Ali ima vaš dojenček več teh težav hkrati? Pogovorimo se o povezavi VATER sindrom / VACTERL!

Morda ste zelo zaskrbljeni, ko vam zdravniki povedo, da se je pri vašem novorojenčku nenadoma pojavile nekatere spremembe ali okvare v več delih telesa. Morda so vam preiskave, opravljene pred rojstvom otroka, dale namig o nečem takem. To je stanje, o katerem bomo danes govorili, VATER sindrom ali VACTERL asociacija. Brez skrbi, razumejmo to preprosto.

Kaj je asociacija VATER sindroma / VACTERL?

Preprosto povedano, VATER sindrom je skupina prirojenih napak, ki se pojavijo zgodaj v razvoju otroka. Natančneje, te težave se pojavijo v prvih nekaj tednih razvoja otrokovega zarodka. Stanje se lahko razlikuje od otroka do otroka. Ni vsak otrok ima enake simptome. Zdravniki posumijo na stanje, ko obstaja težava z vsaj tremi deli telesa, ki jih običajno predstavljajo črke VATER.

Kaj pomenijo te črke VATER / VACTERL?

To je pravzaprav kratica. To je beseda, ki nastane z združitvijo prvih črk angleških imen delov telesa, ki jih ta bolezen prizadene. Prvotno se je imenovala VATER:

• V - Vretenca : To pomeni majhne kosti (vretenca) v hrbtenici .
• A - Anus : To pomeni anus .
• T - Sapnik : To pomeni sapnik .
• E - požiralnik : To pomeni prebavni kanal.
• R - Ledvica : To pomeni težave z ledvicami .

Kasneje, ko so se pri tem stanju pojavile težave v dveh drugih delih telesa, so akronim nekoliko razširili na VACTERL:

• C - Srčno : To pomeni težave, povezane s srcem .
• L - Okončine : To se nanaša na težave, povezane z okončinami (zlasti z radialno kostjo na strani palca na nogi).

Ali razumete, kaj pomeni VACTERL? To stanje je, ko ima več teh delov hkrati določene napake.

Koga lahko prizadene ta VACTERL-ova bolezen?

VACTERL lahko prizadene kogarkoli. Ni deden. To pomeni, da običajno prizadene le enega družinskega člana. Čeprav natančen vzrok še ni znan, velja, da ga povzroča kombinacija genetskih vplivov in okoljskih dejavnikov med nosečnostjo.

Kar zadeva pogostost te bolezni, prizadene približno enega od 10.000 do 40.000 novorojenčkov. Vendar je ta številka lahko višja, ker imajo nekateri otroci zelo subtilne simptome ali le nekaj simptomov.

Kakšni so simptomi VACTERL-ovega sindroma?

Simptomi se kažejo predvsem v delih telesa, ki jih predstavljajo črke VACTERL, o katerih smo govorili prej. Nekateri od teh simptomov so prisotni ob rojstvu (prirojeni) , drugi pa se lahko pojavijo kasneje. Ti simptomi se lahko od otroka do otroka zelo razlikujejo. Oglejmo si zdaj vsak od teh delov v povezavi z vsakim delom.

Težave s hrbtenico (vretencami)

Hrbtenica je zelo pomemben del našega telesa. Pri VACTERL-u lahko pride do nekaterih sprememb v načinu razvoja te hrbtenice.

• Ukrivljenost hrbtenice na eno stran ( skolioza ).
• Malformacija vretenc (hrbtenice) (npr. polvretenca , zraščena vretenca ).
• Izguba trtice.
• Nenormalnosti reber (manjkajoča rebra, dodatno rebro, zlepljena ali razcepljena rebra).

Predstavljajte si, kako bi kaj takega vplivalo na otrokovo držo in gibanje, če bi se to zgodilo s hrbtenico.

Težave z analnim (anusnim) delom

Nekateri otroci s to boleznijo morda nimajo popolnoma oblikovanega anusa. To pomeni, da je odprtina, skozi katero pride blato, lahko zelo majhna ali na napačnem mestu. Temu pravimo tudi analna atrezija . Zaradi tega ima otrok težave z odvajanjem blata.

Težave s srcem

Težave s srcem so lahko precej resne. Pri VACTERL-u se lahko pojavijo različne težave z načinom nastanka in delovanja srca.

• Glavne krvne žile (aorta in pljučna arterija) so premaknjene.
• Luknje med atriji srca ( defekti atrijskega septuma (ASD) ).
• Hitro bitje srca ( tahikardija ).
• Srčno popuščanje.
• Nerazvitost leve srčne komore ( sindrom hipoplastičnega levega srca ).
• Hitro dihanje in/ali tiščanje v prsih.
• Kompleksne srčne bolezni, kot je tetralogija Fallot .
• Luknje med srčnimi prekatmi ( defekti ventrikularnega septuma (VSD) ).

Nekatere od teh srčnih bolezni so lahko smrtno nevarne. Vendar pa se lahko nekatere luknje, kot sta avtizem in ventrikularni defekt, sčasoma same zaprejo.

Težave s sapnikom in požiralnikom

Eno najpogostejših stanj pri VACTERL-u je, da sapnik in požiralnik nista povezana tam, kjer bi morala biti (Traheoezofagealna fistula. Ali pa požiralnik ni pravilno povezan z želodcem ( ezofagealna atrezija ). To je zato, ker:

• Težave s pitjem mleka in prehranjevanjem.
• Okužbe dihal (npr. pljučnica ).
• Težave pri požiranju.
• Lahko se pojavi težavno dihanje.

Samo pomislite, če pride do nepravilne poravnave med požiralnikom in dihalno cevjo, lahko hrana in pijača prideta v pljuča, kajne? To je nevarno.

Težave z ledvicami

V tem stanju se lahko pojavijo tudi težave z ledvicami in sečili.

• Nenormalna lokacija odprtine sečnice (zlasti pri dečkih - hipospadija ).
• Ledvice se ne razvijajo pravilno ( ledvična displazija ).
• Ledvice na napačnem mestu ( ledvična ektopija ).
• Urin, ki se vrača iz mehurja v ledvice ( vezikoureteralni refluks ).
• Kopičenje urina v ledvicah ( hidronefroza ).
• Pogoste okužbe sečil.

Težave z okončinami in radialno mišico

Pri VACTERL-u se težave lahko pojavijo v okončinah, zlasti v radialni kosti na strani palca na nogi.

• Popolna izguba radialne kosti ( radialna aplazija ).
• Radialna hipoplazija ( nerazvitost radialne kosti).
• Izguba palca na nogi.
• Prisotnost dodatne kosti v palcu na nogi (trifalangealni palec ).

Poleg tega se lahko v drugih okončinah (poleg radialne kosti) pojavijo tudi druge težave:

• Deformacija gležnja ( klobučnja stopala ).
• Nezmožnost pravilne uporabe nekaterih prstov zaradi majhnosti ( hipoplazija ).
• Prisotnost dodatnih prstov ( polidaktilija ).
• Zlitje obeh kosti podlakti ( radiolnarna sinostoza ).
• Prsti zlepljeni skupaj (kot membrana - sindaktilija ).

Drugi simptomi, ki jih je mogoče opaziti poleg imena VACTERL

Poleg delov, ki se izgovarjajo s črkami VACTERL, je pri teh otrocih mogoče opaziti tudi nekatere druge značilnosti.

• Nenormalna oblika ušes.
• Asimetrija obeh strani obraza.
• Težave z dihanjem skozi nos ( hoanalna atrezija ).
• Hrbtenjača je ujeta na enem mestu (privezana hrbtenjača ).
• Rast je počasnejša od običajne.
• Omfalokela (izstopanje črevesja iz telesa).
• Zoženje glasilk/ grla .

Pomembno: Vse te značilnosti niso prisotne pri vsakem otroku. Nekateri otroci jih imajo lahko le nekaj. Prav tako se lahko celo ista značilnost pri enem otroku razlikuje od drugega.

Kaj je razlog za nastanek zbirke VACTERL?

Pravzaprav natančen vzrok VACTERL-ovega sindroma še ni bil ugotovljen. To je še vedno predmet raziskav. Vendar pa trenutno mnenje velja, da je to stanje lahko posledica kombinacije več genetskih in okoljskih dejavnikov , ki vplivajo na razvoj ploda v zgodnjih fazah nosečnosti. To pomeni, da morda ne obstaja en sam vzrok, temveč več vzrokov skupaj.

Kako prepoznati zbirko VACTERL?

VACTERLOV sindrom se običajno diagnosticira med prenatalnimi pregledi ali zgodaj v življenju. Vendar pa včasih simptomi niso tako očitni, zato ga je mogoče diagnosticirati v otroštvu ali celo v mladosti.

Sindrom VACTERL je "diagnoza izključitve". To pomeni, da zdravniki najprej izključijo vse druge bolezni in stanja, ki bi lahko povzročila podobne simptome. Šele ko nobeno od teh stanj ni odkrito, VACTERL obravnavajo kot možen vzrok.

Zdravnik bo najprej opravil popoln fizični pregled. S tem bo preveril morebitne prirojene okvare na vsaj enem od delov telesa, ki se pišejo s črkami VACTERL, o katerih smo govorili prej. Pogosto ima otrok z VACTERL te težave na vsaj treh delih telesa .

Po fizičnem pregledu bo zdravnik naročil nadaljnje preiskave (npr. rentgensko slikanje , ultrazvok , krvne preiskave). Te se opravijo za ugotavljanje morebitnih življenjsko nevarnih težav, zlasti težav s srcem in ledvicami, da jih je mogoče hitro zdraviti.

Kakšna so zdravljenja za VACTERL-ov sindrom?

Pri zdravljenju VACTERL-ovega sindroma je glavni poudarek na zmanjšanju simptomov, ki jih povzročajo te malformacije v telesu v embrionalnem obdobju. Metode zdravljenja se od otroka do otroka razlikujejo. To je zato, ker nimajo vsi otroci enakih težav. Glavni načini zdravljenja so:

• Operacija: Za odpravo teh malformacij je potreben kirurški poseg. Včasih se ta operacija izvede v nekaj dneh po rojstvu otroka, preden se pojavijo večji zapleti. Ko otrok raste, bo morda potrebnih več operacij.
• Fizioterapija ali delovna terapija: Ti tretmaji pomagajo krepiti mišice in izboljšati gibanje sklepov.
• Zdravilo: Za nadzor in zmanjšanje simptomov se lahko predpišejo različne vrste zdravil.

Kako skrbite za otroka s VACTERL-ovim sindromom?

Ugotovitev, da ima vaš otrok VACTERL-ov sindrom, je lahko težka izkušnja. Vendar ne pozabite, da niste sami. Vaš otrok bo potreboval stalno zdravniško oskrbo in spremljanje za obvladovanje simptomov skozi vse življenje.

Kot oseba, ki skrbi za otroka, imate veliko odgovornost.

• Vedno bodite pozorni na zdravje in razvoj svojega otroka. Preverite, ali vaš otrok dosega razvojne mejnike, primerne njegovi starosti (npr. držanje glave, prevračanje, sedenje, hoja).
• Ostanite v stiku z zdravniki, ki zdravijo vašega otroka. Otrok z VACTERL-om običajno potrebuje pomoč več specialistov (npr. pediatra, kardiologa, kirurga, nefrologa). Z vsemi vzdržujte dober odnos.
• Nekatere družine menijo, da je genetsko svetovanje zelo koristno. Pomaga jim lahko izvedeti več o otrokovem stanju, se pogovoriti o možnostih zdravljenja in si pridobiti duševno moč, ki jo potrebujejo za soočanje s tem izzivom.

Ali se lahko VACTERL sindrom prepreči?

Ker natančen vzrok VACTERL-ovega sindroma še ni znan, ga ni mogoče preprečiti. Raziskave še potekajo, da bi ugotovili, kaj povzroča stanje in kateri dejavniki tveganja so prisotni pri novopečenih starših.

Kakšna pričakovanja lahko ima oseba s sindromom VACTERL?

Med nosečnostjo se posvetujte z zdravnikom o tem, kako lahko vi in ​​vaš otrok ostanete zdravi. Genetsko testiranje in predporodna oskrba lahko odkrijeta nekatere lastnosti VACTERL, še preden se vaš otrok rodi. Zdravniki se nato lahko pripravijo na začetek zdravljenja takoj po rojstvu vašega otroka.

Po rojstvu otroka zdravniki najprej preverijo, ali je otrok dovolj zdrav, da lahko zdravijo morebitne življenjsko nevarne simptome. Zdravljenje bo morda potrebno vse življenje, saj se v otroštvu in adolescenci lahko pojavijo novi simptomi ali pa se stari spremenijo.

Za VACTERL-ov sindrom ni zdravila. Vendar pa lahko z ustreznim zdravljenjem in obravnavo otroku pomagamo živeti relativno dobro življenje.

Kdaj morate obiskati zdravnika?

Če ima vaš otrok simptome VACTERL-a in ti motijo ​​njegove vsakodnevne aktivnosti ali razvoj, se posvetujte z zdravnikom.

Kdaj iti na urgenco:

• Če je otrokov srčni utrip nepravilen.
• Če ne jeste hrane ali pijete mleka.
• Če imate težave z dihanjem.
• Če ne morete odvajati blata ali urinirati.

V takšni situaciji ne odlašajte niti malo.

Katera vprašanja morate zastaviti svojemu zdravniku?

Normalno je, da imate veliko vprašanj, ko izveste za otrokovo bolezen. Ne bojte se vprašati svojega zdravnika vse, kar lahko. Tukaj je nekaj primerov:

• Ali moj otrok potrebuje operacijo?
• Kakšni so stranski učinki zdravljenja, ki ga priporočate?
• Kaj naj storim, če moj otrok ne dosega razvojnih mejnikov?
• Kako skrbeti za novorojenčka po operaciji?

Poleg teh vprašanj vprašajte karkoli, kar vam leži na duši. Zdravniki so tukaj, da vam pomagajo.

Končno, stvari, ki si jih je treba zapomniti

Novorojenčki imajo številne prirojene okvare, zato je normalno, da ste pod stresom, ko izveste, da svojega otroka kmalu ne boste mogli odpeljati domov. Vendar ne pozabite, da bo ekipa zdravnikov specialistov storila vse, kar je v njihovi moči, da vašemu otroku zagotovi potrebno zdravljenje in odpravi vse morebitne smrtno nevarne simptome.

Mnogi starši in skrbniki po diagnozi VACTERL-ovega sindroma najdejo veliko tolažbe in znanja v storitvah, kot je genetsko svetovanje . Zato ne oklevajte in poiščite pomoč pri takšni službi. Z ustrezno zdravniško oskrbo, ljubeznijo in skrbjo lahko svojemu otroku zagotovo pomagate živeti najboljše možno življenje.

VATER sindrom, VACTERL asociacija, prirojene nepravilnosti, prirojene napake, zdravje dojenčka, zdravje otroka, embrionalni razvoj, napake vretenc, analna atrezija, srčne napake, traheoezofagealna fistula, okvare ledvic, okvare okončin, Šrilanka