Spoznajte NIPT test (neinvazivni prenatalni test) za nosečnice.

Ko ste noseča mati, je normalno, da imate veliko vprašanj o malčku v svoji maternici. Da bi našli odgovore na nekatera od teh vprašanj, med nosečnostjo izvajamo različne teste (predporodno testiranje). Eden od teh posebnih testov se imenuje NIPT. Ta nam lahko da namig, ali je vaš otrok v nevarnosti za razvoj določenih genetskih bolezni, kot je Downov sindrom . Vendar to ni 100-odstotno specifičen test. Zato ga nekateri zdravniki raje imenujejo NIPS (presejalni test) kot NIPT (testiranje). Ker to le kaže na tveganje.

Kako opraviti NIPT test? Zelo preprosto je!

Vsi smo že slišali za DNK. Je kot knjiga, ki je v vsaki celici našega telesa in vsebuje vse naše genetske informacije. Ali ste vedeli, da drobni delci te DNK krožijo tudi v naši krvi. Temu pravimo prostocelična DNK ali »cfDNA«?

Torej, ko ste noseči, vaša kri vsebuje vašo lastno »cfDNA« skupaj s fragmenti DNK vašega otroka (prostocelična fetalna DNK – cffDNA) . Ali ni to neverjetno? NIPT test vključuje odvzem preprostega vzorca vaše krvi in ​​testiranje na fragmente DNK vašega otroka, kar vam da namige o določenih genetskih boleznih. Ker gre za neinvaziven test, ni nobenega tveganja za vas ali vašega otroka.

Kaj se lahko naučimo iz NIPT testa?

NIPT test v glavnem išče nepravilnosti v kromosomih. Preprosto povedano, kromosomi se v naših celicah običajno pojavljajo v parih. Včasih pa so namesto dveh kopij kromosoma lahko trije. Temu pravimo trisomija .

Tukaj so glavna stanja trisomije, ki jih išče test NIPT, in njihova natančnost:

Če je rezultat NIPT pozitiven, kar pomeni, da kaže na tveganje, moramo opraviti diagnostični test , da ga potrdimo. Za to se opravita dva testa :

1. Amniocenteza: Postopek, pri katerem se odvzame vzorec amnijske tekočine iz maternice in se ga testira.

2. Vzorčenje horionskih resic (CVS): Postopek, pri katerem se iz otroške posteljice odvzame nekaj celic in jih testira.

Ker sta oba testa invazivna ( nevarnostno nevarna ), obstaja majhno tveganje. Zato se nekatere matere morda neradi odločijo zanju.

Poleg tega lahko NIPT določi tudi spol otroka. Če tega ne želite vedeti, o tem ne pozabite obvestiti svojega zdravnika pred testom.

Kdo želi opraviti NIPT test?

Ta test lahko opravi vsaka mati, ki je dopolnila 10 tednov nosečnosti. Vendar pa ni obvezen. Vendar pa so zanj bolj zainteresirane matere z visokim tveganjem za določene genetske bolezni.

Kdo je bolj ogrožen?

• Matere, starejše od 35 let.
• Matere, ki so že rodile otroka s trisomijo.
• Matere, pri katerih je bil drug presejalni test (npr. presejalni test v prvem trimesečju) ugotovljen kot ogrožene.

Situacije, v katerih rezultati NIPT morda niso zelo zanesljivi

NIPT test je odvisen od količine otrokove DNK v materini krvi. Ta količina je običajno majhen odstotek, okoli 10 %–20 %. Zato lahko na te rezultate vplivajo nekatera stanja v materinem telesu.

• Če je vaš indeks telesne mase (ITM) 30 ali več.
• Če je bil otrok spočet z donorsko jajčece.
• Če uporabljate določena zdravila za redčenje krvi.
• Če v maternici nosite dvojčke ali več otrok.

V tem primeru se je najbolje pogovoriti s svojim zdravnikom in se odločiti, ali je NIPT test pravi za vas.

Kaj storite po prejemu rezultatov NIPT testa?

Normalno je, da ste žalostni in šokirani, ko izveste, da imate tveganje (pozitiven rezultat) testa NIPT. Vendar brez panike. Najprej ne pozabite, da to ni dokončna odločitev. Na tej točki je zelo pomembno, da se pogovorite z genetskim svetovalcem ali zdravnikom, da razumete rezultate.

Če želite, lahko opravite diagnostični test, kot je prej omenjena "amniocenteza" ali "CVS", da 100-odstotno potrdite stanje. Lahko pa se teh testov sploh ne udeležite. O vseh teh stvareh se odkrito pogovorite s svojim zdravnikom.