O iai ea nei fa'ailoga i lau tama/teine? Se'i o tatou talanoa e uiga i le fa'ama'i Canavan

E iai ni ou masalosaloga po o ni popolega e uiga i le tuputupu aʻe o lau tamaitiiti? O nisi taimi, pe a ese teisi amioga a a tatou pepe nai lo isi pepe, pe a tuai foʻi lo latou tuputupu aʻe, tatou te mafaufau i ni mea eseese. E taua tele le nofouta i taimi faapenei. O le asō, o le a tatou talanoa ai e uiga i se faʻamaʻi e seasea tupu, ae ogaoga. O le faʻamaʻi lea e taʻua o le Canavan Disease.

O le ā le Fa'ama'i Canavan? I se fa'apu'upu'uga faigofie...

O le Canavan Disease o se faʻamaʻi e seasea tupu mai . E aʻafia saʻo ai o tatou faiʻai . Ia saʻo, o se tulaga e faʻaleagaina ai le faiʻai e ala i le neula. O lona uiga, i le aluga o taimi, e faasolosolo malie ona faʻateleina faʻaletonu i le faiʻai ma faʻateleina le ogaoga. Seʻi mafaufau, e manaʻomia e lo tatou faiʻai ni vailaʻau taua e galue lelei ai, a ea? Ia, a tupu lenei faʻamaʻi, e le lava le vailaʻau taua i le faiʻai. O le iʻuga, e faasolosolo malie lava ona pei le faiʻai o se omomi , e pei o se fasipepa. Ona le mafai lea e le faiʻai ona faia lelei lana galuega.

O le fa'ama'i Canavan e aofia i se vaega o fa'ama'i e ta'ua o le "leukodystrophies." O nei fa'ama'i e seasea tupu, e mafua mai i le tupu'aga. E a'afia ai o tatou fai'ai, uaea o le tuasivi (o lona uiga, o le uaea o neula i totonu o le tuasivi), ma isi neula. O le mea e fa'anoanoa ai, o nei fa'ailoga e fa'ateteleina i le aluga o taimi.

O a ituaiga autū o le fa'ama'i Canavan?

E mafai ona tatou vaʻaia lenei faʻamaʻi Canavan i ni ituaiga autū se lua. O lona uiga, e faʻavasegaina e tusa ai ma le taimi na amata ai le faʻamaʻi ma lona ogaoga.

1. Fa'ama'i Canavan a Tamaiti:

O le ituaiga lea e sili ona taatele , ma o le ituaiga foi lea e sili ona ogaoga . O le tele o pepe e maua i le faʻamaʻi Canavan e maua i lenei ituaiga. O le mea e faanoanoa ai, o pepe e fananau mai ma lenei tulaga e masani ona maliliu i le tamaitiiti poʻo le talavou.

2. Fa'ama'i o le Juvenile Canavan:

E seasea ona tupu lenei ituaiga ma e le ogaoga tele nai lo le ituaiga muamua. E le ogaoga tele fa'ailoga. O le mea sili ona lelei, e foliga mai e le fa'apu'upu'uina e lenei ituaiga le umi e ola ai se tagata.

O ai e sili atu le lamatia i le maua o le faʻamaʻi Canavan?

O le mea moni, e mafai e le faʻamaʻi Canavan ona aʻafia ai soʻo se tasi . O se tulaga faʻale-tulaga. Peitaʻi, e sili atu ona taatele i nisi o vaega faʻale-aganuʻu. Ae maise lava, e sili atu ona taatele i tagata Iutaia Ashkenazi, o ē e sau mai eria e pei o Polani i sasaʻe, Lithuania, ma Rusia i sisifo. I totonu o i latou, ua fuafua e tasi mai le 6,400 i le 13,500 pepe e fananau mai e aʻafia i le faʻamaʻi.

Ae o le mea aupito tāua e manatua, talu ai o se faʻamaʻi tupuʻaga lea, afai e iai uma i mātua le kenera e mafua ai le faʻamaʻi, e mafai e se tamaititi o soʻo se lanu, soʻo se atunuʻu, ona maua i lenei faʻamaʻi.

Aiseā e tupu ai le fa'ama'i Canavan? O le ā le māfua'aga?

I se faaupuga faigofie, o le faʻamaʻi Canavan o se faʻamaʻi e tuʻufaasolo mai matua i fanau. O lona uiga, e tuʻufaasolo mai matua i fanau.

O le mafuaʻaga autū o lenei mea o se fesuiaʻiga i se tasi o tatou kene. O lenei kene e gaosia ai se enzyme e taʻua o le aspartoacylase (ASPA) . Mafaufau i lenei enzyme ASPA o se tagata faigaluega faapitoa i lo tatou faiʻai. O lana galuega o le talepeina lea o se vailaʻau e taʻua o le N-acetyl-aspartate (NAA) . O lenei vailaʻau e maua i le faiʻai.

O lea la, i se tagata e maua i le faʻamaʻi Canavan, e le lava le gaosia e le tino o lenei enzyme `ASPA`. O le a le mea e tupu? O le vailaʻau `NAA` e amata ona faʻaputu i totonu o le faiʻai. E pei o otaota mai se falegaosimea. A faʻaputu faʻapenei le `NAA`, e faʻaleagaina ai le vaega gaʻo e taʻua o le `myelin` lea e pei o se ufiufi puipuia e siʻomia ai neula i totonu o lo tatou faiʻai ma le uaea o le tuasivi. O lenei myelin e pei o le ufi palasitika e siʻomia ai se uaea eletise, e fesoasoani i feʻau a neula e malaga lelei, ma e fafaga ai neula.

O lea la, a faaleagaina lenei myelin, i le aluga o taimi e liu suavai ai le faiʻai. O lona uiga, e tele avanoa laiti i totonu o le faiʻai ua tumu i le vai. Ma e le mafai e le faiʻai ona auina atu pe maua savali a neula i se auala saʻo. Ua e malamalama ea i le auala e tupu ai lenei mea?

O a ni fa'ailoga o le fa'ama'i Canavan? E fa'apefea ona iloa lona ma'i?

E masani ona amata ona faʻaalia faʻailoga o le Faʻamaʻi Canavan a Tamaiti i le va o le 3 ma le 6 masina le matutua . O nei faʻailoga e lē faʻafuaseʻi ona aliali mai, ae faasolosolo malie. I le avea ai ma matua, e tatau ona outou nofouta i lenei mea.

O foliga vaaia autū ia:

• Fa'aletonu o maso: O lona uiga o nisi taimi e ono matua vaivai pe matua fa'amaualuga fo'i le tino o le pepe. Ae maise lava, e fa'aitiitia le malosi o maso. O nisi taimi, e ono lagona e le pepe le "pei o se fasi ie ua masaesae" pe a e siiina.
• Ulu tele e le masani ai (macrocephaly): E fa'ateleina le tele o le ulu o le pepe mo lona matua. E faigata fo'i i le pepe ona pulea lelei lona ulu. E le mafai ona uuina lelei lona ua.
• Fa'atuai o le atina'e: O le fa'ailoga muamua lea e matauina e le to'atele o mātua. Atonu latou te le mafai ona faia mea e fai e isi pepe, e pei o le ta'avale, nofo i luga, totolo, savali, ma le tautala.Atonu e tuai tele ona faia e nei pepe ni mea, pe atonu foʻi latou te lē faia lava nisi o mea. Mo se faʻataʻitaʻiga, aʻo taumafai isi pepe e nofo i luga i le 6-7 masina, atonu e lē mafai e nei pepe ona faia.
• Faigata ona 'ai ma folo: Atonu e faigata i le pepe ona inu susu ma folo mea'ai. Atonu e lagona e ia o lo'o ia tale pea lava pea.
• Le lava o tomai tau gaioiga: Ua fa'aitiitia le mafai ona pulea gaioiga o le tino. Ae maise lava, o le le mafai ona pulea lelei vae ma lima. O nisi taimi e ta'ua lea mea o le "floppiness," o lona uiga ua lagona le vaivai o le tino.
• Amioga filemu, lē tali mai: E matuā filemu lava le pepe. Tusa lava pe e te avatu iā te ia se meataalo, e lē fiafia i ai. E leai sona lagona po o se naunautaʻiga . E lē ataata tele, e lē tagi tele, pe tumau pea i le mea e tasi.

E to'atele tamaiti e iai nei fa'ailoga e vave ona fa'ateteleina le ma'i . A o'o i le 10 o latou tausaga, e mafai ona tula'i mai ni fa'afitauli e lamatia ai le ola. E le gata i lea, e mafai fo'i ona tula'i mai isi fa'afitauli i lenei tulaga.

• Leiloa o le faalogo
• Fa'aletonu tau le mafaufau
• Ma'i maso
• Fa'ateleina le faigata ona foloina
• Leiloa o le vaai

Peita'i, o i latou e maua i le fa'ama'i Canavan talavou na ta'ua muamua, lea e alia'e mai i le la'itiiti, e le o fa'aalia ni fa'ailoga ogaoga fa'apenei. Atonu fo'i e iai ni fa'atuai teisi o latou atina'e. Atonu e faigata ona latou tautala, pe atonu fo'i e tuai teisi i latou i isi tamaiti i meaa'oga. Peita'i, e le ogaoga tele fa'ailoga.

E faʻapefea ona e mautinoa pe o maua oe i le faʻamaʻi Canavan?

Afai e masalomia e lau fomaʻi le faʻamaʻi Canavan e faʻavae i luga o faʻailoga o lau pepe, e mafai ona latou faia ni suega se tele e faʻamaonia ai.

• Su'ega toto po'o le mimi: O nei su'ega e mafai ona fuaina ai le maualuga o le vaila'au 'NAA' (N-acetyl-aspartate) na ta'ua muamua po'o le enzyme 'ASPA' (aspartoacylase). E mafai fo'i ona latou iloa pe o iai le suiga o kenera e mafua ai le fa'ama'i.
• Su'ega o sela o le pa'u (fibroblasts ua fa'atupuina): O nisi taimi, o se ituaiga faapitoa o sela (e ta'ua o fibroblasts ua fa'atupuina) e 'ave mai le pa'u o le pepe e totoina i totonu o le fale su'esu'e ma fa'ata'ita'iina mo le le lava o le enzyme ASPA.

O le mea e ofo ai, e mafai ona iloa le iai o le faʻamaʻi Canavan aʻo leʻi fanau mai se pepe .

• Amniocentesis: E aofia ai le aveina o se tama'i fa'ata'ita'iga o le vai (amniotic fluid) o lo'o si'omia ai le pepe i le taimi o le maitaga ma fa'ata'ita'i mo le maualuga o le NAA. O lenei suega e masani ona e faia.I le va o le 15 ma le 20 vaiaso o le maʻitaga.
• Sampling o le Chorionic Villus (CVS): O lenei suega e avanoa mo mātua e maualuga le lamatiaga o le maua i le faʻamaʻi Canavan pe latou te iloa o loʻo iai se tasi i o latou aiga o loʻo iai le suiga o le kenera. I lenei suega, e ave se faʻataʻitaʻiga o le aano mai le placenta o le pepe ma faʻataʻitaʻiina mo le suiga o le kenera. E masani ona faia lenei mea i le va o le 10 ma le 12 vaiaso o le maitaga.

E mafai ona e talanoa i lau fomaʻi e uiga i nei suʻega e te aʻoaʻo atili ai.

E i ai se togafitiga mo le faʻamaʻi Canavan?

O le mea moni, e leai se togafitiga mo le faʻamaʻi Canavan i le taimi nei . O le vaega sili lea ona faʻanoanoa. O le mea lea, o le sini autū o togafitiga o loʻo iai nei o le puleaina lea o faʻailoga ma faʻamalieina le tamaititi mo se taimi umi e mafai ai.

O filifiliga togafitiga o loʻo iai nei e ono aofia ai:

• Paipa fafaga: O nei paipa e fa'aaogaina e tu'uina atu ai mea'ai ma vai e mana'omia pe a faigata i le tamaititi ona foloina mea'ai. O lenei mea e maua ai e le tamaititi le malosi latou te mana'omia.
• Vailaau e tete'e ai i le ma'i oso: Atonu e maua nisi tamaiti i le ma'i oso. I ia tulaga, e fautuaina e foma'i ni vaila'au e pulea ai.
• Togafitiga fa'aletino: E fesoasoani lea e fa'asa'o ai le tulaga o le tamaititi, fa'amalosia maso, ma atiina ae tomai fa'afeso'ota'i.

E le gata i lea, e taua tele su'ega fa'asolopito o kenera ma fautuaga fa'asolopito o kenera mo le aiga atoa. E ala i lenei mea, afai e fanau mai se isi tamaititi i le lumanai, o le a mafai ai ona malamalama i le lamatiaga o le a maua fo'i e lena tamaititi lenei fa'ama'i.

O le ā le lumanaʻi o le a iai i se tamaititi e maua i le faʻamaʻi Canavan?

A oʻo i le lumanaʻi o se tasi e maua i le faʻamaʻi Canavan, e faʻalagolago lava i le ituaiga o faʻamaʻi. O lona uiga, pe o le ituaiga pepe pe o le ituaiga talavou.

• O tamaiti e maua i le fa'ama'i Canavan e masani ona ola se'ia o'o i le 10 tausaga le matutua. O nisi tamaiti e ono ola se'ia o'o i le talavou po'o le amataga o le luasefulu tausaga.
• Peita'i, o le umi e soifua ai i latou e maua i le fa'ama'i Canavan e le ogaoga ma e talavou e masani lava ona masani.

O le tala fiafia, ua iloa e saienitisi le kene e mafua ai le faʻamaʻi Canavan. E le gata i lea, o loʻo faia le tele o suʻesuʻega e saili ai togafitiga mo lenei faʻamaʻi. O nisi o ia mea e aofia ai:

• Togafitiga o kenera: O lenei taumafaiga e faasa'o le kenera ua faaletonu.
• Enzime ASPA fa'apitoa: Ua mamanuina lenei enzyme ina ia tuiina i totonu o le toto.
• Togafitiga o sela autū:O se faʻamoemoe fou foʻi lea.

Afai e manuia lenei suʻesuʻega, o le a maua e gasegase kanesa le avanoa e ola ai i se olaga sili atu ona lelei i le lumanaʻi.

E mafai ona puipuia le faʻamaʻi Canavan?

O le mea moni, e le mafai ona puipuia le faʻamaʻi Canavan aua o se tulaga faʻale- kenera. Peitaʻi, e mafai e aiga ona faia ni suʻega DNA e iloa ai pe o latou tauaveina le fesuiaʻiga o kenera e mafua ai le faʻamaʻi. O le mea taua, pe afai e tauaveina e matua uma le fesuiaʻiga o kenera ona maua ai lea o le faʻamaʻi e le la tama.

O lea la, o le faia o suega faapenei e fesoasoani ia i latou e fai ai faaiuga atamai a'o le'i maua ni fanau.

Fesili i le fomaʻi e uiga i nei mea.

A e iloa ua maua lau tama i le fa'ama'i Canavan, e masani lava ona tele ni fesili i lou mafaufau. E taua le fesili i lau foma'i e uiga i mea e pei o:

• "Foma'i, o a ituaiga o fa'aletonu o le a maua e la'u tama? O afea e tatau ona ou fa'amoemoeina ai?"
• "Foma'i, o le ā se mea e mafai ona e ta'u mai e uiga i le olaga o la'u pepe?" (E ui e faigata ona fai lenei fesili, ae e tāua le maua o se manatu.)
• "O le a se mea e mafai ona ou faia e sili atu ai le mafanafana ma le saogalemu o la'u pepe?"
• "O a ituaiga foma'i fa'apitoa e tatau ona va'aia e la'u tama? E fa'afia ona tatau ona va'aia i latou?"
• "O se manatu lelei ea mo le isi vaega o lo tatou aiga le faia o suʻega tau kenera?"

I le faaopoopo atu i nei fesili, aua le faatuai e fesili i le fomai soo se mea o e maua, e tusa lava po o le a le laitiiti.

E fa'apefea ona outou feagai mātua ma le fa'ama'i Canavan a lau tama/teine?

A feagai ma se tulaga faigata faapenei, e taua lou manatua e te lē tuua toatasi. E iai ni nai mea e mafai ona fesoasoani ia te oe:

• Fautuaga / Talanoaga: O le talanoa i se tasi e mafai ona e talanoa i ai e uiga i ou lagona, e pei o le faanoanoa ma le fefe, e mafai ona avea ma se mapusaga tele.
• Vaega lagolago: O le talanoa i isi mātua ua oo i ai mea tutusa ma oe e mafai ona avea ma puna tele o le malosi. E te lagona ai "e le na o i tatou o loo oo i lenei mea."
• Auai i faʻalapotopotoga e lagolagoina gasegase ma suʻesuʻega: O nei faʻalapotopotoga e tuʻuina atu ia te oe faʻamatalaga, taʻiala, ma le avanoa e fesootaʻi ai ma isi.

Ia manatua, e matuā tāua fo‘i lou soifua maloloina fa‘alemafaufau. E na‘o lou malosi e mafai ai ona e tausia lelei lau tama/teine.

Ma le mea mulimuli, o mea e sili ona taua e manatua (Savali e Ave i le Fale)

O le Canavan Disease o se faʻamaʻi tuʻufaʻatasi e seasea tupu, ma e aʻafia ai le mea paʻepaʻe o le faiʻai. E masani lava ona e lagona le lofituina pe a e faʻalogo i lenei mea. Ae e te le na o oe.Talanoa i lau fomaʻi e uiga i le tausiga ma togafitiga e manaʻomia e lau tama/teine. Fesili foʻi pe talafeagai le suʻega DNA mo lou aiga.

E ui o lenei faʻamaʻi e masani ona ogaoga ma lamatia ai le ola, ae o se tamaʻi faʻamoemoe itiiti lava o loʻo faʻaauau pea ona suʻesuʻe e saienitisi ni togafitiga fou. Aua le faʻavaivaia le faʻamoemoe. Matou te moomoo ia maua e oe ma lau tama le malosi latou te manaʻomia.

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