E tagi ea lau pepe e pei o se pusi? Se'i o tatou a'oa'oina e uiga i le Cri du Chat Syndrome.

Ua e matauina ea o pepe fou faatoa fananau mai e tagi i nisi taimi i se auala ese? E iai foʻi taimi e foliga mai ai e ese teisi foliga ma le tuputupu aʻe o foliga o nisi pepe. O le asō o le a tatou talanoa ai e uiga i se tasi o tulaga e seasea tupu ae taua tele e tatau ona nofouta i ai. O le 'Cri du Chat Syndrome'.

O le ā le Cri du Chat Syndrome?

I se faaupuga faigofie, o le cri du chat syndrome o se tulaga e seasea tupu mai i le tupuaga. E mafua mai i le aveeseina o se vaega itiiti o le chromosome i o tatou tino. Atonu e te mafaufau pe aisea ua ta'ua ai o le 'cri du chat'. O se upu Farani o lona uiga o le 'tagi a se pusi'. O le igoa e sau mai le leo patino e faia e pepe e iai lenei tulaga pe a latou tagi. O se leo maualalo ma maualuga, e pei o se pusi o loo mio.

E ta'ua fo'i lea o le '5p- syndrome' (5p minus syndrome) . E te iloa po'o le a lea mea? O lona uiga o lo'o ia i tatou le numera 5 o le chromosome, ma o le vaega e ta'ua o le 'p' (o lona uiga, o le lima la'ititi) o le vaega lea na ou ta'ua o lo'o misi. O le auala e a'afia ai tagata ta'ito'atasi e lenei '5p-' syndrome e mafai ona eseese. O lona uiga, e fuafua i le tele o le fasi chromosome ua misi ma le mea o lo'o misi ai, o nisi tagata e ono a'afia i ni fa'ailoga e tele pe itiiti ifo. Afai e tele le misi o lenei fasi i nisi pepe, atonu e sili atu ona ogaoga fa'ailoga.

E fa'apefea ona masani ona tupu lenei tulaga o le cri du chat?

O le mea moni, o le Cree du Chat syndrome o se tulaga e seasea tupu . Peita'i, o se tasi lea o fa'ama'i e masani ona lipotia mai e mafua mai i fa'aletonu o chromosomal. Se'i va'ai fa'alemafaufau, i se atunu'u e pei o Amerika, e tusa ma le tasi le pepe e fanau mai ma lenei tulaga mo pepe fou e 15,000 i le 50,000. O lona uiga e tusa ma le 50 i le 60 pepe i le tausaga. O lea la, e iai avanoa e iloa ai ia tulaga i Sri Lanka fo'i.

O a ni fa'ailoga o le cri du chat syndrome?

E mafai ona matuā eseese lava fa'ailoga o lenei tulaga, e pei ona ou ta'ua muamua. Peita'i, o le fa'ailoga autū ma sili ona taatele o le tagi tulaga ese, maualalo, ma le maualuga. E pei o se tagi a se pusi. E manino lava le iloa o lenei leo i nai vaiaso muamua talu ona fanau mai. Peita'i, a'o tuputupu a'e le pepe, e ono lē toe iloga lelei le tulaga ese o lenei leo.

E le gata i lea, atonu e matauina e lau pepe nei foliga tulaga ese :

• La'ititi ifo nai lo le tele masani o le ulu (microcephaly).
• Foliga lapotopoto e le masani ai.
• Isu lautele.
• O le mamao i le va o mata e sili atu nai lo le masani (hypertelorism).
• Mata fa'alava (strabismus).
• Ua punou i lalo laumata (palpebral fissures).
• O le i ai o se gaugau faaopoopo o le pa'u i le tulimanu i totonu o le mata (monolid eyes).
• O taliga ua tuu i lalo ifo o le tulaga masani.
• La'ititi tele o le auvae e le masani ai (micrognathia).
• I le va o le laugutu pito i luga ma le isuO le philtrum e pu'upu'u tele e le masani ai.

A o tuputupu aʻe le pepe, e ono faʻaitiitia le tumu o le foliga, ma e ono umi ma manifinifi le foliga e le masani ai.

O isi faʻailoga e ono vaʻaia e aofia ai:

• Mamafa maualalo i le taimi na fanau mai ai.
• Fa'atuai le tuputupu a'e.
• Faigata ona fafaga. Mo se faʻataʻitaʻiga, le mafai ona susu, faigata ona folo (dysphagia), ma le reflux esophagitis (GERD).
• Vaivai o maso (hypotonia).
• Scoliosis.
• Fa'aletonu o le fatu.
• Fa'atuai i tulaga taua o le atina'e e pei o le pulea o le ulu, nofo, ma le savali.
• Fa'atuai i le tautala ma tomai fa'a-gagana.
• Fa'aletonu fa'alemafaufau e feololo i le ogaoga.

O le mea tāua, e lē o pepe uma o le a iai nei uiga uma. O nisi pepe atonu e na o ni nai uiga e iai.

Aiseā e tupu ai lenei cri du chat syndrome?

Na ou fai atu o le Cree du Chat syndrome o se faʻaletonu o le chromosome . E mafua mai i le aveeseina o se vaega o le lima pupuu (p arm) o le chromosome numera 5. O le tele o taimi, o lenei leiloa o lenei vaega o le chromosome e tupu faʻafuaseʻi. O lona uiga, e tupu faʻafuaseʻi pe a fausia sela fanautama (e pei o fuamoa poʻo sperm) o le tina poʻo le tama, poʻo le taimi o le atinaʻeina o le pepe i le pepe. O se pepe e iai lenei tulaga ona o se 'aveeseina' faʻafuaseʻi e mafai ona iai ni chromosome masani mai matua uma e lua. O lona uiga, e le maua mai i matua uma e lua, i le tele o tulaga.

Pe e lē o se tofi ea lea mai mātua?

I le tele o tulaga (pe tusa ma le 90 mai le 100), o le Cree du Chat syndrome e lē o se fa'ama'i e tupu fa'ale-tulaga. O le mea lea, e le mafai ona fa'avasegaina o se fa'ama'i e pulea pe fa'aitiitia. O tamaiti e iai lenei fa'ama'i 5p e masani lava e leai se tala'aga fa'aleaiga o le fa'ama'i.

Peita'i, e matuā la'ititi lava se pasene (pe tusa ma le 10%) o tamaiti e mautofi i lenei fa'aletonu o le chromosome mai se matua e le'i a'afia. E te iloa le auala e tupu ai lenei mea? Atonu e iai se mea e ta'ua o le 'balanced translocation' i totonu o latou chromosome o lena matua. O lona uiga e leai se leiloa po'o se fa'ateleina o mea tau kenera a le matua. O le mea lea, e masani lava e leai ni fa'afitauli tau soifua maloloina o na matua. Peita'i, afai e mautofi mai lenei 'balanced translocation' e se tamaititi, e mafai ona 'lē paleni'. O le taimi lena e ono a'afia ai le tamaititi i lenei tulaga.

E fa'apefea ona maua le fa'ama'i o le Cre du Chat?

E masani lava, o le a asiasi atu le foma'i a lau pepe ia te oe i se taimi vave lava talu ona e fanau mai.E mafai ona iloa lenei tulaga ona e mafai e le fomaʻi ona matauina mea e pei o le tagi e pei o se pusi na ou taʻua muamua ma foliga faapitoa o foliga. O le a faia e le fomaʻi se suʻesuʻega faaletino atoa ma iloilo faʻailoga o le tamaititi. E foliga mai, o le a fautuaina e le fomaʻi le suʻega o chromosomal e faʻamaonia ai le faʻamaoniga.

O a suega o loʻo faia mo lenei mea?

E tolu ituaiga autū o suʻega faʻasolopito e mafai e le fomaʻi a lau tama/teine ​​ona faʻaaogaina e suʻesuʻe ai le Cree du Chat syndrome:

• Su'ega Karyotype: E fa'aaogaina lea e fatu ai se fa'afanua o chromosomes a le pepe. E mafai ona fa'aaogaina lea e iloa ai pe ua misi pe ua leai se vaega o le chromosome.
• Su'ega FISH: O le FISH o lona uiga o le 'fluorescence in situ hybridization.' O lenei su'ega e su'e ai ni suiga fa'apitoa o kenera po'o ni vaega o kenera i totonu o sela o le pepe.
• Su'esu'ega o le chromosome microarray: O le su'esu'ega o le microarray o se suega fa'asolopito e fa'atusatusa ai le DNA a se tamaititi ma le DNA o se vaega fa'atonutonu. E mafai ona iloa ai chromosomes atoa, vaega o chromosome, ma mea ua tapeina ma toe faia i nofoaga patino i luga o chromosomes.

E mafai ona fa'amalolo le cre du chat?

E fa'anoanoa, e leai se fofo mo le cri du chat syndrome. Peita'i, o le vave iloa ma le vave faia o togafitiga e mafai ona fesoasoani i lau tama e ausia lona gafatia atoatoa ma ola i se olaga anoa. O le mea sili lea ona taua.

E fa'apefea ona togafitia le fa'ama'i o le Cre du Chat?

E eseese togafitiga mo le cri du chat syndrome mai lea tamaititi i lea tamaititi, auā e lē tutusa uma fa’ailoga o tagata uma. Atonu e mana’omia e togafitiga le tausiga faifai pea mai se ‘au tausi soifua maloloina . O le togafitiga masani o le toe fa’aleleia. E aofia ai mea e pei o togafitiga fa’aletino, togafitiga fa’atino, ma togafitiga tautala.

Togafitiga Fa'aletino

Afai e iai ni fa'afitauli i le fafagaina o lau pepe (e pei o le faigata ona miti pe folo), e tatau ona e amata loa le togafitiga fa'aletino i se taimi vave e mafai ai. E fesoasoani fo'i le togafitiga fa'aletino i le atina'eina o le tino o lau pepe. O lona uiga, e fesoasoani ia i latou e nofo i luga, tu i luga, ma atiina ae tomai fa'aletino.

Togafitiga Fa'atino Galuega

E fesoasoani le togafitiga fa'atino galuega i lau tama/teine ​​e atiina ae tomai latou te mana'omia e fegalegaleai ai ma le lalolagi o siomia ai i latou i le olaga i aso faisoo. E ono aofia ai le atiina ae o tomai laiti o le tino, tomai vaaia, tomai tausiga o le tagata lava ia, ma tomai lagona.

Togafitiga Tautala

E fesoasoani le togafitiga tautala i faʻafitauli tau fesootaiga a se tamaititi. E aʻoaʻoina e fomaʻi tautala tamaiti i auala eseese e fesootaʻi ai. Mo se faʻataʻitaʻiga, gagana faʻailoga , fesootaʻi i le fesoasoani a tekinolosi, ma isi mea faapena. E fesoasoani foʻi fomaʻi tautala i faʻafitauli tau 'ai mai lava i le laʻitiiti.

I le faaopoopo atu i nei togafitiga, e ono fautuaina e le fomaʻi a lau tama/teine ​​se taotoga mo tulaga eseese. Mo se faʻataʻitaʻiga, e mafai e le taotoga ona faʻasaʻo tulaga e pei o faʻaletonu o le fatu fananau mai, strabismus, ma le scoliosis.

E mafai ona taofia le cre du chat?

Talu ai o le cri du chat syndrome o se tulaga fa'ale-genetika, e le mafai ona tatou puipuia. Peita'i, afai o lo'o e ma'itaga i se tamaititi, o se manatu lelei le talanoa i lau foma'i e uiga i fautuaga fa'ale-genetika . E mafai e fautuaga fa'ale-genetika ona fesoasoani ia te oe e malamalama i le lamatiaga o le maua e lau tama o se fa'aletonu fa'ale-genetika.

O le ā le umi e ola ai se tamaititi e maua i le cri du chat?

O le vaaiga mo le toatele o tamaiti e maua i le Cree du Chat syndrome e fai si faigata ma e mafai ona fesuisuiai. O le tele ma le nofoaga o le vaega ua leiloa o le chromosome 5 o se mea taua tele lea i le fuafuaina o le lumanai o le tamaititi. Atonu e iai ni tapulaa faaletino ma faalemafaufau o lau tama/teine. Ae ui i lea, o le toatele o tamaiti e maua i le Cree du Chat e masani lava le umi e ola ai.

Peita'i, o nisi pepe e fananau mai ma fa'afitauli tau soifua maloloina e ono lamatia ai le ola. E tusa ma le 75% o ia pepe e maliliu i totonu o le masina muamua o le olaga. E tusa ma le 90% o maliu e tutupu i totonu o le tausaga muamua. Peita'i, e fa'aitiitia le fua faatatau o le oti pe a mavae ni nai tausaga muamua o le olaga.

A tilotilo i le lumanaʻi o le maʻi o se tamaititi , o se tasi o mea e sili ona tāua o le vave iloa o le maʻi. O lenei mea e mafai ai ona amata vave togafitiga ma togafitiga talafeagai ma fesoasoani ai i le tamaititi ia manuia.

E mafai ona lofituina le iloa o lau tama/teine ​​e iai se tulaga tupuaga e seasea tupu. Peita'i, o le iloa e uiga i le tulaga e mafai ona e pulea ai. O le Cre du Chat syndrome o se tulaga e tele ona fa'ailoga. Faatasi ai ma le vave su'esu'eina ma togafitiga talafeagai, e mafai ona e avatu i lau tama/teine ​​le i'uga sili ona lelei. Aoao mea uma e te mafaia e uiga i le tulaga ma saili ni vaega lagolago e fesoasoani ia te oe. Faatasi ai ma le vave faia o togafitiga ma togafitiga faifai pea, e mafai e lau tama/teine ​​ona ausia lona gafatia atoatoa.

Ma le mea mulimuli, o mea e manatua

Atonu e foliga ese le Cri du Chat Syndrome, ae e taua le nofouta i ai.

• O se tulaga e seasea tupu mai lea e mafua mai i se vaega ua leiloa o le chromosome numera 5.
• O le uiga autū o se tagi tulaga ese e pei o se pusi.I le taimi lava e tasi, e mafai ona vaaia ni foliga faapitoa o foliga ma ni faatuai o le tuputupu aʻe.
• E masani lava o se mea e tupu fua, e le o se mea na tuufaasolo mai mātua.
• E ui e leai se fofo mo lenei mea, ae o le vave iloa ma togafitia e pei o togafitiga faaletino, togafitiga i galuega, ma togafitiga tautala e mafai ona faaleleia atili ai le tulaga lelei o le olaga o le tamaititi.
• E lē na o oe. Saili le lagolago mai fomaʻi, tagata e togafitia tamaiti, ma isi mātua ua oo i ai aafiaga faapena .

E taua tamaiti uma, se'i o tatou fesoasoani ia i latou e atiina ae o latou gafatia.

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