, ki spada v skupino bolezni, imenovanih levkodistrofije . Te bolezni prizadenejo belo snov našega živčnega sistema. V tej beli snovi se nahajajo z mielinom prevlečena živčna vlakna. Pri PMD naše telo torej ne proizvaja dovolj mielina, kar poškoduje to belo snov. Zato sporočila iz možganov v preostali del telesa ne potujejo pravilno.
Predstavljajte si, če oseba, ki nosi sporočilo, ne sledi pravi poti, se lahko sporočilo zatakne na poti ali pa pride na napačno mesto, kajne? To se zgodi z našim živčnim sistemom, ko se mielin izgubi.
Kdo najverjetneje razvije PMD?
PMD najpogosteje prizadene dečke in moške . To je zato, ker gre za genetsko motnjo, vezano na X kromosom. To pomeni, da je mutacija, ki povzroča to bolezen, na kromosomu X. Kot veste, imajo ženske dva kromosoma X, moški pa en kromosom X in en kromosom Y.
Torej, tudi če ima ženska to genetsko mutacijo na enem kromosomu X, simptomi morda niso tako hudi zaradi drugega zdravega kromosoma X. Bolezen se morda sploh ne razvije. Če pa ima moški to mutacijo na svojem edinem kromosomu X, je tveganje za razvoj bolezni večje.
Katere so glavne vrste Pelissaeus-Merzbacherjeve bolezni?
Obstajata dve glavni vrsti Pelisseus-Merzbacherjeve bolezni:
1. Klasična Pelizaeus-Merzbacherjeva bolezen
To je najpogostejša vrsta . Simptomi se običajno začnejo v prvem letu otrokovega življenja . Klasična PMD povzroča predvsem težave z mišicami in gibanjem. Otrok lahko na primer šepa, počasi hodi ali ima težave z ohranjanjem ravnotežja.
Intelektualne sposobnosti ljudi s to klasično PMD, torej sposobnost učenja in pomnjenja, se običajno dobro razvijajo do adolescence. Nato pa se ta razvoj lahko ustavi. Po adolescenci lahko pride do postopnega upada intelektualnih sposobnosti.
2. Konnatalna Pelizaeus-Merzbacherjeva bolezen
Ta vrsta je relativno redka in hujša . Pri tej vrsti se lahko simptomi, kot so hude težave z gibanjem, zaostanek v rasti, težave s hranjenjem in epileptični napadi, pojavijo že v povojih, v nekaj mesecih po rojstvu.
Otroci s prirojeno PMD se običajno nikoli ne naučijo hoditi . Mnogi imajo tudi težave z govorom. Vendar pa so sposobni razumeti, kaj drugi govorijo. To je zelo nesrečna situacija.
Kako pogosta je ta bolezen, imenovana PMD?
Kot smo že omenili, je Pelizaeus-Merzbacherjeva bolezen zelo redka bolezen . Po mnenju strokovnjakov v državi, kot so Združene države Amerike, za to boleznijo trpi približno eden od 200.000 moških. Pri ženskah je to še manj. Čeprav je na Šrilanki težko najti natančne statistične podatke o tem, velja v svetu za redko bolezen.
Kakšni so simptomi PMD?
Simptomi Pelisseus-Merzbacherjeve bolezni se lahko razlikujejo od osebe do osebe, vendar obstajajo nekateri pogosti simptomi:
- Težave z ravnotežjem: Nezmožnost ohranjanja pravilnega ravnotežja med hojo ali stanjem.
- Razvojne zamude: Zamuda pri govorjenju, hoji in igranju glede na starost.
- Težave s hranjenjem: Težave s sesanjem ali požiranjem hrane. To lahko povzroči tudi izgubo teže.
- Stridor: Nenormalno glasen zvok pri dihanju.
- Nehoteni gibi oči (nistagmus): Hitro, neprekinjeno, nenadzorovano gibanje oči naprej in nazaj ali gor in dol.
- Nehoteno tresenje telesa ali trzanje (distonija): Nenadzorovano krčenje mišic ali trzanje delov telesa.
- Slabo pridobivanje teže: Nepridobivanje teže primerno starosti.
- Mišična oslabelost (hipotonija): Občutek šibkosti, pomanjkanje mišičnega tonusa.
Če ima vaš otrok enega ali več teh simptomov, je zelo pomembno, da takoj poiščete zdravniško pomoč .
Kaj povzroča PMD?
Pelisseus-Merzbacherjevo bolezen najpogosteje povzroči mutacija v genu PLP1 . To mutacijo lahko podedujemo od enega ali obeh staršev.
Vendar pa pri približno 20 % fantov s PMD mutacija gena PLP1 ni bila najdena. Nekateri od njih imajo lahko mutacijo v genu GJC2 . Drugi lahko razvijejo PMD brez očitnega razloga. To je kompleksnost medicine.
Kako se diagnosticira PMD?
Zdravnik vašega otroka lahko na podlagi simptomov posumi na PMD. Za potrditev suma lahko naroči več preiskav:
- Slikovni testi: Med njimi je najpomembnejši MRI pregled . Z njim se lahko ugotovi, ali v otrokovih možganih in hrbtenjači primanjkuje mielina. To je kot fotografiranje.
- Genetski testi: Ti testi, ki vključujejo odvzem vzorca krvi, lahko ugotovijo, ali je prisotna genetska mutacija, ki povzroča PMD. To je edini način za dokončno potrditev bolezni.
Kakšna so zdravljenja za PMD?
Žal za Pelisseau-Merzbacherjevo bolezen še ni zdravila . Vendar to ne pomeni, da ne moremo storiti ničesar. Glavni cilj zdravljenja je izboljšati bolnikovo kakovost življenja in nadzorovati simptome .
Za to se lahko uporabi več metod zdravljenja:
- Zdravila: Za zmanjšanje mišičnih krčev in epileptičnih napadov se lahko dajejo zdravila.
- Fizioterapija ali delovna terapija: Te pomagajo izboljšati otrokovo ravnotežje, moč in motorični nadzor. Natančneje, učijo ga hoje, igre in samostojnega početja.
- Zdravljenje oči: Prej omenjene nehotene gibe oči (nistagmus) je mogoče zdraviti z očali ali v nekaterih primerih s kirurškim posegom.
- Svetovanje: Licencirani svetovalec za duševno zdravjeZelo pomembno je, da se posvetujete z zdravnikom. Ta nasvet vam bo pomagal pri soočanju s stresom in tesnobo, ki ju spremlja genetska bolezen, kot je ta, in vam bo pomagal, da se z njo soočite zdravo. To je zelo pomembno tako za otroka kot za starše.
Kakšna je prognoza PMD?
Prognoza PMD, torej kako močno vas bo bolezen prizadela in kako dolgo boste živeli, je odvisna od resnosti vaših simptomov . Ljudje s hudimi simptomi imajo večjo verjetnost hujšega poteka bolezni in krajšo pričakovano življenjsko dobo.
Vendar pa nekateri ljudje morda nimajo tako hudih simptomov. Lahko živijo normalno življenje in ne vplivajo veliko na svoje vsakodnevne dejavnosti. Vaš zdravnik ali medicinska sestra vam lahko pomaga razumeti, kako lahko PMD vpliva na vas ali vašega otroka. Nikoli ne obupajte.
Ali obstaja način za preprečevanje PMD?
Žal ni mogoče preprečiti Pelisseus-Merzbacherjeve bolezni, ker gre za genetsko bolezen.
Če pa imate postmiotrofično lateralno sklerozo (PMD) ali če menite, da ste morda nosilec bolezni (torej, če ima kdo v vaši družini bolezen), boste morda želeli razmisliti o genetskem testiranju .
Genetsko testiranje lahko ugotovi, ali imate gensko mutacijo, ki povzroča PMD. Za razumevanje rezultatov testa in ugotavljanje tveganja, da bodo vaši otroci podedovali to bolezen, se lahko pogovorite z genetskim svetovalcem. To je lahko zelo koristno pri načrtovanju prihodnosti.
Vprašanja, ki jih morate zastaviti svojemu zdravniku
Če imate vi ali vaš otrok Pelisseus-Merzbacherjevo bolezen ali če sumite nanjo, lahko svojemu zdravniku postavite naslednja vprašanja:
- Kaj je najverjetnejši vzrok za razvoj Pelisseus-Merzbacherjeve bolezni pri mojem otroku/meni?
- Katere preiskave se uporabljajo za diagnosticiranje Pelisseus-Merzbacherjeve bolezni?
- Kakšna so zdravljenja za Pelissaeus-Merzbacherjevo bolezen? Katero zdravljenje je najboljše za mojega otroka/mene?
- Kakšna je verjetnost, da bodo moji otroci od mene podedovali Pelisseus-Merzbacherjevo bolezen?
Poleg teh vprašanj se z zdravnikom pogovorite o vsem, kar vas loteva, o vseh strahovih ali dvomih, ki jih imate. Ničesar ne zadržujte v sebi.
Končno, najpomembnejša stvar, ki si jo je treba zapomniti (Sporočilo za domov)
Normalno je, da ste šokirani in žalostni, ko izveste, da ima vaš otrok Peliseus-Merzbacherjevo bolezen. To se zgodi vsem. Ne pozabite, niste sami .
Zdravljenje PMD se razlikuje glede na vrsto bolezni in resnost simptomov. Nekateri ljudje s PMD imajo blage simptome, zato njihove sposobnosti ali življenjska doba niso bistveno prizadeti.
Sodelujte s svojim zdravnikom, da razvijete načrt zdravljenja, ki bo ustrezal vam in vaši družini.S pravimi informacijami, podporo in ljubeznijo se lahko soočite s tem izzivom. Vedno poskušajte razmišljati pozitivno.
👩🏽⚕️ Dodatna vprašanja (pogosta vprašanja)
💬 Kaj je zunajmaternična nosečnost?
Običajno se mora otrok (oplojeno jajčece) vgnezditi v maternico, da bi lahko zrasel. Vendar pa pri zunajmaternični nosečnosti jajčece ne doseže maternice, temveč se zatakne v jajcevodu (ali jajčniku) in tam raste. To je izjemno smrtonosno stanje!
💬 Kako lahko dojenček, ki se razvija znotraj jajcevoda, ogrozi materino življenje?
Jajcevod se ne more razširiti do velikosti, ki je potrebna za podporo otroka. V nekaj dneh se maternica poveča in jajcevod poči (ruptura jajcevoda). To lahko povzroči obsežno notranjo krvavitev in mati lahko umre v nekaj minutah.
💬 Kako najdeš takšno nosečnost? Ali ne moreš rešiti otroka?
Pri tej vrsti nosečnosti mati najprej občuti neznosno, tiščajočo bolečino v spodnjem delu trebuha, zlasti na eni strani, in krvavitev. Žal nosečnosti, ki se na ta način razvije v jajcevodu, ni mogoče nikoli rešiti (znanstveno nemogoče). Zato je treba nosečnost takoj odstraniti, bodisi z operacijo bodisi z zdravili (metotreksat), da se reši materino življenje.
Pelisseus -Merzbacherjeva bolezen, PMD, genetske bolezni, mielin, živčni sistem, pediatrija, razvojni zaostanek
💬 Comments (0)
Noben komentar še ni bil objavljen. Tukaj prvič dodajte svoj komentar.
Dodajte svoj komentar