Ali ima vaš malček to redko vrsto raka? Pogovorimo se o rabdoidnem tumorju!

Mame in očetje, to je veliko breme za vaše srce in nekaj, o čemer sploh ne želite razmišljati, ko vaš malček izve, da ima raka. Včasih pa lahko otroci zbolijo za boleznimi, ki jih ne pričakujemo. Danes bomo govorili o zelo redki, hitro razširjeni vrsti raka, ki prizadene otroke, zlasti majhne otroke. To se imenuje rabdoidni tumor . Morda se boste ob tem imenu počutili nekoliko čudno, vendar ga razložimo preprosto.

Kaj je rabdoidni tumor? Preprosto povedano ...

Rabdoidni tumor je redka, hitro rastoča vrsta raka . Najpogostejši je pri majhnih otrocih in dojenčkih . Pod mikroskopom so te rakave celice podobne rabdomioblastom , vrsti celic, ki tvorijo mišice. Zato se imenuje "rabdoid". Ta rak se lahko razvije v otrokovih ledvicah, mehkih tkivih ali osrednjem živčnem sistemu (možganih in hrbtenjači). Žal se ta rak lahko zelo hitro širi, zaradi česar ga je težko zdraviti.

Ali obstajajo različne vrste rabdoidnega tumorja?

Da, obstaja več glavnih vrst tega raka, odvisno od tega, kje se pojavi. Poglejmo, katere so.

1. Rabdoidni tumor ledvice (RTK)

To je rabdoidni tumor ledvice pri otroku. Včasih se okrajša kot "(RTK)".

2. Ekstrakranialni ali ekstrarenalni maligni rabdoidni tumorji

Ta vrsta raka se lahko razvije v mehkih tkivih otroka in drugih organih, kot so jetra, pljuča in koža. Imenuje se tudi maligni rabdoidni tumorji (MRT) . "Maligni" pomeni rakav.

3. Atipični teratoidni rabdoidni tumorji (ATRT)

Ta vrsta rabdoidnega raka se razvije v otrokovem osrednjem živčnem sistemu, možganih in hrbtenjači. Pri tej vrsti raka se rakave celice najprej oblikujejo v otrokovih možganih ali hrbtenjači. Približno 50 % teh rakov (ATRT) se razvije v malih možganih (ki nadzoruje gibanje in ravnotežje) ali možganskem deblu ( ki nadzoruje stvari, kot sta dihanje in srčni utrip).

Kdo najverjetneje razvije rabdoidne tumorje?

Prizadene predvsem dojenčke in zelo majhne otroke , zlasti tiste med 11. in 18. mesecem starosti . Pri odraslih je ta bolezen veliko manj verjetna.

To je tako redko, da nekatere študije pravijo, da se pojavi pri manj kot enem od milijona ljudi.Ta rak naj bi se pojavljal v majhnih količinah. To pomeni, da je zelo redko stanje.

Zakaj se razvijejo ti rabdoidni tumorji? Kaj je vzrok?

V večini primerov je glavni vzrok za rabdoidnega raka genetska mutacija v genu SMARCB1 . Predstavljajte si, da je v našem telesu majhen stražar, ki nadzoruje rast celic. Ta gen SMARCB1 je gen za zaviranje tumorjev . Proizvaja beljakovino, ki nadzoruje rast celic. Kot prometni policist preprečuje prehitro delitev celic. Če torej v genu SMARCB1 pride do napake, torej mutacije, se ta nadzor izgubi in celice se prehitro delijo, kar vodi do raka . Redko se lahko ti raki razvijejo tudi zaradi mutacije v drugem genu za zaviranje tumorjev, imenovanem SMARCA4. Čeprav lahko nekateri otroci ta mutirani gen podedujejo od staršev, se ti raki večinoma pojavijo zaradi nove genetske mutacije, ki se pojavi brez družinske anamneze . To pomeni, da tudi če nihče v družini prej ni imel mutacije, lahko otrokove celice to mutacijo naključno prinesejo. Pri zdravljenju otroka se lahko opravi genetska ocena , da se poišče ta genska mutacija.

Kakšni so simptomi rabdoidnega tumorja?

Simptomi se lahko razlikujejo glede na otrokovo starost in lokacijo raka . Simptomi se običajno začnejo na območju, kjer rak raste. Mednje lahko spadajo poškodbe živcev, težave z dihanjem ali bulica v otrokovem trebuhu. Ker se ta rak zelo hitro širi, se lahko simptomi pojavijo hitro. Drugi simptomi lahko vključujejo:

• Pogosta vročina.
• Glavobol .
• Kri v urinu ( hematurija ) .
• Slabost in bruhanje .
• Otekle bezgavke.
• Nenehno jezen, nemiren (razdražljivost).
• Hrana je brez okusa .
• Nenavadna zaspanost.
• Pri dojenčkih se velikost glave poveča.
• Izguba ravnotežja ali težave pri hoji.

Če ima vaš otrok enega ali več teh simptomov, je zelo pomembno, da takoj poiščete zdravniško pomoč.

Kako?Kako se diagnosticira ta rabdoidni tumor?

Zdravnik, ki pregleda vašega otroka, bo najprej opravil fizični pregled in vas vprašal o simptomih vašega otroka. Nato bo naročil več preiskav za potrditev diagnoze. Te lahko vključujejo:

• Ultrazvočni pregled: Ta metoda uporablja visokoenergijske zvočne valove za ustvarjanje slike (sonograma) notranjih organov otroka.
• CT skeniranje: Ta preiskava uporablja rentgenske žarke in računalnik za ustvarjanje tridimenzionalne (3D) slike otrokovih mehkih tkiv in kosti.
• MRI preiskava: Ta preiskava uporablja magnet, radijske valove in računalnik za podrobne slike področij, kot so otrokovi možgani in hrbtenjača.
• Nevrološki pregled: Ta pregled preverja delovanje otrokovih možganov, hrbtenjače in živcev.
• Lumbalna punkcija / hrbtenična punkcija: Pri tem se iz otrokove hrbtenjače odvzame vzorec cerebrospinalne tekočine (CSF) in se pregleda pod mikroskopom, da se ugotovi, ali so v njej kakšne rakave celice.

Vendar pa lahko ti pregledi pokažejo rabdoidne tumorje, ki so podobni drugim vrstam raka. Zato zdravniki pogosto odvzamejo vzorce tkiva in naročijo nadaljnje preiskave. Te preiskave vključujejo:

• Genetsko testiranje: Vzorec otrokove krvi ali tkiva se odvzame in testira na mutacije v genih »SMARCB1« in »SMARCA4«.
• Biopsija: Pri tem postopku zdravnik z iglo odvzame majhen vzorec tumorja. Patolog ga nato pregleda pod mikroskopom, da ugotovi, ali so prisotne rakave celice. Če se odkrijejo rakave celice, se lahko med operacijo ali v kasnejši operaciji odstrani čim večji del tumorja.
• Imunohistokemija: To je zelo specifičen test. Uporablja protitelesa za iskanje določenih markerjev/antigenov v vzorcu tkiva vašega otroka. Ti markerji lahko pomagajo ugotoviti, ali gre za rabdoidni rak ali drugo vrsto raka.

Kako se zdravi rabdoidni tumor?

Pediatrični onkolog prevzame vodilno vlogo pri zdravljenju otroka. Sodeluje z ekipo drugih specialistov, da razvije načrt zdravljenja, ki najbolj ustreza otroku. Za zdravljenje rabdoidnega raka se lahko skupaj uporablja več različnih načinov zdravljenja. Ker se ta rak tako hitro širi, so študije pokazale, da je uporaba več načinov zdravljenja hkrati bolj verjetno uničila rakave celice kot uporaba samo enega.

• Kirurški poseg: Če biopsija ne odstrani raka, je prvi korak, če je le mogoče, operacija, s katero se odstrani čim večji del raka, morda celo ves.
• Kemoterapija (kemoterapija): To vključuje dajanje zdravil za zaustavitev rasti rakavih celic. Ta zdravila ubijejo nekatere rakave celice in preprečijo delitev drugih. Vendar pa ta zdravila ne morejo ločiti med zdravimi in rakavimi celicami, zato lahko povzročijo neželene učinke.
• Visokoodmerna kemoterapija s presaditvijo matičnih celic: Visokoodmerna kemoterapija lahko uniči več rakavih celic. Vendar pa uniči tudi zdrave celice, kot so krvotvorne celice v kostnem mozgu. Da bi to odpravili, se pred dajanjem visokoodmerne kemoterapije odvzame in shrani nekaj otrokovega kostnega mozga. Po zdravljenju se kostni mozeg vrne otroku, da nadomesti uničene celice.
• Radioterapija: Pri tej metodi se uporabljajo visokoenergijski rentgenski žarki za krčenje ali uničenje rakavih celic. Ker pa lahko radioterapija vpliva na otrokovo rast in razvoj možganov, se odmerek prilagodi glede na otrokovo starost in velikost.
• Klinična preskušanja: Zdravnik lahko predlaga tudi nova klinična preskušanja (nove vrste kemoterapije, ciljno terapijo ali imunoterapevtska zdravila) za zdravljenje raka vašega otroka.

Kakšni so možni stranski učinki zdravljenja?

Zdravljenje raka, zlasti kemoterapija, lahko povzroči neželene učinke. To je zato, ker zdravila, ki se uporabljajo za uničevanje rakavih celic, ubijajo tudi zdrave celice. Vendar pa večina neželenih učinkov izgine po prenehanju zdravljenja . Pri obvladovanju teh neželenih učinkov lahko sodelujete z zdravniško ekipo vašega otroka. Pogosti neželeni učinki vključujejo:

• Izpadanje las (alopecija) .
• Hrana je brez okusa.
• Zaprtje.
• Driska.
• Slabost in bruhanje.
• Rane v grlu in ustih.
• Otekanje (edem) .
• Nespečnost.
• Prekomerna utrujenost .
• Težave s spominom.

Ali je mogoče preprečiti nastanek rabdoidne tumorje?

Žal te vrste raka povzročajo genetske mutacije, zato jih ni mogoče preprečiti . Če pa je kdo v vaši družini imel rabdoidnega raka ali druge vrste raka in pričakujete otroka, se je dobro pogovoriti z zdravnikom o genetskem svetovanju . Genetsko svetovanje vam lahko pomaga razumeti tveganje za genetsko bolezen pri vašem otroku.

Ali je mogoče ozdraviti rabdoidni tumor? Kakšna bo otrokova prihodnost?

Zdravnik, ki zdravi vašega otroka, vam lahko da natančen odgovor na to vprašanje. Vendar paŽal večina otrok z malignim rabdoidnim tumorjem ne preživi več kot nekaj let. Če pa je otroku diagnosticiran po 2. letu starosti , je lahko prognoza nekoliko boljša. Stopnja preživetja pri tem raku je odvisna od več dejavnikov:

• Starost otroka.
• Kjer se rak nahaja v otrokovem telesu.
• Ali se je rak razširil na druge dele telesa.
• Kolikšen del raka je bil odstranjen z operacijo.
• Kako se bo otrok odzval na zdravljenje raka.

Ker so maligni rabdoidni tumorji tako redki, statistični podatki o pričakovani življenjski dobi temeljijo na zelo majhnem številu bolnikov. Zato se lahko dejanska pričakovana življenjska doba otroka razlikuje. Študije kažejo, da je petletna stopnja preživetja za rabdoidni tumor ledvice (RTK) med 20 % in 25 % . To pomeni, da je med 20 % in 25 % ljudi, pri katerih je diagnosticiran RTK, še vedno živih pet let po diagnozi. Petletna stopnja preživetja za atipične teratoidne rabdoidne tumorje (ATRT) je med 32 % in 50 %.

Normalno je, da ob kaj takega občutite veliko breme in žalost. Vendar ne pozabite, da niste sami.

Kaj naj vprašam zdravnika?

Normalno je, da imate veliko vprašanj, ko izveste, da ima vaš otrok raka. Tukaj je nekaj vprašanj, ki si jih morate takrat zastaviti:

• Kakšno vrsto raka ima moj otrok?
• V kakšnem stadiju je rak mojega otroka?
• Katere preiskave naj bi imel moj otrok?
• Kakšne so možnosti zdravljenja raka pri mojem otroku?
• Kakšne so možnosti, da bo to zdravljenje uspešno?
• V katerih kliničnih preskušanjih lahko sodeluje moj otrok?
• Kako vemo, ali je zdravljenje uspešno?

Kako poteka spremljanje med zdravljenjem in po njem?

Med zdravljenjem raka pri vašem otroku bo treba nekatere teste, ki se uporabljajo za diagnosticiranje bolezni, ponavljati. Ti testi se uporabljajo za merjenje učinkovitosti zdravljenja. Na podlagi rezultatov teh testov bo vaša zdravniška ekipa sodelovala z vami pri odločitvi o nadaljnjih korakih. To lahko vključuje nadaljevanje, spremembo ali prekinitev zdravljenja. Po končanem zdravljenju raka se bo moral vaš otrok redno vračati na kontrolne preglede in teste . Med temi kontrolnimi pregledi bo zdravnik preveril, ali se je otrokovo stanje izboljšalo ali se je bolezen ponovila. To spremljanje lahko traja več let po zdravljenju.

Nenazadnje, ne pozabite ... (Sporočilo za domov)

Vemo, da je srce parajoča novica, da ima vaš otrok raka. Vendar je pomembno, da se spomnite, da niste sami.Celotna ekipa, ki zdravi vašega otroka, vključno z zdravniki in medicinskimi sestrami, je tukaj, da vam in vaši družini pomaga v tem težkem času. Obstajajo zdravljenja za rabdoidne tumorje in obstaja upanje za vašega otroka . Pogovorite se z otrokovim zdravnikom o pridružitvi skupini za podporo staršem ali družinam pri raku . V veliko tolažbo in spodbudo lahko najdete svojo zgodbo in izkušnje drugih ljudi.