Kot mati ali oče je vaše največje upanje zdrav otrok. Včasih pa se zaradi stvari, ki jih slišimo in vidimo, še posebej, ko slišimo o redkih boleznih , ki prizadenejo otroke, počutimo zelo prestrašene. Pomembnejše od strahu pa je, da te stvari pravilno in preprosto razumemo. Danes bomo govorili o eni taki redki bolezni, ki pa se je vredno zavedati kot starši . To je lisencefalija.
Preprosto povedano, kaj je lisencefalija?
Lisencefalija je redko stanje, ki se pojavi med nosečnostjo , ko otrok raste v maternici in se razvijajo otrokovi možgani. Običajno se pri zdravem otroku med razvojem možganov na njegovi površini razvijejo številne gube in nabori. Predstavljajte si, da bi velik list papirja zapakirali v majhno škatlo. Te gube omogočajo možganom, da pravilno opravljajo svoje kompleksno delo.
Toda pri lisencefaliji se te gube med 9. in 12. tednom nosečnosti ne oblikujejo pravilno. Posledično površina možganov pogosto dobi gladek videz . Beseda "lisencefalija" dobesedno pomeni "gladki možgani".
To stanje ne prizadene vseh otrok na enak način. Medtem ko se nekateri otroci razvijajo skoraj normalno, drugi morda ne bodo zrasli dlje od ravni 5-mesečnega dojenčka. Čeprav za to stanje ni zdravila, lahko podporna oskrba pomaga nadzorovati simptome in otroku olajša življenje. Čeprav je to stanje za nekatere otroke lahko smrtno nevarno, nekateri otroci preživijo v odrasli dobi.
Ali obstajajo različne vrste tega stanja?
Da, to je mogoče videti na dva glavna načina.
1. Izolirana lisencefalija: V tem primeru ima otrok samo lisencefalijo. Ni povezave z nobenim drugim zdravstvenim stanjem.
2. Povezano z drugimi sindromi: Včasih se to lahko pojavi kot del drugega genetskega sindroma.
Oglejmo si nekaj glavnih sindromov v spodnji tabeli.
| Ime sindroma | Skupne značilnosti, ki jih je mogoče opaziti |
|---|---|
| Miller-Diekerjev sindrom | Veliko čelo, majhna brada in druge spremembe obraza. Počasna rast in težave z dihanjem. |
| Norman-Robertsov sindrom | Daljnovidnost, epileptični napadi in intelektualna okvara. |
| Walker-Warburgov sindrom | Huda mišična oslabelost in izčrpanost. |
Kateri so vzroki za lisencefalijo?
To je zelo redko stanje, ki se pojavi pri približno enem od 100.000 rojstev.
Raziskovalci so ugotovili, da je glavni vzrok za to okvara v nekaj genih . Pomembno pa je razumeti, da se večina teh genetskih napak ne deduje od staršev na otroke . To pomeni, da morda nihče v družini ni imel te bolezni prej. To so lahko spremembe, ki se naključno pojavijo v otrokovi genetski sestavi.
Včasih otroci s to boleznijo nimajo nobenega od doslej identificiranih genov. To pomeni, da je bolezen lahko posledica drugih genetskih vzrokov, ki jih raziskovalci še niso odkrili, ali drugih neznanih vzrokov.
Poleg tega nekatere raziskave kažejo, da:
- Nekatere okužbe, ki se pojavijo pri materi med nosečnostjo (okužbe maternice).
- Dojenček v maternici doživi možgansko kap .
Tudi take stvari bi lahko bile vzrok za to.
Kakšni bi lahko bili simptomi tega stanja?
Resnost in simptomi lisencefalije se od otroka do otroka zelo razlikujejo.
Zaradi motenega razvoja možganov je glavni simptom, ki ga lahko opazimo ob rojstvu ali kmalu zatem, nenormalno majhna glava (mikrocefalija) .
Druge funkcije vključujejo:
- Težave pri požiranju
- Mišični krči
- Hude duševne in telesne težave ter razvojne zamude.
Nekateri otroci morda nikoli ne bodo mogli sedeti, stati, hoditi ali se prevračati. Njihove mišice lahko oslabijo. Lahko se jim tudi deformirajo roke, prsti na rokah ali nogah.
Vendar pa obstaja tudi druga plat tega. Obstajajo primeri, ko se nekateri otroci normalno razvijajo in kažejo zelo manjše učne težave. Zato ni dobro domnevati, da so vsi otroci enaki.
Stvari, ki jih morate vedeti o napadih
Približno 8 od 10 otrok s to boleznijo razvije posebno vrsto krčev, imenovanih infantilni krči . To je zelo nevarno stanje.
Ko se pojavijo ti krči , niso videti kot močni, klokotajoči napadi, kot si običajno predstavljamo. Namesto tega se dojenček lahko le nemirno premika, zvija, kot da bi ga bolel trebuh, ali pa se celo zdi prestrašen . Nekateri starši lahko to zamenjajo za koliko ali refluks.
Pomembno je, da so ti infantilni krči resnejši od običajnih napadov. Lahko poškodujejo možgane in dodatno zavrejo otrokovo rast. Zato je nujno, da takoj poiščete zdravniško pomoč, če opazite takšne simptome.
Poleg tega lahko približno 9 od 10 otrok z lisencefalijo v prvem letu življenja razvije epilepsijo , stanje, za katero so značilni dolgotrajni napadi.
Kako diagnosticirati to bolezen?
Zdravniki za diagnosticiranje te bolezni uporabljajo predvsem skeniranje možganov.
- CT preiskava
- MRI preiskava
Ti posnetki jasno kažejo gladko naravo možganske površine.
Ko je diagnoza potrjena, se včasih izvede genetsko testiranje , da se ugotovi, katera genetska napaka jo je povzročila.
Kako poteka zdravljenje in vodenje?
Kot smo že omenili, za to stanje ni zdravila. Lahko pa nadzorujete otrokove simptome, mu čim bolj olajšate vsakdanje življenje in mu zagotovite dobro kakovost življenja. Zdravniki in starši sodelujejo pri osredotočanju na te stvari.
- Fizioterapija, delovna terapija in logopedska terapija: Te pomagajo krepiti otrokove mišice, jih usposobiti za opravljanje vsakodnevnih nalog in razvijati komunikacijske veščine.
- Zdravila za nadzor krčev:Če ima otrok krč, je nujno, da še naprej daje zdravila, ki jih je predpisal zdravnik, da ga obvlada.
- Pomožne naprave: Otrok lahko uporablja invalidske vozičke ali posebne stole, ki mu omogočajo pokončno sedenje.
- Hranjenje: Otroci, ki imajo težave s požiranjem, bodo morda potrebovali vstavljeno cevko za hranjenje skozi nos ali želodec, da se hrana dostavi neposredno v želodec.
Težave z dihanjem in požiranjem ter neobvladljivi napadi so glavni življenjsko nevarni zapleti pri otrocih s to boleznijo.
Kot starš pa si morate najpomembneje zapomniti, da je vsak otrok drugačen . Medtem ko nekateri otroci ne dočakajo niti 10 let, drugi dobro odrastejo in postanejo odrasli. Zato je zelo pomembno, da obiščete specialista , da izveste več o otrokovem stanju in razpoložljivih podpornih storitvah.
Sporočilo za domov
- Lisencefalija je zelo redko stanje, ki se pojavi, ko se otrokovi možgani med nosečnostjo ne oblikujejo pravilno.
- Simptomi se od otroka do otroka zelo razlikujejo. Medtem ko so nekateri lahko blagi, se lahko drugi soočajo s hudimi telesnimi in duševnimi težavami.
- Še posebej bodite previdni pri infantilnih krčih , vrsti krčev, pri katerih se zdi, da se dojenček samo trza in je prestrašen. Če to opazite, nemudoma obiščite zdravnika.
- Čeprav za to ni specifičnega zdravila, lahko fizioterapija, zdravila in druga podporna oskrba otroku pomagajo živeti boljše življenje.
- Vsaka otrokova pot je drugačna, zato je bistveno, da poiščete nasvet pediatra, ki vam bo dal najnatančnejši nasvet, namesto da ga primerjate z drugimi.
💬 Comments (0)
Noben komentar še ni bil objavljen. Tukaj prvič dodajte svoj komentar.
Dodajte svoj komentar