Imate kdaj kakšno vprašanje ali pomislek glede razvoja ali vedenja vašega malčka? Včasih se prestrašimo, ko zdravniki omenjajo nove besede in bolezni, kajne? No, danes bomo govorili o redki genetski bolezni, za katero morda še niste slišali, vendar je zelo pomembno, da jo poznate. Imenuje se Pitt-Hopkinsov sindrom (PTHS).
Kaj točno je Pitt-Hopkinsov sindrom (PTHS)?
Preprosto povedano, to je
genetska bolezen . To pomeni, da jo povzroča sprememba genov v našem telesu, ki so kot niz majhnih navodil, ki nadzorujejo vse v našem telesu. To vpliva predvsem
na razvoj otrokovih možganov in živčnega sistema . Zaradi tega se lahko otrokov splošni razvoj zavleče, pojavijo se lahko intelektualne motnje. Poleg tega imajo ti otroci lahko tudi
nekatere spremembe v obliki obraza . Lahko se soočajo tudi s težavami, kot so
težave z dihanjem in epileptični napadi .
Je to del avtističnega stanja?
Mnogi ljudje morda mislijo, da gre za stanje, podobno motnji avtističnega spektra. Pitt-Hopkinsov sindrom
pravzaprav ni avtizem . Vendar pa lahko otroci s tem stanjem kažejo
nekatere enake simptome kot otroci z avtizmom. Zato so starši in zdravniki včasih lahko nekoliko zmedeni. Vendar moramo razumeti, da gre za dve različni stanji.
Kdo zboli za to boleznijo? Kako pogosta je?
Pitt-Hopkinsov sindrom (PTHS)
lahko prizadene kogarkoli . Simptomi se običajno začnejo pojavljati
v otroštvu . Vendar je najpomembneje vedeti, da gre za
zelo redko genetsko bolezen . Samo pomislite,
le približno 500 ljudi na svetu je bilo diagnosticiranih s to boleznijo. Torej je to zelo redko stanje.
Kako bo to vplivalo na mojega otroka?
Poleg fizičnih simptomov lahko otrok s to boleznijo občuti še več drugih učinkov. Predvsem:
- Razvojne zamude: Otroci so lahko počasni pri stvareh, ki so primerne njihovi starosti, kot so prevračanje, sedenje in hoja. Ali se vam zdi, da se vaš dojenček počasi smeji, spušča glasove ali prepoznava svojo mamo tako kot drugi otroci? Temu pravimo razvojne zamude.
- Nezmožnost govora ali omejen jezikovni razvoj: Nekateri otroci morda ne morejo izgovarjati besed ali pa imajo zelo malo besed. Morda znajo izgovarjati le glasove.
- Intelektualne okvare: Lahko pride do določene okvare sposobnosti razumevanja in učenja. Morda se zdi, da učenje nečesa novega traja nekaj časa.
- Omejene socialne veščine : Lahko se zmanjša zanimanje in sposobnost za igro in pogovor z drugimi. Lahko se pojavi tudi nagnjenost k samoti.
Kakšni so simptomi Pitt-Hopkinsovega sindroma (PTHS)?
Kot smo že omenili, to stanje vpliva na otrokov razvoj. Glavni simptomi
so zamuda pri hoji ,
težave z govorom in komunikacijskimi veščinami . Poleg tega imajo lahko otroci s Pitt-Hopkinsovim sindromom tudi
specifične spremembe v obliki obraza . To pomeni, da se nekatere njihove obrazne poteze lahko nekoliko razlikujejo od drugih otrok. Na primer, lahko imajo široka usta, polne ustnice, dvignjene nosnice in globoko postavljene oči. Lahko imajo tudi:
- Zaprtje : Zaprtje se lahko pojavlja pogosto. Bodite pozorni na to, če ima vaš otrok pogosto težave z odvajanjem blata.
- Epilepsija : To pomeni napad . Lahko povzroči nenadne krče in izgubo zavesti.
- Mišična oslabelost (hipotonija): Mišični tonus se zmanjša in telo se lahko zdi brez življenja. Otrokovo telo se lahko zdi zelo mlahavo.
- Majhna glava (mikrocefalija): Glava je lahko manjša od običajne za to starost.
- Kratkovidnost (miopija): Čeprav lahko vidite stvari, ki so blizu, morda ne boste mogli jasno videti stvari, ki so daleč.
- Strabizem (križanje oči): Oči ne morejo kazati v isto smer, eno oko pa se lahko obrne navznoter ali navzven.
- Težave z dihanjem in težave z dihanjem: Včasih se lahko pojavijo napadi zadrževanja diha ali hitro dihanje (hiperventilacija) . To se lahko zgodi med spanjem ali budnostjo.
Kaj je razlog za to stanje?
Glavni vzrok za to je
mutacija v genu TCF4.Ta gen TCF4 nadzoruje beljakovine, ki jih vaši možgani in živčni sistem potrebujejo za razvoj. Če torej pride do okvare tega gena, to vpliva na otrokov razvoj. Morda se sprašujete, ali je to nekaj, kar se podeduje od staršev. Takole je opisano,
- Včasih, če ima eden od staršev to gensko mutacijo , obstaja 50-odstotna verjetnost, da bo otrok imel to bolezen. To se imenuje avtosomno dominantni vzorec .
- Vendar pa lahko otrok razvije to gensko mutacijo, tudi če oba starša nimata te genske mutacije. To pomeni, da se lahko zgodi brez družinske anamneze. Temu pravimo de novo pojav . Torej tega nihče ne more preprečiti. Ni vaša krivda niti ni kaj drugega.
Kako zdravniki to prepoznajo?
Ko se vaš otrok rodi, lahko vi in vaš zdravnik opazite
nekatere spremembe v njegovem videzu . Ali pa lahko zdravnik med rastjo otroka med
pregledom ob zdravju dojenčka ali otroka opazi znake Pitt-Hopkinsovega sindroma. Nato lahko naroči nekatere
posebne preiskave za potrditev stanja.
Kateri testi se izvajajo za potrditev tega?
Zdravnik vam lahko za vašega otroka predlaga
genetsko testiranje . To vključuje odvzem
vzorca krvi ali
vzorca DNK iz brisa (vzorec celic, odvzet z notranje strani lica). Genetik bo nato pregledal vzorec, da bi ugotovil, ali obstaja
mutacija v genu TCF4 .
Če ima vaš otrok bolezen, kot so epileptični napadi, vam lahko zdravnik naroči tudi teste, kot so:
- EEG (elektroencefalogram): Ta preiskava meri električno aktivnost možganov. Podobno kot EKG srca lahko da predstavo o delovanju možganov.
- Slikanje z magnetno resonanco (MRI): To slika možgane, da se ugotovi, ali so prisotne kakršne koli spremembe.
Kakšni so načini zdravljenja za to?
Žal
za Pitt-Hopkinsov sindrom (PTHS) ni zdravila . Vendar pa
je simptome tega stanja mogoče zdraviti . To pomeni, da lahko pomagamo zmanjšati nelagodje, ki ga doživlja vaš otrok, in mu nekoliko olajšamo življenje. Z zdravnikom se lahko pogovorite o tem, ali vaš otrok potrebuje storitve teh specialistov:
- Gastroenterolog: Za težave, kot je zaprtje.
- Nevrolog: Za stvari, kot so epileptični napadi in mišična oslabelost.
- Oftalmolog: Za težave z vidom.
- Pulmolog: Za težave z dihanjem.
Zdravstvena ekipa vašega otroka bo sodelovala pri pripravi
načrta zdravljenja, ki bo prilagojen otrokovim simptomom . To pomeni ločeno zdravljenje zaprtja, težav z vidom in težav z dihanjem. Simptomi vašega otroka se lahko sčasoma spreminjajo, zato boste morda morali
pogosteje obiskati zdravnika in prilagoditi zdravljenje . Brez skrbi, gre za to, da svojemu otroku zagotovite najboljše možno življenje.
Ali se lahko prepreči Pitt-Hopkinsov sindrom (PTHS)?
Ker
je to posledica genetske mutacije , ne morete storiti ničesar, da bi jo preprečili.
Če pa imate vi, vaš partner ali kdo v vaši družini to genetsko bolezen ali če ste imeli v preteklosti Pitt-Hopkinsov sindrom , se je zelo pomembno posvetovati z zdravnikom.
Kako vem, ali je moj otrok v nevarnosti, da razvije to bolezen?
Če pričakujete otroka in imate vi ali vaš partner družinsko anamnezo genetskih motenj, se posvetujte s svojim zdravnikom o
predspočetnem svetovanju . To je lahko zelo koristno. Genetski svetovalec vam lahko o tem pove več.
Če ima moj otrok Pitt-Hopkinsov sindrom, kaj lahko pričakujem?
Otroci s Pitt-Hopkinsovim sindromom običajno potrebujejo
specializirano zdravstveno oskrbo in izobraževalne storitve . Zdravnik vam lahko priporoči stvari, kot so:
- Delovna terapija: Pomaga pri vsakodnevnih opravilih, igri in skrbi zase. Te osebe pomagajo pri stvareh, kot sta prehranjevanje in oblačenje.
- Fizioterapija: Pomaga pri hoji, ravnotežju in mišični moči. To je pomembno za krepitev otrokove telesne moči.
- Logopedska terapija: Pomaga vam govoriti, razumeti, kaj drugi govorijo, in komunicirati. Tudi če nimate besed, se lahko naučite izražati se na druge načine.
Kakšna je pričakovana življenjska doba teh otrok? (Prognoza)
Življenjska doba otrok s Pitt-Hopkinsovim sindromom se lahko razlikuje . Nekateri otroci
doživijo odraslost . Najbolje je, da se posvetujete z zdravnikom, kako lahko otroku pomagate živeti zdravo življenje. Vsak otrok je drugačen, zato je tudi pot vsakega drugačna.
Kako naj skrbim za svojega otroka s Pitt-Hopkinsovim sindromom?
Z otrokovim zdravnikom se pogovorite o njegovih
zdravstvenih in izobraževalnih potrebah . Nekatere terapije ali
Naprave za avgmentativno in alternativno komunikacijo (AAC) lahko vašemu otroku pomagajo pri povezovanju z drugimi. Zdravnik se lahko z vami pogovori tudi o individualiziranih izobraževalnih načrtih (IEP) in drugih virih, ki lahko pomagajo vašemu otroku. Obstajajo posebni načini poučevanja otrok s temi motnjami, zato si jih oglejte. Kdaj naj moj otrok obišče zdravnika?
Pomembno je , da otroka redno peljete k zdravniku in spremljate njegovo zdravje . Zdravnika vprašajte, kako pogosto naj obiskuje specialista. Prav tako takoj obvestite svojega zdravnika, če se pri vašem otroku pojavijo kakršni koli novi simptomi . Dobro je, da zdravniku poveste, če ima vaš otrok vročino ali se obnaša drugače kot običajno. Kako Pitt-Hopkinsov sindrom vpliva na otrokovo vedenje?
Najboljše pri vsem tem je , da je večina otrok s Pitt-Hopkinsovim sindromom zelo veselih in družabnih . Lahko se veliko smejijo, smejijo se na glas in včasih to počnejo brez razloga. Morda jih boste videli , kako mahajo z rokami in se zibljejo naprej in nazaj . Vse to je del stanja. Morda se jim zdijo srečni in sproščeni. Vendar pa so nekateri otroci lahko tudi nekoliko tesnobni ali sramežljivi . Če vas skrbijo kakršne koli spremembe v otrokovem vedenju, se o tem pogovorite s svojim zdravnikom. Kot novopečeni starš boste morda občutili velik strah in šok, ko boste izvedeli, da ima vaš otrok redko genetsko bolezen, kot je Pitt-Hopkinsov sindrom. To je povsem normalno. Vendar ne pozabite, da lahko vaš otrok s strokovno zdravstveno oskrbo in terapijo živi zdravo življenje .
Zdravnik vas lahko napoti tudi k genetskemu svetovalcu . To so strokovnjaki za genetiko. Pomagajo vam lahko, da se boste bolje počutili, razumeli diagnozo in vas vodijo, kaj lahko storite, da bo vaš otrok živel zdravo in izpolnjeno življenje . Ne pozabite, da na tej poti niste sami. Najpomembnejše stvari, ki si jih morate zapomniti
Upamo, da zdaj, ko smo razpravljali o Pitt-Hopkinsovem sindromu (PTHS), nekaj razumete. Čeprav je to redko stanje, je zelo pomembno, da se ga zavedate.- PTHS je genetska bolezen, ki jo povzroča mutacija v genu TCF4. To vpliva na razvoj možganov in živčnega sistema.
- Simptomi so različni. Glavni so razvojne zamude, težave z govorom, spremembe obraza, epileptični napadi in težave z dihanjem.
- To ni avtizem, vendar so nekateri simptomi lahko podobni.
- Čeprav popolnega zdravila ni, je mogoče simptome zdraviti. Na voljo so različne terapevtske metode in pomoč zdravnikov specialistov.
- Zgodnje odkrivanje in pravilno zdravljenje močno izboljšata kakovost otrokovega življenja.
- Niste sami. Zdravniki, terapevti in svetovalci so pripravljeni pomagati vam in vašemu otroku. Ne bojte se poiskati njihove pomoči.
- Vsak otrok je edinstven. Otroci s posttravmatsko stresno motnjo imajo svoje edinstvene talente in načine, kako biti srečni. Najpomembneje je, da jim zagotovimo ljubezen, skrb in ustrezno podporo.
Pitt-Hopkinsov sindrom, PTHS, genetske bolezni, gen TCF4, razvojni zaostanek, intelektualna motnja, epileptični napadi, zdravje otrok, genetsko svetovanje
💬 Comments (0)
Noben komentar še ni bil objavljen. Tukaj prvič dodajte svoj komentar.
Dodajte svoj komentar