Imate v telesu visoko raven železa, vendar se ne počutite dobro? Bi lahko šlo za sideroblastno anemijo?

Se pogosto počutite utrujeni in vam je težko sapo? Se vam včasih zdi, da imate nizek krvni tlak? To so lahko simptomi običajne anemije. Vendar pa se za tem včasih skriva bolj zapleten razlog. Danes bomo govorili o krvni bolezni, ki je nekoliko redka, a pomembna. To je sideroblastna anemija ali, kot jo zdravniki imenujejo, "(sideroblastna anemija - SA)".

Kaj je torej sideroblastna anemija?

Preprosto povedano, to je redko stanje, ki vpliva na način, kako naša telesa proizvajajo rdeče krvničke, rdeče krvničke v naši krvi. Če imate to stanje, imate majhno število rdečih krvničk, kar pomeni, da imate anemijo. Hkrati pa imate presenetljivo tudi veliko železa. Zakaj se to dogaja? Ker vaše telo ne uporablja železa, ki ga potrebuje za pravilno tvorbo rdečih krvničk.

Koga ta situacija najbolj prizadene?

To stanje, imenovano »sideroblastna anemija«, se lahko pojavi na dva načina. Eden je prirojena sideroblastna anemija ali CSA . To pomeni, da se nekateri dojenčki rodijo s to boleznijo. Drugi je pridobljena sideroblastna anemija . To je najpogostejša vrsta. Lahko jo povzročijo druge krvne bolezni, uporaba določenih zdravil ali prekomerna izpostavljenost določenim mineralom.

Samo pomislite, dojenčki in majhni otroci, ki se rodijo s to boleznijo, lahko včasih razvijejo smrtno nevarne zdravstvene težave zaradi presežka železa v telesu, znanega kot "preobremenitev z železom". Če odrasli razvijejo to bolezen, lahko razvijejo tudi bolezni, kot so bolezni srca in ciroza jeter.

Dobra novica! Čeprav zdravniki ne morejo popolnoma pozdraviti prirojene sideroblastne anemije, obstajajo zdravila, ki lahko nadzorujejo simptome in preprečijo resne zaplete. Vendar pa je nekatere vrste sideroblastne anemije, ki se razvijejo pozneje v življenju, mogoče pozdraviti.

Ta bolezen, ki je prisotna ob rojstvu, lahko prizadene dojenčke, majhne otroke in celo mlade odrasle. Včasih so simptomi CSA zelo blagi. Torej, tudi če se z njo rodite, nekateri ljudje morda nimajo večjih zdravstvenih težav, dokler ne odrastejo.

Slednja vrsta, imenovana »pridobljena CSA«, se pogosto pojavi pri ljudeh s krvno motnjo, imenovano »mielodisplastični sindrom«. Lahko jo povzroči tudi izpostavljenost mineralom, kot sta svinec in cink, uporaba določenih zdravil ali karkoli, kar vpliva na sposobnost telesa, da uporablja baker.

Kako to stanje vpliva na moje telo?

Ljudje s sideroblastno anemijo običajno kažejo simptome anemije. To pomeni, da se brez razloga počutijo izjemno utrujene .Občutek utrujenosti, težave z dihanjem itd. Poleg tega imajo lahko tako »makrocitno anemijo« (rdeče krvničke so večje od normalne) kot »mikrocitno anemijo« (rdeče krvničke so manjše od normalne). Obe vrsti anemije sta lahko tudi simptoma drugih vrst anemije.

Kateri so vzroki za sideroblastno anemijo?

Kot smo že omenili, je to lahko prirojeno ali pa se razvije kasneje zaradi drugega zdravstvenega stanja, izpostavljenosti določenim kovinam, mineralom ali zdravilom.

Da bi razumeli vzroke prirojene sideroblastne anemije (prirojene SA), je koristno vedeti nekaj o tem, kako delujejo naše rdeče krvničke.

Kratek uvod v rdeče krvne celice

Rdeče krvničke so najpogostejša vrsta celic v naši krvi. Zdrave, zrele rdeče krvničke so bistvene za prenos kisika v tkiva našega telesa. Rdeče krvničke to počnejo s pomočjo beljakovine, imenovane hemoglobin. Hemoglobin je tisti, ki daje rdečim krvničkam rdečo barvo.

Rdeče krvničke potrebujejo železo za tvorbo hemoglobina. Običajno naš kostni mozeg proizvaja matične celice. Te matične celice se kasneje razvijejo v nezrele rdeče krvničke, imenovane eritrociti. Te nezrele celice vsebujejo pravo količino hemoglobina in železa, potrebno za tvorbo zdravih, zrelih rdečih krvničk.

Če pa imate sideroblastno anemijo, vaše telo tega železa ne more uporabiti. To povzroča dve težavi. Brez železa vaše rdeče krvne celice ne proizvajajo dovolj hemoglobina za prenos kisika po telesu. Po drugi strani pa se neporabljeno železo kopiči v kostnem mozgu. To povzroči nastanek nenormalne vrste celic, imenovane obročasti sideroblast . Sideroblast je nezrela rdeča krvna celica, ki ima okoli jedra železov obroč. Zdravniki lahko te obroče vidijo, ko pod mikroskopom pregledajo matične celice v kostnem mozgu. Sideroblastna anemija je dobila ime po teh železovih obročih. Ti železovi obroči kažejo, da celice železo shranjujejo, namesto da bi ga uporabljale. To kopičenje železa se imenuje preobremenitev z železom . Ta preobremenitev z železom je odgovorna za številne resne zdravstvene težave, ki se lahko pojavijo zaradi sideroblastne anemije.

Katere so vrste prirojene sideroblastne anemije (CSA)?

Obstajajo tri vrste prirojene SA. Te so posledica mutacij v določenih genih, ki vplivajo na delovanje rdečih krvničk. Poglejmo si, kaj so:

• X-vezana sideroblastna anemija:To je najpogostejša vrsta prirojene anemije. Povzroča jo mutacija v genu, ki proizvaja specifičen encim, imenovan »ALAS2«, kar povzroča pomanjkanje hemoglobina. Ljudje s to boleznijo imajo blede, manjše od običajnih rdečih krvničk (mikrocitne). V telesu imajo tudi preveč železa.
• Avtosomno recesivna sideroblastna anemija (ARCSA): To je druga najpogostejša vrsta. ARCSA prizadene dojenčke in zelo majhne otroke. Gre za resno stanje, ki je včasih lahko smrtno nevarno. Pojavi se, ko količina železa v krvi postane previsoka.
• Materinska: V to kategorijo spada približno 20 % vseh bolnikov s CSA. To je zato, ker je gen MT-ATP6 mutiran, kar vpliva na delovanje mitohondrijev. (Mitohondriji so organeli v naših celicah. Odgovorni so za glavni vir energije celic. Mitohondriji pretvarjajo energijo iz hrane v obliko, ki jo celice lahko uporabijo.)

Katere vrste pridobljene sideroblastne anemije se pojavijo pozneje v življenju?

Pozneje v življenju se razvijeta dve vrsti sideroblastne anemije – primarna in sekundarna. Primarna SA se nanaša na SA, povezano s stanjem, imenovanim mielodisplastični sindrom. Sekundarna SA se nanaša na SA, ki se lahko razvije po znatni izpostavljenosti določenim kovinam, kemikalijam in zdravilom. Med dejavniki, ki lahko povzročijo sekundarno sideroblastno anemijo, so:

• Alkohol: Motnja uporabe alkohola je glavni vzrok za poznejšo sideroblastno anemijo.
• Zastrupitev s težkimi kovinami: To vključuje zastrupitev s svincem in zastrupitev s arzenom.
• Pomanjkanje vitamina B: Vitamin B pomaga pri tvorbi komponente, imenovane hem, ki se pretvori v hemoglobin. Hem pomaga pri prenosu kisika.
• Pomanjkanje bakra: Baker pomaga pri tvorbi encima, ki ščiti pred presežkom železa.
• Preveliko odmerjanje cinka: Preveliko odmerjanje cinka lahko vpliva na način, kako telo uporablja železo in absorbira baker. Nekateri ljudje jemljejo cinkove dodatke in to se lahko zgodi.
• Zdravila: Nekateri antibiotiki, kemoterapija, hormoni in zdravila, ki zmanjšujejo količino bakra, lahko povzročijo sekundarno sideroblastno anemijo. Zdravniki zdravijo to vrsto SA s testiranjem zdravil, ki jih jemljete, in z odpravo zdravil, za katera se domneva, da povzročajo SA.

Kakšni so simptomi sideroblastne anemije?

Kot pri mnogih vrstah anemije tudi simptomi sideroblastne anemije vključujejo:

• Ekstremna utrujenost:To pomeni, da se počutite tako utrujeni, da ne morete opravljati vsakodnevnih opravil.
• Dispneja: To je občutek zadušitve ali težav z dihanjem.
• Srčne palpitacije: To je občutek, da srce bije prehitro ali na nenormalen način.
• Glavobol.

Ljudje z X-vezano sideroblastno anemijo lahko zaradi nezadostnega hemoglobina in povečane ravni železa v telesu občutijo dodatne simptome. Ti simptomi vključujejo:

• Povečana jetra: Vaša jetra opravljajo številne bistvene funkcije v telesu.
• Povečana vranica: Vranica je organ, velik kot stisnjena pest, ki se nahaja v zgornjem delu trebuha. Morda ne boste opazili, da je vranica večja kot običajno, ali pa boste v zgornjem delu trebuha občutili topo bolečino.
• Bronasto obarvana koža: Če vaše telo shranjuje preveč železa, lahko vaša koža dobi bronasto rjavo barvo.
• Nenadzorovana sladkorna bolezen.

Kako zdravniki diagnosticirajo sideroblastno anemijo?

Ker je sideroblastna anemija lahko prisotna že ob rojstvu ali se razvije kasneje, vas bo zdravnik najprej testiral, da potrdi ali izključi pridobljeno sideroblastno anemijo. Če se odloči, da ne gre za pridobljeno sideroblastno anemijo, bo opravil dodatne preiskave, da ugotovi, katero vrsto prirojene sideroblastne anemije imate. Tukaj je nekaj preiskav, ki jih lahko opravi:

• Popolna krvna slika (PKS): Rezultati »PKS« kažejo velikost in obliko celic v vaši krvi, koliko novih krvnih celic proizvaja vaše telo in v primeru »PKS« koliko zrelih in nezrelih rdečih krvnih celic imate.
• Razmaz periferne krvi: To je postopek, ki ga zdravniki uporabljajo za pregled krvnih celic. Medtem ko nekatere krvne preiskave za analizo uporabljajo napravo, v tem primeru zdravniki analizirajo krvne celice pod mikroskopom.
• Študije železa: Ta test pokaže raven železa.
• Aspiracija kostnega mozga: To je postopek odvzema vzorca tekočega dela kostnega mozga.
• Biopsija kostnega mozga: Pri tem testu zdravniki vzamejo majhen vzorec vašega kostnega mozga in pregledajo celice kostnega mozga.
• Genetsko testiranje:Genetsko testiranje lahko pomaga potrditi ali izključiti določene genetske bolezni. Pomaga vam lahko tudi razumeti verjetnost prenosa bolezni na vaše otroke.

Kako zdravniki zdravijo sideroblastno anemijo?

Zdravniki uporabljajo različna zdravljenja za prirojeno in pridobljeno sideroblastno anemijo. Ta zdravljenja se razlikujejo glede na vaše stanje, zato se bo zdravnik pogovoril o najboljšem zdravljenju za vas. Na primer, oseba z X-vezano SA (CSA) lahko prejme vitamin B6 in zdravila za zniževanje železa. Če je SA posledica zastrupitve s svincem, bo zdravnik zdravil zastrupitev s svincem. Najbolje je, da se o tem pogovorite z zdravnikom.

Kako lahko to preprečim?

Sideroblastno anemijo pogosto povzroča genetska mutacija. Čeprav te vrste prirojene sideroblastne anemije ni mogoče preprečiti, jo je mogoče zdraviti. Če imate na kromosom X vezano anemijo (CSA) in so vaši simptomi blagi ali če ima kdo v vaši družini (starši, sorojenci ali otroci) CSA, je dobro, da se z zdravnikom posvetujete o genetskem testiranju.

Vendar pa obstajajo stvari, ki jih lahko storite, da preprečite kasnejši razvoj nekaterih vrst pridobljene CSA. To so koraki, ki jih lahko storite:

• Izogibanje nenamerni zastrupitvi s svincem ali arzenom.
• Če jemljete cinkove dodatke za stvari, kot je prehlad, se posvetujte z zdravnikom o ustreznem odmerku.
• Omejite uživanje alkohola. Alkoholizem lahko povzroči sideroblastno anemijo. Poskusite zmanjšati količino alkohola, ki jo zaužijete vsak dan. Če potrebujete pomoč, prosite zdravnika, da vam priporoči ustrezne programe.

Kaj lahko pričakujem v tej situaciji?

Vaša prognoza je odvisna od vrste sideroblastne anemije, ki jo imate. Na primer, če imate prirojeno sideroblastno anemijo, vezano na X, vam lahko zdravnik zdravi stanje z vitaminom B6 in zdravili za zniževanje železa. Če imate pridobljeno sideroblastno anemijo, ki jo povzroča zastrupitev s svincem, vam lahko zdravnik zdravi zastrupitev s svincem.

Kako naj poskrbim zase?

Mnogi ljudje s sideroblastno anemijo morajo redno spremljati raven železa, da preprečijo nadaljnjo preobremenitev z železom. Če ste v preteklosti imeli sideroblastno anemijo, se posvetujte z zdravnikom, kaj lahko storite, da preprečite novo SA.

Sideroblastna anemija je redka krvna bolezen. Nekateri ljudje vedo, zakaj imajo sideroblastno anemijo, drugi pa morda ne. Če imate sideroblastno anemijo, boste morda želeli svojemu zdravniku zastaviti naslednja vprašanja:

>

* Kakšno vrsto `(SA)` imam?

* Zakaj sem dobil `(SA)`?

* Kakšne so moje možnosti zdravljenja?

* Kakšni so stranski učinki zdravljenja?

* Kaj lahko pričakujem po zdravljenju?

* Ali lahko `(SA)` prenesem na svoje otroke?

Torej, katere so najpomembnejše stvari, ki si jih moramo zapomniti iz te zgodbe?

Sideroblastna anemija je redka, a potencialno resna krvna bolezen. Sideroblastno anemijo povzroča nekaj, kar ovira sposobnost telesa, da proizvaja zdrave rdeče krvne celice. Ljudje s sideroblastno anemijo imajo pogosto preveč železa v krvi. V večini primerov je to preobremenitev z železom enostavno zdraviti. Vendar pa lahko pri dojenčkih in majhnih otrocih, rojenih s sideroblastno anemijo, preobremenitev z železom povzroči smrtno nevarna zdravstvena stanja.

Predstavljajte si, če bi se vaš malček rodil s sideroblastno anemijo, bi zdravniki takoj začeli zdraviti to stanje. Imeti zelo bolnega dojenčka ali malčka je lahko zelo strašljivo in preobremenjujoče. Vaši zdravniki to razumejo in bodo storili vse, kar je v njihovi moči, da bi vam in vašemu otroku pomagali med zdravljenjem in po njem. Če imate vi ali kdo v vaši družini te simptome, je pomembno, da se takoj posvetujete z zdravnikom.

Železo , anemija, sideroblasti, kostni mozeg, hemoglobin, geni, krvne bolezni