E mafai ea ona a'afia lau tama/teine ​​i lenei tulaga e seasea tupu? Se'i o tatou a'oa'oina e uiga i le Aicardi Syndrome!

Tina ma tama, o nisi taimi e mafai ona lofituina ai le mafaufau i faʻamaʻi o loʻo mafatia ai a tatou fanau laiti, a ea? Aemaise lava pe afai o se tulaga e seasea tupu ma e te le faʻalogo soo i ai. O le aso o le a tatou talanoa ai e uiga i se tasi o ia tulaga. E taʻua o le Aicardi Syndrome . O se tulaga e seasea tupu lea e tupu i le taimi e fanau mai ai ma e aʻafia ai le faiʻai ma mata o le pepe. Atonu e te fefe teisi pe a e faʻalogo i lenei igoa, ae seʻi o tatou talanoa auiliili ma faigofie.

O le ā le Aicardi Syndrome?

I se faaupuga faigofie, o le Aicardi Syndrome o se tulaga lea e fanau mai ai se pepe ma ni suiga patino i lona tino, aemaise lava lona faiʻai ma mata. O se tulaga e seasea tupu. E tolu faailoga autu ua faailoa mai e fomai i lenei tulaga. Seʻi o tatou vaai po o a ia mea.

1. Agenesis o le corpus callosum: E iai se vaega taua o lo tatou faiʻai e pei o se alalaupapa e fesoʻotaʻi ai le itu tauagavale ma le itu taumatau o le faiʻai. E taʻua o le corpus callosum. I tamaiti e iai lenei tulaga, e leʻi atoatoa ona fausia lenei vaega, pe na o se vaega ua fausia. E mafai ona faʻalavelave ai i le fesuiaʻiga o faʻamatalaga i le va o itu e lua o le faiʻai.

2. Fa'aletonu o le neula optic po'o le leai o se a'ano i tua o le mata (retina) (Coloboma po'o le chorioretinal lacunae): O le taimi lea e iai se fa'aletonu i le neula optic o le mata o le tamaititi (o lona uiga o se avanoa e mafua mai i le le lelei o le fausiaina o le mata i le taimi o le pepe - o le mea lea e ta'ua o le `(Coloboma)`). Pe leai fo'i nisi o vaega o le retina, o le a'ano ma'ale'ale i tua o le mata e auina atu mea tatou te va'aia i le fai'ai (`(Chorioretinal lacunae)`). E mafai ona mafua ai le fa'aletonu o le va'ai.

3. Ma'i oso: Atonu e maua i nei tamaiti ni ma'i oso e pei o pepe, lea e amata mai i le pepe . O se tulaga lea e mafua mai i se faaletonu i le gaioiga eletise o le fai'ai. E ono tumau pea nei ma'i oso ma tupu ai le ma'i epilepsy toe tupu.

O se tulaga e lamatia ai le ola. I nisi tulaga ogaoga, e mafai ona aʻafia ai le soifua o le tamaititi. Ae e tatau ona tatou manatua e le o tulaga uma e ogaoga . E ui atonu e puʻupuʻu le umi e ola ai lau tama nai lo isi tamaiti, ae e mafai lava e lau tama ona taʻalo, 'ata, ma fiafia i lona laʻitiiti. O le a taʻu atu e lau fomaʻi ia te oe le mea e te faʻamoemoeina e faʻatatau i le tulaga o lau tama. Aua, e pei o tamaiti uma, e tulaga ese tulaga o tamaiti uma.

Ona o le a manaʻomia e nei tamaiti le tausiga faafomaʻi ma le lagolago i le olaga atoa, o le a latou atiina ae ni mafutaga vavalalata ma a latou fomaʻi. E tele foʻi punaoa ma fautuaga mo mātua ma ē tausi tamaiti e fesoasoani ia i latou e taulimaina manaʻoga o a latou fanau aʻo latou tuputupu aʻe.

O a ni fa'ailoga o le Aicardi Syndrome?

E mafai e le Aicardi Syndrome ona aʻafia ai vaega eseese o le tino o se tamaititi. O le tele lava o nei mea e aofia ai:

• I le faiʻai
• Mo mata
• Mo le atina'eina o le tino

Se'i o tatou tilotilo auiliili i nei mea ta'itasi.

Vaega e fesoʻotaʻi ma le faiʻai

E tele faʻailoga e ono aʻafia ai le faiʻai o le tamaititi ona o lenei tulaga:

• E pei ona taʻua muamua , e le o galue lelei le corpus callosum .
• Fa'ama'i pipisi , o lona uiga, epilepsy.
• Le tutusa o le faiʻai - O lona uiga e lē tutusa le telē po o le foliga o itu e lua o le faiʻai.
• O mea e le masani ai (i le tele po'o le aofa'i) o tumo po'o fula o le fai'ai.
• Kista o le faiʻai.
• Fa'ateleina o pu (ventricles) o le fai'ai e tumu i vai.
• O sela o neula o loʻo faʻaputu i nofoaga e le masani ai (`(Heterotopia)`).

O se tasi o fa'ailoga muamua o lenei tulaga atonu o le ma'i oso, lea e amata pe a o'o i ni nai masina le matua o le pepe. Atonu e foliga mai o ni ma'i oso fa'afuase'i . Atonu e te lagona e pei o le tino atoa o lau pepe ua fa'afuase'i ona tetete ma fe'ei. E mafai ona tupu nei ma'i oso i ni nai taimi i le aso ma e mafai ona fa'ateteleina le ogaoga i le aluga o taimi.

E le gata i lea, atonu e te matauina ua tuai ona ausia e lau tama/teine ​​tulaga taua o le atina'e e talafeagai mo lona matua. Mo se fa'ata'ita'iga, atonu ua tuai ona amata savali pe tautala i ana upu muamua. E masani ona iai le fa'aletonu tau le mafaufau i lenei tulaga. E mafai ona amata mai i le vaivai i le ogaoga.

Fa'ailoga e feso'ota'i ma mata

O faʻailoga o le Aicardi Syndrome e aʻafia ai mata o se tamaititi e aofia ai:

• O se fa'aletonu i le neula va'ai (`(Coloboma)`).
• Ua fa'aitiitia le a'ano o le retina (Chorioretinal lacunae).
• Mata laiti pe le atoatoa le tuputupu a'e (Microphthalmia).

I tulaga e le ogaoga tele, e ono tula'i mai ni fa'afitauli o le va'ai e mana'omia ai ni mata tioata ma ni su'esu'ega mata e le aunoa. Peita'i, afai e iai ni fa'aletonu matuia o mata, e mafai fo'i ona tupu le tauaso .

Uiga e fesoʻotaʻi ma le atinaʻeina faaletino

E mafai e le Aicardi Syndrome ona aʻafia ai le auala e tuputupu aʻe ai nisi o vaega o le tino o se tamaititi. E mafai ona mafua ai ni faʻailoga faaletino e pei o:

• Vaivai maso, pipili, ma le leiloa o le felagolagoma'i (`(Hypotonia)`). E mafai ona lagona e pei o se pepe pa'u.
• Ulu la'ititi (Microcephaly).
• O fa'aletonu i le tuasivi ma ivi 'aso'aso, e mafai ona mafua ai le scoliosis.
• Taliga tetele.
• Fa'apu'upu'uina o le va i le va o le laugutu pito i luga ma le isu (philtrum).
• Lima laiti pe fa'aletonu foliga.
• Fa'amamago o fulufulumata.

Atonu e faigata i pepe ona nofo i luga, uu se mea, pe savali. Atonu e iai se tasi pe sili atu foi o faailoga o lau pepe i luga o lenei lisi, ae le o faailoga uma.

E ono tutupu fo'i fa'ailoga o le gastrointestinal i lenei tulaga. Mo se fa'ata'ita'iga:

• Faigata ona 'ai (mo pepe), o nisi taimi e matuā ogaoga lava e mana'omia ai ona fafaga i se paipa.
• Manava faigata.
• Manava tata.
• Gastroesophageal reflux (Gastroesophageal reflux) - O lona uiga e toe foʻi mai meaʻai i le faʻaʻī.

Se'i mafaufau i le leai o se fesoasoani pe a faigata i se tamaitiiti la'itiiti ona 'ai. Ae e iai auala e fo'ia ai nei mea.

E ui lava i eseesega i le auala na atiina ae ai nisi o vaega o le tino, ae atonu e mafai e lau tama/teine ​​ona fai nisi o mea na o ia. Mo se faʻataʻitaʻiga:

• 'Ai na'o oe.
• Nofo na'o oe.
• Tautala i ni fuaiupu pupuu, pe fa'aali atu ou manatu i isi auala, e pei o taga o lima.
• Savali.
• Faaaoga le faleuila.

Atonu e umi se taimi e aʻoaʻoina ai e lau tama/teine ​​nei tomai nai lo isi. I nisi tulaga ogaoga, atonu e le mafai ona latou aʻoaʻoina nei tomai. Ae ia manatua e eseese uma lava tamaiti .

O a mafuaʻaga o le Aicardi Syndrome?

E mafua lea i se fesuiaʻiga o kene i luga o le chromosome X. O loʻo faia pea suʻesuʻega e iloa tonu ai poʻo le fea kene.

O le mea taua, o lenei tulaga e lē o se mea e tupu faʻale-tulaga . O lona uiga, e lē o se mea e tuʻufaʻasolo mai mātua. E tupu faʻafuaseʻi, pe o se taunuuga o se suiga fou faʻale-kenera e tupu faʻafuaseʻi.

Mea e lamatia ai le Aicardi Syndrome

O lenei tulaga e tele lava ina aʻafia ai teine ​​​​ona o le fesuiaʻiga o kenera e aʻafia ai le chromosome X.

E te silafia, e lua chromosomes X (XX) a teine. E tasi le chromosome X ma le tasi le chromosome Y (XY) a tama. O nei chromosomes e fuafua ai uiga fa'afeusuaiga o le tamaititi.

Afai e tupu lenei tulaga i se tamaititi tama, e mafai ona oti ai ona e na'o le tasi le X chromosome. Talu ai e lua X chromosome o fafine, e tusa lava pe a'afia le tasi, ae o le isi e iai se X chromosome maloloina.

Fa'afitauli o le Aicardi Syndrome

E mafai fo'i e le Aicardi Syndrome ona o'o atu ai i le oti vave. O mafua'aga autū o lenei mea o:

• Ma'i oso fa'afuase'i ma faigata ona togafitia.
• Faʻafitauli e fesoʻotaʻi ma meaʻai ma meainu.
• Faigata ona manava.

Atonu e maualuga atu le lamatiaga o lau tama/teine ​​i faʻamaʻi pipisi o le manava e lamatia ai le ola e pei o le niumonia . E mafua ona e vaivai maso o mama ma le diaphragm. O le mea lea, e ono faigata ai ona pulea ia faʻamaʻi pipisi.

E faʻapefea ona suʻesuʻeina e fomaʻi le Aicardi Syndrome?

O nisi taimi e mafai e se fomaʻi ona vaʻaia faʻailoga o lenei tulaga i le taimi o se ultrasound aʻo leʻi fanau mai le pepe. A maeʻa ona fanau le pepe, e faʻamaonia le faʻamaoniga e ala i le vaʻai i faʻailoga e aʻafia ai le faiʻai ma mata o le pepe.

E mafai ona faia suega nei e faʻamaonia ai le faʻamaʻi:

• Su'esu'ega MRI o le fai'ai:Iloilo le corpus callosum ma isi fausaga o le faiʻai.
• Su'ega EEG (Electroencephalogram): Siaki le gaioiga eletise o le fai'ai e iloa ai pe o iai le epilepsy.
• Ia siaki ou mata e se foma'i mata o tamaiti: Siaki mo tulaga na ta'ua muamua, o le "Coloboma" ma le "Choroidal lacunae".

E faʻapefea ona togafitia le Aicardi Syndrome?

E eseese togafitiga mo le Aicardi Syndrome e fuafua i le auala e aʻafia ai le tamaititi i ona faʻailoga. E le aoga le tasi metotia togafitiga mo tagata uma.

• Vaila'au e tete'e ai i le ma'i oso: E mafai e nei vaila'au ona fesoasoani e pulea ai le ma'i oso. Ae o nisi taimi e faigata ona togafitia le ma'i oso. E leai se vaila'au e tasi e fetaui mo tagata uma. O le a taumafai le foma'i a lau tama i ni vaila'au eseese e su'e ai le vaila'au e sili ona aoga mo ia.
• Masini e mafai ona fa'apipi'i: Mo se fa'ata'ita'iga, o masini e pei o le vagus nerve stimulator e mafai ona fesoasoani e pulea le gaioiga o le fai'ai. Atonu o se filifiliga lea pe a le aoga vaila'au.

O isi togafitiga e ono aofia ai:

• Togafitiga fa'aletino: Fa'amalosia maso ma fa'aleleia le gaioiga.
• Togafitiga fa'atino galuega: Atiina ae tomai e mana'omia e fa'atino ai galuega i aso uma.
• Togafitiga tautala: Faaleleia tomai tautala pe faataitai isi tomai fesootai.
• Polokalame fa'alea'oa'oga fa'apitoa i le a'oga.
• Lagolago i le va'ai: Mo se fa'ata'ita'iga, a'oa'oina pe fa'apefea ona fa'aoga tekinolosi fetu'una'i po'o le auala e faitau ai le Braille .

E manaʻomia e lau tama/teine ​​le lagolago i lona olaga atoa, aemaise lava pe afai e iai ni ona faʻaletonu tau mafaufau. E tele foʻi fesoasoani mo aiga ma ē tausi tamaiti e tausi ai a latou tama/teine ​​ma saili ni punaoa pe a manaʻomia.

O afea e tatau ai ona ou vaai i le foma'i a la'u tama?

Afai e leʻi maua lau tama i le maʻi aʻo pepe, ma ua tuai ona ausia tulaga taua o le atinaʻe e talafeagai mo lona matua (e pei o le tautala i ana uluaʻi upu, nofo toʻatasi i luga), vaʻai loa se fomaʻi .

Afai e maua lau tama i le ma'i oso a'e o le fatu mo le taimi muamua, vala'au loa le auaunaga fa'afuase'i .

O a fesili e tatau ona ou fesiligia i le fomaʻi a laʻu tama?

A e iloa le faʻamaʻi o lau tama/teine, atonu e tele au fesili. Atonu e te fesiligia ni fesili e pei o:

• O le ā le ogaoga o fa'ailoga o la'u tama?
• O a ni fa'ailoga e tatau ona ou mataala i ai?
• O le ā se mea e tatau ona ou faia pe a maua la’u tama i le ma’i oso (seizure)?
• O le ā le ituaiga togafitiga e te fautuaina?
• E i ai ni aafiaga e ono tula'i mai i le togafitiga?
• O le ā le umi e ola ai la'u tama/teine?

O le ā e tatau ona ou faʻamoemoeina pe afai e maua laʻu tama i le Aicardi Syndrome?

E faigata ona ta'u sa'o mai pe fa'apefea ona a'afia lau tama i le Aicardi Syndrome. Talu ai e seasea lava ona tupu lenei tulaga, ma e mafai ona matua eseese lava fa'ailoga mai lea tagata i lea tagata, o le a ta'u atu e le foma'i a lau tama ia te oe le mea e te fa'amoemoeina e uiga i le tulaga o lau tama.

O le a manaʻomia e lau tama/teine ​​le lagolago i lona olaga atoa. Talu ai atonu e le mafai ona latou faia le tele o mea ma le saogalemu na o latou, pe ola tutoʻatasi foʻi, o le a latou manaʻomia le tausiga faafomaʻi faifai pea, togafitiga, ma auaunaga lagolago. O le a fesoasoani le 'au fomaʻi a lau tama/teine ​​ia te oe i le ala. O le auala lea, e mafai ona e iloa ai mea e te faʻamoemoeina ma le auala sili e lagolago ai lau tama/teine.

O le a le umi e ola ai se tamaititi e maua i le Aicardi Syndrome?

O le manuia o lau tama/teine ​​i le lumanai e faalagolago i le ogaoga o ona faailoga ma le ogaoga o latou. E mafai e faailoga ogaoga ona faapuupuu le umi e ola ai se tamaititi. Peitai, o le toatele o tagata e iai ni faailoga mama e ola seia oo ina matutua .

E eseese lea tulaga mai lea tagata i lea tagata, o lea talanoa i le fomaʻi a lau tama mo faʻamatalaga sili ona saʻo.

"O le iloaina o lau tama/teine ​​o loʻo maua i se tulaga e seasea tupu e pei o le Aicardi Syndrome e mafai ona avea ma se tasi o mea e sili ona faigata e mafai e se matua poʻo se tausi tamaiti ona faʻalogo i ai. E tele au fesili e uiga i mea e faʻamoemoeina ma mea e faʻamoemoeina. E ui e le mafai e fomaʻi ona vavalo le lumanaʻi, ae e mafai ona latou avatu i lau tama mea uma latou te manaʻomia ina ia tumau ai lona soifua maloloina e pei ona mafai ai, ma tuʻuina atu le tausiga ma le lagolago."

O le tausiga o le Aicardi Syndrome o se faagasologa e ola ai i le olaga atoa. E ui o se malaga faigata ma faalelagona lenei, ia manatua o le a faatasi ma oe fomai a lau tama i laasaga uma o le ala. Afai e te manaʻomia se fesoasoani pe i ai ni au fesili, aua le faatuai e fesili.

Savali e Ave i le Fale

Ia, o lea la, e iai ni nai mea e tatau ona e manatua mai mea ua tatou talanoaina:

• O le Aicardi Syndrome o se tulaga e seasea tupu e maua i le taimi lava e fanau mai ai .
• E a'afia tele ai le fai'ai ma mata , ma e mafai ona mafua ai le ma'i pipili .
• O lenei tulaga e lē o se mea e sau mai lea tupulaga i lea tupulaga .
• E mafai ona matuā eseese lava fa'ailoga ma le ogaoga o le tulaga mai lea tamaititi i lea tamaititi .
• E mafai e togafitiga ona fesoasoani i le puleaina o faʻailoga, ma e taua tele le lagolagoina o le tamaititi .
• E lē na o oe. O loo i ai fomaʻi, tagata e togafitia oe, ma vaega lagolago e fesoasoani ia te oe ma lau tama.
• E taua tamaiti uma, e tutusa a latou aia tatau i le alofa, tausiga, ma le fiafia. O lo tatou tiute le fesoasoani i tamaiti o loʻo ola ma lenei tulaga e atiina ae i lo latou gafatia atoatoa .

Ou te faʻamoemoe o lenei faʻamatalaga ua fesoasoani ia te oe e malamalama ai i le Aicardi Syndrome. Ia manatua, o lau fomaʻi o le tagata sili lea e fautuaina oe e uiga i lau tama.

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