Anemija, a preveč železa v telesu? Pogovorimo se o sideroblastni anemiji.

Ko večina ljudi sliši besedo "anemija " , takoj pomisli na pomanjkanje železa . Zato so ves čas utrujeni, letargični, omotični in včasih ne morejo spati. Ste pa vedeli, da se v nekaterih primerih anemije zgodi ravno nasprotno? Namesto pomanjkanja železa se količina železa v krvnih celicah "poveča". Se vam to ne sliši nekoliko nenavadno? Danes govorimo o enem takem posebnem, a ne zelo pogostem stanju anemije, imenovanem sideroblastna anemija.

Preprosto povedano, kaj je sideroblastna anemija?

Da bi to razumeli, si najprej poglejmo našo kri. V rdečih krvničkah v naši krvi je beljakovina, imenovana hemoglobin . Njegova glavna naloga je zajemanje kisika, ki pride v pljuča, ko dihamo, in njegov prenos po telesu. Ta kisik je torej bistvenega pomena za življenje vsake celice v našem telesu.

Za tvorbo tega hemoglobina naše telo zagotovo potrebuje mineral "železo". Na splošno se anemija pojavi, ko telesu primanjkuje železa. Zato ne more tvoriti hemoglobina.

Predstavljajte si kuhinjo, v kateri je riž, voda in sol za kuhanje riža, vendar je kuhalnik riža pokvarjen. Potem riža ne morete kuhati. Tako pač je. Pri tej bolezni je veliko železa, sestavine, potrebne za tvorbo hemoglobina. Toda tovarna, ki to železo uporablja za tvorbo hemoglobina, naših rdečih krvničk, ne deluje pravilno. Zato se neuporabljeno železo začne kopičiti v teh okvarjenih rdečih krvničkah. Tem nenormalnim celicam, ki so na ta način kopičile železo, pravimo »(sideroblasti)«.

Kakšni so simptomi tega stanja?

Simptomi te bolezni so zelo podobni drugim anemijskim stanjem, zato jo je včasih mogoče zlahka zamenjati. In ker se bolezen razvija počasi, morda sploh ne veste, da jo imate. To so glavni simptomi, ki jih lahko opazite.

Katere so glavne vrste sideroblastne anemije?

To bolezen lahko v glavnem razdelimo na dve vrsti.

1. Podedovana sideroblastna anemija

To je zelo redka genetska bolezen. To pomeni, da se na otroka prenese prek genov enega od staršev. Najpogostejša vrsta je X-vezana sideroblastna anemija . To bolezen povzroča mutacija v genu, ki vpliva na proizvodnjo hemoglobina. Posledično telo poskuša absorbirati več železa iz hrane, da bi nadomestilo pomanjkanje hemoglobina. V hujših primerih lahko poškoduje organe, kot so jetra . Ta prirojena vrsta se običajno diagnosticira pred 30. letom starosti.

2. Kasnejši pojav (pridobljena sideroblastna anemija)

To je najpogostejša vrsta. Najboljše pri tem je, da jo je pogosto mogoče pozdraviti . Čeprav zdravniki včasih ne poznajo natančnega vzroka, obstaja več glavnih dejavnikov, ki prispevajo k temu stanju:

• Določena zdravila: Zlasti nekatera zdravila, ki se dajejo za tuberkulozo.
• Prekomerno uživanje alkohola: Prekomerno uživanje alkohola v daljšem časovnem obdobju je pomemben dejavnik tveganja.
• Strupene kemikalije : Dolgotrajna izpostavljenost določenim strupenim kemikalijam, kot je svinec.
• Druge bolezni: To stanje lahko povzročijo tudi druge bolezni, kot so imunske motnje, tumorji ali presnovne bolezni.

Poleg tega se lahko pri obeh vrstah razvije še eno stanje, imenovano hemokromatoza , ki povzroči kopičenje presežka železa v telesu.

Kako natančno diagnosticirati to bolezen?

Ker so simptomi podobni drugim anemijskim stanjem, je lahko diagnoza nekoliko težka. Zato je pomembno, da prisluhnete svojemu telesu. Če imate enega ali več zgoraj naštetih simptomov, se posvetujte z zdravnikom.

Zdravnik vas bo skrbno povprašal o vaših simptomih, vas pregledal in nato naročil več testov, da potrdi, ali imate to stanje.

• Krvne preiskave: Ključne so popolna krvna slika in preiskave železa.
• Razmaz periferne krvi: Tukaj se vzorec krvi pregleda pod mikroskopom, da se ugotovi, ali obstajajo kakršne koli nenormalne celice, ki kopičijo železo (sideroblasti), o katerih smo govorili prej.
• Biopsija kostnega mozga: V nekaterih primerih je morda treba odvzeti in testirati majhen vzorec kostnega mozga za potrditev bolezni.
• Drugi testi: Če je potrebno, lahko zdravnik priporoči tudi slikanje z magnetno resonanco ali genetsko testiranje.

Kako se zdravi?

Možnosti zdravljenja so odvisne od tega, ali imate prirojeno ali pridobljeno vrsto.

• Zdravljenje vzroka: Če imate pridobljeni tip, je prvi korak odstranitev vzroka. Če na primer zdravilo povzroča stanje, bo zdravnik prenehal jemati to zdravilo in predpisal drugo. Če ste veliko pivca, boste morali popolnoma prenehati piti alkohol.
• Vitamin B6: Študije so pokazale, da je vitamin B6 ali piridoksin lahko koristen pri zdravljenju obeh vrst bolezni. Zdravnik vam lahko ta vitamin predpiše kot prehransko dopolnilo.
• Odstranjevanje odvečnega železa: Obstajajo zdravila, ki se lahko dajejo za odstranjevanje odvečnega železa iz telesa. Deferoksamin se daje kot injekcija pod kožo, deferasiroks pa kot tableta. Vendar pa lahko ta zdravila vplivajo na ledvice, zato jih je treba uporabljati pod skrbnim nadzorom zdravnika.
• Transfuzija krvi: Če se vaše telo ne odzove na zdravljenje z vitaminom B6, vam lahko zdravnik priporoči transfuzijo krvi. Vendar pa ima to tudi slabo stran. Z nadaljnjimi transfuzijami krvi se bo raven železa v telesu povečala, kar bo povečalo tveganje za poškodbe jeter.
• Presaditev kostnega mozga: To je zdravljenje v skrajni sili. Upošteva se v hudih primerih, ko nobeno drugo zdravljenje ni prineslo ozdravitve.