Mea e tatau ona e iloa e uiga i le Barber Say Syndrome: E iai nei fa'ailoga i lau pepe?

O se pepe fou faatoa fanau mai o se fiafiaga tele mo se aiga, a ea? O loo faatalitali tagata uma e vaai i le aulelei o le pepe. Ae, o nisi taimi, e seasea lava, pe a tatou vaaia ni suiga i foliga vaaia o la tatou tamaitiiti, e mafai e se tina po o se tama ona lagona le popole ma le fefe. E faapena foi, o le Barber Say Syndrome o se tulaga tau kenera e tupu i ni nai tagata i le lalolagi. Se’i o tatou talanoa atili e uiga i lenei mea i le aso, aua e taua tele le iloa o lenei mea.

O le ā le Barber Say Syndrome?

I se faaupuga faigofie, o le Barber-Sey syndrome o se tulaga e seasea tupu mai . E fananau mai, o lona uiga e iai i le taimi e fanau mai ai . O lenei tulaga e mafai ona mafua ai ni suiga po o ni faaletonu i le tino o le pepe fou, aemaise lava i foliga vaaia i fafo, e pei o foliga.

Ae o le mea e sili ona tāua e manatua iinei, o lenei tulaga e masani lava e lē afaina ai totoga i totonu o le pepe po o tomai faalemafaufau (mafaufau) . O lona uiga o le auala e mafaufau ma aʻoaʻoina ai e le pepe e ono tumau pea i le tulaga masani. Peitaʻi, o le natura ma le ogaoga o nei faʻailoga e ono eseese mai lea pepe i lea pepe. O nisi pepe e ono oo i ai:

• O foliga vaaia tulaga ese.
• Tupu tele o lauulu e le masani ai (hypertrichosis) .
• Pa'u manifinifi ma vaivai (atrophic) .

O ai e mafai ona maua i lenei tulaga? E fa'apefea ona taatele?

Talu ai o le Barber-Say syndrome o se faʻamaʻi tuʻufaʻatasi, e mafai ona aʻafia ai soʻo se tasi. Peitaʻi, o se faʻamaʻi e seasea lava tupu . E itiiti ifo ma le tasi i le miliona pepe e fananau mai i le lalolagi atoa e tupu ai. E talitonu saienitisi i se atunuʻu e pei o le Iunaite Setete, e i le va o le 1 ma le 300 tagata e maua i lenei faʻamaʻi. O lea la, e mafai ona e mafaufauina le seasea o lenei mea, a ea?

O a fa'ailoga? E fa'apefea ona e iloa?

E mafai ona vaaia fa'ailoga o le Barber-Say syndrome i le taimi e fananau mai ai (congenital) . Peita'i, e pei ona ta'ua muamua, e le tutusa uma fa'ailoga o pepe, ma e mafai fo'i ona eseese le ogaoga o fa'ailoga.

O foliga faapitoa e vaaia i luga o foliga

O lenei tulaga e ono mafua ai ni suiga iloga i foliga o le pepe. Mo se faʻataʻitaʻiga:

• Le leai pe le lelei tele fo'i le tuputupu a'e o fulufulumata.
• Mata e vāvāmamao .
• Le leai o ni fulufulumata.
• Laumata ua liliu i fafo .
• O le va i le va o tulimanu o mata o le pepe lea e feiloa'i ai laumata pito i luga ma lalo e lapo'a atu nai lo le masani.
• Isu ua fa'a'ū i luga .
• O se isu tele ma lapotopoto.
• O se alalaupapa isu lautele.
• Gutu lautele.
• Tupu tuai o nifo .

Isi uiga faaletino

I le faaopoopo atu i foliga vaaia, e mafai foi ona e vaaia isi foliga e pei o:

• Tupu tele ma lē masani ai lauulu (hypertrichosis) i le tele o vaega o le tino o le pepe.
• E matuā matala ma pa'u'ū le pa'u. E sili atu le vaivai o lenei pa'u nai lo le masani ma e toe pa'u i lona tulaga pe a fa'aloaloa (pa'u e mafai ona fa'aloaloa).
• Fa'aletonu o le fa'alogo .
• Leai pe matua itiiti lava ni a'ano o le susu.
• Le leai po'o le le atoatoa o le tuputupu a'e o susu.
• Le manuia o le tuputupu aʻe . O lona uiga o loʻo tupu le mamafa o le pepe ma o loʻo tupu malie.

Aiseā ua tupu ai lenei tulaga? O ā māfuaaga?

O le mafuaʻaga autū o le Barber-Say syndrome o se suiga faʻasolopito poʻo se fesuiaʻiga i le gene `TWIST2` . O lenei gene e gaosia ai se porotini e aʻafia i le tuputupu aʻe o sela o ponaivi i o tatou tino. O lea la, a iai se faʻaletonu i lenei gene, e aliali mai ai faʻailoga e iloga i lenei faʻamaʻi.

Ona o le seasea lava o lenei faʻamaʻi, e faʻatapulaʻaina suʻesuʻega i le auala e maua ai le tofi tuufaasolo. I le tele o tulaga, e iloa ai afai e maua e se tamaititi se kene ua suia mai se tasi o matua, e sili atu ona ono maua le tamaititi i le faʻamaʻi . Ua taʻua lea o le mamanu autosomal dominant .

Peita'i, o nisi taimi e mafai ona mautofi mai i se mamanu autosomal recessive . O lona uiga o le a na'o le maua e le tamaititi le fa'ama'i pe afai latou te mautofiina le kene ua suia mai matua uma e lua . I isi tulaga, e mafai e se tamaititi ona maua le fa'ama'i ona o se suiga fou (de novo mutation) i le kene TWIST2 , e aunoa ma se tasi o le aiga na maua muamua i le fa'ama'i.

E fa'apefea ona iloa lenei mea?

O le a faia muamua e le fomaʻi a lau pepe se suʻesuʻega faaletino . I le taimi o lenei suʻesuʻega, o le a latou vaʻavaʻai mo ni faʻailoga patino o le tulaga, e pei o suiga i foliga, le tele o lauulu e tupu, ma le foliga o le paʻu. O le a latou fesili foʻi e uiga i lou talafaasolopito moni o le aiga.

Ina ia faʻamaonia le faʻamaoniga, o le a faʻatonuina e le fomaʻi se suʻega faʻasolopito o le kenera . E aofia ai le aveina o se tamaʻi faʻataʻitaʻiga o le toto o le pepe ma vaʻai pe iai ni suiga faʻasolopito o le kenera. Ae maise lava, latou te vaʻai pe iai se fesuiaʻiga i le kenera 'TWIST2' na taʻua muamua .

O a togafitiga?

E fai atu le mea moni, e leai se togafitiga faapitoa mo le Barber-Say syndrome . Peitaʻi, e fuafua i faʻailoga o le pepe, e mafai ona faʻatulagaina se fuafuaga togafitiga faapitoa mo pepe taʻitasi.O le a galulue fa'atasi le foma'i tamaiti a lau pepe ma se 'au o tagata tomai fa'apitoa e fai lenei mea. E ono aofia ai:

• Foma'i Mata : O se foma'i e su'esu'eina ma togafitia fa'ama'i e feso'ota'i ma mata ma le va'ai.
• Foma'i Pa'u : O se foma'i e togafitia fa'ama'i e feso'ota'i ma le pa'u, lauulu, ma fao.
• Faufautua tau kenera : O se tagata tomai faapitoa i le soifua maloloina e fesoasoani ia te oe ia malamalama i le lamatiaga o le tuufaasolo mai o se faamai tuufaasolo po o le tuufaasolo atu i lau tama.

I le avea ai o se isi togafitiga, e tele ituaiga o taotoga palasitika e mafai ona faia e faasa'o ai ni faaletonu i le tino o se pepe. E toatele tagata e vaaia se eseesega tele a'o le'i faia ma ina ua mae'a nei taotoga. O nei taotoga e mafai ona aofia ai:

• Ta'otoga nifo e aofia ai le mata, gutu, po'o le auvae (ta'otoga maxillofacial).
• Ta'otoga palasitika o foliga, e pei o le tuiina o se mea i totonu o alafau (malar implants).
• Ta'otoga o laumata (`blepharoplasty` po'o le `tarsorraphy`).
• Ta'otoga e toe fa'atulaga ai le isu (rhinoplasty).
• Ta'otoga o laugutu `(cheiloplasty)`.
• Ta'otoga fa'asa'o o le auvae (ta'otoga orthognathic).
• Ta'otoga o le auvae (genioplasty).
• Fa'ateleina o susu (e faia lea mea pe a uma le matua).

O isi togafitiga e ono aofia ai:

• Togafitiga laser mo le tuputupu tele o lauulu (hypertrichosis).
• E mafai ona togafitia isi fa'afitauli o mata i loimata fa'apitoa, vaila'au fa'asusu mata, ma vaila'au fa'ama'i .

E iai se auala e puipuia ai lenei mea?

Talu ai o le Barber-Say syndrome o se tulaga fa'ale-kenera, e leai se auala e puipuia ai . Peita'i, afai o lo'o e ma'itaga i se tamaititi, e taua le talanoa i lau foma'i e uiga i su'ega fa'ale-kenera . E mafai e su'ega fa'ale-kenera ona fesoasoani ia te oe e malamalama i lou lamatiaga o le tu'ufa'asolo atu o nisi kenera i lau tama.

O le a le umi e ola ai se tamaititi e maua i le Barber Say Syndrome?

E ui atonu e foliga mai o se avega mamafa lenei mea e faalogo i ai, ae o le umi e ola ai se tasi e maua i le Barber-Se syndrome e masani lava . E tusa lava pe iai ni faafitauli faaletino o lau pepe, e pei o ni faaletonu, e pei ona taʻua muamua, o lenei faamai e masani lava e le afaina ai totoga i totonu po o le atamai . O le mea lea, e tatau ona atiina ae masani le atinaeina o le gaioiga a le pepe ma le atinaeina o le tautala.

Ae ui i lea, o le soifua maloloina umi o lau pepe o le a faalagolago i le natura ma le ogaoga o ona faailoga. O le mea lea, e sili ai le fesili i lau fomaʻi e uiga i le umi e tatau ona ola ai lau pepe.

Fesili tāua e fesili i lau fomaʻi

E masani lava ona tele ni fesili e te mafaufau i ai i se taimi faapenei. Fai atu ni fesili faapenei i le fomaʻi a lau pepe e fesoasoani ia te oe e foia ai ou popolega:

• E seasea tupu lenei tulaga i la'u pepe?
• O le ā le ogaoga o fa'ailoga o la'u pepe?
• O le ā le ituaiga togafitiga e manaʻomia e laʻu pepe?
• O le ā le ituaiga taotoga e manaʻomia e laʻu pepe?
• O le ā le umi e ola ai la'u pepe?

O le avea ma matua mo le taimi muamua e mafai ona avea ma se aafiaga faigata. O le iloaina o lau pepe e iai se tulaga tupuaga e seasea tupu e mafai ona sili atu ona faigata. Afai e iai lau pepe i le Barber-Sey syndrome, mafaufau e auai i se vaega lagolago mo aiga o tamaiti e iai ni tulaga e seasea tupu . O sea vaega e mafai ona avea ma se auala sili e maua ai tali i au fesili ma maua ai le faamoemoe mo le tulaga o lau pepe.

Mulimuli ane, fe'au e ave i le fale

Matou te faʻamoemoe o mea ua matou talanoaina ua avatu ai ia te oe sina malamalamaga i le Barber Say Syndrome. Ia manatua, e tusa lava pe iai ni suiga faaletino i foliga vaaia o lau pepe, e tatau lava ona masani ona tomai faalemafaufau . O lona uiga e tatau ona mafai e lau tama/teine ​​ona ola i se olaga masani ma aogā .

O le mea e sili ona tāua, aua le popole, ia maua ni fautuaga faafomaʻi talafeagai, ma ia avatu i lau pepe le alofa ma le tausiga e manaʻomia e ia. Afai e iai ni au fesili, ia talanoa saʻoloto i au fomaʻi. Ua sauni i latou e fesoasoani ia te oe.

Matou te faʻamoemoe na aoga lenei faʻamatalaga ia te oe!

` Barber Say Syndrome, fa'ama'i tupu'aga, fa'ama'i seasea tupu, soifua maloloina o tamaiti, fa'aletonu o foliga, fa'ama'i pa'u, fautuaga tau tupu'aga