Vas skrbi rast vašega otroka zaradi ahondroplazije? Spoznajmo zdravilo Voxzogo (vosoritid)

Morda vas skrbi, morda celo strah, glede rasti vašega otroka, zlasti njegove višine. Normalno je, da se tako počutite kot starš, ki živi z boleznijo, imenovano ahondroplazija. Vendar niste sami. Z napredkom medicinske znanosti so zdaj na voljo nova zdravljenja, ki lahko pomagajo pri teh boleznih. Danes govorimo o zdravilu Voxzogo, ki je prineslo novo upanje, zlasti za otroke z ahondroplazijo.

Kaj točno je ahondroplazija?

Preprosto povedano, ahondroplazija je genetska motnja, ki povzroča pritlikavost. Vpliva na rast otroških kosti, zlasti dolgih kosti (tistih v rokah in nogah). Gre za zelo redko stanje, ki se pojavi pri približno enem od 15.000 do 40.000 rojstev.

V večini primerov to ni nekaj, kar bi podedovali od staršev, temveč nekaj, kar se pojavi v otrokovem telesu zaradi nove genetske spremembe (mutacije). Zato se zaradi tega ne počutite krive. To stanje lahko povzroči dodatne zdravstvene težave, ko otrok odrašča, kot so debelost, vnetja ušes in težave z živci v hrbtenici in možganih.

Pri otroku z ahondroplazijo je mogoče opaziti več pogostih simptomov.

Kako deluje Voxzogo?

Da bi to razumeli, se moramo najprej malo naučiti o rastnih ploščah . Predstavljajte si te rastne plošče na koncih naših dolgih kosti kot prostor, kjer se pri gradnji ceste nenehno polaga nov asfalt. Narejene so iz močnega, prožnega tkiva, imenovanega hrustanec. Ko otrok raste, se ta hrustanec spremeni v kost, kost pa se podaljša. Ko otrok popolnoma odraste, se te rastne plošče zaprejo in rast v višino se ustavi.

Pri otrocih z ahondroplazijo mutacija v genih (DNK) moti enega od telesnih sistemov za prenos sporočil. V našem telesu obstajata dva sistema sporočil, ki vplivata na rast kosti:

1. Sistem , ki povečuje rast kosti.

2. Sistem , ki zmanjšuje (ustavlja) rast kosti.

Pri ahondroplaziji genetska sprememba povzroči, da signalni sistem , ki upočasni rast kosti, postane prekomerno aktiven.

Cilj tega zdravljenja je uporaba tega zdravila, medtem ko so otrokove rastne plošče odprte, kar mu pomaga doseči maksimalno rast. Ko se rastne plošče zaprejo, kar pomeni, da otrok preneha rasti, se zdravilo ukine. To določi vaš zdravnik.

Kako uporabljate to zdravilo?

Voxzogo je injekcija, ki se daje otroku pod kožo vsak dan, približno ob istem času . Zasnovana je tako, da jo lahko dajete doma.

• Mesta injiciranja: Zdravilo se injicira pod kožo otroka. Uporabite lahko otrokovo stegno, trebuh (približno pet centimetrov od popka), zadnjico ali zadnji del nadlakti .
• Najpomembneje: Ne injicirajte na isto mesto. Če danes injicirate na eno mesto, jutri injicirajte na drugo. Temu pravimo »menjava mest injiciranja«. To lahko zmanjša nelagodje, kot sta rdečina in bolečina. Ne injicirajte na mesta z oteklo, podplutbo, rdečo ali trdo kožo.
• Obvezno: Eno uro pred injiciranjem nahranite otroka in mu dajte velik kozarec (približno 225–295 ml) vode, mleka ali sadnega soka. To zdravilo lahko včasih povzroči nizek krvni tlak, zaradi česar se lahko počutite utrujeni ali omotični. Če otroku pred injiciranjem daste hrano in tekočino, lahko to tveganje močno zmanjšate.

Odmerek zdravila, ki ga daste otroku, je odvisen od otrokove telesne teže. Če se otrokova teža spremeni, morate o tem obvestiti zdravnika. Zdravnik vas bo naučil, kako natančno injicirati zdravilo otroku. Nikoli ne poskušajte tega storiti sami, dokler tega ne storite. Pozorno preberite tudi navodilo za uporabo, ki je priloženo zdravilu.

Kakšni so možni stranski učinki?

Kot vsako zdravilo lahko tudi zdravilo Voxzogo povzroči nekatere neželene učinke. Pomembno se je zavedati teh učinkov.

• Reakcije na mestu injiciranja: To je najpogostejši neželeni učinek. Na mestu injiciranja se lahko pojavijo rdečina, oteklina, srbenje, modrica ali bolečina. To lahko zdravimo z nanosom hladnega obkladka na prizadeto mesto. Preden vzamete katero koli zdravilo proti bolečinam ali srbenju, se posvetujte z zdravnikom.
• Nizek krvni tlak: Kot smo že omenili, se temu najbolje izognemo tako, da otroku pred injiciranjem damo hrano in pijačo. Če se otrok počuti omotično ali utrujeno, mu povejte, naj počasi vstane, po potrebi si pri tem pomagajte. Če se počuti omotično, mu povejte, naj se usede ali uleže. Če se to stanje ne izboljša ali poslabša, poiščite zdravniško pomoč.
• Prebavne motnje in bruhanje: Nekateri otroci imajo lahko prebavne motnje (gastroenteritis) ali bruhajo. V tem času jim dajajte veliko tekočine in majhne količine lahke, neokusne hrane (npr. krekerje, toast, banane, lahko juho). Če se ti simptomi nadaljujejo, obvestite svojega zdravnika.
• Bolečine v sklepih: Nekateri otroci lahko občutijo bolečine v sklepih. Tudi o tem se posvetujte z zdravnikom.
• Spremembe krvnih preiskav: To zdravilo lahko zviša raven alkalne fosfataze v krvi. To je merilo delovanja jeter ali kosti. Zato je zelo pomembno, da nadaljujete z opravljanjem krvnih preiskav, kot vam je predpisal zdravnik.

Še nekaj pomembnih stvari, ki jih je treba vedeti

Kako dolgo traja, da to zdravilo začne delovati?

Glede na raziskave traja več mesecev, da se pri otrocih opazi povečanje stopnje rasti. Vendar se rezultati lahko razlikujejo od otroka do otroka. Zato bodite potrpežljivi in ​​nadaljujte z zdravljenjem, kot vam je predpisal zdravnik. Zdravnik nenehno spremlja otrokov napredek.

Za koga to zdravilo ni primerno?

Če ima vaš otrok kakršne koli bolezni, povezane z ledvicami, o tem obvezno obvestite zdravnika. Zdravnik se lahko odloči, da tega zdravila ne bo predpisal otrokom z nekaterimi hudimi boleznimi ledvic.

Je to kakšno posebno zdravilo?

Da. Voxzogo je specializirano zdravilo.To pomeni, da tega zdravila ne morete dobiti v navadni lekarni. To so draga zdravila za redke ali kompleksne bolezni. Za njihovo pridobitev velja poseben postopek. Ko vam zdravnik predpiše to zdravilo, vas bo kontaktirala specializirana lekarna in vam razložila, kako vam zdravilo dostavijo na dom.