Se vam po vsem telesu pojavljajo bulice? Pogovorimo se o kompleksu tuberozne skleroze (TSC).

Morda ste se prestrašili, ko ste na telesu svojega malčka nenadoma opazili nekaj svetlih pik. Ali pa ste bili morda zaskrbljeni zaradi simptoma, kot je epileptični napad, ki se je pojavil brez razloga. To so lahko včasih simptomi manj pogostega stanja, imenovanega tuberozni sklerozni kompleks (TSC). Najprej, brez panike. Ko boste to jasno razumeli, boste lahko s tem stanjem uspešno živeli. Pogovorimo se o vsem na preprost način.

Preprosto povedano, kaj je tuberozni sklerozni kompleks (TSC)?

Predstavljajte si takole: celice v našem telesu so kot delavci pri delu. Delijo in rastejo, ko je to potrebno, nato pa prenehajo z delitvijo, ko končajo. Toda pri nekom s tuberkulozno sklerozo obstaja majhna napaka v procesu, ki nadzoruje te delitve celic. Torej se celice namesto, da bi se ustavile tam, kjer bi se morale, delijo naprej.

Ko se celice na ta način nenadzorovano delijo, se tumorji oblikujejo v različnih delih telesa, na primer v možganih, ledvicah , srcu , pljučih , koži in očeh. Najpomembneje je vedeti, da ti tumorji niso rak . Lahko pa povzročijo različne težave, odvisno od tega, kje se pojavijo. S to boleznijo živi približno milijon do dva milijona ljudi po vsem svetu. Dobra novica je, da danes obstajajo dobri načini zdravljenja za nadzor teh simptomov in zmanjšanje tumorjev.

Kaj je specifičen vzrok za tuberkulozno sklerozo (TSC)?

Glavni razlog za to je sprememba (mutacija) v naših genih . To se lahko zgodi na dva načina.

1. Naključna genetska sprememba: Pri večini ljudi, približno dveh tretjinah, tuberkulozna skleroza ni podedovana. Lahko jo povzroči naključna sprememba genov, ko se materine in očetove celice združijo in tvorijo otroka, ali ko se otrok razvija kot zarodek.

2. Dedovanje od staršev: Približno tretjina ljudi podeduje bolezen od staršev. Če ima eden od staršev tuberozno sklerozo, ima njegov otrok 50-odstotno možnost , da zboli za boleznijo.

Kakšni so simptomi? Ali so enaki za vse?

Ne. Simptomi tuberkulozne skleroze se od osebe do osebe zelo razlikujejo. In ti simptomi se lahko sčasoma spreminjajo. Nekateri ljudje začnejo kazati simptome skoraj takoj po rojstvu. Pri drugih se lahko pojavijo pozneje v življenju. Simptomi so odvisni od lokacije, velikosti in števila tumorjev.

Za lažje razumevanje si poglejmo, kako to vpliva na različne dele telesa.

Kako zdravnik natančno diagnosticira to bolezen?

Ker so simptomi te bolezni tako raznoliki, je včasih lahko diagnoza nekoliko zapletena. Zdravnik se bo najprej z vami natančno pogovoril in vas povprašal o podrobnostih. Na primer:

• Kakšna je bila prva razlika, ki ste jo opazili? Kdaj se je začela?
• Ste vi ali vaš otrok kdaj imeli napad ? Kaj se zgodi, ko se zgodi? Koliko časa je minilo?
• Kako pogosto imate glavobole?
• Ali ima kdo drug v družini epileptične napade ali tuberkulozno sklerozo?

Po tem vam bo zdravnik pregledal kožo in oči ter vas po potrebi napotil na še nekaj preiskav.

• CT preiskava : Za podrobne slike notranjosti telesa se uporablja serija rentgenskih slik. To lahko pomaga pri odkrivanju tumorjev.
• Magnetna resonanca: Ta preiskava lahko ustvari jasnejše in podrobnejše slike kot CT preiskava. Omogoča celo pregled pretoka tekočine v možganih in hrbtenjači. Včasih se za jasnejše slike vbrizga posebno barvilo.
• Ehokardiogram: To je ultrazvočni pregled srca. Z njim lahko preverimo tumorje in druge spremembe v srcu.
• Genski testi: Ta test, ki se opravi na vzorcu krvi, lahko dokončno potrdi, ali imate tuberozno sklerozo.

Kakšne so možnosti zdravljenja?

Zdravljenje je odvisno od vaših simptomov in lokacije tumorjev. Glavni cilj zdravnikov je nadzorovati vaše simptome in vam pomagati živeti udobno življenje.

• Za ledvice: Zdravila (kot je »everolimus«) se dajejo za blokiranje prekrvavitve tumorjev ledvic ali za njihovo zmanjšanje. Včasih je treba tumorje odstraniti kirurško. V hujših primerih je morda potrebna dializa ali presaditev ledvice.
• Za možgane: Nekatere tumorje v možganih je mogoče zmanjšati z zdravili. Obstajajo posebna zdravila za nadzor epileptičnih napadov. Nekateri tumorji se odstranijo kirurško. Zgodnje zdravljenje otrokovih epileptičnih napadov lahko močno pomaga pri razvoju njihovih možganov in sposobnosti učenja.
• Za pljuča: Nekaterim ljudem s težavami s pljuči se dajejo zdravila, ki vplivajo na imunski sistem, kot je sirolimus.
• Za kožo: Kožne izbokline in nepravilnosti je mogoče zgladiti z lasersko obdelavo (dermabrazija), preden se povečajo.

Stvari, ki jih morate vedeti, če živite s tuberkulozno sklerozo (TSC)

Življenje s kronično boleznijo, kot je ta, je lahko duševno zahtevno, a če se z njo pravilno ukvarjate, lahko živite uspešno življenje.

• Pazite nase: Bodite pozorni na spremembe v telesu. O vseh novih simptomih nemudoma obvestite svojega zdravnika. Zdravila jemljite pravočasno in ne izpuščajte zdravniških pregledov.
• Bodite pripravljeni na nujne primere: Pogovorite se s svojim zdravnikom, da vam bo jasno, kaj storiti v nujnih primerih in kdaj iti na urgenco (ETU) .
• Naj bo vaš otrok otrok: Če ima vaš otrok tuberkulozno sklerozo, ne pozabite, da je še vedno otrok. Ustvarite okolje, kjer se lahko igra, uči in je srečen.
• Podpora družine in prijateljev: O tej situaciji se pogovorite z družino in bližnjimi prijatelji. Vprašajte jih, kako vam lahko pomagajo.
• Duševno zdravje: Normalno je, da se včasih počutite pod stresom in žalostni. Če se tako počutite, ne oklevajte in poiščite pomoč svetovalca.

Čeprav popolnega zdravila za tuberkulozno sklerozo še ni, lahko večina ljudi s to boleznijo z ustreznim zdravljenjem in obvladovanjem živi normalno, aktivno in neodvisno življenje.