E vaivai maso o lau pepe mai le fanau mai? Se'i o tatou a'oa'oina e uiga i le Congenital Myopathy.

Pe na e lagonaina ea ua pei ua pipili lau tamaitiiti, ua leai se ola? Pe na fai mai ea se tala a fomaʻi e uiga i ona maso ina ua uma ona fananau mai? E masani lava ona e lagona le fefe pe a e faalogo i mea faapenei. O le aso o le a tatou talanoa ai e uiga i se tulaga tau kenera e mafai ona mafua ai nei faailoga, ae e le o se mea e masani ai.

O le ā le Congenital Myopathy?

I se faaupuga faigofie, o le Congenital Myopathy o se tulaga e seasea tupu mai. E mafua ai ona vaivai o tatou maso. O le upu 'Congenital' o lona uiga 'ua i ai talu ona fanau mai'. O le 'Myopathy' o lona uiga 'fa'ama'i o maso'. O lea la, pe a fananau mai pepe e iai lenei tulaga, e vaivai maso o latou maso. Latou te lagona e pei ua vaivai o latou tino. Matou te ta'ua fo'i lenei mea o le 'Hypotonia' i faaupuga faafoma'i.

I le fa’aopoopoga i le vaivai o maso, e ono va’aia fo’i isi fa’ailoga. Mo se fa’ata’ita’iga:

• Fa'afitauli o ponaivi (e pei o ponaivi vaivai pe ponaivi e le ogatasi)
• Faigata ona manava
• Faigata ona fa'asusu ma 'ai

E mafai ona vaaia nei fa'ailoga i nisi taimi i le taimi e fanau mai ai. Pe, e mafai fo'i ona aliali mai i le taimi o le pepe po'o le la'itiiti. Se'i mafaufau i le fefe o se tina po'o se tama pe a va'ai atu i se pepe fou fa'ato'ā fanau mai o lo'o ta'oto ma ua leai se ola.

O a ituaiga autū o le myopathy congenital?

E tusa ma le ono ituaiga autū o le myopathy fananau mai. E iai foʻi isi ituaiga e seasea lava ona iloa. E mafai ona eseese ituaiga taʻitasi i tulaga o faʻailoga, ogaoga o le faʻamaʻi, filifiliga o togafitiga, ma le vaʻaiga mo le maʻi.

Se'i o tatou tilotilo nei i nei ituaiga autū e ono i nisi auiliiliga.

Fa'ama'i Autu Tutotonu

O le ituaiga masani lea o le myopathy fananau mai. O le Central Core Disease o se ituaiga myopathy e ta'ua o le Core Myopathy. E masani lava, e fananau mai pepe ma se pipili, po'o le hypotonia. Atonu e iai ni fa'atuai i nei tamaiti i le atina'eina o tulaga taua o le atina'e (e pei o le nofo i luga ma le ta'avale). Atonu fo'i e iai ni vaivai laiti i o latou lima ma vae. O le tala fiafia e foliga mai e le fa'ateteleina lenei vaivaiga i le aluga o taimi. O le Central Core Disease e mafua mai i se fesuia'iga i le gene RYR1.

Fa'ama'i Minicore/Multicore

O le isi lea ituaiga o le myopathy e tutusa ma le 'Core Myopathy' na ta'ua muamua. E tele fo'i ona ituaiga eseese. E ta'ua fo'i o le ``Minicore Disease`' po'o le ``Multicore Disease''. I le tele o nei ituaiga eseese, e va'aia ai le vaivai tele i lima ma vae.E masani fo'i ona va'aia le pi'o o le ivi tuasivi, o lona uiga, `(Scoliosis)`. E masani fo'i ona faigata ona manava, ma e ono fa'aletonu ai le gaoioi o mata. Atonu fo'i e mafua mai i se suiga i le kene `(RYR1)` na ta'ua muamua po'o se isi kene.

Nemaline Myopathy

O le Nemaline Myopathy o se isi myopathy masani lava ona tupu mai i le fanau mai. O pepe e iai lenei tulaga e masani ona faigata ona manava ma fa'afitauli i le fafagaina. E masani fo'i ona vaivai o latou foliga, ua, lima, ma vae. E le gata i lea, e mafai ona latou atia'e ni fa'alavelave i ponaivi e pei o le scoliosis. O le Nemaline Myopathy e mafua mai i se fesuia'iga i se tasi o le tele o genes, e aofia ai le NEM2, ACTA1, ma le TPM2.

Myopathy Centronuclear

O se ituaiga e seasea tupu mai o le myopathy congenital. O fa'ailoga o le `(Centronuclear Myopathy)` e aofia ai le vaivai o lima, vae, ma foliga o lau pepe, laumata ua punou, ma fa'afitauli i le gaoioi o mata. Ae paga lea, o lenei vaivaiga e masani ona fa'ateteleina i le aluga o taimi. E mafua mai i se suiga i genes `(DNM2)`, `(BIN1)`, po'o le `(RYR1)`.

Myopathy o le Myotubular

O le Myotubular Myopathy o se myopathy e seasea tupu mai e masani ona aʻafia ai naʻo pepe tane. I lenei tulaga, e matuā vaivai ma vaivai le tino. E masani foʻi ona faigata ona manava ma folo. E masani foʻi ona iai se tulaga e taʻua o le osteopenia. E faʻanoanoa, e toʻatele tamaiti e lē ola i le tausaga muamua o o latou olaga. E mafua lea i se fesuiaʻiga i le kene e taʻua o le MTM1.

Myopathy o le Fa'aletonu o le Ituaiga o le Fiber e Fanau Mai

O se tulaga e seasea tupu fo'i lea. `(Congenital Fiber-Type Disproportion Myopathy)` e amata fo'i i le pipili. O fa'ailoga e aofia ai le vaivai i foliga, lima, ma vae, fa'atasi ai ma le faigata ona manava. E ui o le tele o pepe e matua a'afia lava, ae e ono fa'aleleia teisi a latou galuega manava pe a matutua. Ua fa'ailoa mai i tamaiti e maua i lenei tulaga ni suiga i kenera `(TPM3)`, `(ACTA1)`, `(TPM2)`, `(MYH7)`, ma le `(RYR1)`.

O a ni fa'ailoga masani o le myopathy congenital?

E pei ona tatou talanoaina muamua, o faailoga o nei myopathies fananau mai e mafai ona eseese e fuafua i le ituaiga. E le gata i lea, e mafai ona vaaia i le taimi e fanau mai ai pe aliali mai i le taimi o le pepe po o le tamaitiiti. Peitaʻi, o loʻo i ai nisi o faailoga masani e masani ona vaaia. O:

• Hypotonia: E vaivai ma leai se ola maso o lau tama. E mafai ona fa'ateleina lenei mea i le aluga o taimi, ma i nisi tulaga, e mafai ona fa'aitiitia.
• Vaivai o maso: aemaise lava i tamaitiO maso i le ua, tau'au, ma suilapalapa (musele lata ane) o maso ia e masani ona vaivai.
• Faigata ona manava: A o vaivai maso e fesoasoani ia te oe e manava, e te ono oo i le faigata ona manava ma se lagona o le mafiafia i lou fatafata.
• Fa'atuai o le atina'e: O laasaga taua o le atina'e o se pepe, e pei o le nofo, totolo, tu, ma savali, e le tupu i le taimi e fa'amoemoeina. Mo se fa'ata'ita'iga, atonu e faigata i lenei pepe ona sii a'e lona ulu pe a faia e isi pepe o latou tausaga.
• Fa'afitauli i le fafagaina: Faigata ona mitiia mai le susu po'o le fagu susu, faigata ona 'ai i se sipuni, lamuina mea'ai, po'o le inuina o le vai. E mafai fo'i ona i'u ai i le pa'u o le mamafa.
• Pa'ū/Fa'alavalava: A'o e matua, e te ono pa'ū ma tautevateva soo a'o savali ona o le vaivai o maso.

O a mafuaʻaga o le myopathy congenital?

O le mea moni, o le mafuaʻaga autū o le tele o nei myopathies fananau mai o suiga i ni genes patino, e taʻua o mutations. O nei genes e pei o se seti laʻititi o faʻatonuga e pulea ai mea uma i totonu o o tatou tino. Mafaufau i ai e pei o se fua. Afai e iai se mea sese i se tasi vaega o lena fua, e mafai ona faʻaleagaina le meaʻai atoa, a ea? O le tulaga lea i suiga i genes. A suia nei genes, e mafai ona aʻafia ai maso o le tamaititi, neula e faʻaosofia ai maso, ma o nisi taimi o le faiʻai o le tamaititi. O le mafuaʻaga lea e tupu ai na vaivaiga o maso.

E faʻapefea ona suʻesuʻeina le myopathy congenital?

O le taimi lava e fanau mai ai lau pepe, e masani ona siakiina i latou e se foma'i fa'apitoa i le iunite o pepe fou (`Neonatologist`) po'o se foma'i tamaiti (`Pediatrician`). Afai latou te masalomia se tulaga, atonu latou te fa'atonuina ni su'ega e fa'amaonia ai le fa'amaoniga. Atonu fo'i latou te fa'asino lau pepe i se foma'i fa'apitoa i neura (`Neurologist`) ma atonu o se foma'i fa'apitoa i genetics (`Geneticist`).

O nei suega e ono aofia ai:

• Su'ega toto: E mafai ona siaki ai le si'itia o le maualuga o le enzyme e ta'ua o le "Creatine Kinase", lea e fa'asa'olotoina i totonu o le toto pe a fa'aleagaina maso.
• Su'ega Electromyogram (EMG): E mafai e le EMG ona fuaina le gaioiga eletise o maso o lau tama. E fuaina ai le lelei o le galue o maso.
• Su'esu'ega o le Masele: O lenei su'esu'ega e aofia ai le aveina o se vaega la'ititi o le maso o lau tama ma su'esu'eina i lalo o se microscope. E mafai ona fesoasoani lea e iloa ai po'o a suiga o lo'o i totonu o sela o maso. E pei o se taotoga la'ititi, ae e leai se mea e popole ai.
• Su'ega Fa'asolopito:O le suega lea e masani ona fesoasoani e iloa tonu ai le faʻamaʻi. E mafai ona iloa ai soʻo se suiga, poʻo ni fesuiaʻiga, i totonu o kenera e mafua ai le myopathy.

O a togafitiga mo le myopathy congenital?

O le mea moni, e leai se togafitiga mo nei faʻamaʻi pipisi o le myopathy. Atonu e foliga faanoanoa lenei mea, ae e moni. Peitaʻi, o loʻo i ai togafitiga e mafai ona fesoasoani e pulea ai faʻailoga ma fesoasoani i lau tama e ola i se olaga lelei e mafai ai.

Mo nisi ituaiga, e pei o le "Central Core Disease" ma le "Minicore Disease", e iai tulaga e faʻaaogaina ai se vailaʻau e taʻua o le "Albuterol". E ui o loʻo iai pea lenei mea i le tulaga o suʻesuʻega, ae ua maua e fesoasoani e faʻaitiitia ai le vaivai o loʻo oʻo i ai le tamaititi i se tulaga. Ae ia manatua, e le o se fofo lea mo le faʻamaʻi.

O togafitiga mo isi ituaiga uma e masani lava ona faʻatatau i le puleaina o faʻailoga o le tamaititi. O lenei togafitiga e tatau ona aofia ai:

• Togafitiga fa'a-Orthopedic: Afai e mana'omia, togafitiga o fa'afitauli o ponaivi. Mo se fa'ata'ita'iga, atonu e mana'omia se taotoga po'o le fa'aaogaina o masini lagolago mo mea e pei o le scoliosis.
• Togafitiga Fa'aletino: E taua tele lenei mea. E a'oa'oina ai fa'amalositino ma metotia eseese e fa'amalosia ai maso, fa'aleleia atili ai le gaioiga, ma fa'aleleia atili ai le paleni o le tamaititi.
• Togafitiga Fa'atino Galuega: E aofia ai le fesoasoani i le tamaititi e fa'atino galuega i aso ta'itasi e aunoa ma se fesoasoani. Mo se fa'ata'ita'iga, fesoasoani i mea e pei o le faia o lavalava, 'ai, ta'alo, ma le faitau ma le tusitusi.
• Togafitiga Tautala: E fesoasoani i faigata ona tautala ma faigata ona folo.

O le mea e sili ona tāua, o nei togafitiga uma ia fa'apitoa mo mana'oga o le tamaititi, i lalo o le ta'ita'iga a foma'i fa'apitoa ma tagata e togafitia fa'ama'i, ma fa'atinoina o se 'au.

E le gata i lea, o loʻo faʻagasolo foʻi ona atiaʻe isi togafitiga faʻataʻitaʻi, e pei o togafitiga faʻavae i kenera, ma matou te faʻamoemoe o le a maua ai ni taunuuga lelei i le lumanaʻi.

E iai se auala e puipuia ai la'u tama mai le maua i le congenital myopathy?

O se fesili faigata tele lenei. Talu ai o le myopathy congenital e mafua mai i se suiga o kenera, e leai se auala e puipuia ai lenei faʻamaʻi mai le tupu mai.

Ae peitaʻi, afai e te popole pe masalo o iai sau tamaititi e iai se faʻafitauli tau kenera, o le mea sili e mafai ona e faia o le talanoa lea i lau fomaʻi e uiga i fautuaga tau kenera ma, afai e manaʻomia, suʻega tau kenera.E matuā tāua tele le talanoa e uiga i lenei mea a'o le'i maua sau tamaititi, aemaise lava pe afai o lo'o iai se tasi o lou aiga e maua i le myopathy po'o se isi fa'afitauli tau kenera. E mafai e se faufautua tau kenera ona ta'u atu ia te oe nisi mea e uiga i lenei mea ma iloilo lou lamatiaga.

O le ā e tupu pe a maua la'u tama i le Congenital Myopathy?

E faigata ona tuʻuina atu se tali e tasi i lenei fesili, aua e mafai ona matua fesuisuiaʻi le vaʻaiga e faʻatatau i le ituaiga o le myopathy congenital e maua i se tamaititi ma le ogaoga o le faʻamaʻi.

E mafai e le myopathy congenital ona mafua ai ni faʻafitauli tau skeletal mo se taimi umi, e pei o:

• Fa'aitiitia le gaoioi o so'oga.
• Fa'afitauli o suilapalapa.

E eseese fo'i le umi e ola ai tagata ta'ito'atasi. Afai e faigata tele ona manava lau pepe, e ono a'afia o ia i le lē lava o le manava po'o ni fa'alavelave e pei o le niumonia. I tulaga ogaoga, e ono lamatia ai le ola.

Peita'i, o nisi tamaiti e mama'i le tino e mafai ona ola a'e ma ola i ni olaga masani. E mafai ona latou o i le a'oga, ta'alo, ma fai a latou lava galuega.

O le mea lea, e taua tele lou talanoa sa'oloto ma le foma'i a lau tama e uiga i lona tulaga patino. O le a mafai ona latou tu'uina atu ia te oe fa'amatalaga sili ona sa'o ma taliina so'o se fesili e ono i ai ia te oe.

O le ā le eseesega i le va o le Congenital Myopathy ma le Muscular Dystrophy?

Atonu ua e faalogo foi i se tulaga e ta'ua o le muscular dystrophy. O se faamai fo'i e mafua mai i tupuaga e faavaivaia ai maso. Peita'i, e tele eseesega taua i le va o ia mea e lua.

• Taimi e amata ai faʻailoga: I le myopathy fananau mai, e aliali mai faʻailoga i le taimi e fanau mai ai pe i le pepe/laʻitiiti. Peitaʻi, i le muscular dystrophy, o nisi tagata e iai faʻailoga i le taimi e fananau mai ai, ae o isi e ono atiaʻe faʻailoga i le taimi o le tamaitiiti, talavou, poʻo le matua foʻi.
• O le ā e tupu i maso: I le muscular dystrophy, e faasolosolo malie ona pala ma toe faʻafouina maso. E le gata i lea, o le muscular dystrophy o se faʻamaʻi e alualu i luma, o lona uiga e faʻateteleina faʻailoga i le aluga o taimi. I congenital myopathies, o le vaivai o maso e masani ona tumau pe tupu malie (sei vagana ai nisi tuusaunoaga).
• A'afiaga i isi totoga: E mafai fo'i e le muscular dystrophy ona a'afia ai le fatu ma mama i le aluga o taimi. E le masani ona tupu lenei mea i congenital myopathies (vagana ai nisi ituaiga).
• Fa'amaoniga: E mafai e foma'i ona iloa lelei le eseesega i le va o nei fa'ama'i e lua e ala i su'ega eseese i le fale su'esu'e, aemaise lava le faia o se biopsy i maso.

I se faaupuga faigofie, i faʻamaʻi pipisi o maso e fananau mai, e masani ona tumau pea le vaivai o maso i le aluga o taimi, pe ono faʻaleleia teisi (sei vagana ai nisi o ituaiga ogaoga). Peitaʻi, o le "Muscular Dystrophy" o se tulaga e masani ona faʻateteleina le leaga.

Ma le mea mulimuli, mea e tatau ona e manatua (Savali e Ave i le Fale)

Ou te malamalama o se avega mamafa ma se te’i le fa’alogo ua maua lau pepe i se fa’ama’i e seasea tupu mai, ma e faigata ona fa’amatalaina i upu. E faigata tele ona talia.

Ae ia manatua, e te lē tuua toʻatasi. O loʻo i ai se 'au tele o fomaʻi faʻapitoa, e aofia ai fomaʻi, fomaʻi faʻaletino, fomaʻi togafitiga o galuega, ma fomaʻi togafitiga tautala, o loʻo i ai iinei e fesoasoani ia te oe ma lau tama. O la latou sini ia fesoasoani i lau tama e ola umi e mafai ai, ma ia fesoasoani ia i latou ia tumau le toʻa ma le malosi e mafai ai.

O loʻo i ai auaunaga lagolago o loʻo avanoa mo oe ma lou aiga e fesoasoani ia te oe e feagai ai ma luʻitau o le ola ai ma se faʻamaʻi faʻapenei. O nisi taimi, o nei auaunaga e avanoa foʻi e fesoasoani ia te oe e feagai ai ma le maliu o se tamaititi. Atonu e i ai ni faʻalapotopotoga i Sri Lanka e fesoasoani i tamaiti ma aiga e pei o lenei, o lea siaki i latou.

Ioe, afai ua maua se tasi o lou aiga i le myopathy ma o loʻo e maʻitaga i se tamaititi, talanoa i lau fomaʻi e uiga i suʻega o kenera aʻo leʻi e maʻitaga. E mafai ona latou fesoasoani ia te oe e fuafua lou lamatiaga o le maua o se tamaititi e iai se faʻafitauli o kenera.

E ui ina faigata lenei malaga, ae faatasi ai ma faamatalaga sao, fautuaga faafomai talafeagai, ma le lagolago a e pele, o le a e maua le malosi e feagai ai. Aua le faavaivai. Ia e maua le malosi e fai ai mea uma e te mafaia mo lau tama!

` Myopathy Fanau Mai, Vaivai o Masele, Fa'ama'i o Tamaiti, Fa'ama'i Tupuga, Hypotonia, Su'ega Tupuga, Togafitiga Fa'aletino