Pe ua lapo'a teisi atu lau pepe nai lo isi pepe pe a fanau mai? A tupu lena mea, atonu e te fiafia, ae atonu fo'i e te fia iloa teisi, atonu fo'i e te popole, ma mafaufau, "Aiseā ua lapo'a tele ai la'u pepe?" O le tele o taimi, e mafua ona na e fanau mai ma se pepe umī ma maloloina. Peita'i, e seasea lava, e mafai ona mafua lenei mea i se tulaga e seasea tupu mai. O le asō, o lo'o tatou talanoa e uiga i se tasi o ia tulaga, o le Beckwith-Wiedemann Syndrome (BWS) . Aua le fefe e fa'alogo i lenei igoa. Afai e te iloa lenei mea, e mafai e oe ma lau foma'i ona galulue fa'atasi e tausia lelei lau pepe.
I se faaupuga faigofie, o le ā le Beckwith-Wiedemann Syndrome (BWS)?
O se tulaga e seasea tupu mai i le tupuaga. O le mea e tupu, o nisi o kene e aʻafia i le tuputupu aʻe o le tino o le pepe e soona gaoioi. O le iʻuga, o nisi vaega o le tino o le pepe poʻo le tino atoa e vave atu le tuputupu aʻe nai lo le masani.
E ta'ua fo'i lea o le "Beckwith-Wiedemann spectrum." O le "Spectrum" o lona uiga e pei o se spectrum. O lona uiga e le tutusa le a'afiaga o le tulaga i pepe uma. O nisi pepe atonu e na'o le tasi pe lua fa'ailoga e feso'ota'i ma lenei mea. O isi pepe atonu e tele fa'ailoga. O le mea lea, e leai ni pepe se to'alua e maua i lenei tulaga e tutusa.
O le mea tāua, e ui e leai se fofo tumau mo lenei tulaga, ae o loʻo iai togafitiga lelei tele e pulea ai faʻailoga ma puipuia ai faʻafitauli. Faatasi ai ma le tausiga faafomaʻi talafeagai, o le toatele o nei tamaiti e ola i ni olaga masani ma maloloina.
O a uiga autū o lenei tulaga?
E pei ona matou taʻua muamua, e lē o pepe uma o le a maua uma nei faʻailoga. Ae e iai ni nai faʻailoga e masani ai. O le a masalomia e lau fomaʻi le BWS pe afai latou te vaʻaia se tasi pe sili atu foʻi o nei faʻailoga.
| Uiga Fa'apitoa | Fa'amatalaga faigofie |
|---|---|
| Tele atu nai lo le masani (Macrosomia) | I le taimi e fananau mai ai, e matuā maualuga atu lo latou mamafa ma le maualuga nai lo se pepe masani. E sili atu lo latou uumi nai lo isi tamaiti e tutusa o latou tausaga. Peitaʻi, o lenei tuputupu aʻe vave e masani ona faagesegese pe a oo i le 8 tausaga, ma e toe foʻi i le maualuga masani pe a matutua. |
| Lafoa tele (Macroglossia) | E lapo'a le laulaufaiva nai lo le masani. E mafai ona faigata ai i le pepe ona susu ma mulimuli ane tautala. O nisi taimi, e mafai fo'i ona faigata ona mānava. |
| Fa'afitauli i puipui o le manava (Omphalocele / Umbilical Hernia) | Omphalocele: O se tulaga e oso a'e ai ga'au o le pepe, e pei o ga'au, i totonu o le pute ma ufiufi i se membrane manifinifi nai lo le i totonu o le manava. Umbilical Hernia: O se oso a'e o le a'ano o le manava i totonu o le pute. E mafai ona fa'asa'oina nei mea i se taotoga. |
| Fa'ateleina o le tasi itu o le tino (Hemihyperplasia) | E tupu tele atu le tasi itu o le tino (e pei o le itu taumatau) nai lo le isi itu (le itu tauagavale). E mafai ona fa'atapula'aina lea i le itu atoa pe na'o le tasi le lima po'o le vae. |
| Maualalo le suka i le toto (Hypoglycemia) i pepe fou | I aso muamua po o vaiaso talu ona fanau mai, e mafai ona matuā pa'ū maulalo lava le maualuga o le suka i le toto o se pepe. O le puleaina lelei o lenei mea e taua tele mo le atina'eina o le fai'ai. |
| Isi foliga | E ono vaaia le ate ua tele (hepatomegaly), o faaletonu i fatuga'o, ma ni tamai pu'upu'u po o ni maanuminumi i taliga. |
Pe tatau ea ona tatou fefefe i le lamatiaga o le kanesa?
O le mataupu lea e sili ona fefe ai mātua pe a oo i le BWS. Ioe, o tamaiti e iai le BWS e sili atu le lamatia o le atiaʻeina o nisi ituaiga o kanesa o tamaiti (aemaise lava le Wilms tumor, o se kanesa o fatugaʻo, ma le hepatoblastoma, o se kanesa o le ate) nai lo isi tamaiti.
Ae, e manaʻomia ona tatou malamalama lelei i ni nai mea iinei.
1. E ui ina maualuga le lamatiaga, ae o le aotelega e maualalo lava. O lenei lamatiaga e aʻafia ai le tusa ma le 7-8 mai le 100 tamaiti e iai le BWS.
2. E sili ona maualuga lenei lamatiaga i totonu o le 8 tausaga muamua o le olaga. A maeʻa lena, e matuā faʻaitiitia le lamatiaga.
3. O le mea e sili ona taua - siaki faafoma'i masani!Ona ua silafia e foma'i lenei tulaga lamatia, o pepe uma e iai le BWS e siakiina i se taimi masani. E masani lava, o le su'esu'ega o le manava ma le su'ega o le toto (su'ega AFP) e faia i masina ta'itolu uma.
O le aogā autū o nei siaki masani, afai e aliaʻe le kanesa, e mafai ona iloa i le taimi lava e vave ai. Ona matuā maualuga lea o le avanoa e faʻamalolo atoatoa ai i togafitiga. O le mea lea, o le mea e sili ona tāua, ia aua neʻi fefe tele i lenei mea, ae ia faia suʻega i le taimi atofaina e tusa ai ma faʻatonuga a le fomaʻi.
Aiseā ua tupu ai lenei mea? O ā māfuaaga?
O le mafuaʻaga o lenei mea e fai si lavelave. O sela uma i o tatou tino e iai se mea e taʻua o chromosomes. O nei mea e pei o tusi faʻatonuga mo le fausiaina o o tatou tino. I le BWS, e iai se suiga i le galuega a le tele o genes i luga o le chromosome 11 e pulea ai le tuputupu aʻe.
I se faaupuga faigofie, o kene e "pulea" le tuputupu aʻe e faʻaitiitia teisi le filemu, ma o kene e "faʻamalosia" le tuputupu aʻe e sili atu ona gaoioi. O le mea lea e taʻua o le genomic imprinting .
- E masani lava o se mea e tupu fua: e tusa ma le 85% o tamaiti e iai le BWS e leai ni o latou talaʻaga faaleaiga o le faʻamaʻi. O lona uiga o lenei suiga tau kenera e tupu faafuaseʻi, e leʻi mafaufauina.
- E seāseā tupu fa'ale-tulaga: E iai se pasene la'ititi, pe tusa ma le 10-15%, e ono mautofi i se suiga fa'ale-kenera e feso'ota'i ma lenei tulaga mai se tasi o latou mātua.
- So'otaga i le ART: Ua fa'aalia e su'esu'ega o tamaiti na afuafua e ala i tekinolosi fesoasoani i le toe fanauina (ART), e pei o le IVF (In Vitro Fertilization) , e iai sina fa'ateleina o le lamatiaga o le atia'eina o fa'ama'i e pei o le BWS. Peita'i, o lo'o fa'aauau pea su'esu'ega i lenei so'otaga.
E faʻapefea ona suʻesuʻeina e fomaʻi lenei mea? (Suʻesuʻega)
E mafai ona iloa le BWS a'o le'i fanau mai le pepe pe a uma fo'i ona fanau mai.
Su'esu'ega o le Fanautama
A o faia se suʻesuʻega ultrasound i le taimi o le maitaga, e ono masalomia e le fomaʻi le BWS pe afai na te vaʻaia mea nei:
- Ua telē atu le pepe nai lo le masani.
- Faʻateleina o le tele o le vai amniotic i tafatafa o le pepe (polyhydramnios)
- Fa'ateleina o le placenta
- Fa'ateleina o fatuga'o (nephromegaly)
- Fa'afitauli i le puipui o le manava (omphalocele)
Afai e te vaʻaia nei faʻailoga, e mafai e lau fomaʻi ona faʻamaonia le tulaga e ala i le faia o se suʻega faʻapitoa tau kenera, e pei o le amniocentesis (suʻega o le vai amniotic).
A maeʻa ona fanau le pepe (Postnatal Diagnosis)
A uma ona fanau le pepe, o le a suʻesuʻeina e le fomaʻi le pepe ma vaʻai mo faʻailoga faaletino na tatou talanoaina muamua (lapopoʻa o le laulaufaiva, faʻalauteleina o le tasi itu o le tino, ma isi mea faapena). Afai e iai se masalosalo, e mafai ona faia se faʻataʻitaʻiga o le toto mai le pepe ma e mafai ona faia se suʻega faʻapitoa tau kenera e faʻamaonia ai pe iai le BWS i le pepe ma le mafuaʻaga.
O a togafitiga? (Togafitiga)
Ona e mafai e le BWS ona aʻafia ai le tele o vaega eseese o le tino, e le na o le toʻatasi le fomaʻi e togafitia ai se pepe. O se 'au o tagata tomai faapitoa, e aofia ai se fomaʻi tamaiti, fomaʻi tipitipi, ma fomaʻi tautala, e tausia le pepe.
E fuafua le togafitiga e faʻatatau i faʻailoga o le pepe.
| Fa'afitauli | Togafitiga ma le pulega |
|---|---|
| Suka maualalo i le toto (Hypoglycemia) | O le tu'uina atu o le kulukose (sugar saline) e ala i se alatoto, tu'uina atu o le susu i taimi uma, ma o nisi taimi e tu'uina atu ai vaila'au. E matua'i lelei lava le taulimaina o lenei mea i le falema'i. |
| Lafoa tele (Macroglossia) | Faaaogāina o susu fa'apitoa mo le fa'asusuina o pepe, togafitiga o le tautala, fa'aaogāina o se masini CPAP pe a faigata ona mānava a'o moe. Atonu e mana'omia e nisi tamaiti ona faia se taotoga e fa'aitiitia ai le laulaufaiva. |
| Fa'afitauli i puipui o le manava (Omphalocele) | I le taimi lava e fanau ai le pepe pe ina ua mavae sina taimi mulimuli ane, o totoga na sau i fafo e toe tuu i totonu o le manava i se taotoga ma tapuni ai le puipui o le manava. |
| Fa'ateleina o le tasi itu o le tino (Hemihyperplasia) | Afai e iai se eseesega i le umi o vae, e mafai ona faasa'oina i le fa'aaogaina o seevae fa'apitoa (orthotics). E mata'ituina pea e le foma'i lenei fua fa'atatau o le tuputupu a'e. |
| Lamatiaga o le kanesa | E oo atu i le tusa ma le 8 tausaga le matutua, e faia ni suʻesuʻega o le ultrasound o le manava ma suega o le toto (AFP) i masina taʻi 3. |
O le ā le ituaiga lumanaʻi o le a maua e le pepe? (Vaʻaiga)
Atonu o le fesili tele lea o loʻo i lou mafaufau. E ui o le BWS o se faʻafitauli faigata, ae o le toʻatele o tamaiti e iai lenei faʻafitauli e ola manuia, fiafia, ma olaga masani.
E tele mea e fuafua ai le lumanaʻi o le pepe:
- O a ni fa'ailoga o lo'o maua i le pepe ma o le a le ogaoga o na fa'ailoga?
- Le vave na faia ai le fa'amaoniga.
- Pe o faia togafitiga ma su'esu'ega o le kanesa i le taimi atofaina.
Afai e vave ona iloa le faʻamaʻi, tuʻuina atu togafitiga talafeagai, ma tausia i lalo o le vaavaaiga faifai pea a se fomaʻi, e mafai e le pepe ona faʻamoemoe i ni taunuuga lelei tele.
A e iloa ua maua lau pepe i le BWS, atonu e te lagona le te'i, faanoanoa, ma le fefe. O se mea masani lava. Atonu e tele au fesili. Talanoa i lau foma'i e uiga i nei mea uma. O le a mafai ona ia avatu ia te oe le malamalama sili i le tulaga patino o lau pepe. Ia manatua, e te le o tuua na o oe. E iai se 'au foma'i sili e mafai ona fesoasoani ia te oe. Fa'atasi, e mafai ona e fatuina le siosiomaga sili ona lelei mo lau pepe e ola a'e ai ma le fiafia ma le soifua maloloina.
Savali e Ave i le Fale
- O le Beckwith-Wiedemann Syndrome (BWS) o se tulaga e seasea tupu mai i le tupuaga e aʻafia ai le tuputupu aʻe o se tamaititi. E le tutusa le auala e aʻafia ai tamaiti uma.
- O uiga autū e aofia ai le lapo'a nai lo le masani, laulaufaiva telē, fa'afitauli i le puipui o le manava, ma le fa'ateleina o le tasi itu o le tino.
- E fai si maualuga teisi o le lamatiaga o tamaiti e iai le BWS i le atiaʻeina o nisi ituaiga kanesa i le taimi o le laiti, ae o suʻesuʻega masani e mafai ona vave iloa ai ma faʻamalolo atoatoa ai.
- E ui e leai se fofo tumau mo lenei tulaga, ae o loʻo i ai togafitiga aoga tele mo faʻafitauli e tulaʻi mai.
- Faatasi ai ma togafitiga faafoma'i ma le vaavaaiga talafeagai, o le toatele o tamaiti e maua i le BWS e ola masani, maloloina, ma atoatoa o latou olaga. E taua tele le galulue faatasi ma lau foma'i.
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E leai ni fa'amatalaga ua fa'ailoa mai. Fa'aopoopo lau fa'amatalaga iinei mo le taimi muamua.
Faaopoopo lau faamatalaga