Ste že kdaj imeli občutek, da je vaš malček nekoliko šibkejši od drugih otrok ali da ima težave z vzravnanim vratom? Ali pa morda vaš starejši otrok nenehno pada ali ima težave pri hoji po stopnicah? Morda mislite, da so to normalne stvari in jih odpravljate, toda danes bomo govorili o resnem vzroku, ki se včasih skriva za njimi. To je spinalna mišična atrofija ali SMA , kot ji pravimo zdravniki.
V redu, kaj je torej ta SMA?
Preprosto povedano, to je genetska bolezen. Da se mišice v našem telesu lahko premikajo in delujejo, mora iz možganov do teh mišic priti sporočilo. Ta sporočila prenašajo posebne živčne celice (motorični nevroni) v naši hrbtenjači. Natančneje, te živčne celice dajejo mišicam ukaz, naj se "krčijo" in "raztegnejo".
Pri SMA genetska napaka povzroči, da te živčne celice postopoma oslabijo in odmrejo. Predstavljajte si to kot žico, ki prenaša elektriko do električne naprave, ki se postopoma poškoduje, s čimer se zmanjša količina elektrike, ki jo lahko prenese. Na enak način, ko živčne celice oslabijo, oslabijo tudi sporočila, ki jih pošiljajo mišicam. Posledično se mišice zaradi neuporabe postopoma krčijo in izgubljajo moč . Temu pravimo mišična atrofija.
Katere so glavne vrste SMA?
SMA ne prizadene vseh ljudi enako. Razdeljena je na več glavnih tipov glede na starost, pri kateri se simptomi začnejo, in resnost bolezni. Razvojni mejniki, ki jih otrok doseže med svojim razvojem – kot so držanje vratu, sedenje in hoja – so pri tej klasifikaciji zelo pomembni.
Za lažje razumevanje si poglejmo te vrste v tabeli.
| Tip SMA | Starost pojava simptomov | Glavne značilnosti in stanje |
|---|---|---|
| Tip 0 | Pred ali takoj po rojstvu | Zelo huda in redka vrsta. Običajno usodna. |
| Tip 1 | Od rojstva do 6 mesecev | Najpogostejša vrsta. Nezmožnost držanja vratu pokonci. Okončine in udi mlahavost. Nezmožnost sedenja brez opore. Težave z dihanjem in požiranjem. |
| Tip 2 | Med 3 in 15 meseci | Lahko sedi brez opore, vendar ne more stati ali hoditi. Slabost je manjša v rokah kot v nogah. Med spanjem se lahko pojavi težko dihanje. |
| Tip 3 | Po 18 mesecih do mlade odraslosti | Sposoben je samostojno hoditi in stati, vendar pogosto pade, ima težave pri hoji po stopnicah in vstajanju s stola. Sčasoma bo morda potreben pomoč invalidskega vozička. |
| Tip 4 | V odrasli dobi (20.–30. leta) | Redka vrsta. Pojavijo se lahko blaga mišična oslabelost in blage težave z dihanjem. Simptomi se razvijajo zelo počasi. Pričakovana življenjska doba ni prizadeta. |
Zdaj pa se pogovorimo o vsaki od teh vrst nekoliko podrobneje.
SMA tip 1 (Werdnig-Hoffmannova bolezen)
To je najpogostejša in najhujša vrsta. Ti dojenčki kažejo simptome, preden so stari 6 mesecev. V večini primerov se simptomi začnejo pojavljati že pri 3 mesecih. To je zelo boleča izkušnja za mamo in očeta. Dojenček se počuti brez življenja. Kot cunjasta punčka. Vratu ni mogoče držati naravnost. Okončine visijo. Ker je težko piti mleko in celo pogoltniti hrano, se lahko pojavi prehransko pomanjkanje. Prav tako so mišice, ki pomagajo pri dihanju, oslabljene, zato je tveganje za okužbe dihal veliko. Žalostno dejstvo je, da mnogi od teh otrok ne preživijo 2 let.
SMA tipa 2 (Dubowitzova bolezen)
To je vrsta srednje resnosti. Predstavljajte si, da vaš otrok dobro sedi in se igra, vendar pri 6-7 mesecih ne poskuša vstati ali hoditi. To je druga vrsta stanja. Simptomi se običajno začnejo, preden se otrok lahko samostojno postavi in hodi. Ti otroci imajo morda nekoliko več moči v rokah kot v nogah. Vendar ne morejo samostojno stati in hoditi. Ko odraščajo, morda v najstniških letih, bodo morda potrebovali oporo, da se usedejo. Med spanjem imajo lahko tudi težave z dihanjem, zato je treba upoštevati tudi to. Glede na resnost simptomov je lahko pričakovana življenjska doba krajša od običajne.
SMA tipa 3 (Kugelberg-Welanderjev sindrom)
To je relativno blaga oblika. Simptomi te vrste se pojavijo od 1 1/2 leta (18 mesecev) do adolescence. Ti otroci lahko samostojno hodijo in stojijo. Težava pa je v tem, da pogosto padejo, imajo težave s tekom in skakanjem ter zelo težko vstanejo s stola ali se povzpnejo po stopnicah. Ker mišice sčasoma oslabijo, bodo morda pozneje v življenju potrebovali pomoč invalidskega vozička. Dobra novica pa je, da lahko ti otroci živijo normalno življenje.
SMA tipa 4 (odrasla SMA)
To je zelo redka vrsta. Simptomi se začnejo v odrasli dobi, običajno v 20. ali 30. letu. Lahko se pojavi blaga šibkost v rokah in nogah, včasih pa tudi zasoplost. Ti simptomi se razvijajo tako počasi, da nekateri ljudje več let sploh ne vedo, da imajo bolezen. To ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo.
Ne pozabite, da je v takšnih primerih najpomembneje čim prej diagnosticirati bolezen in poiskati ustrezno zdravniško pomoč.
Kaj storite, če opazite takšne simptome?
Če sumite, da ima vaš otrok katerega od simptomov, naštetih v tem članku, brez panike in se nemudoma posvetujte z usposobljenim zdravnikom, zlasti s pediatrom. Ne poskušajte si sami postaviti diagnoze na podlagi interneta ali govoric. To je lahko nevarno. Zdravnik bo pregledal vašega otroka in vas po potrebi napotil na genetske preiskave, da potrdi natančno naravo bolezni. Če bo bolezen potrjena, boste obveščeni o specifični vrsti zdravljenja, fizioterapiji ter novih in razvijajočih se načinih zdravljenja.
Sporočilo za domov
- Spinalna mišična atrofija (SMA) je stanje, ki ga povzroča oslabitev živcev v hrbtenjači.Gre za genetsko bolezen, ki povzroča izgubo mišične mase .
- Obstaja več glavnih vrst, odvisno od starosti, pri kateri se simptomi začnejo, in resnosti.
- Če opazite znake, da je vaš otrok mlahav, ima razvojne zamude ali pogosto pada, tega ne prezrite.
- Zelo pomembno je, da se izognete samodiagnozi in se nemudoma posvetujete z usposobljenim zdravnikom za ustrezen nasvet.
💬 Comments (0)
Noben komentar še ni bil objavljen. Tukaj prvič dodajte svoj komentar.
Dodajte svoj komentar